Kiçijik çagaňyzyň ýüzünde uly gyrmyzy tegmil barmy? Bu Sturge-Weber sindromy bolup bilermi?

Täze doglan çagaňyzyň ýüzüniň bir tarapynda, belki-de maňlaýynda ýa-da göz gapaklarynyň üstünde uly, tekiz, gülgüneden goýy gyrmyzy reňke çenli tegmil görseňiz, biraz aladalanmagyňyz mümkin. Köplenç bular adaty dogluş alamatlarydyr. Emma, ​​örän seýrek ýagdaýlarda, şeýle tegmil Sterj-Weber sindromy diýilýän genetiki ýagdaýyň alamaty bolup biler. Geliň, bu barada şu gün has jikme-jik gürleşeli, şeýlemi? Howsala düşmäň, esasy zat, muny bilmekdir.

Sterge-Weber sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Sterj-Weber sindromy çaganyň beýnisindäki, derisinde we gözlerinde gan damarlarynyň ösüşine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Ol köplenç doglanda ýüze çykýar.

Bu ýagdaýyň ilkinji we iň aýdyň alamaty öň agzap geçen dogum yzydyr , port çakyr lekesidir . Bu deriniň ýüzünde tekiz, gülgüneden goýy gyrmyzy reňke çenli (ýa-da çaganyň tebigy deri reňkinden has gara) tegmildir. Ol bu ady azajyk çakyryň deride galdyrýan reňkine meňzeýändigi üçin alýar. Bu tegmil köplenç çaganyň ýüzüniň bir tarapynda, esasanam maňlaýynda we göz gapagynyň ýokarsynda görünýär.

Şeýle-de bolsa, dogluş alamatlary örän köp duş gelýär. Şonuň üçin port çakyrynyň tegmili bolan her bir çagada Sterže-Weber sindromy bolmaýar. Käbir çagalarda başga goşmaça alamatlar bolmazdan, diňe şu tegmil bolup biler.

Ýöne, eger çagaňyz şu görnüşli dogluş alamaty bilen doglan bolsa, lukmanlar çaga doglan badyna onuň beýni gan damarlaryny barlap, başga üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklaýarlar. Sebäbi beýnidäki gan damarlarynda mesele bar bolsa, ol beýnä gan aýlanyşyna täsir edip, tutgaý ýaly zatlara sebäp bolup biler. Bu ýagdaý (Sterž-Weber sindromy) ölüme howp salmaýar. Şeýle-de bolsa, bejerilmese, çaganyň ýaşaýyş hiline täsir edip biler. Şonuň üçin muňa üns bermek we zerur çäreleri görmek möhümdir.

Sterge-Weber sindromynyň alamatlary näme?

Sterge-Weber sindromynyň üç esasy alamaty bar. Geliň, olaryň nämedigini görüp geçeliň:

• (Port çakyrynyň lekesi) Doglan alamat: Bu esasy we ilkinji görünýän alamatdyr. Bu çaganyň derisinde ýygnanan gan damarlarynyň toplumydyr. Ol köplenç maňlaýda we göz gapaklarynyň ýokarsynda görünýär. Wagtyň geçmegi bilen, bu tegmiliň ýerleşýän derisi galyňlaşyp, reňki garaňkylaşyp biler.

• Glaukoma: Bu gözüň içinde suwuklygyň toplanýan we basyşyň ýokarlanýan ýagdaýydyr. Bu, şaryň suw bilen doldurylyp, onuň daralmagyna sebäp bolýan ýagdaýy ýalydyr. Bu siziň gözüňize zyýan ýetirip biler, şonuň üçin siz muňa hem üns bermeli. Sturge-Weber sindromy bolan çagalaryň köpüsinde bu ýagdaý ýüze çykyp biler.

• Leptomeningeal angiomalar:Bu biraz çylşyrymly at, şeýlemi? Gysgaça aýdylanda, ol beýnini we oňurga ýiligini örtýän membranalarda (leptomeninges diýilýär) emele gelýän anormal gan damarlaryny (angiomalar diýilýär) aňladýar. Bu anormal gan damarlary beýniniň käbir böleklerine gan akymyny bökdep bilýär. Beýniniň täsirlenen bölekleri bedeniň bir tarapynda tutgaýlara we gowşaklyga sebäp bolup biler (gemiparez) .

Eger çagaňyzda tutgaý bolsa, ol onuň birinji ýylynda, köplenç ikinji doglan gününden öň başlap biler. Adatça, tutgaýyň alamatlary bedeniň diňe bir tarapyna täsir edýär. Tutgaý dowam edende portweýniň lekedi garaňkylaşyp biler. Bu adaty zat, şonuň üçin alada etmeň.

Bu esasy alamatlardan başga-da, siz başga-da käbir alamatlary görüp bilersiňiz. Bularyň hemmesini hemmeleriň başdan geçirmejekdigini ýatda saklamak möhümdir.

• Ösüşde yza galmak: Bu çaganyň gürleşmek, ýöremek we beýleki çagalar bilen oýnamak ýaly ýaşyna laýyk başarnyklary gijikdirýändigini aňladýar.
• Gipotiroidizm: Bu bedeniň köp proseslerini haýalladyp, ýadawlyga we iç gatamagyna sebäp bolup biler.
• Akyl kemçiligi: Öwrenmekde kynçylyklar we düşünmek ukybynyň peselmegi ýaly zatlar.
• Başagyrylar ýa-da migren: Ýygy-ýygydan başagyrylar.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň hemmesi her çagada ýüze çykmaýar. Olar bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär. Käbir çagalarda diňe döküntü bolup biler, beýlekilerinde bolsa döküntü döküntü bilen birlikde ýüze çykyp biler.

Sterge-Weber sindromynyň sebäbi näme?

Bu (CNAQ) atly geniň genetiki üýtgemesi bilen baglanyşyklydyr. Bu gen bedenimizdäki gan damarlarynyň emele gelmegini we işini gözegçilikde saklamak üçin jogapkärdir. Ýalňyşlyk bolsa, resept dogry taýýarlanyp bilinmeýşi ýaly, bu gende hem üýtgeşiklik bolup biler. Netijede, çaga heniz göwreli wagty gan damarlary dogry emele gelmeýär.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Bu köp ene-atanyň soragy. Ýok, Sterj-Weber sindromy miras galan zat däl. Ol tötänleýin, ýagny belli bir sebäbi bolmazdan (wagtal-wagtal) ýüze çykýan zat. Bu islendik adamyň bu ýagdaý bilen dogulyp biljekdigini aňladýar. Munuň siziň eden ýa-da aýdan bir zadyňyz sebäpli bolandygyny pikir etme.

Bu genetiki üýtgeşme somatik öýjüklerde bolýar - ýagny, ol ene we atanyň jyns öýjüklerine (ýumurtga öýjükleri we sperma) täsir etmeýär. Bu üýtgeşme embriýon ösüşiniň örän irki döwründe bolýar. Käbir öýjüklerde bu genetiki üýtgeşme bolup biler, beýlekilerinde bolsa bolup bilmez (bu mozaika diýilýär). Şonuň üçin käbir gan damarlary dogry emele gelýär, beýlekilerinde bolsa emele gelmeýär.

Sterge-Weber sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Beýnidäki anormal gan damarlary bolan leptomeningeal angiomalar sebäpli käbir gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligi ýokarlanyp biler. Bularyň arasynda:

• Kalsifikatsiya: Bu gan damarlarynda kalsiýiň toplanmagydyr . Muny beýniniň rentgen suratlarynda görmek bolýar.
• Beýni dokumalarynyň ýitmegi/arryklamagy (Atrofiýa): Wagtyň geçmegi bilen beýniniň käbir bölekleri kiçelip biler.
• Paraliz: Bedeniň bir tarapynda güýjüň ýitmegi.
• Insult: Beýni gan bilen üpjün edýän gan damarynyň dykylmagy ýa-da ýarylmagy netijesinde ýüze çykýan agyr ýagdaý.

Bu kynçylyklar hemmelerde bolup geçmeýär, ýöne olardan habardar bolmak möhümdir.

Sturge-Weber sindromynyň bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Çagaňyz doglandan soň lukman onuň Sturge-Weber sindromynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklar. Şeýle hem, çagaňyzyň derisinde port-şerap lekesini görüp bilersiňiz. Lukman ony çagaňyzyň ilkinji fiziki barlagynda gözlär. Soňra gözlere we beýnä täsir edýän gan damarlaryndaky anomaliýalary gözlemek üçin newrologik barlag we beýleki barlaglar geçiriler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) skanirleme: Bu usul beýniniň we gan damarlarynyň jikme-jik suratlaryny alyp bilýär. Bu, olaryň (leptomeningeal angiomalaryň) bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin örän möhümdir.
• KT (kompýuter tomografiýasy) skanirlemesi: Bu, beýniniň suratlaryny hem alýar, esasanam kalsifikatsiyanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin.
• EEG (Elektroensefalogramma) synagy: Bu beýniniň elektrik işjeňligini ölçeýär. Eger tutma ýüze çyksa, onuň nämeden dörändigini we beýniniň haýsy ýerinden başlanýandygyny anyklamaga kömek edip biler.
• Göz barlagy: Bu glaukoma we göz basyşyny barlamak üçin möhümdir.

Lukmanlar bu barlaglardan alnan maglumatlara esaslanyp, takyk diagnoz goýýarlar.

Sterge-Weber sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Bu keseliň bejergisi, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Bu, heniz bejerginiň ýokdugyny aňladýar, ýöne alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Tutgaýlary gözegçilikde saklamak üçin tutgaýlara garşy dermanlar ýa-da käte hirurgiýa ulanylýar. Köp çagalar tutgaýlaryny derman bilen gözegçilikde saklap bilýärler.
• Glaukoma üçin derman damjalary ýa-da operasiýa göz basyşyny peseltmäge kömek edýär.
• Lazer bilen deriniň ýüzüni täzeden dikeltmek port çakyrynyň lekesiniň görnüşini azaldyp biler. Bu lekeni doly aýyrmasa-da, onuň reňkini azaldyp we görnüşini belli bir derejede üýtgedip biler.
• Myşsalaryň gowşaklygy üçin fizioterapiýa. Eger bedeniň bir tarapynda gowşaklyk bar bolsa, bu şol myşsalary berkitmäge we hereketi ýeňilleşdirmäge kömek edip biler.
• Ösüşinde yza galýan ýa-da aň-düşünjesinde kemçilikleri bolan çagalar üçin ýörite bilim kurslary bar. Bularyň olaryň ukyplaryny ösdürmek üçin örän möhümdigi aýdylýar.

Lukmanlar Sturge-Weber sindromy bolan ululara insult we oňa bagly alamatlaryň töwekgelçiligini azaltmak üçin her gün az dozada aspirin içmegi maslahat berip bilerler. Şeýle-de bolsa, lukmanyň maslahaty bolmazdan, kiçi çagalara aspirin bermäň. Bu howply bolup biler.

Bejergi her adamda dürli bolýar. Çagaňyzyň lukmany size haýsy bejergileri maslahat berýändigini we şol bejergileriň nähili täsirleriniň bardygyny aýdyp berer, şonuň üçin çagaňyzyň saglygy barada maglumatly kararlar kabul edip bilersiňiz.

Sturge-Weber sindromy bolan çaganyň geljegi nähili bolar?

Çagaňyzyň ýagdaýy barada size iň gowy maglumat berýän lukmanyňyz bolup biler. Sturge-Weber sindromy ýagdaýynda, beýni zeperlenmesiniň derejesi lukmanyňyza çagaňyzyň prognozyny kesgitlemäge kömek edip biler. Mysal üçin, eger çagaňyz 2 ýaşyndan öň tutgaý başlasa, olaryň ösüşinde yza galmak ýa-da aň-paýhas kemçilikleriniň bolmagy ähtimal. Şeýle-de bolsa, bu ähli çagalar üçin şeýle däl.

Çagaňyz alamatlary dolandyrmak üçin ömrüniň dowamynda lukmançylyk topary bilen ýakyn aragatnaşykda bolmaly bolar. Gerek bolsa, olar newrologa we ýyllyk göz barlaglary üçin oftalmologa ýüz tutup bilerler.

Ömrüň dowamlylygyna täsiri barmy?

Bu köp ene-ata üçin alada döredýän mesele. Sturge-Weber sindromy, adatça, çaganyň ömrüne täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, alamatlar çaganyň ýaşaýyş hiline täsir edip biler, şonuň üçin lukmanyň bejergisi we idegi onuň ömrüniň dowamynda zerur bolar. Bu ýagdaýyň agyrlygy adamdan adama üýtgeýändigi sebäpli, çagaňyzyň lukmany nämeleriň garaşmalydygyny we nämelere üns bermelidigini düşündirer.

Sterge-Weber sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Sterj-Weber sindromyna sebäp bolýan gen mutasiýa hiç hili sebäp bolmazdan tötänleýin ýüze çykýar. Şonuň üçin häzirki wagtda onuň öňüni almagyň subut edilen usuly ýok. Bu hiç kimiň günäsi bilen bolýan zat däl.

Sterge-Weber sindromy bilen adaty durmuşda ýaşamak mümkinmi?

Hawa, Sterj-Weber sindromy ýaly kesel bilen adaty durmuşda ýaşamak mümkin. Köp adamlar bu kesel bilen üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşaýarlar.

Dogluş alamatlary örän köp duş gelýän zat. Şeýle-de bolsa, ýüzde görünýän, giňden ýaýran doguş alamatlary şeýle köp duş gelmeýär. Özüňizi has rahat duýmak üçin bu doguş alamatlarynyň görnüşini azaltmak üçin lazer bejergisini göz öňünde tutup bilersiňiz. Bu doly siziň kararyňyz.

Siziň dogluşyňyzda hiç hili ýalňyşlyk ýok. Her kimiň özüne mahsus keşbi bar. Köp adamlar daşky keşbinde şahsy üýtgeşmeler girizmek üçin kosmetiki operasiýa etdirýärler. Bu düşnükli. Kosmetiki operasiýa etdirmegi saýlamagyňyz ýa-da etdirmezligiňiz şahsy karar. Başga adamlaryň siziň hakkyňyzda näme pikir edýändigi bu karara täsir etmeli däl.

Sturge-Weber sindromy bolan çagama nädip kömek edip bilerin?

Ene-ata hökmünde edip biljek iň möhüm zadyňyz çagaňyzy söýmek, goldamak we zerur lukmançylyk kömegini bermekdir. Bu ýagdaý bilen gowy başa çykmak üçin iň möhüm zat özüňiz barada oňyn pikir döretmekdir.

Çaganyň boýy, burnunyň görnüşi we hatda daş keşbiniň adaty bölegi hökmünde portweýni lekesini hem gürrüň bermek arkaly onuň daşky keşbine gowy garamagyna kömek edip bilersiňiz. Çagaňyz bilen şeýle zatlar barada gürleşiň: "Bedenimizde gözegçilik edip bilmeýän zatlar bar. Emma biz olary "biz" diýip pikir etmek arkaly özümizde bar bolan zatlary söýmegi öwrenip bileris".

Eger size ýa-da çagaňyza psihologiki goldaw gerek bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol size psihiki saglyk boýunça maslahatçy görmegi ýa-da Sturge-Weber sindromy bolan beýleki maşgalalar bilen goldaw toparyna goşulmagy maslahat berip biler. Başgalaryň tejribesinden öwrenmeli köp zat bar.

Çagamy haçan lukmana äkitmeli?

Eger çagaňyz öz ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmese, mysal üçin, ilkinji sözlerini aýtmasa ýa-da ýöremese, lukmanyňyza habar beriň.

Sterj-Weber sindromynyň käbir alamatlary, meselem, bedeniň bir tarapyndaky myşsalaryň gowşaklygy, insult alamatlaryna meňzeş bolup biler. Çagaňyzyň adaty hereketlerinden tapawutly täze ýa-da adatdan daşary alamatlary görseňiz, lukmanyňyza ýa-da gyssagly kömek gullugyna jaň etmekden çekinmäň.

Çagaňyzda ilkinji gezek tutma bolsa, ony derhal hassahana äkidiň. Bu örän möhümdir.

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň lukmanyna baranyňyzda, ähli soraglaryňyzy beriň. Hiç zady gizlemäň. Mysal üçin, aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikir:

• "Haýsy alamatlara üns bermeli?"
• "Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?"
• "Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy? Olar näme?"
• "Çagam tutgaý bolsa, näme etmeli?"
• "Geljekde nähili zatlara taýýarlanmaly?"

Sturge-Weber sindromy täze doglan çagaňyz bilen ilkinji birnäçe pursatda anyklasaňyz, biraz kyn bolup biljek diagnozdyr. Olaryň geljegi we birden peýda bolýan garaşylmadyk alamatlar bilen nähili göreşjekdigi barada alada edýän bolmagyňyz mümkin. Bu wagtda soraglaryňyzyň bolmagy we biraz ýitirilen ýaly duýulmagy adaty zat. Ýöne ýalňyz däldigiňizi biliň. Çagaňyzyň lukmançylyk topary nämeleriň bolup geçýändigini düşünmäge we siziň islendik soragyňyza jogap bermäge kömek etmäge taýýar. Olar size we çagaňyza ulalanda goldaw bererler. Täze alamatlary görseňiz ýa-da çagaňyzyň bejergisi barada soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Bu makaladan öýe alyp gitmek isleýän iň möhüm zatlar

Bolýar, biz şu gün Sterj-Weber sindromy barada köp gürleşdik, şeýlemi? Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbiri:

• Port çakyrynyň lekelenmesi: Munuň esasy alamaty çaganyň ýüzünde, esasanam maňlaýynda we göz gapaklarynyň üstünde gülgüneden goýy gyrmyzy reňke çenli tegmiliň bolmagydyr. Şeýle-de bolsa, bu tegmiliň bardygyny bilýänleriň hemmesinde Sturge-Weber sindromy ýok.
• Bu genetiki ýagdaý: ýöne ol miras galan zat däl, tötänleýin bolýan zat.
• Alamatlar: Makuladan başga-da, beýleki alamatlara göz basyşynyň ýokarlanmagy (glaukoma), beýnidäki gan damarlary bilen baglanyşykly meseleler sebäpli tutgaýlar we ösüşde yza galmalar girýär. Hemmeler ähli alamatlary başdan geçirmeýär.
• Bejeriş usullary bar: Bejeriş esasan alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Lazer, dermanlar, hirurgiýa we fizioterapiýa ýaly usullar bar.
• Çagaňyzy goldaň: Çagaňyzyň daşky keşbine oňyn garaýşyny ösdürmäge kömek etmek örän möhümdir. Lukmanlaryň we gerek bolsa, psihologik maslahatçylaryň kömegini alyň.
• Howsala düşmäň, habarly boluň: Şeýle ýagdaý barada eşideniňizde howsala düşmek adaty zat. Emma iň möhümi, degişli lukmançylyk maslahatyny almak we bu barada habarly bolmakdyr. Ähli zat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Size we çagaňyza hemişe bagtly we sagdyn bolmagyňyzy arzuw edýäris!

` Sterge-Weber sindromy, Port çakyr damjasy, dogluş alamaty, glaukoma, beden bozulmasy, genetiki keseller, çaga saglygy