Çagaňyz hemişe solgun we ýadawmy? Bu talassemiýa bolup bilermi?

Kiçijik çagaňyz hemişe ýadaw ýaly görünýärmi? Ol beýleki çagalar ýaly ylgap oýnamaýarmy? Onuň iýmit iýmäge güýçli islegi barmy? Ol hiç haçan reňki solgun bolupmydy? Islendik ene ýa-da kakanyň şeýle zatlary görende gaty gorkmagy adaty zat. Bu alamatlar köplenç adaty ýagdaýlardan ýüze çykyp bilse-de, käwagt munuň arkasynda talassemiýa ýaly lukmançylyk ýagdaýy bolup biler. Şonuň üçin şu gün talassemiýanyň nämedigi, onuň bedenimize nähili täsir edýändigi we ony bejermegiň usullary barada gürleşeliň.

Talassemiýa hakykatdan näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, talassemiya ganymyza täsir edýän irsi keseldir . Ol ýokanç kesel däl. Bu onuň sowuklama ýaly bir adamdan beýleki adama ýokuşmaýandygyny aňladýar. Bu biziň ene-atalarymyzdan genlerimiz arkaly miras alýan zadymyzdyr.

Muny has gowy düşünmek üçin, ilki bilen ganymyzdaky gyzyl gan öýjükleri barada biraz gürrüň edeliň. Bu gyzyl gan öýjüklerini bedenimizde kislorod daşaýan eltip beriş hyzmaty hökmünde göz öňüne getiriň. Bu eltip beriş hyzmatynyň ulagy, ýagny kislorod daşaýan araba, gemoglobin diýlip atlandyrylýar. Gemoglobin gyzyl gan öýjükleriniň içinde ýerleşýän ýörite belokdyr. Bu biziň öýkenlerimizden kislorod daşaýar we ony bedenimizdäki her bir öýjüklere paýlaýar.

Talassemiýa bilen kesellän adam gemoglobin atly bu belogy ýeterlik derejede öndürip bilmeýär. Awtomobil gurulanda bolşy ýaly, zerur bölekleriň käbiri ýetmese ýa-da pes derejeli bölekler ulanylsa, awtoulag dogry işlemez. Bu bolsa bedende sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň sanynyň azalmagyna sebäp bolýar. Biz gyzyl gan öýjükleriniň azlygynyň bu ýagdaýyna anemiýa diýýäris.

Şeýlelik bilen, bedendäki öýjükler zerur mukdarda kislorod almaýan wagty, olar zerur energiýany öndürip bilmeýärler. Şonuň üçin talassemiýa hassalary dürli alamatlary başdan geçirýärler.

Bu keseliň döremegine kim has köp sezewar bolýar?

Munuň sebäbi bolan genetiki mutasiýalaryň ilki adamlarda bezge garşy goragyň bir görnüşi hökmünde dörändigi çak edilýär. Şonuň üçin, bezgek keseliniň ýaýran sebitleri, ýagny Afrika, Günorta Ýewropa we Günbatar, Günorta we Gündogar Aziýa ýurtlary bilen genetiki baglanyşygy bolan adamlarda talassemiýanyň döremek howpy has ýokarydyr. Şri-Lanka hem Günorta Aziýa ýurdy bolany üçin, ilatymyzyň arasynda talassemiýa göterijileri we hassalary bar.

Talassemiýanyň sebäbi näme? Geliň, has ýakyndan seredeliň.

Öň agzap geçen gemoglobin atly "kislorod arabasy" dört belok zynjyryndan ybarat. Olaryň ikisi alfa globin zynjyrlary, beýleki ikisi bolsa beta globin zynjyrlary diýlip atlandyrylýar.

Bu zynjyrlary ýasamak üçin "görkezmeleri" ýa-da "kody" ene-atalarymyzdan miras galan genlerden alýarys. Bu genleri tagam taýýarlamak üçin resept hökmünde göz öňüne getiriň. Eger reseptde haýsydyr bir kemçilik ýa-da ýalňyşlyk bolsa, tagamy dogry taýýarlap bolmaz. Şonuň ýaly-da, eger bu genlerde haýsydyr bir kemçilik ýa-da ýetmezçilik bolsa, alfa ýa-da beta globin zynjyrlary dogry emele gelmez. Şol wagt talassemiýa diýilýän ýagdaý ýüze çykýar.

• Alfa globin zynjyrlary: Bularyň döremegi üçin 4 gen gerek. Ikisi eneden, ikisi bolsa kakadan.
• Beta globin zynjyrlary: Bularyň döredilmegi üçin iki gen gerek. Biri eneden, biri bolsa kakadan.

Sizde döreýän talassemiýanyň görnüşi bu alfa ýa-da beta zynjyrlarynyň haýsysynda gen kemçiliginiň bardygyna baglydyr. Keselliň agyrlygy kemçilikli genleriň sany bilen kesgitlenýär.

Talassemiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Talassemiýa keseliň agyrlygyna baglylykda birnäçe esasy derejä bölünýär. Ýagny, talassemiýa alamaty, kiçi talassemiýa, orta talassemiýa we uly talassemiýa . Daşaýjy ýagdaýynda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Ýa-da diňe örän ýeňil ganazlyk bolup biler. Uly talassemiýa bejergi talap edýän iň agyr ýagdaýdyr.

Genetiki kemçiligiň alfa ýa-da beta zynjyrlarynda bolmagyna baglylykda iki esasy görnüş bar.

1. Alfa Talassemiýa

Bu ýagdaý alfa globin zynjyrlaryny emele getirýän 4 geniň birinde ýa-da birnäçesinde kemçilik bolanda ýüze çykýar. Alamatlaryň agyrlygy kemçilikli genleriň sanyna baglydyr. Geliň, muňa düşünmek üçin ýönekeý usulda seredeliň.

2. Beta Talassemiýa

Bu ýagdaý beta globin zynjyrlaryny döredýän iki geniň birinde ýa-da ikisinde-de (biri eneden, biri kakadan) kemçilik bolanda ýüze çykýar.

• Bir kemçilikli gen: Bu ýagdaý beta talassemiýanyň kiçi görnüşi ýa-da daşaýjy ýagdaý diýlip atlandyrylýar. Alamatlary örän ýeňil bolýar.
• Iki kemçilikli gen: alamatlar orta derejeden agyr derejä çenli üýtgeýär.
• Orta derejeli ýagdaýa Talassemiýa aralyk diýilýär.
• Iň agyr görnüşi beta talassemiýanyň uly görnüşi ýa-da Kuli anemiýasy diýlip atlandyrylýar. Bu adamlara yzygiderli lukmançylyk kömegi gerek bolýar.

Talassemiýanyň alamatlary näme?

Siziň başdan geçirýän alamatlaryňyz talassemiýanyň görnüşine we onuň agyrlygyna doly baglydyr.

Simptomlar ýok ýa-da örän ýeňil alamatlar

Eger sizde dört alfa geniniň diňe biri ýetmeýän bolsa, onda hiç hili alamat bolmaz. Eger iki alfa gen ýa-da bir beta gen kemçilikli bolsa, sizde hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Ýa-da sizde diňe ýeňil ganazlyk alamatlary, mysal üçin, hemişe ýadawlyk duýmak bolup biler.

Orta derejeli alamatlar (Talassemiýa orta derejeli)

Bu adamlarda ýeňil ganazlykdan başga-da başga alamatlar hem ýüze çykyp biler.

• Ösüşiň ýetmezçiligi: Çaganyň boýy we agramy ýaşyna görä artmaýar.
• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Süňk anomaliýalary:Osteoporoz ýaly ýagdaýlar.
• Ulalan dalak: Dalak garyn boşlugymyzyň çep tarapynda ýerleşýän we infeksiýalara garşy göreşmäge kömek edýän organdyr.

Agyr alamatlar (Maýor Talassemiýa)

Üç alfa gen kemçiligi (Gemoglobin H keselligi) we beta talassemiýanyň uly keselligi (Kuli ganazlygy) ýaly ýagdaýlarda agyr alamatlar ýüze çykýar. Bu alamatlar adatça çaga iki ýaşyna ýetmezden öň ýüze çykyp başlaýar.

Ýokardaky alamatlardan başga-da, aşakdakylary görüp bilersiňiz:

• Naharyň tagamy ýok.
• Solgun ýa-da sary deri (sarylyk).
• Garaňky siýdik (çaý reňkinde).
• Ýüz süňkleriniň anomaliýalary (kelle süňkleriniň artykmaç ösmegi sebäpli).

Bu keseli nädip anyklamaly?

Orta we agyr talassemiýa köplenç irki çagalyk döwründe anyklanýar, sebäbi onuň alamatlary çaganyň ömrüniň ilkinji iki ýylynda peýda bolup başlaýar. Lukmanyňyz anyklamany tassyklamak üçin dürli gan barlaglaryny belläp biler.

• Gan analiziniň umumy görnüşi (GSN): Bu analiz gandaky gemoglobiniň mukdaryny, gyzyl gan öýjükleriniň sanyny we olaryň ululygyny ölçeýär. Talassemiýaly adamlarda sagdyn gyzyl gan öýjükleri we gemoglobin az bolýar. Gyzyl gan öýjükleri hem adatdakysyndan kiçi bolup biler.
• Retikulositleriň sany: Bu täze emele gelen gyzyl gan öýjükleriniň sanyny ölçeýär. Bu size süňk ýiligiňiziň ýeterlik gyzyl gan öýjüklerini öndürýändigini ýa-da öndürmeýändigini anyklamaga mümkinçilik berýär.
• Demir barlaglary: Bu barlag ganazlygyň demir ýetmezçiliginden ýa-da talassemiýadan gelip çykýandygyny anyk kesgitlemäge kömek edýär.
• Gemoglobin elektroforezi: Bu beta talassemiýasyny anyklamak üçin aýratyn möhüm synagdyr.
• Genetiki barlag: Bu barlag alfa talassemiýasyny anyklamak üçin ulanylýar.

Talassemiýanyň bejergi usullary nähili?

Talassemiýanyň uly görnüşi ýaly agyr ýagdaýlar üçin standart bejergiler gan guýmak we demir aýyrmak terapiýasydyr.

• Gan guýmak: Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu daşarky gan guýmakdyr. Sagdyn gyzyl gan öýjüklerini öz içine alýan gan damar arkaly bedene guýulýar. Bu sagdyn gyzyl gan öýjüklerini we gemoglobin derejesini dikeldýär. Agyr talassemiýa ýagdaýlarynda (meselem, beta talassemiýanyň uly görnüşinde), yzygiderli, meselem, her 2-4 hepdede bir gezek gan guýmak zerur bolup biler.
• Demir Şelatasiýa Terapiýasy:Ýygy-ýygydan gan bermegiň iň uly täsirleriniň biri bedende demir derejesiniň gereksiz ýokarlanmagydyr. Biz muňa demir artykmaçlygy diýýäris. Bu artykmaç demir ýüregimiz we bagrymyz ýaly möhüm organlarymyzda toplanyp, olara zyýan ýetirip biler. Şonuň üçin ýygy-ýygydan gan alýan adamlara bu artykmaç demiri bedenden aýyrýan dermanlar (tabletkalar ýa-da inýeksiýalar) berilýär.
• Folik kislotasy goşundylary: Folik kislotasy bedeniň sagdyn gan öýjüklerini öndürmegine kömek etmek üçin berilýär.
• Süňk ýiligi we kök öýjük transplantasiýasy: Häzirki wagtda bu talassemiýadan doly sagalyp biljek ýeke-täk bejergidir . Şeýle-de bolsa, munuň üçin hassanyň doly gabat gelýän sagdyn donor gerek. Köplenç bu dogan ýa-da uýa bolýar. Bu örän howply we çylşyrymly bejergidir.
• Luspatersept: Bu her üç hepdede berilýän waksina. Ol bedeniň has köp gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek etmek arkaly işleýär.

Bu kesel bilen durmuş nähili? Onuň öňüni alyp bolýarmy?

Eger sizde kiçi talassemiýa bolsa, siz adaty ömür dowamlylygyna garaşyp bilersiňiz. Ýagdaýyňyz orta ýa-da agyr bolsa-da, bellenen bejeriş meýilnamasyny (gan guýmak we demir aýyrmak terapiýasy) takyk ýerine ýetirseňiz, uzak ömür sürmegiňiz üçin uly mümkinçilik bar.

Bu kesel genetiki, şonuň üçin biz onuň öňüni alyp bilmeris. Şeýle-de bolsa, genetiki barlaglar size ýa-da ýoldaşyňyza talassemiya geniniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler. Bu maglumaty bilmek çaga dogurmagy meýilleşdirýän jübütler üçin örän möhümdir. Bu barada goşmaça maslahat almak üçin lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Ahyrsoňy, talassemiýa bejergi alyp bolýan keseldir. Size gerek bolan bejerginiň görnüşi we onuň näçe gezek gerek bolmagy ýagdaýyňyzyň agyrlygyna bagly bolar. Lukmanyňyz bilen ýagdaýyňyz we uzak möhletli bejergi meýilnamaňyz barada açyk gürleşmek möhümdir.