Elleriňiz we aýaklaryňyz gyjyndyrýarmy? Ýa-da azajyk iýmit iýeniňizden soň hem doýgunlyk duýýarsyňyzmy ýa-da aşgazanda geň bir rahatsyzlyk duýýarsyňyzmy? Käwagt biz bularyň adaty zatlardygyny pikir edýäris, ýöne bularyň arkasynda hiç kimiň gürrüň bermeýän has çynlakaý, ýöne seýrek kesel bolup biler. Şu gün biz nesilden-nesle geçýän we kem-kemden ýaramazlaşýan şeýle kesel barada gürrüň ederis. Bu hATTR amiloidozy diýilýän kesel.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, hATTR Amiloidozy näme?
Munuň doly ady Irsy Transtiretin Amiloidozydyr. Gysgaça hATTR diýeris. Bu seýrek duş gelýän we miras galan kesel, ýagny genler arkaly geçýär.
Göz öňüne getiriň, bedenimiziň bagry transtiretin (TTR) atly ýörite belok öndürýär. Sagdyn adamda bu belok öz işini ýerine ýetirýär we soňra ýitirilýär. Şeýle-de bolsa, hATTR keseli bolan adamda, gendäki mutasiýa sebäpli, bu TTR belok nädogry görnüşde öndürilýär. Bu owadan ýasalan oýunjakyň dargap gitmegine meňzeýär.
Bu ýalňyş gatlanan beloklar birleşip, kiçijik topaklary emele getirýär. Biz bu belok topaklaryny amiloidler diýip atlandyrýarys. Bu amiloidler bedenimiziň dürli böleklerinde, esasanam nerwler, ýürek we böwrekler ýaly organlarda jemlenmäge başlaýar. Suw turbasyna hapa batyşy ýaly, bu belok topaklary şol organlara zyýan ýetirip başlaýar. Bu çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler we hatda ölüme howp salyp biler. Emma gowy habar, häzirki wagtda bu alamatlary gözegçilikde saklamak üçin gowy bejeriş usullary bar.
Lukmanyňyz muny ýönekeýje "Amiloidoz" diýip atlandyryp biler, sebäbi hATTR şeýle atlandyrylýan keseller toparynyň bir görnüşidir.
hATTR keseliniň mümkin bolan alamatlary nämelerdir?
Bu kesel bedeniň köp bölegine täsir edýändigi sebäpli, alamatlar örän dürli-dürli bolýar. Käwagt bu alamatlar beýleki umumy keselleriň alamatlaryna meňzeş bolýar, şonuň üçin keseli anyklamak kyn bolup biler.
Ol esasan nerw ulgamyna täsir edýär. Bu beloklar beýniden bedeniň galan bölegine geçýän nerwlerde toplananda, biz bu ýagdaýy Polinewropatiýa diýip atlandyrýarys. Şonuň üçin siz şuňa meňzeş zatlary başdan geçirip bilersiňiz.
| Täsirlenen ulgam | Mümkin bolan alamatlar |
|---|---|
| Nerw ulgamy |
|
| Ýürek | |
| Iýmit siňdiriş ulgamy | |
| Beýleki aýratynlyklar |
Iň esasysy, bu keseliň döredýän ýüregiň ulalmagy we ýürek urşunyň kadasyzlygy ömür üçin howply bolup biler. Şonuň üçin bu alamatlara örän üns bermeli.
Bu kesel nähili ösýär? Kimler töwekgelçilikli?
Adyndan görnüşi ýaly, bu irsi kesel . Eger sizde bu kesel bar bolsa, bu kemçilikli geni ejeňizden ýa-da kakaňyzdan (ýa-da ikisinden hem) miras alandygyňyz bilen baglanyşyklydyr.
Bu dünýäde örän seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýurtlarda, mysal üçin, Portugaliýada, Ýaponiýada we Braziliýada bu kesel köp duş gelýär. Şri-Lankada bu barada anyk maglumatlar az bolsa-da, alamatlary beýleki kesellere meňzeş bolany üçin ýalňyş diagnoz goýlan näsaglaryň sanynyň köp bolmagy mümkin diýlip hasaplanylýar.
Alamatlar islendik ýaşda, adatça 30 bilen 70 ýaş aralygynda ýüze çykyp biler. Ol erkeklere-de, aýallara-da deň derejede täsir edýär.
Lukman bu keseli nähili anyklaýar?
Bu keseli anyklamak biraz kyn bolup biler, sebäbi onuň köp alamatlary bar.
Maşgala taryhy we alamatlary barada soramak
Ilki bilen, lukman sizden we maşgalaňyzdan saglyk taryhyňyz barada sorar.
- Maşgalaňyzda ýürek keselinden ýa-da ýüregiň galyňlaşmagyndan ejir çekýän barmy?
- Aýak-aýaklaryňyzda uýuşma ýa-da ýanma duýýarsyňyzmy?
- Aşgazanyňyz agyrýarmy, içgeçme ýa-da iç gatamaňyz barmy?
- Aýak üstünde duran wagtyňyz başyňyz aýlanýarmy?
- Görüş kynçylyklaryňyz barmy?
Ýörite synaglar
Siziň alamatlaryňyza baglylykda, lukmanyňyz başga birnäçe barlaglary maslahat berip biler.
- Gan we siýdik barlaglary: Bularyň hemmesi bedendäki adaty bolmadyk belok derejesini barlamaga kömek edýär.
- Dokumalaryň biopsiýasy: Bu keseli tassyklamagyň esasy usulydyr. Adatça, garyn derisiniň aşagyndaky ýag ýassygyndan anesteziýa astynda kiçi bir dokuma bölegi alynýar we laboratoriýa iberilýär. Ol biziň gürrüň beren amiloid belogynyň çöküp galandygyny ýa-da galmandygyny anyk görmek üçin ulanylyp bilner.
- Genetiki barlag: Biopsiýa amiloidiň bardygyny tassyklaýandan soň, onuň irsi hATTR ýa-da başga bir amiloidoz görnüşidigini anyklamak üçin DNK barlagy geçirilýär. Bu bejergini meýilleşdirmek üçin örän möhümdir.
- Başga barlaglar: ýüregiň işini barlamak üçin EKG we Eho barlaglary, şeýle hem nerwiň işini barlamak üçin nerw geçirijiliginiň barlaglary hem geçirilip bilner.
Bu seýrek duş gelýän kesel bolany üçin, ähli lukmanlaryň bu babatda köp tejribesi bolmaz. Şonuň üçin, diagnoz tassyklanandan soň başga bir hünärmenden ikinji pikir soramak örän möhümdir.
Bu keseliň bejeriş usullary nähili?
hATTR-i bejermek alamatlaryňyza we keseliň tapgyryna baglydyr. Bejerginiň iki esasy maksady bar. Biri alamatlary gözegçilikde saklamak. Beýlekisi bolsa keseliň esasy sebäbi bolan anormal TTR belogynyň öndürilişini gözegçilikde saklamakdyr.
1. Alamatlary bejermek
- Ýürek ýa-da böwrek meseleleri sebäpli bedende suw toplansa, artykmaç suwuklygy aýyrmak üçin diuretikler ulanylýar.
- Içgeçme we aşgazan agyry ýaly iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri üçin hem dermanlar bar.
- Nerw agyrylaryny gözegçilikde saklamak üçin ýörite dermanlar hem bar.
2. Keseliň sebäbine gönükdirilen bejergiler
Bular keseliň hasam erbetleşmeginiň öňüni alýan esasy bejeriş usullarydyr.
| Bejeriş usuly | Beýany |
|---|---|
| Gen Sessizleşdiriji Dermanlar | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran ýaly dermanlar | Bu dermanlar bagyrda TTR belogyny öndürýän gene "öçür" diýmek arkaly işleýär. Bu bolsa adatdan daşary belogyň öndürilişini azaldýar. Olar inýeksiýa hökmünde berilýär. |
| Belok Durnuklaşdyryjylary (Gen Durnuklaşdyryjy Dermanlar) | |
| Tafamidis, Diflunisal ýaly dermanlar | Bu dermanlar öndürilýän TTR belogyna birikmek we onuň nädogry birikmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. Bulary tabletka görnüşinde kabul edip bolýar. |
| Bagyr transplantasiýasy | |
| Hirurgiýa | Ýaramaz belok bagyrda öndürilýändigi üçin, bejerginiň bir usuly bagry täzesi bilen çalşyrmakdyr. Emma bu örän uly we töwekgelçilikli operasiýadyr. Adatça, keseliň irki tapgyrlaryndaky ýaş hassalara maslahat berilýär. |
Siziň üçin haýsy bejerginiň iň gowusydygyny lukmanyňyz çözer. Bu wariantlaryň hemmesi barada onuň bilen açyk gürleşiň.
Size kömek edýän lukmançylyk topary
Bu kesel bedeniň köp organlaryna täsir edýändigi sebäpli, dürli hünärli lukmanlar toparynyň goldawyna mätäç bolarsyňyz.
- Newrolog: Nerw bilen baglanyşykly meseleler üçin.
- Kardiolog: Ýüregiň işini gözegçilikde saklamak we bejermek üçin.
- Nefrolog: Eger böwrekler täsirlenen bolsa.
- Gastroenterolog: Aşgazan meseleleri üçin.
- Oftalmolog: Göz meseleleri üçin.
- Genetiki geňeşçi: Kesel we onuň mirasdüşerlige täsiri barada düşünje bermek.
- Fizioterapewt: Ýöremekde kynçylyklara kömek etmek we bedeni berk saklamak üçin.
Öýe äkitmek baradaky habar
- hATTR Amiloidoz seýrek duş gelýän, mirasdüşer ýagdaýdyr.
- Eger-de el-aýaklaryňyzda uýuşma, aşgazanyňyzyň yzygiderli agyrmagy, düşündirip bolmaýan ýürek alamatlary ýaly zatlar bar bolsa we maşgalaňyzda kimdir birinde bu keselleriň geçmişi bar bolsa, muňa ýeňil garamaň.
- Irki anyklaýyş we bejergi keseliň has-da ýaramazlaşmagynyň öňüni almaga kömek edip biler.
- Bu çylşyrymly kesel bolany üçin, dürli hünärmenleriň kömegini almak örän möhümdir.
- Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal hünärli lukmandan maslahat alyň. Bu barada gürleşmekden gorkmaň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň