Käwagt el-aýaklaryňyzda uýuşma duýýarsyňyzmy? Aýakdan turanyňyzda aşgazan agyrysy ýa-da baş aýlanmasy bolýarmy? Bularyň hemmesi adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt munuň arkasynda gizlenen zat köp adamyň eşitmedik we nesilden-nesle geçýän seýrek kesel bolup biler. Şu gün biz şeýle keselleriň biri, hATTR amiloidozi barada gürrüň ederis. Bu birneme çylşyrymly tema bolsa-da, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.
hATTR Amiloidozy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, hATTR (irsi transtiretin amiloidozy) nesilden-nesle geçýän we wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýan seýrek keseldir. Sebäbi genlerimizdäki üýtgeşiklik, ýagny mutasiýadyr.
Bedenimizdäki ähli zadyň genler tarapyndan dolandyrylýandygyny göz öňüne getiriň. Bagyrymyzda TTR atly gen bar. Bu gende mutasiýa bolanda, onuň öndürýän "transtiretin" atly belok hem adatdan daşary, nädogry görnüşe eýe bolýar.
Bu görnüşi üýtgeşik beloklar bir ýere jemlenip, bedenimiziň nerwlerinde we dürli organlarynda " amiloid " diýlip atlandyrylýan çökündileri emele getirýär. Hapa we pos suw turbasyny ýapyşdyrýşy ýaly, bu amiloid çökündileri hem şol organlara zyýan ýetirýär.
Bu ýagdaý polinewropatiýa, ýagny beýniden bedeniň beýleki böleklerine geçýän nerwleriň zeperlenmegine sebäp bolýar. Bu agyr ýagdaý bolsa-da, degişli bejergi bilen alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýşy dowam etdirip bolýar.
hATTR keseliniň alamatlary näme?
hATTR keseli bedeniň köp organlaryna täsir edýändigi sebäpli, alamatlar örän dürli-dürli bolýar. Käwagt bu alamatlar beýleki umumy keselleriň alamatlaryna meňzeş bolýar, şonuň üçin keseli anyklamak kyn bolup biler.
Bu alamatlaryň nämedigini bilmek üçin aşakdaky tablisa serediň.
| Tässirlenen ulgam/organ | Mümkin bolan alamatlar |
|---|---|
| Nerw ulgamy | Ellerde we aýaklarda uýuşma, gyjyndy, agyry we soňra duýujylygyň ýitmegi. Karpal tunnel sindromy. Ýöremekde kynçylyk. |
| Ýürek we gan aýlanyşy | Ýürek urşunyň kadasyzlygy, ýüregiň ulalmagy, ýürek agyrysy. Gan basyşynyň peselmegi we turanda huşuň gitmegi. |
| Iýmit siňdiriş ulgamy | Hiç hili sebäpsiz içgeçme we iç gatama gezekleşmesi. Az-owlak iýenden soň hem doýgunlyk duýgusy. Agramyň azalmagy. |
| Böwrekler we siýdik ulgamy | Siýmekde kynçylyk. Böwrek işiniň bozulmagy. |
| Gözler | Gözleriň guraklygy, göz basyşynyň ýokarlanmagy (glaukoma), görmegiň bulanmagy. |
Ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň köpüsi, esasanam ýürek meseleleri, ölüme howp salyp biler. Şonuň üçin, eger sizde bu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, esasanam maşgalaňyzda kimdir biri bu kesel bilen kesellän bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.
hATTR keseli nähili anyklanýar?
Bu kesel seýrek duş gelýändigi we alamatlary beýleki kesellere meňzeşdigi sebäpli, ony anyklamak biraz kyn bolup biler. Ýöne lukman birnäçe zada ünsi jemleýär.
- Maşgala lukmançylyk taryhy : Maşgalaňyzda ýürek agyrylary, ýürek myşsalarynyň galyňlaşmagy ýa-da başga newrologiki keseller bolup geçendigini soraň.
- Alamatlar barada sorag bermek: Ýokarda agzalan alamatlaryň sizde bardygyny ýa-da ýokdugyny soramak.
- Genetiki barlag: TTR geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan nusgasy ýa-da deri öýjük nusgasy barlanýar. Bu keseli tassyklamagyň iň anyk usulydyr.
- Dokumalaryň biopsiýasy : Garyn derisiniň aşagyndan kiçijik iňňe bilen az mukdarda ýag alynýar we amiloid çökündileriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin mikroskop astynda barlanýar. Alada etmeň, bu uly operasiýa däl we çalt ýerine ýetirilip bilner.
- Beýleki synaglar:Gan we siýdik barlaglary, nerw funksiýalarynyň barlaglary, şeýle hem ýüregiň işini barlamak üçin EKG we Eho ýaly barlaglar hem geçirilip bilner.
hATTR üçin nähili bejeriş usullary bar?
hATTR keselini bejermegiň iki esasy maksady bar. Biri alamatlary gözegçilikde saklamak, beýlekisi bolsa bedende näsaz belogyň öndürilişini we çökündisini azaltmak ýa-da togtatmak.
Simptomlary bejermek
- Derman ýürek meseleleri we bedende suwuklygyň toplanmagy üçin berilýär.
- Dermanlar içgeçme we iç gatama ýaly iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri üçin berilýär.
- Dermanlar nerw agyrylaryny gözegçilikde saklamak üçin ulanylýar.
Keseliň sebäbine gönükdirilen bejergi
Bular keseliň gidişini üýtgedip biljek esasy bejeriş usullarydyr.
- Genleri susdurýan dermanlar: Bu dermanlar bagyrdaky TTR geniniň nädogry belogy öndürmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` bu dermanlaryň käbiri. Bularyň käbiri hepdede bir gezek inýeksiýa hökmünde elýeterlidir, beýlekileri bolsa her 3 hepdede damardan berilýär.
- Gen durnuklaşdyryjy dermanlar: Bu dermanlar nädogry gatlanan TTR belogynyň bir ýere jemlenip, amiloid çökündileriniň emele gelmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. “Tafamidis” we “Diflunisal” bu synpdaky dermanlardyr.
- Bagyr transplantasiýasy: Näsaz belok bagyrda öndürilýändigi üçin, bagyr transplantasiýasy keseliň ýaýramagyny esasan gözegçilikde saklap biler. Şeýle-de bolsa, bu agyr operasiýadyr. We ol diňe keseliň irki tapgyrlarynda üstünlikli bolýar.
Size kömek edýän lukmançylyk topary
Bu kesel bedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi üçin, size birnäçe hünärmeniň kömegi gerek bolar.
| Hünärmen lukman | Olaryň alýan kömegi |
|---|---|
| Newrolog | Nerw zeperlenmesini we agyryny dolandyrmak üçin. |
| Kardiolog | Ýürege täsirini gözegçilikde saklamak we zerur bejergini bermek. |
| Nefrolog | Böwrekleriň işini barlamak we ony goramaga kömek etmek üçin. |
| Genetiki geňeşçi | Bu keseliň size we maşgalaňyza nähili täsir edýändigini düşündiriň. |
| Fiziki terapewt | Ýöremek kynçylyklaryny we beden hereketlerini ýeňilleşdirmek üçin maşklary üpjün etmek. |
Öýe äkitmek baradaky habar
- hATTR wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan çynlakaý genetiki keseldir.
- Eger-de sizde el-aýaklaryňyzda uýuşma, ýürek keseli ýa-da aşgazan agyrysy ýaly alamatlar bar bolsa, esasanam maşgalaňyzda kimdir biri bu kesel bilen kesellän bolsa, muňa ýeňil garamaň.
- Bu kesel näçe ir anyklansa, bejerginiň netijesi şonça gowy bolar.
- Häzir bu keseli gözegçilikde saklamak üçin örän täsirli dermanlar we bejeriş usullary bar. Şonuň üçin gorkmagyň zerurlygy ýok.
- Bu kesel barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň