Aýaklaryňyzy gaty we gowşak edýän kynçylygyňyz barmy? Geliň, Irsy Spastik Paraplegiýa barada gürleşeliň.

Käwagt ýöreýän wagtyňyz aýaklaryňyzyň biraz titräp, olara gözegçilik edip bilmeýän ýaly duýýarsyňyzmy? Kiçi bir zada büdräp ýykylýarsyňyzmy ýa-da basgançaklardan çykan wagtyňyz aýaklaryňyzy galdyrmakda kynçylyk çekýärsiňizmi? Bularyň başga zatlar däl bolmagy mümkin. Şu gün biz aýaklara täsir edýän, biraz çylşyrymly, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu "Mirasly Spastik Paraplegiýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaý.

Bu irsi spastik paraplegiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu miras galan ýagdaýlaryň toparydyr . "Miras galan" diýmek, bu ýagdaýy ejeňizden, kakaňyzdan ýa-da maşgalaňyzyň beýleki agzalaryndan genler arkaly miras alyp biljekdigiňizi aňladýar. "Spastik paraplegiýa" aýaklaryňyzdaky myşsalaryň gatylygyny ("spastiklik") we ýuwaş-ýuwaşdan gowşamagyny aňladýar. Bu alamatlar birden ýüze çykmaýar, wagtyň geçmegi bilen ýuwaş-ýuwaşdan artýar .

Ilki başda ýöreýän wagtyňyz biraz rahatsyzlyk duýup bilersiňiz. Tötänleýin bir zada ýa-da ýoldaky kiçijik daşa büdräp bilersiňiz. Sebäbi aýagyňyzy dogry galdyryp bilmeýärsiňiz. Wagtyň geçmegi bilen bu ýagdaý hasam ýaramazlaşyp, ýöremek howply bolup biler. Käbir adamlara birnäçe ýyldan soň ýöremek üçin hasa, ýöremek üçin niýetlenen arabajyk ýa-da hatda maýyp arabajyk gerek bolup biler.

Käwagt lukmanlaryň bu ýagdaý üçin başga atlary ulanýandyklaryny eşidip bilersiňiz:

• `(Maşgala spastiki paraparezi)`
• `(Irsi spastik paraparezi)`
• `(Ştrumpell-Lorrain sindromy)`

Oňa nähili at berseňizem, ol şol bir lukmançylyk ýagdaýyny aňladýar.

"(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" görnüşleri barmy?

Hawa, bu keseliň 80-den gowrak görnüşi bar. Her bir görnüşe açylan tertibinde "(SPG1)", "(SPG2)" ýaly sanlar berilýär. Emma lukmanlar bulary iki esasy topara bölýärler:

1. Kynçylyksyz (ýa-da arassa) görnüş: Bu keselli adamlaryň takmynan 90 göteriminde şu ýönekeý görnüş bar . Esasy alamatlar öň ara alyp maslahatlaşan myşsalaryň gatylygy (`(spastiklik)`) we aýaklardaky gowşaklykdyr.

2. Kynçylykly görnüş: Galan 10 göterimde bu çylşyrymly görnüş bar . Aýaklaryň gatylygyndan we gowşaklygyndan başga-da, beýniňiz, oňurga ýiligiňiz we nerw ulgamyňyz bilen baglanyşykly başga-da birnäçe newrologik alamatlary hem başdan geçirip bilersiňiz.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

"Mirasly Spastik Paraplegiýa" keseliniň näçe adamda bardygyny anyk aýtmak kyn. Sebäbi alamatlar beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeş we köplenç ýalňyş diagnoz goýulýar . Barlagçylar dünýäde her ýüz müň adamyň birinden (1) bäşine (5) çenli adamyň bu keseliň bardygyny çaklaýarlar.

"(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" alamatlary näme?

Bu keseliň iki esasy alamaty aýaklaryňyzdaky myşsalara täsir edýär:

• Spastiklik
• Gowşaklyk

Şeýle-de bolsa, keseliň görnüşine baglylykda, başga alamatlar hem peýda bolup biler.

"Kyn däl" görnüşiniň goşmaça aýratynlyklary:

• Aýaklarda, esasanam dabanlarda uýuşma ýa-da duýgynyň ýitmegi .
• Siýdigiň hereketini dolandyrmakda kynçylyk .
• Mesane ýa-da içege doly bolmasa-da , birden siýmek ýa-da defekasiýa zerurlygynyň duýulmagy .

Çylşyrymly görnüşiň beýleki aýratynlyklary:

Bu görnüşde alamatlaryň diapazony örän giňdir. Mysal üçin:

• Pikirleniş ukybynyň we ýatkeşligiň peselmegi (demans) .
• Deňagramlylygy saklamakda kynçylyk we hereketleri utgaşdyryp bilmezlik (ataksiya).
• Görüşiň bulanmagy, katarakta, optik atrofiýa ýa-da retinopatiýa ýaly göz meseleleri .
• Eşitme ukybynyň ýitmegi (`(Eşitme ukybynyň ýitmegi)`) .
• Öwrenmekde kynçylyklar, kognitiw bozulmalar ýa-da ösüşde yza galmalar.
• Myşsa massasynyň ýuwaş-ýuwaşdan azalmagy (`(atrofiýa)`) .
• Gollardaky we aýaklardaky nerwleriň zeperlenmegi (periferik newropatiýa) .
• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma), geplemegiň kynçylygy (afaziýa) ýa-da ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa) .
• Epilepsiýanyň alamatlary (`(Tutgaýlar)`) .
• Käbir adamlarda balyk puljagazlaryna meňzeş galyň, gurak deri döräp biler (`(ihtiosis vulgaris)`) .

Bu alamatlaryň diňe biriniň ýa-da ikisiniň bolmagynyň nähili kyn bolýandygyny göz öňüne getiriň. Şonuň üçin bu alamatlaryň köpüsi bilen ýaşamak uly kynçylykdyr.

'(Mirasly Spastik Paraplegiýa)' näme sebäp bolýar?

Munuň esasy sebäbi genleriň üýtgemegidir, bu genetiki wariant diýlip atlandyrylýar . Bedenimiziň ähli funksiýalary genlerden alnan görkezmeler bilen dolandyrylýar. Bu genler üýtgeýän wagty, beloklar tarapyndan alnan görkezmeler nädogry bolýar . Şonda şol beloklar öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Bu bolsa oňurga ýiligiňizdäki nerwleriň işine gönüden-göni täsir edýär. Bu ýagdaýa birnäçe dürli genetiki mutasiýalar sebäp bolup biler.

Bu ýagdaý, "Mirasly Spastik Paraplegiýa" diýlip atlandyrylýar, miras galýar . Bu, onuň genisiniň azyndan bir nusgasyny ene-ataňyzdan miras alandygyňyzy aňladýar. Munuň birnäçe usuly bar:

• 'Autosomal dominant': Bu, ene-ataňyzyň diňe biriniň bu alamaty miras alandygynda ýüze çykýar.Bu kesel, bu keseliň sebäbi bolan gen bar bolanda ýüze çykýar.
• 'Autosomal resessiw': Bu ýagdaýda, kesel diňe siz geni ejeňizden we kakaňyzdan miras alsaňyz ösýär. Eger siz ony diňe bir ene-ataňyzdan miras alsaňyz, siz keseliň daşaýjysy bolup bilersiňiz, ýöne alamatlary görkezmeýärsiňiz.
• `X bilen baglanyşykly`: Bu ýagdaýda, ene (aýal ene-ata) bu geni jyns hromosomasy arkaly erkek çagasyna geçirýär.
• Mitohondrial miras: Bu ýagdaýda, ene bu ýagdaýy çagasyna (jynsyna garamazdan) mitohondrial gen arkaly geçirýär.

Seýrek bolsa-da, käwagt bu genetiki üýtgeşmeler tötänleýin ýüze çykyp bilýär, ýagny olar maşgala taryhy bolmadyk täze adamda ýüze çykyp bilýär (sporadiki) .

Bu kesel üçin iň köp kim howp astynda?

"Mirasly Spastik Paraplegiýa" diýlip atlandyrylýan bu kesel islendik adamda ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, ene-ataňyzyň biri ýa-da ikisi hem bu kesel bilen baglanyşykly gen mutasiýasyny göterýän bolsa, sizde bu keseliň döremek howpy has ýokarydyr .

Bu keseliň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Irsy Spastik Paraplegiýa birnäçe başga täsirleri döredip biler, şol sanda:

• Arkada we dyzlarda agyry.
• Aýaklar hemişe sowuk duýulýar.
• Hemişe ýadawlyk duýgusy (`(Ýadawlyk)`) .
• Saçlaryň öwrülmegi we gysgaldylmagy.

Öň aňsat bolan zatlar indi kyn, käte hatda howply bolan mahaly ýöremekde kynçylyklar bilen ýaşamak, ruhy saglygyňyza uly täsir edip biler . Bu bolsa stress we depressiýa ýaly ýagdaýlara getirip biler. Eger-de erbet günleriňiziň gowy günlerden has köpdigini duýsaňyz, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň . Olar sizi bu ýagdaýyň duýgularyňyza nähili täsir edýändigini dolandyrmaga kömek edip biljek ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşmaga iberip bilerler.

Bu kesel "(Irsi Spastik Paraplegiýa)" nähili anyklanýar?

Bu ýagdaýy anyklamak üçin lukman fiziki barlag, newrologik barlag we başga-da birnäçe ýöriteleşdirilen barlaglary geçirer. Bu barlaglaryň dowamynda lukman siziň alamatlaryňyzy we siziň we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhyny jikme-jik gözden geçirer. Şeýle hem, ol aşakdakylary gözlär:

• Degmäge duýgurlyk.
• Bedeniň deňagramlylygy.
• Hereketleriň utgaşdyrylmagy.
• Akylyň işjeňligi.
• Motor funksiýasy (hereket etmek ukyby).
• Refleksler.

Şu zatlardan soň, eger lukman "(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" diýip şübhelenýän bolsa, ol aşakdaky ýaly käbir barlaglary teklip edip biler:

• Elektromiografiýa (EMG): Bu myşsalaryňyza kiçijik iňňeleri salmagy we nerwleriňiziň kiçi elektrik signallaryna nähili jogap berýändigini ýazmagy öz içine alýar. Bu size myşsalaryňyzyň we nerwleriňiziň nähili işleýändigi barada gowy düşünje berip biler.
• Genetiki barlag : Kesele sebäp bolýan genetiki mutasiýalary barlamak üçin ganyňyzyň ýa-da tüýkürügiňiziň nusgasy alynýar.
• Magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) skanirleme: Bu usul beýniňiziň we oňurga ýiliginiň dokumalarynyň jikme-jik suratlaryny almak üçin magnit tolkunlaryny, radio tolkunlaryny we kompýuteri ulanýar. Ol çylşyrymly HSP-li käbir adamlaryň beýnisinde anomaliýalary görkezip biler.
• Oňurga süňküniň deşilmegi (bel ponksiýasy) : Bunda, arkaňyzyň aşaky bölegine inçe iňňe sanjylýar we barlamak üçin beýniňiziň we oňurga ýiliginiň töweregindäki ýerden az mukdarda beýni-oňurga suwuklygy (CSF) alynýar .

Käwagt bu keseli dogry anyklamak üçin biraz wagt gerek bolup biler , sebäbi "(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" alamatlary beýleki keselleriň alamatlaryna örän meňzeş bolup biler, mysal üçin:

• Serebral iflic (`(Serebral iflic)`)
• Köp skleroz (`(Köp skleroz)`)
• `(Pelizaeus-Merzbaher keseli)`
• Oňurga stenozi (oňurga kanalynyň daralmagy)

"(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" nähili bejerilýär?

Gynansak-da, mirasdüşer spastik paraplegiýanyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we durmuşy biraz ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek bejergi usullary bar. Bularyň arasynda:

• Dermanlar: Myşsalaryň gatylygyny peseldýän dermanlar (myşsalaryň boşaldyjylary), botulinum toksini inýeksiýalary we baklofen.
• Fizioterapiýa : Myşsalary güýçlendirmek, çeýeligi ýokarlandyrmak we deňagramlylygy gowulandyrmak üçin maşklar.
• Iş terapiýasy : Gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek etmek üçin okuw we enjamlar bilen tanyşdyrmak.
• Ýörite aýakgap daýançlary (ortopedik) : Ýöremegi ýeňilleşdirmek we aýagyň dogry ýagdaýyny saklamak üçin.
• Hereketlilige kömek edýän enjamlar: taýak, baldak, şina ýa-da maýyp arabasy.

Semptomlaryňyzyň häsiýetine baglylykda, lukmanyňyz başga bejeriş usullaryny teklip edip biler.

"(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" bolan adamyň geljegi nähili bolar?

Bu, hakykatdanam, alamatlaryň agyrlygyna baglydyr . Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, bu kesel öňe gidýär. Adatça , ol birnäçe ýylyň dowamynda örän haýal ýüze çykýar. Bu bolsa özbaşdak ýöremek ukybynyň ýuwaş-ýuwaşdan ýitmegine we hereket üçin kömekçi serişdeleriň zerurlygyna getirip biler.

Eger sizde başga newrologik alamatlar bar bolsa, bu siziň durmuşyňyzyň hiline täsir edip biler . Şeýle ýagdaýlary bolan adamlara ömrüniň dowamynda käbir kömege we goldawa mätäç bolmagy mümkin.

Irsy Spastik Paraplegiýa ömrüň dowamlylygyny gysgaldýarmy?

Adatça, bu kesel "(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" siziň ömrüňiziň dowamlylygyna täsir etmeýär . Şeýle-de bolsa, bu keseliň käbir anyk, çylşyrymly görnüşlerinde ýagdaý biraz başgaça bolup biler. Bu barada bilmeli iň gowy adam lukmanyňyzdyr. Ol siziň ýagdaýyňyza esaslanyp, nämeleriň garaşyp biljekdigiňizi düşündirip biler.

Bu keseliň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Irsy Spastik Paraplegiýanyň öňüni almagyň belli bir usuly ýok . Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, bu keseliň we beýleki genetiki ýagdaýlaryň döremeginiň töwekgelçiligi barada bilmek isleseňiz, genetiki maslahatçy bilen gürleşip, genetiki barlaglar barada maglumat alyp bilersiňiz.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde eýýäm şeýle alamatlar bar bolsa, eger olar wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan bolsa ýa-da täze alamatlar ýüze çyksa, lukmanyňyza habar bermegiňizi ýatdan çykarmaň. Ol zerur bolanda bejeriş meýilnamaňyzy üýtgedip, bu ýaramazlaşýan ýagdaýyňyzy dolandyrmaga kömek edip biler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Sizde ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde "(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" bardygyny bileniňizde, pikiriňizde köp soraglar döräp biler. Mysal üçin:

• Mende nähili spastik paraplegiýa bar?
• Maňa nähili bejergi maslahat berýärsiňiz?
• Bu bejeriş usullarynyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Maňa taýak, ýöremek üçin niýetlenen arabajyk ýa-da maýyplar üçin niýetlenen arabajyk gerek bolarmy?
• Haýsy işleri howpsuz edip bilerin?

Şeýle genetiki ýagdaý barada bilseňiz, özüňizi howsala düşmek adaty zat. "Men muny nädip aldym?", "Maşgala agzalarymda kimdir biri şeýle keselden ejir çekýärmi?", "Alamatlarym hasam erbetleşermi?" ýaly soraglar ýadyňyza düşüp biler. Ýöne alada etmeň. Lukmanyňyz bu ýolda siziň bilen bolar we ähli soraglaryňyza jogap berer.

Bu alamatlar islendik ýaşda başlap, wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşyp biler. Käwagt hatda öý haýwanyňyzy gezdirmek ýa-da welosiped sürmek ýaly ýönekeý, gündelik işler hem kynçylyga öwrülip biler. Käbir ýagdaýlarda bu zatlary etmek howply bolup biler. Bedeniňiz üçin peýdaly zatlary etmegiň täze usullaryny öwrenmeli ýa-da heläkçilikleriň öňüni almaga kömek edip biljek zatlary etmek üçin goşmaça wagt sarp etmeli bolmagyňyz mümkin. Lukmanyňyz sizi howpsuz we sagdyn saklamak üçin size laýyk maslahat berer.

## Ýatda saklamaly möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, indi gürrüň eden "(Mirasly Spastik Paraplegiýa)" barada gowy düşünjäňiziň bardygyny umyt edýärin.

Iň esasy zat, eger sizde şu alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutmakdyr . Eger irki döwürde anyklanylsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we mümkin boldugyça adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek bejergiler bar.

• Ýadyňyzda bolsun, bu siziň günäňiz däl . Bu genetiki ýagdaý.
• Bejergi keseli doly bejerip bilmese-de, alamatlary dolandyryp bolýar .
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy bu kesel bilen ýaşaýan adamlar üçin örän möhüm iki bejeriş usulydyr.
• Ruhy saglygyňyza hem üns beriň . Kömek gerek bolsa, kömek soramakdan çekinmäň.
• Siz ýalňyz dälsiňiz. Bu ýolda size kömek etmek üçin siziň bilen birlikde lukmanlar, terapewtlar we ýakynlaryňyz bar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýäris. Sag boluň!

Irsy Spastik Paraplegiýa, Aýaklaryň gatylygy, Aýaklaryň gowşaklygy, Newrologiki keseller, Genetiki keseller, Ýöremekde kynçylyklar