Turkot sindromy näme? Ol size täsir edip bilermi? Geliň, jikme-jik gürleşeliň!

Seýrek duş gelýän genetiki kesel barada eşitdiňizmi? Käwagt bedenimizde şeýle kynçylyklar döräp biler, hatda biz olaryň bardygyny hem bilmeris. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän we bilmek örän möhüm bolan kesel barada gürrüň ederis. Ol Turkot sindromy diýlip atlandyrylýar.

Turkot sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Turkot sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan iýmit siňdiriş ulgamymyzda, ýagny içegelerde kiçi ösüşleriň (polipler hem diýilýär) we beýnide ýa-da oňurga ýiliginde şişleriň ösmegini öz içine alýar. Birbada iki ýerde meseleleriň bolmagynyň nähili biynjalyk döredýändigini göz öňüne getiriň.

Içegelerde bu kiçi ösüşler (polipler) emele gelende, käbir adamlarda rektal gan akmasy, içege hereketleriniň köpelmegi (içgeçme) we aşgazan agyrylary ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. Şeýle hem, beýnide ýa-da oňurga ýiliginde şişiň ululygyna we ýerleşýän ýerine baglylykda , baş agyrylary, görmegiň bulanmagy, deňagramlylygyň ýitmegi we ýygy-ýygydan ýykylmak ýaly newrologik alamatlar ýüze çykyp biler.

Käbir lukmançylyk barlagçylary Turkot sindromynyň maşgala adenomatoz polipozasynyň (FAP) bir görnüşi bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar. Şeýle-de bolsa, bu heniz subut edilmedi. FAP şeýle hem rak keseliniň döremezinden öň ýogyn içegäniň içinde köp sanly kiçi polipleriň döreýän ýagdaýydyr. Bu ikisiniň arasynda baglanyşyk bolup biler, sebäbi käbir Turkot sindromy hassalarynda APC geninde mutasiýa bar. APC geninde mutasiýalar hem FAP-a sebäp bolup biler.

Bu şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý welin, dünýäniň lukmançylyk ýazgylarynda diňe örän az sanly, takmynan 150 ýagdaý hasaba alyndy. Şonuň üçin munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Bu irsi keselmi? Ol nähili döreýär?

Hawa, Turkot sindromy miras galan genetiki kesellikdir, ýagny ol ene-atadan çagalara genler arkaly geçýär . Ol genlerimizdäki belli bir üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Ol bize iki esasy ýol bilen täsir edip biler:

1. 1-nji görnüşli Turkot sindromy: Bu "hakyky" Turkot sindromy hökmünde hem bellidir. Ol awtosomal resessiw häsiýet hökmünde miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, çagada bu ýagdaýyň bolmagy üçin ene-atanyň ikisi hem gen mutasiýasyny miras almalydyr. Bu lotereýada utmak ýalydyr (ýöne bu gowy zat däl!). Bu görnüş köplenç "(MLH1)" we "(PMS2)" genlerdäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

2. 2-nji görnüşli Turcutt sindromy:Bu "awtosomal dominant häsiýet" hökmünde miras alynýar. Ýagny, çaga degişli gen mutasiýasyny diňe bir ene-atasyndan, ýagny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alsa-da, bu keseli döredip biler. Bu "(APC)" geniniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu "(APC)" geniniň wezipesi aslynda bedenimizde rak keseliniň döremeginiň öňüni almak ýa-da olaryň ösmeginiň öňüni almakdyr. Şonuň üçin bu gen dogry işlemeýän wagty kynçylyklar ýüze çykýar.

Bu keseliň esasy alamatlary näme?

Turkot sindromynyň esasy alamatlary, öň belläp geçişimiz ýaly , içegelerdäki polipler we beýnide ýa-da oňurga ýiliginde bir ýa-da birnäçe şişlerdir. Käbir adamlarda bu polipleriň onlarçasy bolup biler , bu bolsa olaryň örän ýaşlykda ösüp başlaýandygyny aňladýar.

Içegelerde kiçi ösüşleriň (polipleriň) alamatlary

Adamda ösýän bu kiçi ösüşleriň (polipleriň) sany adamdan adama üýtgeýär.

• 1-nji görnüşli Turkot sindromy bolan adamlarda ösýän bu polipleriň rak keseline öwrülmek ähtimallygy has ýokary.
• 2-nji görnüşli Turkot sindromy bolan adamlarda öň agzalan "Maşgala adenomatoz polipozy (FAP)" keseliniň döremegine has meýilli bolýarlar.

Içegelerde emele gelýän bu kiçi ösüşler (içege polipleri) aşakdaky ýaly alamatlara sebäp bolup biler:

• Garyn agyrysy
• Iç gatama
• Içgeçme
• Rektal gan akmasy
• Agramyň azalmagy, ýagny agramyň azalmagy

Beýni/Oňurga ýiliginiň şişleriniň alamatlary

Beýnide ýa-da oňurga ýiliginde ösýän şişler merkezi nerw ulgamymyza (MNS) täsir edip biler. Merkezi nerw ulgamymyz beýni we oňurga ýiligi ýaly bedeniň köp funksiýalaryny dolandyrýan ulgamdyr. Bu aşakdaky ýaly alamatlara sebäp bolup biler:

• Deňagramlylygyň ýitmegi, ýygy-ýygydan ýykylmak (Deňagramlylyk meseleleri)
• Güýçli baş agyrylary
• Duýgularyň ýitmegi - gollarda, aýaklarda ýa-da bedeniň käbir böleklerinde uýuşma
• Bulantı ýa-da gaýtarma
• Tutmalar
• Görüş meseleleri, şol sanda iki gezek görmek ýa-da bulanık görmek
• Bedeniňiziň bir böleginde (meselem, bir gol, bir aýak ýa-da bedeniňiziň bir tarapynda) gowşaklyk

Ýokary töwekgelçilikli rak keseliniň beýleki aýratynlyklary we görnüşleri

Turkot sindromy bolan adamlarda käwagt deride rak däl ýag şişleri (lipomalar) ýa-da kiçi goňur tegmiller (kafe-o-le tegmilleri) ýüze çykýar.

Mundan başga-da, bu ýagdaý käbir rak we şiş görnüşleriniň döremek howpuny artdyrýar. Esasylary:

• Ýogyn içege raky
• Astrositoma (beýni şişiniň bir görnüşi)
• Ependimoma (beýniniň we oňurga ýiliginiň suwuklyk bilen doldurylan boşluklaryny örtýän öýjüklerde başlanýan şişiň bir görnüşi)
• Glioma (beýniniň goldaw beriji hüjrelerinden döräp çykýan şişler)
• Glioblastoma (beýni rakynyň örän agressiw görnüşi)
• Medulloblastoma (beýniniň aşaky böleginde, ýagny kelle süňküniň golaýyndaky kiçi beýnide ösýän rak görnüşi)
• Deriniň bazal öýjükli karsinomasy

Bu kesel nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Sizde Turkot sindromynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin lukmanyňyz birnäçe barlaglary geçirer, esasan hem beýniňizi we içegeleriňiziň töweregindäki ýerleri barlar. Munuň üçin:

• Beýni şişlerini ýa-da içege poliplerini gözlemek üçin rentgen, MRT we KT ýaly barlaglar geçirilip bilner. Käbir aýratyn ýagdaýlarda PET skanirleme hem maslahat berlip bilner.
• Kolonoskopiýa: Bu, ýogyn içegäniň we göni içegäniň içini barlamak üçin anus arkaly kiçi, ýagtylandyrylan turbany girizmegi öz içine alýar.
• Biopsiýa barlagy: Eger ýogyn içegäniň ýa-da beýniniň içinde şiş tapylsa, kiçijik bir dokuma bölegi alnyp, mikroskop astynda barlanýar.

Iň esasysy, eger ene-ataňyzyň birinde Turkot sindromy bar bolsa, onda bu keseliň barlanmagy ähtimallygy has ýokarydyr.

Şeýle ýagdaýda lukman aşakdaky zatlary maslahat berip biler:

• DNK barlagy: Bu genetik barlag Turkot sindromyna sebäp bolýan mutasiýa geçiren genleriň bardygyny anyklap bilýär.
• Sigmoidoskopiýa: Bu usul ýogyn içegäniň aşaky bölegini (sigmoid içege) barlaýar. Turkot sindromy üçin gen miras alan ýaşlar 35 ýaşyna çenli ýogyn içege barlaglaryny dowam etdirip bilerler. Bu bolsa ýogyn içegedäki kiçi ösüşleri (polipleri) irki anyklamaga we bejermäge mümkinçilik berýär.

Turkot sindromynyň bejergi usullary nähili?

Turkot sindromynyň bejergisi alamatlara baglylykda üýtgeýär.

Ýogyn içegäňizdäki kiçi ösüşleri (polipleri) aýyrmak üçin polipektomiýa etmeli bolmagyňyz mümkin. Şeýle hem, lukmanyňyz bu ösüşleriň gaýtadan emele gelmeginiň öňüni almak üçin birnäçe operasiýany maslahat berip biler. Mysal üçin:

• `Ileoproktostomiýa`: Ýogyn içege aýrylýar we göni içege bilen inçe içege birikdirilýär.
• `Ileostomiýa`:Rektum aýrylýar we inçe içege garnyň daşyna birikdirilýär (nejisiň çykmagy üçin aýratyn ýol döretmek maksady bilen).
• `Ileoanal anastomoz`: Inçe içege bilen anusy birleşdirýär.
• Kolektomiýa: Ýogyn içegäniň bir bölegini ýa-da hemmesini aýyrmak.
• 'Proktokolektomiýa': Ýogyn we göni içegäniň ikisi hem aýrylýar.

Beýnidäki ýa-da oňurga ýiligindäki şişleriň bejergisi dürli-dürli bolup biler. Lukmanlar, adatça , şişi aýyrmaga synanyşýarlar. Bejergi wagtynda olar onuň töweregindäki sagdyn dokumalara zyýan ýetirmegi azaltmaga synanyşýarlar. Munuň üçin:

• `Himioterapiýa`
• Radiasiýa terapiýasy
• Hirurgiýa

Bejeriş usullary, mysal üçin:

Men hem bu keseliň döremek howpuny başdan geçirýärinmi?

Eger ene-ataňyzyň birinde Turkot sindromy bar bolsa, sizde bu keseliň döremeginiň ähtimallygy ýokarydyr. Ýa-da siz genetiki daşaýjy bolup bilersiňiz. Genetiki daşaýjy bolmak, sizde alamatlaryň ýokdugyny, ýöne keseli döredýän geniňiziň bardygyny, şonuň üçin çagalaryňyz ony geçirip biljekdigini aňladýar.

Eger sizde Turkot sindromynyň bolmagy mümkin diýip şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz DNK barlagyny maslahat berip biler. Bu bolsa degişli gen mutasiýasynyň bardygyny barlap biler.

Bu kesel bilen ýaşasaň näme bolýar? Ol bejerilmeýärmi?

Gynansak-da, Turkot sindromynyň bejergisi ýok. Eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, iň möhümi, beýni şişlerini we göni içege rak keselini yzygiderli barlamak üçin lukmanyňyz bilen işlemekdir. Rak ýaly keseli näçe ir anyklasaňyz, şonça-da üstünlikli netijäniň mümkinçiligi ýokary bolar. Şonuň üçin howsala düşmezlik we lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek möhümdir.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Lukmanyňyza şuňa meňzeş käbir soraglary berip bilersiňiz:

• Meniň alamatlarymyň iň ähtimal sebäbi näme?
• Turkot sindromynyň bardygyny anyk bilmek üçin nähili barlaglary geçirmeli?
• Men bu keseliň geniniň daşaýjysymy?
• Turkot sindromyny bejermegiň nähili usullary bar?
• Eger bejergi almasam näme bolup biler?
• Turkot sindromy bilen çagamyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Ýadyňyzda bolsun, glioblastoma ýaly beýni şişleri adatça mirasdüşer bolmaýar. Şeýle-de bolsa, Turkot sindromy ýaly mirasdüşer keselleri bolan adamlarda käwagt bu şişler döräp biler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly birnäçe zat

Turkot sindromy içegelerde kiçi ösüşlere (poliplere) we beýnide ýa-da oňurga ýiliginde şişlere sebäp bolýan seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bejergi alamatlara baglylykda üýtgeýär. Içegeleriňiziň bir bölegini ýa-da beýniňizde ýa-da oňurga ýiliginde şişi aýyrmak üçin operasiýa gerek bolup biler. Bu ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak, yzygiderli barlaglardan geçmek we irki bejergi almak ýagdaýyňyzy dolandyrmaga kömek edip biler. Şonuň üçin saglygyňyza üns bermek möhümdir.

Turkot sindromy, genetiki keseller, ýogyn içege polipleri, beýni şişleri, rak howpy, genetiki barlaglar