Fon Hippel-Lindau sindromy (VHL) näme? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Siz hiç haçan Fon Hippel-Lindau sindromy barada eşitdiňizmi? Belki, eşitmediksiňiz. Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Gysgaça aýdylanda, VHL atly gendäki mutasiýa bedeniň dürli ýerlerinde şişleriň we suwuklyk bilen doldurylan kistalaryň emele gelmegine sebäp bolýar. Muny eşideniňizde howsala düşmäň. Geliň, bu barada aýdyň we ýönekeý gürleşeliň.

VHL sindromy näme?

VHL genlerimiziň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu, bedeniňiziň dürli böleklerine, mysal üçin, sebäp bolup biler.

• Gözler
• Beýni
• Oňurga ýiligi
• Içki gulak
• Böwreküsti bezler
• Aşgazanasty bezi
• Böwrekler
• Reproduktiw organlar

Şişler ... ýaly ýerlerde döräp biler.

Iň gowy tarapy , bu ösüşleriň köpüsiniň zyýansyz bolmagydyr . Bu olaryň rak keseli däldigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu keseli bolan adamyň böwrek we aşgazanasty mäziniň rak keseliniň döremek howpy beýlekilere garanda biraz ýokarydyr. Şonuň üçin muňa üns bermek möhümdir.

Bu VHL sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Adatça, bedenimizdäki VHL geni öýjükleriň gözegçiliksiz bölünmeginiň öňüni almak arkaly şişleriň ösüşini gözegçilikde saklaýar. Ol bedenimizdäki goragçy ýalydyr. Emma VHL sindromy bolan birinde bu gen mutasiýa geçýär ýa-da üýtgeýär. Soňra şol goragçynyň işi dogry işlemeýär. Netijede, anomal öýjükler gözegçilikden çykyp , şişleri emele getirmäge başlaýar.

Bu ýagdaýyň iki esasy ýoly bar:

1. Ene-atadan miras galmak: VHL-li 10 adamyň 8-si ony ejesinden ýa-da kakasyndan miras alýar. Ol awtosomal dominant görnüşde miras galýar, ýagny eger ene-atalaryň birinde bu kesel bar bolsa, olaryň her bir çagasynyň ony miras almagyň mümkinçiligi 50% -dir.

2. Tötänleýin ýüze çykma: 10 ýagdaýyň 2-sinde bu ene-atadan miras galan zat däl. Bu ýagdaý embrion hökmünde ösüşiň irki tapgyrlarynda genleriň tötänleýin üýtgemegi ( öz-özünden döreýän mutasiýa) sebäpli ýüze çykyp biler.

VHL-iň alamatlary näme?

VHL alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Sebäbi alamatlar şişiň bedeniňiziň haýsy ýerinde ýerleşýändigine baglydyr. Käbir adamlar ýyllarboýy hiç hili alamatsyz geçip bilerler.

Alamatlar köplenç 26 ýaş töwereginde başlasa-da, käbir adamlarda 65 ýaşa çenli esasy alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Alamatlaryň başlanýan ýaşy hem şişiň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Mysal üçin:

• Göz şişleri (torly torly gemangioblastoma): 12-25 ýaş aralygynda
• Beýnidäki ýa-da oňurga ýiligindäki gan damarlarynyň şişleri (gemangioblastomalar): 18-35 ýaş aralygynda
• Böwrek şişleri ýa-da rak (böwrek hüjresi): 25-50 ýaş aralygynda
• Içki gulak şişleri (endolimfatik halta şişleri): 24-35 ýaş aralygynda

VHL nähili diagnoz goýulýar?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa ýa-da eger alamatlaryňyz lukmanyňyzyň sizde VHL bardygyna şübhelenmegine sebäp bolsa, ol sizi genetiki barlaga ugradar. Bu gan nusgasy arkaly edilýär. Bu VHL geninde üýtgeşmäniň bardygyny anyk bilmegiň ýeke-täk ýoly.

Lukmanyň VHL-den şübhelenip biljek umumy ýagdaýlary aşakdakylary öz içine alýar:

• Ýaşlykda göz şişiniň (göz gemangioblastomasynyň) tapylmagy.
• 40 ýaşdan öň böwrek raky.
• Beýnide ýa-da oňurga ýiliginde köp sanly şişleriň (gemangioblastomalaryň) bolmagy.
• Böwreklerde ýa-da aşgazanasty bezinde köp sanly şişleriň ýa-da kistalaryň bolmagy.

Eger size VHL diagnozy goýulsa, indiki iň möhüm ädim işjeň gözegçilikdir.

Aktiw gözegçilik näme?

Bu uly mesele ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu sizde alamatlar bolmasa-da, lukmançylyk toparyňyzyň sizi yzygiderli gözegçilikde saklajakdygyny aňladýar. Bu, täze şiş dörese ýa-da köne şiş ulalsa, ony örän çalt anyklap we zerur bejergini başlap boljakdygyny aňladýar. Bu VHL dolandyryşynyň esasydyr.

Bu testler ýaşyňyza baglylykda üýtgeýär.

• Kiçi ýaşdan (1-4 ýaş) başlap: Her 6-12 aýda bir gezek oftalmologa gözleriňizi barlaň. 2 ýyldan soň her ýyl gan basyşyňyzy barlaň.
• Çagalyk döwri (5-10 ýaş): Göz barlaglary dowam edýär. Şeýle hem, böwreküsti mäziniň şişlerini (feohromositoma) barlamak üçin siýdik ýa-da gan barlaglary (metanefrinler) geçirilýär.
• Ýetginjeklik (11 ýaşdan başlap): Her birnäçe ýylda beýnini we oňurga ýiligini görmek üçin MRT skanirlemesi geçirilýär. Eşitme hem barlanýar.
• Ululyk döwri (15 ýaşdan başlap): Böwrekleri, aşgazanasty bezlerini we böwreküsti mäzlerini barlamak üçin her iki ýylda bir gezek garyn boşlugynyň MRT skanirlemesi geçirilýär.

Lukmanyňyz bu tertibi size laýyklaşdyrar.

VHL üçin nähili bejergi usullary bar?

VHL-iň bejergisi şişiň görnüşine, ululygyna we ýerleşýän ýerine baglydyr. Eger şiş rak däl, kiçi we zyýansyz bolsa, hiç hili bejergisiz gözegçilik ýeterlik bolup biler.

Bejerginiň birnäçe esasy usullary bar:

1. Derman serişdeleri: Ýakynda çykarylan belzutifan (Welireg) dermany VHL bilen baglanyşykly birnäçe şişleriň (böwrek raky, gemangioblastoma) kiçelmeginde we ýaýramagynyň öňüni almakda örän üstünlikli boldy.

2. Hirurgiýa: VHL-iň iň köp ulanylýan bejergisi hirurgiýadyr. Alamatlary döredýän, ösýän ýa-da rak alamatlaryny görkezýän kistalar hirurgiki ýol bilen aýrylýar.

3. Şöhle terapiýasy: Şişleri ýok etmek üçin ýokary energiýaly şöhleleri ulanmak. Bu, esasanam, beýnide we gulakda ýüze çykýan käbir şişler üçin ulanylýar.

4. Beýleki bejeriş usullary: Böwrek rak keseliniň häzirki zaman bejeriş usullary bar, mysal üçin, Ablýasiýa (şişi örän gyzgyn ýa-da örän sowuk ulanyp ýok etmek) we Immunoterapiýa .

Siziň üçin iň gowy bejerginiň haýsydygyny lukman toparyňyz çözer.

VHL we ruhy abadançylyk bilen ýaşamak

VHL ýaly seýrek duş gelýän keseliňiziň bardygyny bileniňizde gorkmak, howsala düşmek we çaşmak adaty bir zat. Skanirleme taýýarlanyp, netijelerini garaşýan wagtyňyz, esasanam, stress ("beýhuşluk") has ýokary bolýar.

Bu kesel bilen sagdyn we bagtly durmuşda ýaşamak üçin edip biljek birnäçe zadyňyz bar:

• Sagdyn iýmitlenme: Köp gök önümler, miweler, ýagsyz etler we balyk ýaly beloklar bilen deňagramly iýmitleniň. Çilim çekmekden düýbünden gaça duruň.
• Maşk etmek: Her gün ýöremek ýaly ýönekeý maşk etmek stressi azaldyp we bedeniňiziň sagdynlygyny saklap biler.
• Ruhy dynç alyş: Ýoga, meditasiýa ýaly zatlar bilen meşgullanyň. Size rahatlyk berýän zatlar üçin wagt tapyň (meselem, gowy kitap okamak, aýdym diňlemek).
• Kömek soraň: Bu barada maşgalaňyz we ýakyn dostlaryňyz bilen gürleşiň. Duýgularyňyzy paýlaşyň. Eger size kömege mätäç bolsaňyz (lukmana barmak, öý işlerine kömek etmek), aýtmakdan çekinmäň.
• Lukmançylyk toparyňyza ynanyň: Soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bar bolsa, lukmanyňyzdan soraň. Şeýle hem, alamatlaryňyzy we barlag netijeleriňizi ýazyp, gündelik ýazmak peýdalydyr.