Sizde hem deriniň, saçyň we gözüň reňkiniň üýtgemegi bilen birlikde eşidiş ukybyňyzyň peselmegi barmy? Geliň, bu barada gürleşeliň (Waardenburg sindromy)!

Käwagt biziň halklarymyzyň arasynda çagalykdan bäri ak saçly adamlaryň ýa-da bir gözi gök, beýlekisi goňur gözli adamlaryň bardygyny gören bolmagyňyz mümkin. Käbir adamlaryň çagalykdan bäri eşidiş kynçylyklary bar. Käwagt şeýle zatlaryň arkasynda biziň bilmeýän genetiki sebäpler bolup biler. Bu biziň şu gün gürrüň etjek şeýle aýratyn ýagdaýlaryň biri (Waardenburg sindromy) . Gorkmaň, biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Waardenburg sindromy näme? Plyönekeý söz bilen aýdanyňda ...

Bolýar, indi munuň (Waardenburg sindromy) nämedigine seredeliň. Bu genetiki ýagdaý . Ýagny, ol bedenimizdäki genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Takyk aýdylanda, bu ýagdaý saçyňyzyň, gözleriňiziň we deriňiziň reňkini (pigmentasiýasyny) üýtgedip biler . Diňe şol däl, käbir adamlarda munuň sebäpli eşidiş bozulmalary hem bolup biler. Munuň (Waardenburg sindromy) dört esasy görnüşi bar. Bu görnüşler alty gendäki dürli üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Her görnüşiň özüne mahsus aýratynlyklary bar.

Waardenburg sindromyny kim alýar?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, ol islendik adama täsir edip biler. Köplenç çaga bu ýagdaýyň genini ejesinden ýa-da kakasyndan miras alýar. Lukmançylykda bu "awtosomal dominant" miras diýilýär. Şeýle ýagdaýda, geni beren ene-atada hem adatça bu ýagdaý bolýar. Göz öňüne getiriň, eger ejesinde ýa-da kakasynda bu häsiýetler bar bolsa, çagada hem olary alyp biler.

Şeýle-de bolsa, käwagt Waardenburg sindromynyň II we IV görnüşleri "awtosomal resessiw" gen hökmünde hem geçip bilýär. Bu, ene-atanyň ikisiniň hem täsirlenen geniň daşaýjysy bolmalydygyny, ýöne olaryň alamatlarynyň ýokdugyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, eger ene-atanyň ikisi hem bu geni çagasyna geçirse, çagada bu ýagdaý ýüze çykyp biler.

Bu ýagdaý örän seýrek ýagdaýlarda, täze genetiki mutasiýa sebäpli maşgala taryhy bolmadyk adamda döräp biler.

Bu nähili ýaýran?

Waardenburg sindromy her 40,000 adamyň birinde duş gelýär. Şeýle hem, ol dogabitdi eşidiş ýitgisiniň 2% -den 5% -ine çenli sebäp bolýar.

Waardenburg sindromy bedenime nähili täsir edýär?

Munuň sebäbi bolan genetiki mutasiýalar eşidiş ukybyňyza täsir edip biler. Käbir adamlaryň eşidişi kadaly bolýar, ýöne käbirleri agyr eşidiş ýitgisi (dogumly) bilen dogulýar. Bu genler gözleriňiziň, deriňiziň we saçyňyzyň keşbini hem üýtgedip biler. Siziň iki ýa-da has köp dürli reňkli gözüňiz bolup biler. Bu ýagdaý deriňiziň käbir bölekleriniň beýlekilerinden has açyk bolmagyna, saçyňyzyň reňkiniň üýtgemegine we saçyňyzyň, esasanam örän ýaşlykda, çal reňke öwrülmegine sebäp bolup biler.

Waardenburg sindromynyň alamatlary näme?

Bu sindromyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Olar hatda bir maşgalanyň içinde hem üýtgeşik bolup biler. Esasy alamatlar eşidişiň peselmegi we saçyň, deriniň we gözleriň pigmentasiýasydyr. Mundan başga-da, Waardenburg sindromynyň görnüşine baglylykda aýratyn alamatlar bar. Mysal üçin, 1-nji görnüşde gözleriň arasyndaky aralygyň artmagy, 3-nji görnüşde ellerde we barmaklarda anomaliýalar, 4-nji görnüşde bolsa Hirşsprung keseli diýlip atlandyrylýan içege keseli bolýar.

Eşitme bozulmasy

Waardenburg sindromy bolan käbir adamlarda bir ýa-da iki gulagynda orta we agyr derejede eşidiş ýitgisi ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda eşidiş asla täsirlenmezligi mümkin. Bu eşidiş ýitgisi dogabitdi bolýar .

Pigmentasiýa alamatlary

Waardenburg sindromy saçyňyzyň, deriňiziň we gözleriňiziň reňkinde aşakdaky ýaly üýtgeşmelere sebäp bolup biler:

• Örän açyk, gök gözler.
• Iki reňkli iki gözüňiz bar. Biri gök, beýlekisi goňur reňkli gözleriňizi göz öňüne getiriň.
• Geterohromiýa irides gözüň reňkli böleginde (irisde) hatda şol bir gözüň içinde hem reňkiň üýtgemegidir.
• Saçda, adatça maňlaýyň (al saçyň) ýokarsynda ak tüýüň ýa-da tüýjügiň bolmagy.
• Örän ýaşda saçyň agarmagy.
• Deride beýleki ýerlere garanyňda açyk reňkli tegmilleriň ýa-da bölekleriň bolmagy (dogrudan leýkoderma) .

Waardenburg sindromynyň görnüşleri haýsylar?

Waardenburg sindromynyň dört esasy görnüşi bar. Lukman bu görnüşi siziň alamatlaryňyza esaslanyp anyklar.

• I görnüş: Gözleriň arasyndaky aralyk gaty giň we burnuň köprüsi giň.
• II görnüş: Orta we agyr derejede eşidiş ýitgisi.
• III görnüş - Şeýle hem "Klein-Waardenburg sindromy" diýlip atlandyrylýar: eşidişiň ýitmegi, deri pigmentasiýasynyň üýtgemegi we elleriň we barmaklaryň süňkleriniň ösüşinde anomaliýalar.
• IV görnüş - Waardenburg-Şah sindromy hökmünde hem bellidir: Waardenburg sindromynyň ähli beýleki alamatlary bilen birlikde, Hirşprung keseli diýilýän ýagdaý hem ýüze çykýar. Bu agyr iç gatamagyna ýa-da içegeleriň böwetlenmegine sebäp bolup biler.

Bularyň arasynda I we II görnüşleri iň köp duş gelýär. III we IV görnüşleri örän seýrek duş gelýär.

Waardenburg sindromynyň sebäpleri näme?

Waardenburg sindromy aşakdaky genleriň birinde ýa-da birnäçesinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar:

• `(EDN3)` (IV görnüş üçin)
• `(EDNRB)` (IV görnüş üçin)
• `(MITF)` (II görnüş üçin)
• `(PAX3)` (I we III görnüşler üçin)
• `(SNAI2)` (II görnüş üçin)
• `(SOX10)` (IV görnüş üçin)

Bu genler bedenimizdäki dürli görnüşli öýjükleri döredýär. Olaryň arasynda "melanositler" atly ýörite öýjük görnüşi bu öýjüklerden emele gelýär. Bu öýjükler derimize, saçymyza we gözlerimize reňk berýän "melanin pigmenti" pigmentini öndürýär.Bu öýjükler pigment öndürmekden başga-da, gulagymyzdaky içki bölegiň işlemegine hem goşant goşýarlar. Şeýlelikde, eger bu genleriň haýsydyr birinde üýtgeşiklik bolsa, bu alamatlara sebäp bolup biler.

Waardenburg sindromyna nädip diagnoz goýulýar?

Çagaňyzyň lukmany Waardenburg sindromyny doglanda ýa-da çagalyk döwründe anyklar. Olar alamatlary we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhyny gözlemek üçin fiziki barlag geçirerler. Lukmanyňyz şeýle hem anyklamany tassyklamak we ýagdaý bilen baglanyşykly beýleki alamatlary, mysal üçin, gözlemek üçin genetiki barlaglary maslahat berip biler:

• Göz barlagy.
• Eşitme synagy .
• Alamatlaryň görnüşine baglylykda, içki gulakda, ellerde we barmaklarda ýa-da içegelerde surat barlaglary geçirilip bilner .

Waardenburg sindromy nähili bejerilýär?

Waardenburg sindromynyň ähli görnüşleri bejergini talap etmeýär. Şeýle-de bolsa, eger alamatlar bar bolsa, olar zerur bolanda bejerilýär. Mysal üçin:

• Eşitme bozulmasy üçin eşidiş apparatlaryny ulanmak ýa-da koklear implant operasiýasyny geçirmek.
• Güneşden goraýan krem ​​ulanmak, deriniň pigmentasiýasy üýtgeýän ýerlerini güneşden goramak üçin .
• Eger iç gatamaňyz bar bolsa (esasanam IV görnüşli), derman kabul ediň ýa-da ýokary süýümli iýmitleniň .
• Içegeleriň dykylan bölegini aýyrmak ýa-da dikeltmek üçin operasiýa (IV görnüş).
• Deriniň saglygyny saklamak üçin ýerli losýonlary ýa-da mazlary ulanmak.

Waardenburg sindromynyň öňüni alyp bolarmy?

Bu genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, onuň öňüni almagyň hakyky usuly ýok . Şeýle-de bolsa, genetiki keselli çaga dogurmak howpuny bilmek isleseňiz, genetiki maslahat we barlaglar barada lukman bilen gürleşip bilersiňiz.

Çagamda Waardenburg sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Eger çagaňyza Waardenburg sindromy diagnozy goýulsa, onuň ömrüniň dowamynda yzygiderli eşidiş barlaglaryndan geçmek möhümdir. Bu lukmana ýa-da audiologa görünmegi öz içine alyp biler. Sebäbi çagalykda ýüze çykýan eşidiş kynçylyklary ösüşiň tapgyrlaryny gijikdirip we kognitiw ösüşine täsir edip biler . Şeýle-de bolsa, bu keselli adamlar köplenç koklear implantlardan we eşidiş enjamlaryndan peýdalanyp bilerler.

Iň esasy zat, çagaňyzyň eşidiş ýitgisini irki döwürde anyklamak we zerur çäreleri görmekdir.

Çagaňyzyň saçynyň, gözleriniň we derisiniň reňki olary özüne bolan ynamyny artdyrmaga we deň-duşlaryndan tapawutlandyrmaga mejbur edip biler. Şeýle ýagdaýlarda, käbir çagalara özüne bolan ynamyny artdyrmaga kömek etmek üçin kognitiw özüni alyp barş terapiýasy (KBT) ýaly psihologik maslahat beriş usullaryndan peýdalanýarlar.

Waardenburg sindromy bolan adamlaryň ömür dowamlylygy kadalydyr . Munuň bejergisi ýok, ýöne alamatlary dolandyryp bolýar we adamlar gowy durmuşda ýaşap bilerler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger alamatlaryňyz gündelik işleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyrýan bolsa, esasanam eşidişiňiziň peselmegi ýa-da ýygy-ýygydan iç gatamagy ýaly kynçylyklaryňyz bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy üpjün ediň.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Lukmana baranyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Eşitme apparatyny ulanmalymy?
• Eşitmegimi gowulandyrmak üçin operasiýa gerekmi?
• Derimi gün şöhlesinden nädip goramaly?
• Saçlarymyň reňki üýtgese, saçymy boýap bilerinmi?

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

Waardenburg sindromy sebäpli daşky görnüşiňizde käbir üýtgeşmeler bolup bilse-de, bu zatlar sizi özboluşly edýär. Käwagt, esasanam çagalarda, eger bu alamatlar sizi rahatsyz duýsa, özüne bolan ynamyny artdyrmak üçin psihiki saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek gowy pikir. Eger çagaňyza Waardenburg sindromy diagnozy goýulsa, çagalyk döwründe onuň ösüş tapgyrlaryny ýakyndan gözegçilikde saklaň. Bu alamatlaryň olaryň intellektual ösüşine ýa-da gowy ösüş ukybyna täsir etmezligine kömek eder. Alada etmeň, degişli lukmançylyk maslahaty we goldawy bilen bu ýagdaý bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz!

Waardenburg sindromy, genetiki keseller, deri reňkiniň üýtgemegi, saç reňkiniň üýtgemegi, göz reňkiniň üýtgemegi, eşidiş bozulmasy, dogabitdi eşidiş ýitgisi