Özüňizi ýaşyňyzdan uly ýaly duýýarsyňyzmy? Käwagt şeýle duýmak adaty zat bolsa-da, wagtyndan öň garramak ýa-da bedeniň has çalt garramagy aslynda seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň sebäbi bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri Werner sindromydyr. Geliň, şu gün bu barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň, sebäbi muny bilmek örän möhümdir.

Werner sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Werner sindromy bedeniňiziň garaşylýandan has çalt garramagyna sebäp bolýan seýrek genetiki keseldir. Käbir adamlar ony "uly ýaşly progeriýa" diýip atlandyrýarlar. Adatça alamatlar ýetginjeklik ýaşyna ýetýänçä ýüze çykmaýar. Bu, dostlaryňyz ýaly çalt ösmegi bes edeniňizde tapawudy duýup başlajakdygyňyzy aňladýar. Soňra, 20 ýaşyňyzda, garrylygyň alamatlaryny we wagtyň geçmegi bilen ýaş bilen baglanyşykly keselleri duýup başlarsyňyz.

Ýöne bu diňe saçlaryň agarmagy we deriniň sallanmagy bilen baglanyşykly däl. Garramak diňe daşky görnüşiň üýtgemegi bilen baglanyşykly däl. Werner sindromy bolan köp adamlarda 40-50 ýaşlarynda ölüme howp salýan kynçylyklar ýüze çykýar.

Bu alamatlar näme?

Werner sindromy bolanda, alamatlar ýaşyňyz ulaldygyça has aýdyňlaşýar. Garrama alamatlaryny öz ýaşyňyzdaky beýlekilerden has ir, 20 ýaşyňyzda duýup başlap bilersiňiz. Olaryň käbiri:

Daşky görnüşdäki üýtgeşmeler

• Saçyň agarmagy we saç dökülmegi: Bu diňe başdaky saçlary däl, eýsem gaşlary we kirpikleri hem öz içine alýar.
• Sesiň ýokary ýa-da boguk bolmagy.
• Deriniň aşagyndaky ýag dokumasynyň azalmagy: Bu deriniň sallanmagyna sebäp bolup biler.
• Myşsalaryň atrofiýasy.
• Dişleriň wagtyndan öň çüýremegi.
• Deriniň käbir ýerleriniň garaňkylaşmagy (giperpigmentasiýa) ýa-da käbir ýerleriniň ýagtylaşmagy (gipopigmentasiýa).
• Giňelýän gan damarlary sebäpli deriniň gyzarmagy.
• Deriniň galyňlaşmagy ýa-da gatylaşmagy: Bu skleroderma diýilýän ýagdaýa meňzeşdir.
• Çymyşylan, gamgyn ýüz keşpi.

Bedeniň içinden gelip çykýan beýleki saglyk meseleleri

Werner sindromy bilen siz diňe garraýan ýaly görünmeýärsiňiz. Aslynda bedeniňiz hakyky ýaşyňyzdan has çalt garraýar. Bu bolsa, garaşylýandan has ir başga saglyk meseleleriniň hem ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Bularyň arasynda:

• 2-nji görnüşli diabet: Aslynda, Werner sindromy bolan 10 adamyň 7-sinde 35 ýaşyna çenli 2-nji görnüşli diabet ýüze çykýar.
• Gipogonadizm (ýumurtgalyklarda ýa-da ýumurtgalyklarda işläp bilmezlik).
• Deri ýaralary.
• Osteoporoz (süňkleriň inçelmegi).
• Ateroskleroz.
• Katarakta ýa-da makula degenerasiýasy.
• Döş agyry (stenokardiýa).
• Miokard infarkty.
• Ýürek ýetmezçiligi `(ýürek ýetmezçiligi)`.

Rak howpy

Werner sindromy bolan adamlarda rak keseliniň käbir görnüşleriniň döremek howpy ýokarlanýar. Mysal üçin:

• Galkan beziniň rak keseli.
• Melanoma (deri rak keseli).
• Osteosarkoma (süňk rak keseli).
• Ýumşak dokumalaryň sarkomasy.

Werner sindromynyň sebäbi näme?

Bu genetiki näsazlykdyr . Ýagny, ol genlerimizdäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Werner sindromy WRN geninde iki kemçiligi bolan adamlarda ýüze çykýar. Adatça, bu iki kemçilikli geniň biri eneden, beýlekisi bolsa kakadan miras galýar.

Muny nädip tapýarsyňyz? (Diagnoz)

Werner sindromyny anyklamak üçin lukmanyňyz belli bir kriteriýalary gözlär. Şeýle hem, olar şu barlaglary belläp bilerler:

• Genetiki barlaglar: Werner sindromyna sebäp bolýan gendäki üýtgeşmeleri barlaň.
• Rentgen: Süňk üýtgeşmelerini ýa-da şişleri barlaň.

Lukmanlar käwagt Werner sindromyny 15 ýaşynda hem anyklap bilýärler. Şeýle-de bolsa, diagnoz köplenç 30-40 ýaşlarda goýulýar. Sebäbi keseliň käbir aýratyn alamatlarynyň peýda bolmagy üçin köp wagt gerek bolýar.

Bejergi usullary nähili?

Werner sindromy ýüze çykýan alamatlara esaslanyp bejerilýär. Bu bir bejerginiň hemmelere täsir etmeýändigini aňladýar. Birnäçe hünärmen bejergi meýilnamaňyzy utgaşdyrmak üçin bilelikde işläp biler. Mysal üçin:

• Endokrinologlar (gormonlar boýunça hünärmenler).
• Oftalmologlar ( göz lukmanlary).
• Ortopedler (süňk we bogun hünärmenleri).

Siz alýan bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Diabet dermany: Gan şekeriniň derejesini gözegçilikde saklaň.
• Äýnek ýa-da kontakt linzalar: Görme meselelerini düzetmek.
• Ýürek keselleri üçin dermanlar:Aterosklerozyň öňüni almak arkaly gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyň.
• Hirurgiýa: Eger rak keseliniň şişleri bar bolsa, olary aýyryň.

Werner sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, bu genetiki ýagdaý bolany üçin, Werner sindromynyň öňüni alyp bolmaýar.

Ýöne, eger siz we ýoldaşyňyz bu keseliň geniniň ikiňiz hem göterijisi bolsaňyz we çaga edinmek isleýän bolsaňyz, implantasiýadan öňki genetiki barlag (PGT) diýilýän prosedurany göz öňünde tutup bilersiňiz. PGT genetiki barlag bilen in vitro döllenmäniň (IVF) utgaşmasydyr. Bu, çagalaryň bu genetiki kemçilikleri miras almagynyň mümkinçiligini azaltmak üçin embrionlary ýatgyda ýerleşdirmezden öň barlagdan geçirmegi öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, bular birneme çylşyrymly proseduralar, şonuň üçin kararlar diňe lukmanyň maslahaty bilen kabul edilmelidir.

Lukmanyňyzdan başga näme soramak isleýärsiňiz?

Eger sizde Werner sindromy bar bolsa, ähli soraglaryňyzy lukmanyňyzdan soramak möhümdir. Mysal üçin, siz şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Werner sindromy üçin genetiki testden geçmek meniň üçin gowy pikirmi?
• Werner sindromyny bejermegiň nähili usullary bar?
• Rak keseliniň töwekgelçiligini azaltmak üçin näme etmeli?
• Werner sindromynyň gaýraüzülmeleriniň öňüni almak üçin nähili barlaglardan geçmeli?
• Çagalarymyň menden Werner sindromyny miras almagynyň mümkinçiligi nähili?
• Werner sindromy bilen başga bir çagamyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Başga haýsy ýagdaýlarda meňzeş alamatlar bar?

Werner sindromyndan başga-da, boýyň gysgalmagyna we wagtyndan öň garramagyna sebäp bolýan başga-da birnäçe ýagdaýlar bar. Bularyň arasynda:

• De Barsy sindromy
• Gottron sindromy
• Hatçinson-Gilford sindromy (bu kiçi çagalara täsir edýän Progeriýanyň görnüşidir)
• Mulwihill-Smit sindromy
• Rotmund-Tomson sindromy
• Tupan sindromy

Bularyň hemmesi seýrek duş gelýän ýagdaýlar, şonuň üçin takyk diagnoz goýmak örän möhümdir.

Werner sindromy barada biraz taryh we onuň nähili ýaýrandygy?

Werner sindromy ilkinji gezek 1900-nji ýyllaryň başynda Otto Werner atly lukman tarapyndan ýüze çykaryldy. Ol ýaş hassalarda ilkinji gezek iki alamaty görkezdi: katarakt we deridäki ýalpyldawuk, gara tegmiller.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Kesel barada ilkinji hasabat 1904-nji ýylda çap edilenden bäri, lukmançylyk žurnallarynda diňe 800 töweregi ýagdaý hasaba alyndy.

Birleşen Ştatlarda bilermenleriň çaklamalaryna görä, her 200 000 adamyň birinde Werner sindromy bolup biler. Dünýäde bu keseliň ýüze çykmagy million adamyň birinde duş gelýär.

Şeýle-de bolsa, bu kesel Ýaponiýada we Italiýanyň Sardiniýa sebitinde has köp duş gelýär. Ol ýerde 30,000 ýa-da 50,000 adamyň birinde bu kesel duş gelýär. Munuň sebäbi, şol ýerlerdäki köp adamlaryň nesiller öň ýüze çykan genetiki mutasiýanyň miras galmagydyr.

Siziň ýa-da ýakyn adamyňyzyň Werner sindromynyň bardygyny bilmek kyn bolup biler. Bu ynjalyksyz bolup biler, sebäbi bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, bejergi ömür üçin howply gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyp biler.

Ahyrsoňy, öýe alyp gidiş habary

Werner sindromy hakykatdanam kyn ýagdaý, ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.

• Degişli lukmançylyk bejergisini we maslahatyny alyň: Bu size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we ýaşaýyş hiliňizi gowulandyrmaga kömek eder.
• Sagdyn durmuş ýörelgesine eýeriň: Ýeterlik derejede uklaň, peýdaly iýmitleri iýiň, güne çykan wagtyňyz gün kremini ulanyň we stressi azaltmaga synanyşyň. Bu zatlar size sagdyn bolmaga kömek eder.
• Goldaw soraň: Lukmançylyk toparyňyzdan goldaw toparlary barada soraň. Häzirki wagtda köp basyş duýmaýan bolmagyňyz mümkin, ýöne bu maglumaty elinizde saklaň. Bu geljekde peýdaly bolup biler.

Şeýle seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak aňsat däl. Ýöne dogry bilim, goldaw we oňyn garaýyş bilen bu ýolda hereket etmek üçin güýç taparsyňyz.

Werner sindromy, genetiki keseller, wagtyndan öň garramak, ululardaky progeriýa, WRN geni, saglyk meseleleri, rak howpy