Hemmämiziň genetiki maglumatymyz bedenimiziň öýjüklerinde saklanýar. Bu uly kitaphanadaky kitaplar ýaly. Biz bu kitaplary hromosomalar diýip atlandyrýarys. Biz ýarysyny enemizden, ýarysyny bolsa kakamyzdan alyp ulalýarys. Emma göz öňüne getiriň, käwagt bu kitaplaryň iki sahypasy ýyrtylýar we bir kitabyň bir sahypasy beýlekisine, beýleki kitabyň bir sahypasy bolsa bu kitaba ýapyşýar. Lukmançylykda iki hromosomanyň bölekleriniň bölünip, biri-birine geçmegini şeýle atlandyrýarys . Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Köp adamlarda şeýle bolup biler, hatda olar muny bilmeýän hem bolmagy mümkin. Geliň, onuň hakykatdan nämedigini göreliň.
Translokasiýa diýilýän bu genetiki üýtgeşiklik näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, translokasiýa hromosomalaryň gurluşynyň üýtgemegidir. Bu bir hromosomanyň bir bölegi bölünip, başga bir hromosoma birleşende ýüze çykýar. Käwagt ikinji hromosomanyň döwülen bölegi birinjisine hem birleşip bilýär.
Her bir öýjüklerimiziň ýadrosynyň içinde 23 jübüt hromosoma bar. Bu jemi 46 hromosoma. Olaryň 22 jübüti bedeniň ähli beýleki aýratynlyklaryny (awtosomalar) dolandyrýar, soňky jübüt bolsa jynsymyzy (X we Y hromosomalary) kesgitleýär.
Translokasiýany iki esasy görnüşe bölmek mümkin:
1. Özara geçiş: Bu iki dürli hromosomanyň bölekleriniň çalşylmagydyr. 7-nji hromosomanyň bir böleginiň 21-nji hromosoma, 21-nji hromosomanyň bir böleginiň bolsa 7-nji hromosoma geçirilýändigini göz öňüne getiriň.
2. Robertson translokasiýa: Bu bir hromosomanyň beýleki hromosoma doly birikýän wagtydyr.
Indi başga bir möhüm zat bar. Eger bu bölekler çalşylsa, ýöne genetiki maglumat ýitirilmese ýa-da gazanylmasa, biz muňa deňagramly translokasiýa diýýäris. Şeýle adamda adatça saglyk meselesi bolmaýar. Şeýle-de bolsa, eger bu çalşyk sebäpli käbir genetiki maglumat ýitirilse ýa-da gazanylsa, biz oňa deňagramly däl translokasiýa diýýäris. Şol wagt dürli saglyk meseleleri ýüze çykyp başlaýar.
Bu diňe translokasiýamy? Hromosomalarda bolup biljek beýleki üýtgeşmeler
Translokasiýadan başga-da, hromosomalaryň gurluşynda başga-da birnäçe üýtgeşmeler bolup biler. Bu üýtgeşmeler bedenimizdäki belok öndürmek prosesini bozup, öýjükleriň we dokumalaryň işine täsir edip biler. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Üýtgeşme görnüşi | Ýönekeý näme bolýar |
|---|---|
| Pozmak | Hromosomanyň bir bölegi bölünip aýrylýar. Bu bolsa bedende birnäçe ýa-da ýüzlerçe möhüm geniň ýitmegine sebäp bolup biler. |
| Dublikatlaşdyrma | Hromosomanyň bir bölegi iki gezek adatdan daşary ýagdaýda göçürilýär we bu has köp genetiki maglumat berýär. |
| Inwersiýa (bir bölegi tersine öwürmek) | Hromosoma iki ýerde döwülýär, soňra şol bölek öwrülip, gaýtadan birleşýär. |
| Başga çylşyrymly üýtgeşmeler | Has çylşyrymly üýtgeşiklikler bolup biler, mysal üçin izohromosomalar (iki birmeňzeş golly hromosomalar) we halkaly hromosomalar (halka şekilli hromosomalar). |
Bu göçürme haçan möhüm?
Bedenimizde millionlarça öýjük bar. Eger bu öýjükleriň diňe biri şeýle üýtgeşiklige uçrasa, onuň täsiri köp bolmaz. Şol öýjük belli bir wagtdan soň ölmegi mümkin.
Ýöne, bu translokasiýa diňe enäniň ýumurtgasynda (owum), atanyň spermasynda (sperma) ýa-da ikisiniň birleşmegi bilen emele gelen ilkinji öýjükde (zigota) bolan ýagdaýynda örän çynlakaý we möhümdir .
Göz öňüne getiriň, şol ýeke öýjük soňra bölünip, doly çaga emele getirýär. Bu çaganyň bedenindäki her bir öýjükde şol translokasiýanyň bardygyny aňladýar. Şonda genetiki maglumatyň artmagy ýa-da azalmagy sebäpli dürli keseller ýüze çykýar.
Käwagt bu üýtgeşme çaga göwreli bolandan soň bolup geçýär. Soňra bedendäki käbir öýjükler kadaly bolup biler, käbir öýjüklerde bolsa translokasiýa bolup biler. Biz muňa mozaika diýýäris.
Geliň, hakyky durmuş mysalyna seredeliň.
Muny has gowy düşünmek üçin, mysal getireliň. Bir adamyň bardygyny göz öňüne getiriň, ony Sunil diýip atlandyralyň. Sunilde hiç hili kesel ýok, ol sagdyn. Emma onuň genlerini barlasak, onuň 7-nji we 21-nji hromosomalarynyň arasynda deňagramly translokasiýa bar. Bu, bölekleriň çalşylandygyny, ýöne onuň bedeninde ähli zerur genetiki maglumatlaryň bardygyny aňladýar. Şonuň üçin onuň hiç hili meselesi ýok.
Kynçylyk çaga dörände ýüze çykýar. Sperma Suniliň bedeninde döredilende, hromosoma jübütleri aýrylýar. Gynansak-da, käbir spermalar adaty 7-nji hromosomanyň ýerine 21-nji hromosomanyň bölegi bilen 7-nji hromosomany göterip bilýär. Şol bir wagtyň özünde, adaty 21-nji hromosoma hem şol sperma gidip bilýär.
Indi, eger bu sperma sagdyn ýumurtga bilen birleşip, çaga dünýä inse näme bolar? Ene bir 21-nji hromosomany alýar. Kaka (Sunil) hem adaty 21-nji hromosomany, hem-de 21-nji hromosomanyň 7-nji hromosoma bilen baglanyşykly bölegini alýar. Soňra çaganyň öýjüklerinde 21-nji hromosoma bilen baglanyşykly üç sany genetiki maglumat bolýar. Biz muňa Daun sindromy diýýäris.
Indi deňagramly translokasiýaly adamyň hiç hili alamatlary bolmasa-da, deňagramly translokasiýaly çagasynyň nädip bolup biljekdigini düşündiňizmi?
Translokasiýa sebäpli ýüze çykyp biljek keseller
Translokasiýa sebäpli ýüze çykyp biljek birnäçe esasy lukmançylyk ýagdaýlary bar.
| Saglyk ýagdaýy | Köplenç baglanyşykly hromosomalar we olaryň düşündirişi |
|---|---|
| Daun sindromy | Bu ýagdaý köplenç 21-nji hromosomanyň iki nusgasynyň ýerine üç nusgasynyň bolmagy sebäpli ýüze çykýar (Trisomiýa 21). Şeýle-de bolsa, ýagdaýlaryň az bölegi translokasiýa sebäpli ýüze çykýar. Iň köp duş gelýäni 14-nji we 21-nji hromosomalaryň arasyndaky alyş-çalyşdyr. Bu çagalarda ýürekde, iýmit siňdiriş ulgamynda we oňurgada kynçylyklar bolup biler. |
| Hroniki mielogen leýkemiýa (HML) | Bu gan rak keseliniň bir görnüşidir. Ol 9-njy we 22-nji hromosomalaryň arasyndaky translokasiýa sebäpli ýüze çykýar. Netijede emele gelen täze 22-nji hromosoma Filadelfiýa hromosomasy diýlip atlandyrylýar.Bu bolsa anormal fermentiň öndürilmegine sebäp bolýar we rak öýjükleriniň gözegçiliksiz ösmegine sebäp bolýar. |
| Limfoma we leýkemiýanyň beýleki görnüşleri | 8-nji we 11-nji hromosomalar ýaly beýleki hromosomalaryň arasyndaky translokasiýalar hem dürli görnüşli leýkemiýa we limfoma sebäp bolup biler. |
Öýe äkitmek baradaky habar
- Translokasiýa zyýansyz (deňagramly) bolup biler ýa-da agyr kesellere (deňagramsyz) sebäp bolup biler.
- Eger deňagramly translokasiýaňyz bolsa, sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz. Siziň başyňyza gelip biljek ýeke-täk kynçylyklar çagalaryňyz bolanda bolup biler.
- Bu ýagdaý ene-atadan miras galyp biler ýa-da göwrelilik döwründe täzeden ösüp biler.
- Translokasiýa üçin "derman" ýok, sebäbi ol bedeniň her bir öýjüklerinde bar. Şeýle-de bolsa, ondan dörän keselleri bejerip bolýar.
- Bu ýokanç kesel däl. Hiç hili gorky bolmazdan başgalar bilen aragatnaşyk saklap, jynsy gatnaşykda bolup we gan berip bilersiňiz.
- Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň genetiki keseli bar bolsa ýa-da bu barada şübheleriňiz ýa-da soraglaryňyz bolsa, iň gowy zat lukmanyňyza ýa-da lukmanyňyza görünmek we bu barada gürleşmekdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň