Malamang ay narinig mo na ang salitang "anemia" o "anemia" di ba? Sa madaling salita, ito ay kapag ang ating katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na pulang selula ng dugo o ang mga pulang selula ng dugo na mayroon tayo ay hindi gumagana nang maayos. Ang mga pulang selula ng dugo ang pangunahing tagapagdala ng oxygen sa ating katawan. Kaya kapag mababa ang mga ito, maaari tayong makaramdam ng pagod at panghihina sa lahat ng oras. Ang mga pulang selula ng dugo na ito ay nalilikha sa bone marrow, isang malambot at parang espongha na tisyu sa loob ng ating mga buto. Ang Diamond-Blackfan Anemia (DBA) ay isang espesyal na uri ng anemia na nangyayari kapag ang bone marrow ay hindi makagawa ng sapat na pulang selula ng dugo.
Ano ang sanhi ng Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Ang Diamond-Blackfan Anemia, na minsan ay tinatawag na "acquired pure red cell aplasia", ay karaniwang sinusuri ng mga doktor bago pa man umabot ng isang taong gulang ang isang bata. Ang pangunahing sanhi nito ay ang mga pagbabago, o mutasyon, sa mga gene na siyang bumubuo sa ating katawan.
Tandaan, kung minsan ang genetic defect na ito ay maaaring manahin mula sa ina o sa ama. Ngunit hindi palaging ganito ang kaso. Ang ilang gene ng mga bata ay maaari ring kusang magbago nang walang dahilan. Karamihan sa mga batang may DBA ay may ganitong kondisyon dahil sa isang bagong genetic mutation. Samakatuwid, bilang mga magulang, hindi kailangang mag-alala nang hindi kinakailangan tungkol dito. Bagama't isang partikular na genetic na sanhi ang natagpuan para sa halos kalahati ng mga pasyenteng may DBA, para sa ilang mga tao, isang partikular na sanhi para sa kondisyong ito ay hindi pa natutuklasan.
Ano ang mga sintomas ng DBA?
Ang mga batang may DBA ay maaari ring makaranas ng marami sa mga karaniwang sintomas ng iba pang uri ng anemia. Ibig sabihin,
- Patuloy na pagkapagod
- Maputlang balat
- Pakiramdam na mahina
Bukod sa mga karaniwang katangiang ito, ang ilang mga batang ipinanganak na may DBA ay maaaring may mga partikular na panlabas na katangian sa kanilang mga mukha at katawan. Tingnan natin kung ano ang mga ito.
| Bahagi ng katawan | Mga nakikitang katangian |
|---|---|
| Ulo | Ang pagkakaroon ng ulo na mas maliit kaysa sa normal. |
| Mukha | Tumaas na distansya sa pagitan ng mga mata at isang patag na ilong. |
| Mga tainga | Dalawang maliliit na tainga na nakalagay na mas mababa kaysa sa normal. |
| Panga | Ang pagkakaroon ng maliit na ibabang panga. |
| Leeg | Isang maikli at may sapot na leeg. |
| Mga Balikat | Maliliit na talim ng balikat. |
| Mga Kamay | Mga hinlalaki na may kakaibang hugis. |
| Bibig | Pagkakaroon ng lamat sa ngalangala o labi. |
Bukod pa rito, ang DBA ay maaaring magdulot ng mga problema sa bato , depekto sa puso , at mga problema sa mata tulad ng katarata at glaucoma . Maaari ring magkaroon ng depekto sa pagsilang ang mga lalaki na tinatawag na hypospadias, na kung saan ang bukana para sa ihi ay wala sa dulo ng ari ng lalaki.
Paano matukoy nang tama ang sakit na ito?
Maaaring magsagawa ang iyong doktor ng ilang pagsusuri upang matukoy kung ang iyong anak ay may DBA. Ang mga batang may DBA ay may mababang bilang ng pulang selula ng dugo, ngunit normal ang bilang ng puting selula ng dugo at platelet.
Ang pinakamahalagang bagay ay huwag mag-panic kapag nakita mo ang mga sintomas na ito, ngunit magpakonsulta agad sa isang kwalipikadong doktor. Magsasagawa siya ng mga kinakailangang pagsusuri at magbibigay sa iyo ng pinakatumpak na impormasyon.
Ito ang ilan sa mga pangunahing pagsusuri na isinasagawa ng doktor.
| Pagsubok | Ano ang hinahanap nito? |
|---|---|
| Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC) | Maraming bagay ang nasusukat sa dugo, tulad ng bilang ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, mga platelet, ang protina na nagdadala ng oxygen na hemoglobin, at ang dami ng mga pulang selula ng dugo (hematocrit) . |
| Bilang ng retikulosit | Sinusukat nito ang bilang ng mga wala pa sa gulang, o bagong nabubuong, pulang selula ng dugo. Masasabi nito kung ang utak ng buto ay maayos na gumagawa ng mga pulang selula. |
| Pagsusuri sa antas ng eADA | Humigit-kumulang 80% ng mga taong may DBA ay may mataas na antas ng isang enzyme na tinatawag na erythrocyte adenosine deaminase (eADA) . Ito ang hinahanap ng pagsusuring ito. |
| Mga antas ng hemoglobin ng sanggol | Ito ang uri ng hemoglobin na mayroon ang mga sanggol sa sinapupunan. Dapat itong bumaba pagkatapos ipanganak. Gayunpaman, ang mga batang may DBA ay maaaring magkaroon pa rin ng mataas na antas habang sila ay tumatanda. |
| Aspirasyon at biopsy sa utak ng buto | Isang maliit na dami ng mga selula at likido ang kinukuha mula sa utak ng buto gamit ang isang karayom at sinusuri. Ang mga batang may DBA ay may napakakaunting malulusog na pulang selula ng dugo sa kanilang utak ng buto. |
| Mga pagsusuring henetiko | Sinusuri nito ang mga gene na may kaugnayan sa DBA o iba pang anemia na minana mula sa mga magulang. |
Ano pa ang ibang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa DBA?
Ang mga taong may DBA ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga sakit at kondisyon. Kabilang dito ang mga kanser sa dugo at bone marrow (acute myeloid leukemia), kanser sa buto (osteosarcoma), at iba pang mga sakit kung saan ang bone marrow ay hindi makagawa ng malulusog na selula ng dugo (myelodysplastic syndrome). Ngunit huwag mag-alala tungkol dito. Patuloy itong sinusubaybayan ng mga doktor, kaya maaari mong gawin ang mga kinakailangang medikal na hakbang sa tamang oras.
Ano ang mga paggamot para dito?
Ito ang pinakamahalaga at pinakamakapagpapanatag na bahagi. Ang mga batang nasuring may DBA ay maaaring mabuhay nang mahaba at matagumpay sa pamamagitan ng medikal na paggamot. Ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng ganap na paggaling, ibig sabihin ay nawawala ang mga sintomas sa loob ng isang takdang panahon.
Ang dalawang pangunahing paggamot na ginagamit ay ang mga gamot na corticosteroid at pagsasalin ng dugo.
- Mga gamot na corticosteroid: Ang mga gamot tulad ng '(Prednisone)' ay nagpapasigla sa utak ng buto at tumutulong dito na gumawa ng mas maraming pulang selula ng dugo.
- Pagsasalin ng dugo: Ito ay isang magandang opsyon kung ang mga gamot na steroid ay hindi epektibo, o kung malala ang anemia. Kabilang dito ang pagbibigay sa bata ng dugo o mga pulang selula ng dugo mula sa isang malusog na donor.
- Paglipat ng utak ng buto/stem cell: Ito lamang ang nakakagamot na paggamot para sa DBA. Gayunpaman, medyo mapanganib ito. Gayundin, ang paghahanap ng katugmang donor ay maaaring maging mahirap minsan.
Mahalagang talakayin nang malinaw sa iyong doktor ang lahat ng mga opsyon sa paggamot na ito, ang kanilang mga kalamangan at kahinaan, at piliin kung ano ang pinakamainam para sa iyong anak.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Diamond-Blackfan Anemia (DBA) ay isang bihirang genetic na kondisyon sa mga bata kung saan ang bone marrow ay hindi nakakagawa ng sapat na pulang selula ng dugo.
- Kasama ng mga karaniwang sintomas tulad ng madalas na pagkapagod at pamumutla, ang sakit na ito ay maaari ring magdulot ng ilang partikular na panlabas na katangian sa mukha at katawan.
- Maaaring tumpak na masuri ng isang doktor ang sakit na ito sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo at pagsusuri sa utak ng buto.
- Ang mga paggamot tulad ng mga gamot na steroid at pagsasalin ng dugo ay makakatulong sa mga bata na mabuhay nang mahaba at malusog. Ang bone marrow transplant ang tanging lunas na makakapagpagaling.
- Kung mayroon kang kahit kaunting hinala na ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, huwag mag-panic at agad na magpatingin sa isang pedyatrisyan. Napakahalaga ng mabilis na pagsusuri at paggamot.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento