Mayroon ka bang ganitong mga butlig sa iyong balat? Alamin natin ang tungkol sa Brooke-Spiegler Syndrome.

Napansin mo na ba ang maliliit na butlig sa iyong balat, lalo na sa iyong mukha, leeg, o anit, na bumabagabag sa iyo? Minsan maaaring hindi mo alam kung ano ang mga ito o kung bakit nangyayari ang mga ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang kondisyon sa balat na maaaring magdulot ng mga ganitong butlig, ngunit medyo bibihira ito, ibig sabihin ay hindi ito nangyayari sa lahat. Ito ay tinatawag na Brooke-Spiegler Syndrome. Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito nang simple.

Ano ang Brooke-Spiegler Syndrome?

Sa madaling salita, ang Brooke-Spiegler Syndrome ay isang bihirang kondisyon sa balat . Nagdudulot ito ng mga bukol (tinatawag ding mga tumor) sa iyong balat, lalo na sa iyong mukha, leeg, at anit. Minsan, ang mga bukol na ito ay maaari ring mabuo sa iba pang bahagi ng iyong katawan. Kadalasan, nagsisimula ang mga ito na lumitaw kapag ikaw ay bata pa, sa edad na labing-walo o dalawampung taon .

Pagdating sa mga bukol na ito, kadalasan ay hindi sila kanser (ibig sabihin, ang mga ito ay 'benign'), ibig sabihin, ang mga ito ay benign. Gayunpaman, dapat din nating tandaan na, bihira, sa paglipas ng panahon, maaari silang maging kanser (ibig sabihin, ang mga ito ay 'malignant'). Minsan, kapag lumaki ang mga benign na bukol na ito, maaari silang masugatan, maging 'bukas na sugat', at maaari pang magdulot ng impeksyon.

Ang kondisyong ito ay karaniwang namamana mula sa iyong mga magulang, ibig sabihin ito ay isang genetic na kondisyon . Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng Brooks-Spiegel syndrome ang isang tao kahit na walang sinuman sa pamilya ang may ganitong kondisyon.

Ang pinakamaganda pa rito ay may lunas para dito. Kadalasan, ang operasyon lamang ang tanging pagpipilian. Sa pamamagitan ng wastong paggamot, karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring mamuhay nang normal, masaya, at aktibo.

May iba pa bang mga pangalan para dito?

Oo, gumagamit ang mga doktor ng ilang iba pang pangalan para sa Brooke-Spiegler syndrome na ito. Maaari mo ring marinig ang mga pangalang ito:

• Mga silindroma ng Ancell-Spiegler
• CYLD cutaneous syndrome (CCS)
• Silindromatosis ng pamilya (FC)
• Maramihang familial trichoepitheliomas (MFT)

Bagama't maaaring mukhang medyo kumplikado ang mga pangalang ito, lahat sila ay pangalan para sa iisang kondisyon.

Gaano kadalas ang sitwasyong ito?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon . Sinasabi ng mga mananaliksik na humigit-kumulang isa sa isang milyong tao ang nagkakaroon ng Brooks-Spiegel syndrome. Kaya, hindi ito isang bagay na karaniwan.

Ano ang mga sintomas? Tingnan kung mayroon ka rin nito...

Ang pangunahing sintomas ng kondisyong ito ay ang pagbuo ng mga butlig sa balat . Karaniwan itong nagsisimula sa iyong mukha, leeg, at anit. Ang mga butlig na ito ay karaniwang bilog ang hugis at maaaring may sukat na mula 0.5 hanggang 3 sentimetro (cm).

Sa paglipas ng panahon, ang mga bukol na ito ay maaaring dumami at lumaki. Minsan, maaari itong makasira ng anyo. Kadalasan, ang mga bukol na ito ay masakit . Gayundin, kung mabubuo ang mga ito sa balat ng ari, maaari itong magdulot ng sekswal na kapansanan. Isa pang bagay ay kung minsan, ang mga bukol na ito ay maaaring kumalat sa buong ulo at magdulot ng pagkalagas ng buhok . Ang mga bagay na ito ay maaari ring magdulot ng depresyon.

Bukod sa mga butlig na ito, maaari ka ring makakita ng maliliit, puti, at parang paltos (milia) sa iyong balat. Ang mga 'milia' na ito ay hindi nakakapinsala, ngunit maaari itong maging nakakaabala para sa ilang tao.

Ano ang mga uri ng tumor na ito? (Mga uri ng tumor sa balat sa BSS)

May tatlong pangunahing uri ng bukol na nakikita sa Brooke-Spiegler syndrome:

1. Mga Silindroma: Karaniwan itong makinis at kulay rosas na mga bukol. Kadalasan, nabubuo ang mga ito sa anit, kung saan may mga follicle ng buhok. Maaari rin itong tumubo sa mukha, tainga, at bihira sa baga. Maaari itong mag-iba ang laki mula ilang milimetro hanggang ilang sentimetro. Kapag tumubo ang mga ito sa anit, maaari silang magkumpol-kumpol at magmukhang mga piraso ng jigsaw puzzle.

2. Mga Spiradenoma: Ito ay matigas at bukol-bukol na bukol. Karaniwang matatagpuan ang mga ito sa anit, leeg, at itaas na bahagi ng katawan. Maaari silang mag-iba ang laki mula sa wala pang isang sentimetro hanggang ilang sentimetro. Kadalasan, ang mga ito ay asul o kulay balat. Ngunit maaari rin itong kulay abo, rosas, lila, pula, o dilaw. Ang mga Spiradenoma ay maaaring minsan ay masakit.

3. Trichoepitheliomas: Ito rin ay matigas at makintab na mga bukol. Kadalasang lumilitaw ang mga ito sa mukha, sa mga bahaging may buhok. Karaniwang mas maliit ang mga ito sa isang sentimetro. Maaari itong maging asul, kayumanggi, kulay balat, kulay rosas, o dilaw.

Ang mahalaga ay kung minsan sa Brook-Spiegler syndrome na ito, ang mga katangian ng dalawa o tatlo sa mga ganitong uri ng tumor ay makikita sa iisang tumor.

Nakakaapekto ba ang kondisyong ito sa ibang bahagi ng katawan?

Oo, kung minsan ang mga bukol na ito ay maaaring tumubo sa ibang bahagi ng katawan. Sa ganitong mga kaso, maaaring maapektuhan ang paggana ng mga organong iyon. Halimbawa:

• Kung mabubuo ito sa mga daanan ng hangin , maaari itong magdulot ng mga hirap sa paghinga.
• Kung ito ay tumubo sa mga tainga , maaaring maapektuhan ang pandinig.
• Kung ito ay nangyayari sa mga mata , maaaring maapektuhan ang paningin.
• Kung mabuo ang mga ito sa mga ari , maaaring maapektuhan ang sekswal na tungkulin.
• Kung ito ay tumutubo sa bibig at mga glandula ng salivary , maaaring maapektuhan ang pagnguya at paglunok.
• IlongKung mangyari ito, maaari nitong maapektuhan ang pang-amoy.

Bakit nangyayari ang Brooke-Spiegler Syndrome?

Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga pagbabago sa henetiko ('mga mutasyon') sa gene na 'CYLD' sa ating katawan. Para magkaroon ka ng kondisyong ito, kahit isa sa iyong mga magulang ay dapat na tagapagdala ng genetic mutation na ito. Nangangahulugan ito na ito ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa .

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng ganitong gene mutation ('de novo mutation') sa katawan ang isang taong walang family history ng sakit. Sa ganitong mga kaso, ang gene mutation ay maaaring naroroon lamang sa ilang bahagi ng katawan. Kung gayon, ang mga tumor ay maaari lamang tumubo sa mga bahaging iyon.

Sino ang mas malamang na magkaroon nito?

Sa katunayan, sinuman, anuman ang edad, lahi, o kasarian, ay maaaring magkaroon ng Brooks-Spiegel syndrome. Gayunpaman, kung ang isa sa iyong mga magulang ay may gene mutation na nauugnay sa kondisyon, mas mataas ang panganib na magkaroon nito.

Ang Brooke-Spiegler syndrome ay isang autosomal dominant disorder. Sa madaling salita, kung ang isa sa iyong mga magulang ay isang carrier (ibig sabihin, may mga sintomas), mayroon kang 50% na posibilidad na magkaroon ng kondisyon .

Karamihan sa mga tao ay unang nakakaranas ng mga sintomas noong sila ay bata pa, sa edad na labing-walo o dalawampu . Ang bilang ng mga bukol na ito ay nagsisimulang tumaas sa kanilang edad 30 at 40. Naobserbahan din na ang mga babae ay nagkakaroon ng mas maraming bukol kaysa sa mga lalaki.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, unang tatanungin ka ng doktor tungkol sa iyong mga sintomas, iyong medikal na kasaysayan, at medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Pagkatapos ay magsasagawa sila ng pisikal na pagsusuri.

Kung pinaghihinalaan ng doktor ang Brooke-Spiegler syndrome, maaari siyang magmungkahi ng skin biopsy , na kinabibilangan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng mga selula mula sa bukol at pagpapadala nito sa isang laboratoryo para sa pagsusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Maaari ring magmungkahi ang iyong doktor ng genetic testing , na maaaring maghanap ng mga pagbabago sa mga gene na nagdudulot ng Brooks-Spiegel syndrome.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Brooke-Spiegel syndrome. Ngunit huwag mag-alala. May mga epektibong paggamot upang makatulong na maalis ang mga bukol na ito at makontrol ang paglala ng sakit.

Kaya ano ang mga paggamot para sa BSS?

Malamang na irerekomenda ng iyong doktor ang surgical excision upang matanggal ang mga bukol na ito. Kabilang dito ang pagputol ng mga bukol gamit ang isang matalas na instrumento na tinatawag na scalpel. Kapag ginagawa ito, maingat ang mga doktor na iwasang mapinsala ang nakapalibot na malusog na balat hangga't maaari.

Minsan, kung kailangang tanggalin ang isang malaking bahagi ng balat ng anit, maaaringMaaaring irekomenda ang split-thickness skin graft. Kabilang dito ang pagkuha ng isang patong ng balat mula sa ibang bahagi ng iyong katawan, kadalasan mula sa puwitan o itaas na hita, upang isara ang sugat at tulungan itong gumaling.

Bukod pa rito, may ilang iba pang paraan upang gamutin ang Bruck-Spiegler syndrome:

• Carbon dioxide laser resurfacing: Gumagamit ito ng mga laser beam upang alisin ang manipis na mga layer ng balat nang hindi nasisira ang nakapalibot na tisyu.
• Cryotherapy: Ito ay nagsasangkot ng paglalapat ng matinding lamig upang i-freeze at sirain ang tisyu sa bukol. Para itong pagsunog nito gamit ang yelo.
• Dermabrasion: Ito ay nagsasangkot ng paggamit ng isang mabilis na umiikot na aparato upang alisin ang pang-itaas na patong ng balat.
• Electrodessication: Ginagamit ang kuryente upang patuyuin ang tisyu sa loob ng bukol.
• Fulguration: Ang paggamit ng electric shock upang sirain ang tumor.
• Hyfrecation: Isang pulsong de-kuryente ang ipinapadala sa isang maliit na karayom, na siyang sumusunog at nag-aalis ng kulugo.
• Operasyong Mohs: Sa pamamaraang ito, aalisin ng siruhano ang tumor kasama ang isang maliit na halaga ng malusog na tisyu sa paligid nito at ipapadala ito para sa pagsusuri.
• Photodynamic therapy: Dito, ibinibigay ang mga espesyal na gamot (mga photosensitizer), at pagkatapos ay itinuturo ang liwanag sa tumor, na nagpapagana sa mga gamot at sumisira sa mga tumor.

Bukod sa mga paggamot na ito, maaaring magmungkahi rin ang mga doktor ng mga gamot na makakatulong na pigilan ang paglaki ng mga tumor.

Ano ang maaari mong asahan kapag nabubuhay na may ganitong kondisyon?

Ang Brooks-Spiegel syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon sa kalusugan . Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring mamuhay nang normal at ganap.

Gayunpaman, mayroong maliit na panganib. Sa pagitan ng 5% at 10% ng mga taong may Bruck-Spiegel syndrome ay nagkakaroon ng mga malignant na tumor . Ang mga taong may ganitong kondisyon ay mayroon ding bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng iba pang mga uri ng kanser. Halimbawa:

• Mga kanser sa adenocarcinoma
• Basal cell carcinoma (isa ring kanser sa balat)
• Kanser sa glandula ng laway, halimbawa ang adenoid cystic carcinoma
• Squamous cell carcinoma (isa ring kanser sa balat)

Ano ang mangyayari sa hinaharap? (Pananaw)

Kadalasan, maaaring bumalik ang mga bukol na ito. Kung mangyari ito, maaaring kailanganin ang mas maraming operasyon o iba pang paggamot upang maalis ang mga bagong bukol.

Mayroon bang paraan upang mabawasan ang ganitong pangyayari?

Sa kasamaang palad, walang tiyak na paraan upang maiwasan o mabawasan ang iyong panganib na magkaroon ng Brook-Spiegel syndrome. Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, maaaring mabawasan ng paggamot ang bilang ng mga bukol na mayroon ka at ang kanilang laki.

Paano mo inaalagaan ang iyong sarili bilang isang taong may Brooke-Spiegler Syndrome?

Kapag nabubuhay na may ganitong kondisyon, may ilang mahahalagang bagay na maaari mong gawin upang pangalagaan ang iyong sarili:

• Regular na magpatingin sa isang dermatologist para sa pagsusuri ng balat. Dapat itong gawin nang kahit isang beses sa isang taon. Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan ng pagpapatingin sa doktor bawat tatlo hanggang apat na buwan kung sila ay madalas na nagkakaroon ng mga breakout.
• Magsagawa ng pagsusuri sa balat nang hindi bababa sa isang beses sa isang buwan. Maghanap ng mga bagong bukol o pagbabago sa mga dati nang bukol.
• Siguraduhing gumamit ng sunscreen kapag lumalabas sa ilalim ng araw. Makakatulong ito na mabawasan ang pinsala sa iyong balat mula sa araw at mabawasan ang panganib ng kanser sa balat.

Anu-ano ang mga pagkakataon na dapat kang magpatingin sa doktor?

Kung mapapansin mo ang alinman sa mga pagbabagong ito sa iyong mga bukol sa balat, dapat kang magpatingin agad sa doktor :

• Kung ang mga bukol ay sumasakit .
• Kung ang mga bukol ay nagdurugo .
• Kung magbabago ang kulay ng mga bukol .
• Kung ang mga bukol ay mabilis na lumalaki .
• Kung ang bukol ay mukhang ulser ('namumula') .

Gayundin, kung ikaw ay nagdadalang-tao, ibig sabihin, kung nagpaplano kang magbuntis, maaaring napakahalagang makipag-usap sa isang doktor at kumuha ng genetic counseling .

Ano ang pagkakaiba ng Brooke-Spiegler Syndrome at Neurofibromatosis?

Parehong mga sakit na ito ay mga kondisyong henetiko. Parehong nagdudulot ng mga benign (hindi kanser) na tumor. Gayunpaman, mayroong bahagyang pagkakaiba.

• Sa Brooke-Spiegler syndrome (BSS), ang mga bukol ay pangunahing lumilitaw sa balat .
• Sa neurofibromatosis, maaaring lumitaw ang mga bukol sa balat, sa ilalim ng balat, at sa kahabaan ng iyong mga nerbiyos .

May tatlong pangunahing uri ng neurofibromatosis. Alamin natin nang kaunti ang tungkol sa mga ito:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Dito, may mga bukol (neurofibromas) na nabubuo sa o sa ilalim ng balat.
• Neurofibromatosis type 2 (NF2): Sa ganitong uri ng neurofibromatosis, ang mga tumor (schwannomas) ay nabubuo sa mga nerbiyos ng utak at spinal cord (peripheral nervous system). Kadalasan, ang mga auditory nerve ang apektado.
• Schwannomatosis:Kabilang din dito ang mga tumor na tinatawag na schwannomas, ngunit ang mga ito ay nasa peripheral nervous system. Karaniwang hindi nito naaapektuhan ang mga nerbiyos na kasangkot sa pandinig.

Kaya, bagama't ang parehong mga sakit na ito ay mga kondisyong henetiko na nagdudulot ng mga bukol, may mga bahagyang pagkakaiba sa mga bahaging naaapektuhan nito at sa mga uri ng bukol.

Mensahe para sa Pag-uwi

Sige, sana ay mas naunawaan mo na ngayon ang Brooke-Spiegler Syndrome na ating tinalakay ngayon.

Tandaan, kung may mapansin kang mga bagong butlig sa iyong balat, lalo na sa iyong mukha, leeg, o anit, o kung may mapansin kang pagbabago sa dati nang butlig, huwag itong balewalain. Pinakamabuting magpatingin sa doktor at magpasuri.

Bagama't ang Brooke-Spiegel syndrome ay isang bihirang kondisyon, mahalagang malaman ito. Bagama't ang mga bukol na ito ay kadalasang benign, bihira itong maging kanser, kaya mahalagang humingi ng wastong payo at paggamot sa medikal . Kung matutukoy nang maaga at mapapamahalaan nang maayos, maaari ka ring mamuhay nang normal at malusog. Walang dapat ipag-alala, anumang bagay ay maaaring malutas sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa iyong doktor.

Brooke -Spiegler syndrome, mga nodule sa balat, mga sakit na henetiko, cylindroma, spiradenom, trichoepithelioma, gene na CYLD