Madalas bang magkasakit ang anak mo? Maaaring ito ay cyclic neutropenia.

May lagnat ba, singaw sa bibig, o pananakit ng lalamunan ang iyong anak sa parehong mga araw bawat buwan? May isang sakit ba na nawawala, at bumabalik pagkalipas ng dalawa o tatlong linggo? Maaaring iniisip mo, "Mahina ang immune system ng anak ko." Oo, maaaring totoo iyan. Ngunit ang dahilan sa likod ng paikot na sakit na ito ay maaaring isang napakabihirang kondisyon. Ngayon, pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang cyclic neutropenia.

Sa madaling salita, ano ang cyclic neutropenia?

Para maunawaan ito, kailangan muna nating malaman ang tungkol sa isang sundalo sa ating dugo. Ang pangalan ng sundalong iyon ay neutrophil . Ang neutrophil na ito ay isang uri ng puting selula ng dugo na nagpoprotekta sa atin mula sa sakit sa pamamagitan ng paglaban sa mga mikrobyo, lalo na ang bacteria, na pumapasok sa ating katawan. Para itong isang hukbo sa loob ng ating mga katawan.

Ang neutropenia ay kapag ang bilang ng mga sundalong neutrophil sa dugo ay bumababa sa normal na antas. Tulad ng isang hukbo na humihina kapag mas kaunti ang mga sundalo nito, kapag mas kaunti ang mga neutrophil, ang immune system ng ating katawan ay humihina at mas madali tayong mahawa.

Ngayon, tingnan natin ang kahulugan ng salitang cyclic . Ang cyclic ay nangangahulugang "cyclical." Nangangahulugan ito na ang antas ng neutrophil ay hindi laging mababa. Ito ay tumataas at bumababa sa isang regular na iskedyul, sa isang cycle. Upang maging tumpak, kadalasan bawat tatlong linggo (mga 21 araw) , ang antas ng neutrophil ay bumababa nang malaki sa loob ng tatlo hanggang limang araw. Pagkatapos ay bumabalik ito sa normal, at pagkatapos ay bumababa muli sa susunod na tatlong linggo. Ang cycle na ito ay nangyayari sa isang napaka-predictable na paraan.

Ang kondisyong ito ay napakabihirang mangyari. Sinasabi ng mga mananaliksik na isa lamang sa bawat milyong tao sa mundo ang may ganitong sakit.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang espesyalidad ng sakit na ito ay ang mga sintomas ay lumilitaw alinsunod sa siklo ng pagbaba ng antas ng neutrophil. Ibig sabihin, ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa loob ng tatlo hanggang apat na araw mula sa pagbaba ng neutrophils, at kapag bumalik sa normal ang antas ng neutrophil, nawawala ang mga sintomas.

Ang katangian ng mga sintomas na ito ay maaaring magbago sa buong buhay. Para sa maraming tao, ang kalubhaan ng mga sintomas ay bumababa habang sila ay tumatanda . Ang mga singaw sa bibig at mga problema sa ngipin ay karaniwan sa mga kabataan, habang ang mga sakit ng ulo at mga impeksyon sa sinus (sinusitis) ay mas karaniwan sa mga matatanda.

Bakit ito nangyayari?

Ang cyclic neutropenia ay sanhi ng isang genetic mutation . Ang pangunahing sanhi ay ang pagbabago sa ELANE gene sa ating katawan.

Isipin ang isang gene bilang isang hanay ng mga tagubilin na nagsasabi sa mga selula sa ating katawan kung paano gumana. Ang gene na ELANE ay naglalaman ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang enzyme na tumutulong sa mga neutrophil na gumana nang maayos. Kapag mayroong depekto o mutasyon sa gene na ito, ang mga neutrophil ay hindi maaaring gumana nang maayos.

Ang kondisyong ito ay maaaring manahin mula sa mga magulang patungo sa mga anak, o maaari itong umunlad sa panahon ng pagbubuntis.

Dahil sa depektong henetiko na ito,

• Ang katawan ay maaaring hindi makagawa ng sapat na neutrophils.
• Kung hindi, maaaring mabilis na mamatay ang mga neutrophil.
• O maaaring hindi gumana nang maayos ang mga neutrophil.

Doktora, paano mo ito made-diagnose?

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nakikita mula sa pagkapanganak, kaya ang sakit ay kadalasang nasusuri sa sanggol pa lamang. Isasaalang-alang ng doktor ang ilang salik upang kumpirmahin ang sakit na ito.

• Kasaysayan ng sakit sa pamilya: Dahil ito ay isang namamanang kondisyon, sinusuri ito upang makita kung mayroon pang ibang miyembro ng pamilya (mga magulang, kapatid) na may ganitong sakit.
• Mga pagsusuri sa dugo: Ito ang pinakamahalaga. Susuriin ng iyong doktor ang iyong mga antas ng neutrophil sa iyong dugo dalawa hanggang tatlong beses sa isang linggo sa loob ng humigit-kumulang anim na linggo . Gagawin ito upang makita kung ang iyong mga antas ng neutrophil ay paikot na bumababa.
• Huwaran ng mga sintomas: Maingat na pag-aaralan ng doktor ang dalas ng mga sintomas (mga bawat 3 linggo). Ang paikot na huwaran na ito ay nakakatulong upang maiba ito mula sa iba pang mga uri ng neutropenia.
• Pagsusuring henetiko: Minsan, maaaring irekomenda ang pagsusuring henetiko upang kumpirmahin kung mayroong mutasyon sa gene na ELANE.

Kapag nag-diagnose ng kondisyong ito, dapat ibukod ng doktor ang iba pang uri ng neutropenia na may katulad na mga sintomas, tulad ng 'Severe congenital neutropenia' (dating kilala bilang 'Kostmann syndrome'), 'Autoimmune neutropenia', at 'Idiopathic neutropenia'.

Ano ang mga paggamot para dito?

May dalawang pangunahing layunin ang paggamot. Ang isa ay gamutin ang mga umiiral nang impeksyon. Ang isa naman ay pataasin ang antas ng neutrophil at maiwasan ang mga impeksyon sa hinaharap.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Ang paggamot gamit ang G-CSF ay maaaring magdulot ng maliliit na epekto. Gayunpaman, karaniwang sinisimulan ng mga doktor ang paggamot para sa sakit na ito sa mababang dosis, kaya minimal lamang ang mga epekto.

• Sakit ng ulo
• Pananakit sa mga buto at kasukasuan
• Pagduduwal at pagtatae

Maaaring mangyari ang mga bagay na tulad nito. Kausapin nang mabuti ang iyong doktor tungkol sa paggamot na iyong natatanggap at ang mga epekto nito.

Anong oras ko dapat tawagan ang doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may cyclic neutropenia, napakahalagang humingi ng medikal na payo sa sandaling mapansin mo ang anumang mga palatandaan ng impeksyon .

Kung makakita ka ng alinman sa mga palatandaang ito, kumunsulta agad sa iyong doktor. Huwag mag-atubiling pumunta sa Emergency Department (ETU) kung kinakailangan.

Ano ang dapat nating gawin upang maprotektahan ang ating sarili mula sa mga impeksyon?

Bukod sa pagprotekta sa iyong sarili mula sa mga impeksyon, kailangan mo ring maging maingat kapag mababa ang bilang ng iyong neutrophil.

• Palaging maghugas nang mabuti ng iyong mga kamay, lalo na bago kumain at pagkatapos gumamit ng palikuran.
• Panatilihin ang mabuting kalusugan ng bibig. Magsipilyo ng iyong mga ngipin araw-araw at magpatingin sa dentista nang regular .
• Kunin ang lahat ng inirerekomendang bakuna sa oras.
• Iwasang hawakan ang iyong mukha, mata, at ilong nang hindi naghuhugas ng iyong mga kamay.
• Inumin ang iyong mga gamot nang eksakto ayon sa inireseta ng iyong doktor at ipa-blood test ang iyong mga sintomas sa tamang oras.

Bagama't panghabambuhay ang kondisyong ito, ang matagumpay na mga paggamot tulad ng G-CSF ay nagbigay-daan na ngayon sa maraming taong may cyclic neutropenia na mamuhay nang normal . Mahalaga, habang ang ilang iba pang uri ng neutropenia ay may panganib na magkaroon ng kanser, tulad ng leukemia, ang cyclic neutropenia ay hindi.