Bigla ba namang nanginginig at naninigas ang iyong sanggol? Alamin natin ang tungkol sa hyperekplexia na ito!

Bigla ba nagugulantang ang iyong bagong silang o paslit sa pinakamaliit na tunog o haplos? Naninigas ba siya at parang tinatamaan ng bato? Medyo kinakapos ba siya sa paghinga? Kung napansin mo na ang ganito, maaaring ito ay isang kondisyon na tinatawag na Hyperekplexia. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang detalyado.

Ano ba itong hyperekplexia na ito?

Sa madaling salita, ang Hyperekplexia ay isang napakabihirang kondisyong neurolohikal. Ito ay kapag ang mga kalamnan ng iyong sanggol ay nagiging labis na naninigas (tinatawag sa medisina na "Hypertonia"). Kaya, nahihirapan silang igalaw nang maayos ang kanilang mga kalamnan.

Bukod pa rito, ang mga batang ito ay nagpapakita ng labis na reaksyon ng pagkagulat sa biglaan at hindi inaasahang stimuli (tulad ng biglaang ingay, paghawak, o paggalaw). Ang pagkagulat na ito ay maaaring maging sanhi ng pag-igtad ng katawan at pagkurap ng mga mata. Pagkatapos ng pagkabiglang ito, ang katawan ng sanggol ay nagiging matigas nang ilang sandali, at hindi sila makagalaw. Ang pinakamapanganib ay ang ilang mga sanggol ay maaaring huminto sa paghinga sa oras na ito. Kung magpapatuloy ito, maaari itong maging panganib sa buhay. Minsan ang kondisyong ito ay maaaring nauugnay sa Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Karaniwang nakikita ng mga doktor ang kondisyong ito sa mga bagong silang na sanggol, bago man o pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang kondisyong ito, na tinatawag na hyperekplexia, ay maaari ring mangyari sa mga bata at matatanda.

Mayroong ilang iba pang mga pangalan para sa kondisyong ito:

• Congenital stiff-person syndrome ((Congenital stiff-person syndrome))
• Namamanang hyperekplexia ((Namanang hyperekplexia))
• Sakit na panggulat
• Sindromang Pagsisimula ((Sindrom na Pagsisimula))
• Stiff-baby syndrome

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ito ay talagang napakabihirang mangyari. Isipin mo na lang, kahit sa isang bansang tulad ng Amerika, ang kondisyong ito ay nakikita sa rate na humigit-kumulang isa sa 40,000 katao. Kaya ito ay isang bagay na napakabihirang makita rin sa Sri Lanka.

Ano ang mga sintomas ng Hyperekplexia?

May dalawang pangunahing anyo ng kondisyong ito: Pangunahing anyo at Pangminor na anyo.

Pangunahing mode

Ito ay kapag bigla ka, nang hindi inaasahan, magulat sa isang kakaibang paraan sa isang paghipo, paggalaw, o tunog. Kapag nagulat ka, maaari mong maramdaman ang iyong ulo na ikiling pabalik, ang iyong katawan ay gumalaw at gumawa ng mga kakaibang galaw, o ang iyong katawan ay naninigas at bumagsak sa lupa na parang bato.

Kapag natutulog ang isang sanggol, maaaring makaramdam sila ng mga kilos na parang natataranta. Bukod pa rito, ang hypertonia ay karaniwan sa mga sanggol na may ganitong kondisyon. Maaari rin silang gumalaw nang mabagal (tinatawag na hypokinesia) at maaaring magkaroon ng banayad na kapansanan sa pag-iisip .

Ang iba pang mga sintomas na maaaring mangyari sa mga sanggol, bata, at matatanda na may ganitong pangunahing kondisyon ng hyperekplexia ay kinabibilangan ng:

• Hyperreflexia (labis na reflexes)
• Pasulput-sulpot na apnea (mga paghinto sa paghinga)
• Hindi matatag na paglakad (hindi matatag na paglakad)
• Dislokasyon ng balakang sa kapanganakan
• Mga luslos sa inguinal.

Menor na anyo

Sa ganitong banayad na anyo, ang mga taong may hyperekplexia ay karaniwang nakararanas lamang ng madalang at labis na pagkagulat. Ang ibang mga sintomas ay maaaring minimal o wala. Sa mga sanggol, ang pagkibot ay maaaring tumindi kapag sila ay may lagnat . Sa mga bata at matatanda, ang pagkibot ay maaaring tumindi dahil sa stress o pagkabalisa .

Ang mga sintomas ng parehong uri ay karaniwang nagsisimula sa pagsilang, ngunit para sa ilang mga tao, nagsisimula itong lumitaw sa kalaunan ng pagkabata o pagtanda.

Bakit nangyayari ang hyperekplexia na ito?

Ang pangunahing sanhi nito ay ang mga genetic mutations. Sa ngayon, hindi bababa sa limang magkakaibang gene ang maaaring maging sanhi ng hyperekplexia na ito. Ang mga gene na ito ay:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Ang mga gene na ito ay may napakahalagang papel sa paggawa ng ilang partikular na protina sa ating mga selula ng nerbiyos (mga neuron). Kinokontrol ng mga protinang ito kung paano tumutugon ang mga selula ng nerbiyos sa isang molekula sa ating katawan na tinatawag na glycine. Ang Glycine ay isang amino acid, na isang bloke ng pagbuo ng mga protina. Ang Glycine ay isa ring neurotransmitter. Ito ay isang kemikal na nagpapadala ng mga signal sa pamamagitan ng ating nervous system.

Karaniwan, kinokontrol ng glycine ang pagpapasigla ng mga hibla ng kalamnan. Gayunpaman, kung mayroong pagbabago sa henetiko (mutasyon) sa isa sa mga nabanggit na gene, nababawasan ang epekto ng glycine sa sistema ng nerbiyos. Pagkatapos, ang mga selula ng nerbiyos ay nagpapadala ng mga mensahe sa utak at mga kalamnan nang walang kontrol. Ito ang dahilan kung bakit nagsisimulang mag-overreact ang mga kalamnan, at lumilitaw ang iba pang mga sintomas ng hyperekplexia.

May dalawang paraan kung paano mo maaaring manahin ang kondisyong ito, ang Hyperekplexia:

1. Sa paraang autosomal dominant.

2. Sa paraang autosomal recessive.

Medyo mas komplikado ang mga isyung henetiko na ito, kaya mas maipapaliwanag pa ito ng iyong doktor.

Ano ang mga komplikasyon ng kondisyong ito?

Nabanggit na natin na kapag ang mga bagong silang na sanggol ay may hyperekplexia, ang kanilang mga katawan ay nagiging matigas at hindi makagalaw nang ilang sandali. Sa panahon ng paninigas na ito, ang ilang mga sanggol ay maaaring huminto sa paghinga. Ito ay isang pangunahing sanhi ng sudden infant death syndrome (SIDS). Ang SIDS ang pangunahing sanhi ng hindi maipaliwanag na pagkamatay sa mga sanggol na wala pang isang taong gulang.

Bihirang-bihira, ang mga sanggol na may hyperekplexia ay maaari ring magkaroon ng mga seizure ((Epilepsy)), o ang tinatawag nating epileptic seizure.

Karaniwang nawawala ang mga sintomas ng hyperekplexia pagdating ng isang taon. Gayunpaman, ang mga bata at matatanda na may ganitong kondisyon ay maaaring patuloy na makaranas ng mga yugto ng madaling panginginig at paninigas. Maaari itong maging sanhi ng madalas nilang pagkatumba. Habang tumatanda sila, maaaring hindi na nila kayang tiisin ang malalakas na ingay at mataong lugar. Ang mga taong may epilepsy ay maaaring magkaroon ng mga seizure sa buong buhay nila.

Paano mo ito made-diagnose?

Kapag sinusuri ang kondisyong Hyperekplexia, ang mga doktor ay nakatuon sa tatlong pangunahing sintomas:

• Manigas agad ang buong katawan pagkapanganak .
• Isang labis na gulat na tugon sa isang hindi inaasahang pampasigla.
• Matapos magulat, ang buong katawan ay nagiging matigas sa maikling panahon.

Ang mga karaniwang pagsusuri – mga pagsusuri sa dugo, pagsusuri sa ihi, pag-scan ng utak at mga EEG – ay pawang nagpapakita ng normal na resulta. Gayunpaman, matutukoy ng genetic testing ang limang genetic mutation na nauugnay sa kondisyon.

Mayroon bang gamot para sa Hyperekplexia?

Oo, maaari itong gamutin! Sa parehong mga bata at matatanda, ang pangunahing paggamot para sa hyperekplexia ay isang gamot na tinatawag na (Clonazepam), na nagbabawas ng pagkabalisa at paninigas ng kalamnan. Ang (Clonazepam) ay isang banayad na pampakalma na kabilang sa klase ng (Benzodiazepine). Nakakatulong ito na mabawasan ang mga sintomas ng hyperekplexia, lalo na ang paninigas ng kalamnan. Karaniwang nagrereseta ang mga doktor ng 0.01 hanggang 0.1 milligrams bawat kilo ng timbang ng katawan bawat araw para sa mga bata at 0.8 milligrams bawat araw para sa mga matatanda.

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng ilang iba pang mga gamot upang gamutin ang kondisyong ito. Halimbawa:

• Carbamazepine ((Carbamazepine))
• Phenobarbital ((Phenobarbital))
• Phenytoin ((Phenytoin))
• Diazepam ((Diazepam))
• Sodium valproate ((Sodium valproate))

Maaaring kabilang sa iba pang mga paggamot ang physical therapy para sa mga kahirapan sa paglalakad at cognitive-behavioral therapy (CBT) upang mabawasan ang pagkabalisa.

Ano ang magiging kinabukasan sa sitwasyong ito? (Prognosis)

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng hyperekplexia sa mga sanggol ay humuhupa pagdating ng mga isang taong gulang. Talagang nakakaaliw na balita iyan. Gayunpaman, sa mga bata at matatanda, ang mga epekto ng kondisyong ito ay maaaring tumagal nang panghabambuhay. Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, may mga gamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas.

Maaari ba itong mapigilan?

Ang hyperekplexia ay isang kondisyong henetiko, kaya hindi ito mapipigilan. Kung ikaw ay nag-aalala o may anumang pagdududa kung magmamana ba ang iyong anak ng kondisyong ito, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor. Pagkatapos ay makakakuha ka ng malinaw na pag-unawa tungkol dito.

Paano ko aalagaan ang aking sarili? / Paano ko aalagaan ang aking anak?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may hyperekplexia, mahalagang inumin ang gamot na inireseta ng iyong doktor nang eksakto at sa oras. Irerekomenda ng iyong doktor ang pinakamahusay na mga opsyon sa paggamot para sa iyong kondisyon. Ang mga gamot na ito ay dapat makatulong sa pagkontrol ng iyong mga sintomas.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong bagong silang na sanggol ay may hyperekplexia, karaniwang mapapansin ito ng doktor pagkapanganak. Minsan ay maaari itong matukoy kahit bago pa man ito ipanganak. Kung mangyari ito, agad na sisimulan ng doktor ng iyong sanggol ang paggamot.

Gayunpaman, kung ikaw o ang iyong anak ay makaranas ng hindi maipaliwanag na mga seizure , mahalagang magpatingin agad sa doktor, dahil ang kondisyong ito, na tinatawag na hyperekplexia, ay maaari ring maging sanhi ng mga seizure.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may hyperekplexia, mainam na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Bakit nangyari ang sitwasyong ito? (Ano ang dahilan nito?)
• Anong opsyon sa paggamot ang iyong inirerekomenda?
• Posible ba na magkaroon ng Hyperekplexia ang aking mga magiging anak?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Normal lang na malungkot at mabigla kapag nalaman mong may Hyperekplexia ang iyong bagong silang na sanggol. Walang gustong makitang nagdurusa ang kanilang anak. Ngunit kung ikaw o ang iyong anak ay dumaranas ng kondisyong ito, tandaan na hindi ka nag-iisa. Ang iyong medical team ay laging nandiyan upang tulungan ka. Bibigyan ka nila ng paggamot upang makatulong na mapamahalaan ang mga sintomas ng kondisyong ito.

Ang pinakamahalaga ay, kung ang iyong sanggol ay may Hyperekplexia,Tandaan na ang mga sintomas na ito ay malamang na humupa pagdating ng kanilang unang kaarawan. Malaking ginhawa iyon, hindi ba? Kaya, harapin ang sitwasyong ito nang may lakas ng loob, at sundin ang payo ng doktor.

Hyperekplexia , panginginig ng sanggol, pulikat ng kalamnan, mga sakit sa neurolohikal, mga sakit na henetiko, mga bagong silang, SIDS, clonazepam