Hindi ba karaniwan ang kapal ng iyong braso o binti? Alamin natin ang tungkol sa bihirang sakit na ito sa buto (Melorheostosis)!

Ikaw ba o ang iyong anak ay minsan nakakaramdam ng kakaibang kapal o paninigas sa isang braso o binti, o isang teksturang gawa sa kahoy lamang? O tila mas mataba ba ang isang braso o binti kaysa sa isa? Hindi mo ba kayang ibaluktot o ituwid nang maayos ang isang kasukasuan simula pagkabata at nakakaramdam ka ng pananakit? Hindi lamang ito basta-basta nangyayari. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang sakit sa buto na maaaring nasa likod ng mga bagay na ito.

Ano ang kakaibang sakit na ito (Melorheostosis)?

Sa madaling salita, ang Melorheostosis ay isang napakabihirang sakit sa buto. Dito, nagsisimulang mabuo ang mga bagong tisyu ng buto sa mga panlabas na patong ng ating mga buto, na tinatawag na cortical bones. Isipin ito tulad ng pagdaragdag ng isa pang patong ng plaster sa isang pader, at mas maraming buto ang nabubuo sa ibabaw ng isa sa ating mga buto. Kaya ano ang mangyayari pagkatapos? Ang butong iyon ay lalong kumakapal.

Karaniwan itong nakakaapekto sa isang bahagi ng katawan, alinman sa braso o binti. Gayunpaman, maaari rin itong makaapekto sa iba pang mga buto, tulad ng balakang o sternum. Ang mga sintomas ay kadalasang nagsisimula sa pagkabata o pagbibinata .

Isa pang espesyal dito ay ang hitsura ng bagong nabuo na butong ito sa isang X-ray. Inilalarawan ito ng mga doktor na parang tumutulo at natunaw na wax mula sa kandila . Kaya naman tinatawag din itong hitsurang 'dripping candle wax'. Kakaiba, hindi ba?

Ang Meloriostosis ay isang uri ng skeletal dysplasia. Kilala rin ito bilang sakit na Leri.

Paano nagmula ang pangalang "meloriostosis"?

Ang salitang 'Melorheostosis' ay maaaring mukhang medyo nakakalito kapag narinig mo ito, tama ba? Ngunit kapag alam mo na ang kahulugan ng pangalang ito, makakakuha ka ng ilang ideya tungkol sa sakit na ito. Ang pangalang ito ay nabuo sa pamamagitan ng pagsasama ng tatlong salita sa wikang Griyego. Tingnan natin kung ano ang mga ito?

• Ang salitang 'Melos' ay nangangahulugang kamay o paa , ibig sabihin, isang bahagi ng ating katawan.
• Ang ibig sabihin ng 'Rheos' ay isang daloy . Parang ilog na umaagos.
• Ang 'Ostosis' ay nangangahulugang pagbuo ng buto .

Ngayon naiintindihan mo na, 'di ba? Kapag pinagsama ang tatlong salitang ito, ang pangalan ay nagpapahiwatig ng katangian ng pagbuo ng buto, tulad ng pagkit na tumatagas mula sa kandila na ating napag-usapan kanina. Isang angkop na angkop na pangalan, hindi ba?

Paano nakakaapekto ang meloriostosis sa katawan?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may meliorostosis, ang abnormal na kapal at paglaki ng mga buto ay maaaring limitahan ang iyong saklaw ng paggalaw. Halimbawa, maaaring hindi mo maiangat nang maayos ang isang braso o mabaluktot o maituwid nang maayos ang isang binti. Maaari ka ring magkaroon ng mga deformidad sa kasukasuan (contractures). Nangangahulugan ito na ang isang kasukasuan ay nagiging naka-lock sa lugar. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng matinding sakit.Posible na mangyari ito.

Kasama ng mga pagbabagong ito sa mga buto, maaari ka ring makakita ng mga pagbabago sa balat . Ang balat ay maaaring maging mas makapal o magkaroon ng makintab na anyo, na parang ito ay pinakintab.

Ang pinakamaganda pa rito ay hindi kumakalat ang meloriostosis mula sa isang buto patungo sa isa pa. Nangangahulugan ito na kung ito ay nasa isang kamay, hindi ito kumakalat sa kabila. Gayunpaman, ang kondisyon ay maaaring lumala nang kaunti sa paglipas ng panahon. Nangangahulugan ito na maaaring tumindi ang sakit at maaaring mas limitado ang paggalaw.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Meloriostosis ay isang napakabihirang sakit. Napakabihira nito, kaya sinasabi ng mga eksperto na ang sakit na ito ay nangyayari sa halos isa sa isang milyong tao sa buong mundo. Nangangahulugan ito na kahit sa Sri Lanka, napakakaunti ng mga pasyenteng ito.

Bakit nangyayari ang meloriostosis na ito? Ano ang sanhi?

Maaaring mabigla kang marinig ito. Para sa ilang tao, mga isa sa bawat dalawa, na nagkakaroon ng sakit na ito, ang sanhi ay isang genetic mutation. Mayroon tayong gene na tinatawag na 'MAP2K1' sa ating katawan. Ang gene na ito ay gumagawa ng isang espesyal na protina na kumokontrol sa paglaki ng ating mga selula ng buto. Kaya, kung mayroong pagbabago, ibig sabihin, isang 'mutation', sa gene na 'MAP2K1' na ito, maaaring mangyari ang kondisyong ito ng meloriostosis.

Ang mahalaga ay ang genetic variation na ito ay nangyayari nang 'sporadically'. Ibig sabihin, hindi ito isang bagay na minana mula sa mga magulang. Isipin mo na lang, tulad ng lotto, ang genetic variation na ito ay maaaring mangyari sa isang tao nang hindi sinasadya.

Gayunpaman, hindi lahat ng may meloriostosis ay mayroong ganitong mutasyon sa gene na `MAP2K1`. May ibang mga tao na mayroon ng sakit na ito nang walang mutasyon sa gene na ito. Kaya sa mga ganitong kaso, hindi pa rin natutuklasan ng mga doktor kung ano talaga ang sanhi ng sakit na ito. May mga karagdagang pananaliksik pa na ginagawa tungkol dito.

Ano ang mga sintomas ng meloriostosis?

Humigit-kumulang isa sa bawat dalawang taong may meloriostosis ang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas bago ang edad na 20. Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nagsisimula sa pagkabata, minsan sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan . Sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay maaaring maging mas malala .

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang pinakanapapansin sa isang braso o binti. Gayunpaman, napakabihirang maranasan mo o ng iyong anak ang mga sintomas na ito sa ibang mga bahagi, tulad ng balakang, gitnang buto ng dibdib (sternum), o mga tadyang. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas:

• Talamak na pananakit: Nangangahulugan ito ng pananakit na tumatagal nang matagal. Ito ang pangunahing problema para sa maraming tao.
• Makapal o makintab na balat: Ang balat ay maaaring magmukhang pinakintab. Maaari rin itong maging masikip sa paghipo.
• Pamamaga sa braso o binti: Ang pamamaga na ito ay maaaring sanhi ng pagpapanatili ng likido (edema) o pamamaga ng mga lymph node (lymphedema).
• Limitadong saklaw ng paggalaw:Halimbawa, hindi lubos na maibaluktot ang siko o ganap na maiunat ang tuhod.
• Pagkasayang ng kalamnan: Ang mga kalamnan sa apektadong braso o binti ay maaaring unti-unting mawalan ng bisa.
• Hindi pantay na haba ng braso o binti: Ang isang braso ay maaaring mas maikli kaysa sa isa, o ang isang binti ay maaaring mas maikli kaysa sa isa. Maaari pa nga itong magdulot ng kahirapan sa paglalakad.

Paano nasusuri ang meloriostosis?

Pangunahing gumagamit ang mga doktor ng mga espesyal na pagsusuri sa imaging upang masuri ang meloriostosis.

Kabilang sa mga ito:

• Mga bone scan: Kabilang dito ang pag-iniksyon ng isang maliit na dosis ng isang radioactive substance sa katawan at pagkatapos ay pagtingin dito gamit ang isang espesyal na kamera. Nagbibigay-daan ito para sa mas malinaw na pagtingin sa anumang abnormalidad sa mga buto.
• X-ray: Malamang alam mo na ito. Gumagamit ito ng mababang dosis ng radiation upang tingnan ang mga buto at malalambot na tisyu. Kapag tiningnan mo ang isang X-ray ng isang taong may meloriostosis, makikita mo ang itsurang "dripping wax" na nabanggit natin kanina. Ito ay isang napakahalagang senyales sa pag-diagnose ng sakit na ito.

Bukod sa mga imaging test na ito, kung minsan ay maaari ring irekomenda ng mga doktor ang genetic testing . Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Hinahanap ng mga genetic test na ito ang presensya ng MAP2K1 gene mutation na napag-usapan natin kanina.

Ano ang mga gamot para dito? Maaari ba itong gamutin?

Sa totoo lang, wala pang lunas para sa meloriostosis. Maaaring medyo nakakalungkot itong pakinggan. Ngunit huwag mag-alala. Maraming paggamot na makakatulong sa iyo at sa iyong anak na mamuhay nang mas maayos sa pamamagitan ng pagkontrol sa mga sintomas.

Karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang mga paggamot tulad nito upang mabawasan ang sakit at mapabuti ang paggana ng katawan:

• Physical therapy: Kabilang dito ang paggamit ng mga espesyal na ehersisyo at paggamot upang makatulong na mapalakas ang katawan at mapataas ang saklaw ng paggalaw ng mga kasukasuan. Halimbawa, kung nahihirapan kang ibaluktot ang iyong braso, maaaring maturuan ka ng mga ehersisyo na makakatulong.
• Occupational therapy: Nakakatulong ito sa pagpapaunlad ng mga pinong kasanayan sa motor. Iyon ay, ang maliliit na gawain na ginagawa gamit ang mga dulo ng daliri, tulad ng pagbotones, pagsusulat, atbp. Gayundin, ang pagtulong sa bata na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa, tulad ng pagligo at pagbibihis, ay bahagi ng paggamot na ito.
• Mga gamot:
• Mga Painkiller: Ang mga painkiller, tulad ng mga non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAID), ay ibinibigay upang mabawasan ang sakit.
• Bisphosphonates: Ang mga ito ay ibinibigay upang palakasin ang mga buto.
• Operasyon:Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang matanggal ang bagong nabuong sobrang buto o upang muling hubugin ang buto. Gayunpaman, ginagawa lamang ito kung ang ibang mga paggamot ay hindi nakapagbibigay ng ginhawa.

Mahalaga: Hindi lahat ng mga paggamot na ito ay angkop para sa lahat. Tutukuyin ng iyong doktor kung aling paggamot ang pinakamainam para sa iyong kondisyon.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng meloriostosis?

Medyo malungkot na balita ito. Dahil ang meloriostosis ay isang sakit na nangyayari nang walang tiyak na dahilan , wala talaga tayong magagawa para mapigilan ito. Ito ay may kaugnayan sa isang genetic mutation, kaya ito ay isang bagay na lampas sa ating kontrol.

Ano ang mga pangmatagalang epekto ng sakit na ito?

Ang Meloriostosis ay hindi kanser. Kaya walang dapat ipag-alala. Gayundin, hindi pinapaikli ng sakit na ito ang inaasahang haba ng iyong buhay. Ito ang pinakamagandang balita.

Gayunpaman, maaaring limitahan ng sakit na ito ang paggana at paggalaw ng katawan. Maaaring kailanganin mong mamuhay nang may mga bagay tulad ng pananakit at pamamaga sa mga kasukasuan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng tamang plano ng paggamot, ang mga taong may meloriostosis ay maaari ring mamuhay nang may mataas na kalidad ng buhay. Nangangahulugan ito na maaari silang mamuhay nang masaya at gawin ang kanilang sariling trabaho tulad ng iba.

Ano pa ba ang dapat kong itanong sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng meloriostosis, o na-diagnose na sa kondisyon, mahalagang itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• "Ano ang mga unang sintomas ng meloriostosis?"
• "Anong mga pagsusuri ang dapat kong gawin upang tumpak na masuri ang sakit na ito?"
• "Anong mga opsyon sa paggamot ang mayroon ako? Aling paggamot ang pinakamainam para sa akin?"
• "Ano kayang mangyayari kung hindi ko ito gagamutin ?"
• "Ano ang maaari kong gawin upang mapabuti ang kalidad ng aking buhay na may meloriostosis?"

Itanong ang mga ito upang mas maunawaan ang iyong kondisyon. Makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor.

Mayroon bang ibang mga sakit na may katulad na mga sintomas sa meloriostosis?

Oo, may ilang iba pang mga kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na katulad ng sa meloriostosis. Ipapasiya ng iyong doktor na hindi kasama ang mga kondisyong ito kapag gumagawa ng diagnosis. Ang ilan sa mga kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

• Sindromang Buschke-Ollendorff
• Tumor na desmoid
• Hemangioma
• Osteopathy
• Osteopoikilosis
• Scleroderma

Ito ang dahilan kung bakit napakahalaga na gumawa ng tumpak na diagnosis.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Melorheostosis ay isang napakabihirang sakit sa buto.Ito ay kapag nabubuo ang mga bagong tisyu ng buto sa ibabaw ng umiiral na buto. Karaniwan itong nakakaapekto sa isang braso o binti. Bagama't hindi ito kumakalat mula sa isang buto patungo sa isa pa, ang kondisyon ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon.

Kung mayroon kang meloriostosis, huwag mag-panic. May mga paggamot na magagamit, tulad ng gamot, physical therapy, occupational therapy, o operasyon. Ang mga paggamot na ito ay makakatulong sa iyo na mabawasan ang sakit, makabalik sa mga normal na aktibidad, at mamuhay nang mas maayos. Ang pinakamahalagang bagay ay humingi ng medikal na payo sa lalong madaling panahon kung mayroon kang mga sintomas at sundin nang maingat ang mga tagubilin ng iyong doktor.

` Melorheostosis, sakit sa buto, paglaki ng buto, pananakit ng kasukasuan, mga paghihigpit sa paggalaw, mga mutasyong henetiko, mga sakit sa bata