Maitim ba ang ihi mo? Palagi ka bang pagod? Maaaring PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) ito!

Mayroon ka rin bang pagbabago sa kulay ng iyong ihi pagkagising mo sa umaga, na nagiging maitim na pula, kayumanggi, o minsan ay itim? O nakakaramdam ka ba ng matinding pagod at pagkahapo nang walang dahilan sa buong araw? Ang mga ito ay maaaring mukhang normal na mga bagay na hindi natin masyadong binibigyang pansin sa ating pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, kung minsan ang maliliit na sintomas na ito ay nangangailangan ng kaunting atensyon, dahil maaaring nagtatago ang mga ito ng isang bihira ngunit malubhang kondisyon sa kalusugan. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga kondisyong may kaugnayan sa dugo, ang PNH, o `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)`. Bagama't maaaring medyo kumplikado ang pangalan, unawain natin ito nang simple.

Ano ang PNH? Unawain natin ito nang simple

Kaya, ano ang "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" o PNH? Ito ay isang napakabihirang sakit sa dugo. Kung titingnan mo ang kahulugan ng pangalan:

• Ang "Paroxysmal" ay nangangahulugang biglaan, nangyayari nang biglaan.
• Ang "Nocturnal" ay nangangahulugang nauugnay sa gabi.
• Ang "Hemoglobinuria" ay ang pagkakaroon ng protina sa dugo na tinatawag na "Hemoglobin" sa ihi. Ang "Hemoglobin" na ito ang dahilan kung bakit nagmumukhang pula ang ating dugo. Kaya, kapag ito ay inilabas kasama ng ihi, ang ihi ay nagiging madilim ang kulay.

Sa madaling salita, ang PNH ay isang kondisyon kung saan inaatake at sinisira ng iyong immune system ang sarili mong mga pulang selula ng dugo . Tinatawag ito ng mga doktor na "Hemolysis" o ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Isa sa mga pangunahing sintomas nito ay ang maitim, pula/kayumanggi na ihi kapag umiihi ka sa gabi o sa madaling araw.

Gayunpaman, ang maitim na ihi na ito ay isa lamang sintomas ng PNH. Kung ang kondisyong ito ay hindi magagamot nang maayos, maaari itong humantong sa mga malubhang kondisyon tulad ng anemia , malalang sakit sa bato , o mga pamumuo ng dugo sa mga daluyan ng dugo . Sa kabutihang palad, mayroon na ngayong mga epektibong gamot na pumipigil sa PNH na makapinsala sa mga selula ng dugo.

Sino ang maaaring magpaunlad nito?

Ang PNH ay isang napakabihirang sakit. Ayon sa estadistika, humigit-kumulang 6 sa 1 milyong tao ang bagong nasusuri na may sakit na ito bawat taon. Kadalasan, ang kondisyong ito ay nakikita sa parehong kalalakihan at kababaihan sa pagitan ng edad na 30 at 40. Gayunpaman, sinasabi rin na ang mga kababaihan ay bahagyang mas malamang na magkaroon ng PNH kaysa sa mga kalalakihan.

Isa pang bagay ay kung minsan ang mga taong may iba pang sakit sa bone marrow, halimbawa, ang mga kondisyon tulad ng `(Aplastic Anemia)` o `(Myelodysplastic Syndrome)`, ay maaari ring magkaroon ng PNH sa kalaunan.

Ano ang pagkakaiba ng Hemoglobinuria at Hematuria ?

Medyo nalilito ka kapag naririnig mo ang dalawang salitang ito ( pagkalito)(- kalituhan, Tamil ito, dapat ko itong iwasan. Hayaan ninyong baguhin ko ang parirala: Maaari kang medyo malito kapag narinig mo ang dalawang salitang ito.) Maaari kang medyo malito kapag narinig mo ang dalawang salitang ito. Dahil sa parehong pagkakataon, ang nangyayari ay mayroong parang dugo sa ihi.

• Ang hematuria ay ang pagkakaroon ng mga pulang selula ng dugo sa iyong ihi.
• Ang Hemoglobinuria (ito ang nakikita natin sa ating PNH) ay ang pagkakaroon ng isang protina na tinatawag na hemoglobin sa ihi. Kapag nabubulok ang mga pulang selula ng dugo, ang hemoglobin na ito ay inilalabas at idinaragdag sa ihi.

Sa madaling salita, ang isa ay papunta sa buong selula, at ang isa naman ay papunta sa pulang sangkap na lumalabas kapag nabubulok ang mga selula.

Ano ang sanhi ng PNH? Bakit ito nangyayari?

Ang pangunahing sanhi ng PNH ay isang depekto sa isang gene sa ating katawan. Ang depektong ito sa gene ay nakakaapekto sa paggana ng dalawang uri ng selula ng dugo, ang mga pulang selula ng dugo at mga platelet. Nagsisimula ito ng isang kadena ng mga pangyayari na humahantong sa sunod-sunod na mga problema, minsan ay mga kondisyon na nagbabanta sa buhay.

Nagsisimula ang lahat sa ating bone marrow . Alam mo, ang bone marrow ay parang pabrika ng dugo sa ating katawan. Dito nalilikha ang mga stem cell. Ang mga stem cell na ito ay kalaunan ay nabubuo at nagiging mga pulang selula ng dugo, puting selula ng dugo, at mga platelet.

Sa PNH, isang mutasyon o pagbabago sa isang gene na tinatawag na "PIGA" ang nangyayari sa iisang stem cell. Ang mutated stem cell na ito ay nahahati at gumagawa ng mas katulad na depektibong stem cell. Ang mga depektibong stem cell na ito ay gumagawa ng depektibong pulang selula ng dugo at platelet.

Paano nakakaapekto ang pagbabagong henetiko na ito sa mga pulang selula ng dugo?

Isipin ito sa ganitong paraan: ang ating immune system ay parang puwersang pandepensa ng ating bansa. Isa sa mga espesyal na puwersa nito ay tinatawag na 'Complement System' . Ang kanilang trabaho ay labanan ang mga mikrobyo at impeksyon na pumapasok sa katawan. Gayunpaman, kung minsan ang mga protina sa '(Complement System)' na ito ay nagsisimulang umatake sa ating sariling malulusog na pulang selula ng dugo nang hindi sinasadya.

Ang isang normal at malusog na pulang selula ng dugo ay may proteksiyon na parang panangga na patong ng protina upang protektahan ito mula sa mga ganitong pag-atake. Ang gene na 'PIGA' na nabanggit kanina ay nakakatulong sa paggawa ng panangga na ito. Kaya, kapag ang gene na 'PIGA' ay na-mutate, hindi nito magagawa nang maayos ang panangga na ito. Pagkatapos, narito ang nangyayari:

1. Pag-atake at Pagbagsak: Kapag inatake ng iyong "Complement System" ang mga walang kalaban-labang pulang selula ng dugo, madaling nasisira at nabubulok ang mga selulang iyon. Lahat ng "Hemoglobin" sa loob ng mga pulang selula ng dugo – iyon ay, ang pulang protina na nagdadala ng oxygen – ay inilalabas sa dugo. Tinatawag ito ng mga doktor na "Free Hemoglobin" .

2. Pagkabigo ng sistema ng paglilinis:Karaniwan, ang ating mga katawan ay may sangkap na tinatawag na "Haptoglobin" na kumukuha at nag-aalis ng libreng hemoglobin na ito. Ngunit sa PNH, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo na nabubulok ay napakataas kaya hindi kayang sabayan ng pangkat na ito ng paglilinis.

3. Kakulangan sa Nitric Oxide: Gumagamit ang katawan ng ibang paraan upang pamahalaan ang sobrang hemoglobin na ito, at iyon ay isang kemikal na tinatawag na nitric oxide. Ngunit mabilis din itong maubusan. Kapag ang iyong katawan ay walang sapat na nitric oxide, maaari kang biglang makaranas ng matindi at masakit na pananakit sa iyong mga kalamnan sa tiyan, esophagus (ang tubo na tumatakbo mula sa iyong lalamunan patungo sa iyong tiyan), at mga kalamnan sa likod.

4. Anemia: Sa isang banda, kapag ang mga pulang selula ng dugo ay nasira, sa kabilang banda, mayroong malaking presyon sa utak ng buto upang gumawa ng mga bagong pulang selula ng dugo. Gayunpaman, kapag hindi ito magawa sa parehong bilis ng pagkawasak nito, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa katawan ay nababawasan. Ito ang tinatawag nating anemia .

5. Pinsala sa bato: Ang sobrang hemoglobin na ito ay nakakasira rin sa mga bato. Sinasabing ang mga taong may PNH ay may anim na beses na mas mataas na panganib na magkaroon ng malalang sakit sa bato .

6. Maitim na ihi: Panghuli, ang libreng hemoglobin na ito ay nakakaapekto rin sa ihi. Maraming taong may PNH ang maaaring makapansin ng maitim na ihi kapag umiihi sila sa gabi o sa madaling araw. Ito ay dahil tumataas ang konsentrasyon ng hemoglobin sa ihi, na nagiging sanhi ng pagdidilim ng ihi.

Sa madaling salita, dahil sa depekto sa gene na 'PIGA', nawawala ang panangga ng mga pulang selula ng dugo, at ang mga ito ay sinisira mismo ng immune system, na nagdudulot ng sunod-sunod na problema.

Paano nakakaapekto ang pagbabagong henetiko na ito sa mga platelet?

Ang mga platelet ay isa pang mahalagang uri ng selula sa ating dugo. Nakakatulong ang mga ito na pigilan ang pagdurugo sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pamumuo ng dugo. Ang mutasyon sa gene na PIGA ay nakakaapekto sa mga stem cell na gumagawa ng mga pulang selula ng dugo pati na rin sa mga stem cell na gumagawa ng mga platelet.

Ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mas maraming pamumuo ng dugo kaysa sa normal para sa mga depektibong platelet. Nangangahulugan ito na maaaring mabuo ang mga pamumuo ng dugo sa mga lugar kung saan hindi ito kailangan, sa loob ng mga daluyan ng dugo. Ito ay tinatawag na `(Thrombosis)` (thrombosis). Ito ay lubhang mapanganib, dahil kung ang mga pamumuong dugo na ito ay maglakbay patungo sa utak, puso, o baga, maaari itong maging panganib sa buhay.

Ano ang mga sintomas ng PNH?

Bagama't ang pangalang PNH ay hango sa iisang sintomas (maitim na ihi), maraming taong may PNH ang unang nagpapatingin sa doktor dahil sa matinding at patuloy na pagkapagod na nagpapahirap sa kanila na gawin ang kanilang pang-araw-araw na gawain . Ito ang pinakakaraniwang sintomas na lumilitaw.

Maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Hirap sa paghinga (`(Dyspnea)`)
• Mga problema sa bato (hal., pagbaba ng pag-ihi, pamamaga ng mga binti)
• Hirap sa paglunok ng pagkain (Dysphagia)
• Mga Spasm sa Esophagus
• Pananakit ng tiyan
• Pananakit ng likod
• Disfunction sa sekswal ng lalaki (`(Erectile Dysfunction)`)

Kung mayroon kang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, lalo na kasabay ng pagbabago sa kulay ng ihi, pinakamahusay na humingi ng medikal na payo.

Paano sinusuri ng mga doktor ang PNH? (Diagnosis)

Kapag nagpatingin ka sa doktor, tatanungin ka nila tungkol sa iyong mga sintomas at susuriin ka. Pagkatapos, kung pinaghihinalaan nilang mayroon kang PNH, maaari silang magsagawa ng ilang pagsusuri upang kumpirmahin ito.

Ang mga pangunahing kabilang sa mga ito ay:

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC na may pagkakaiba): Sinusuri nito ang iba pang mga problema sa dugo, tulad ng anemia at mababang bilang ng platelet (thrombocytopenia).
• Basic Metabolic Panel (BMP): Sinusuri nito ang paggana ng bato at mga sintomas ng malalang sakit sa bato.
• Urinalysis: Matutukoy nito ang mga bagay tulad ng pagkakaroon ng hemoglobin sa ihi (Hemoglobinuria) at labis na iron deposition (Hemosiderosis).
• Bilang ng Reticulocyte: Ang mga reticulocytes ay mga immature na pulang selula ng dugo. Binibilang ang mga ito upang makita kung ang bone marrow ay gumagawa ng malulusog na pulang selula ng dugo.
• Pagsusuri ng Haptoglobin: Ang protina na ito ay responsable sa pag-aalis ng mga dumi mula sa mga sirang pulang selula ng dugo. Ang mababang antas ay maaaring magpahiwatig ng labis na pagkasira ng pulang selula ng dugo.
• Pagsusuri ng Lactate Dehydrogenase (LDH): Ang LDH ay isang enzyme na matatagpuan sa loob ng mga pulang selula ng dugo. Ang mataas na antas nito sa dugo ay nagpapahiwatig na ang mga pulang selula ng dugo ay nasisira.
• Pagsusuri sa Tungkulin ng Atay: Sinusukat ng pagsusuring ito ang antas ng bilirubin kapag nasira ang mga pulang selula ng dugo.

Batay sa mga resulta ng mga pagsusuring ito, kung ang doktor ay may karagdagang hinala tungkol sa PNH, maaari siyang mag-order ng isang espesyal na pagsusuri sa dugo na tinatawag na "Flow Cytometry." Ito ang makakatulong nang tumpak na matukoy ang mga pulang selula ng dugo na may PNH.

Ano ang mga paggamot para sa PNH?

Noong nakaraan, ang PNH ay itinuturing na isang lubhang mapanganib at mahirap gamutin na sakit. Noong panahong iyon, ang pangunahing paggamot ay ang regular na pagsasalin ng dugo upang gamutin ang anemia. Gayunpaman, ang mga taong may PNH ay karaniwang nabubuhay nang 10 hanggang 22 taon pagkatapos masuri. Ang tanging paraan upang ganap na gumaling ang PNH ay ang sumailalim sa isang allogeneic stem cell transplant . At hindi iyon isang bagay na kayang gawin ng lahat.

Pero, ibang-iba na ang sitwasyon ngayon!

Mabuti na lang at mayroon na ngayong mga napakaepektibo at naka-target na therapy para sa PNH. Ang mga ito ay tinatawag na complement inhibitors.Ang ginagawa ng mga gamot na ito ay pinipigilan ang "Complement System" sa pag-atake at pagsira sa mga pulang selula ng dugo.

Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga pasyenteng may PNH na tumatanggap ng mga bagong paggamot na ito ay maaaring mabuhay nang normal, tulad ng isang taong walang PNH. Isa itong tunay na malaking tagumpay!

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Oo, ang mga gamot na '(Complement Inhibitors)' na ito ay maaaring magkaroon ng ilang mga side effect. Halimbawa, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga bagay tulad ng sakit ng ulo at pagduduwal. Gayunpaman, ang magandang balita ay karamihan sa mga side effect na ito ay nawawala sa loob ng ilang araw pagkatapos simulan ang paggamot. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol dito.

Maaari bang maiwasan ang PNH? Maaari ba itong gamutin?

Dahil ang PNH ay sanhi ng genetic mutation, walang paraan upang mapigilan ito.

Sa usapin ng paggamot, ang mga bagong gamot na "Complement Inhibitor" ay maaaring pumigil sa pinsala sa mga pulang selula ng dugo at platelet na dulot ng PNH. Nangangahulugan ito na ang sakit ay maaaring kontrolin. Maraming pasyente ng PNH ang maaaring mangailangan ng karagdagang paggamot para sa mga kondisyon tulad ng anemia. Gaya ng nabanggit kanina, bagama't posible ang isang "Stem Cell Transplant", ito ay isang napakakumplikadong paggamot. Gamit ang mga kasalukuyang gamot, ang sakit ay maaaring maayos na mapamahalaan at ang mga tao ay maaaring mamuhay nang normal.

Paano mo inaalagaan ang iyong sarili bilang isang taong may PNH?

Kahit na may paggamot na, napakahalaga pa ring gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang pamumuo ng dugo kung mayroon kang PNH. Halimbawa:

• Kung ang isang taong may PNH ay kailangang sumailalim sa operasyon , may panganib ng pamumuo ng dugo at labis na pagdurugo habang isinasagawa ang pamamaraan. Samakatuwid, ang mga doktor ay lalong nag-iingat tungkol dito.
• Ang pagbubuntis ay nagdudulot ng mga panganib sa kalusugan para sa mga kababaihang may PNH, kapwa para sa kanilang sarili at para sa kanilang hindi pa isinisilang na sanggol. Samakatuwid, mahalagang sumailalim sa pangangasiwa ng isang espesyalista bago at sa buong panahon ng pagbubuntis.

Papayuhan ka ng iyong doktor tungkol sa mga pagbabagong kailangan mong gawin sa iyong pamumuhay, ang mga bagay na kailangan mong bigyang-pansin ( pansin , ito ay Sanskrit/Malayalam, dapat ko itong iwasan. Hayaan ninyong baguhin ko ang pariralang ito: mga pagbabagong kailangan mong gawin sa iyong pamumuhay, ang mga bagay na kailangan mong bigyang-pansin.) mga pagbabagong kailangan mong gawin sa iyong pamumuhay, ang mga bagay na kailangan mong bigyang-pansin. Napakahalagang sundin ang payong iyan.

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang PNH, o "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria", ay isang bihira ngunit posibleng malubhang sakit sa dugo. Mga 20 taon na ang nakalilipas, ang mga nagdurusa ay may limitadong mga opsyon sa paggamot at isang hindi tiyak na kinabukasan.

Ngunit ngayon, ibang-iba na ang sitwasyon! Dahil sa mga bago at modernong paggamot, ang mga taong may PNH ay maaaring mapanatili ang kanilang mga selula ng dugo, maiwasan ang mga malulubhang komplikasyon, at mamuhay nang buo at malusog.

Kung ikaw ay masuring may PNH, huwag mag-panic. Ipapaliwanag ng iyong doktor ang mga opsyon sa paggamot na pinakamainam para sa iyo. Bagama't hindi ganap na napapagaling ng paggamot ang PNH, makakatulong ito na maiwasan ang mga malubhang problema sa kalusugan na dulot ng sakit at mamuhay nang malusog. Ang pinakamahalagang bagay ay humingi ng medikal na payo sa lalong madaling panahon kung mayroon kang mga sintomas at sundin ang paggamot nang eksakto ayon sa inireseta.

` PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, Mga Sakit sa Dugo, Hemoglobinuria, Anemia, Pamumuo ng Dugo, Mga Sakit sa Bato