Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Pfeiffer Syndrome!

Hindi maipaliwanag ang saya na nararamdaman ng mga magulang kapag nakikita nila ang isang bagong silang na sanggol, hindi ba? Kasabay nito, binibigyan nila ng malaking pansin ang bawat maliit na detalye tungkol sa sanggol. Minsan maiisip mo na medyo kakaiba ang hugis ng ulo ng sanggol, o na mukhang malalaki ang mga mata. Normal lang na makaramdam ng kaunting takot at paghihinala kapag nakakakita ka ng mga bagay na tulad nito. Ngunit hindi lahat ng hindi pangkaraniwang anyo ay senyales ng isang malubhang sakit. Gayunpaman, napakahalagang maging mulat sa bihirang kondisyon na tinatawag na Pfeiffer Syndrome, na ating pag-uusapan ngayon.

Ano ang Pfeiffer Syndrome? Unawain natin ito nang simple.

Sa madaling salita, ang Pfeiffer Syndrome ay isang genetic na kondisyon. Ang nangyayari ay bago pa man ganap na mabuo ang utak ng sanggol, ang mga lugar kung saan nagsasama-sama ang mga buto sa bungo, na tinatawag na mga suture, ay nagsasara nang maaga. Ito ay tinatawag na craniosynostosis sa mga medikal na termino. Isipin mo, ang ating mga utak ay may puwang para lumaki. Kaya, kapag ang bungo ay maagang nagsasara, ang utak ay lumalaki sa loob, at ang bungo ay tumututol dito. Ito ang dahilan kung bakit ang hugis ng bungo ay napipilipit.

Mayroong ilang pangunahing katangian na maaaring matukoy ang isang sanggol na may ganitong kondisyon.

• Ang gitnang bahagi ng mukha ay hindi maayos na nabubuo o tila nakalubog.
• Ang mga mata ay mukhang malalaki at nakausli . Minsan ang mga mata ay maaaring magkalayo nang napakalayo.
• Hindi pangkaraniwan ang hugis ng bungo.
• Ang isa pang espesyal na bagay ay ang mga hinlalaki at paa ay nakabaluktot palabas mula sa iba pang mga daliri.

Huwag mag-panic kung makakita ka ng isa o higit pa sa mga sintomas na ito. Ngunit napakahalagang humingi ng medikal na payo.

Mayroon bang mga uri ng Pfeiffer Syndrome?

Oo, natukoy ng mga doktor ang tatlong pangunahing uri ng kondisyong ito, depende sa kalubhaan. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

Uri 1

Ito ang uri na may kaunting sintomas, o banayad lamang. Tinatawag din itong "classic Pfeiffer syndrome." Ang mga sanggol na ito ay maaari ring magkaroon ng ilang mga deformidad sa mukha, at gaya ng nabanggit kanina, mga pagbabago sa hinlalaki ng paa. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang normal at matuto nang may normal na antas ng katalinuhan. Kaya, medyo nakagiginhawa ito.

Uri 2

Mas malala ito kaysa sa unang uri. Ang uring ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kumplikadong problema sa paglaki ng buto sa mga paa't kamay. Kabilang sa mga sintomas ang:

• Kawalan ng kakayahang maayos na yumuko at iunat ang mga kasukasuan ng siko at tuhod.
• Mga problemang neurolohikal.
• Mga kapansanan sa intelektwal.

Sa ganitong uri, ang anit ay nagkakaroon ng hugis na "tri-lobed" o "cloverleaf". Nangangahulugan ito na mayroong namamaga at nakausling anyo sa magkabilang gilid at sa harap ng ulo. Kung ang ganitong uri ay hindi agad magagamot, maaari itong maging sanhi ng panganib sa buhay.

Uri 3

Kasingseryoso rin ito ng pangalawang uri. Gayunpaman, hindi mo makikita ang hugis ng anit na "carnation" sa kasong ito. Sa halip:

• Maikli ang base ng bungo.
• Maaaring mayroon nang ngipin pagkapanganak (mga ngiping natal).
• Ang mga mata ay tila nakausli mula sa kanilang mga socket (ocular proptosis).
• Maaaring may mga anomalya sa visceral.

Hindi rin ganoon kaganda ang prognosis para sa type 3. Kung hindi magagamot, mataas ang posibilidad na mamatay.

Kaya gaya ng nakikita mo, ang kalubhaan ng bawat isa sa tatlong uri na ito ay nag-iiba-iba. Kaya naman mahalaga ang maagang pagsusuri at paggamot.

Gaano kadalas ang Pfeiffer Syndrome?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyong henetiko. Ayon sa estadistika, isa lamang sa bawat daang libong kapanganakan ang may ganitong kondisyon. Ibig sabihin, ito ay napakabihirang mangyari.

Ano ang mga sintomas ng Pfeiffer Syndrome?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang pangunahing sanhi ay ang maagang pagsasara ng mga tahi sa pagitan ng mga buto ng bungo ng sanggol sa panahon ng fetal stage. Pagkatapos nito, patuloy na lumalaki ang utak ng sanggol. Pinapataas nito ang presyon sa loob ng bungo, na nagdudulot ng ilang pisikal na katangian na nakakaapekto sa hitsura ng sanggol. Kabilang dito ang:

• Ang ulo ay tila mas malaki kaysa sa normal, kadalasang may mataas na noo.
• Mga nakausling mata o pagtaas ng distansya sa pagitan ng mga mata.
• Ang ilong ay nagiging matangos at parang tuka.
• Dahil sa maliit na sukat ng panga , ang mga ngipin ay siksikan at magkakadikit.

Bilang karagdagan, mayroon ding iba pang mga pisikal na katangian:

• Malapad at naiiba ang posisyon ng mga hinlalaki at hinlalaki ng paa mula sa iba pang mga daliri ng paa.
• Ang mga daliri ay maaaring nakadikit o naka-webbed.

Hindi lahat ng sintomas na ito ay magkakapareho para sa bawat sanggol. Maaari itong mag-iba depende sa kalubhaan ng kondisyon.

Paano nakakaapekto ang Pfeiffer Syndrome sa katawan ng isang sanggol?

Dahil mabilis na nabubuo ang bungo ng sanggol sa panahon ng kanyang pagbubuntis, maaaring makaranas siya ng iba't ibang komplikasyon. Ilan sa mga ito ay:

• Hydrocephalus: Ito ay kapag ang isang mala-tubig na likido ay naiipon sa paligid ng utak, na nagpapataas ng presyon sa loob ng bungo.
• Mga problema sa ngipin: tulad ng pagngangalit at pagtikim ng ngipin.
• Pagkawala ng pandinig.
• Hirap sa paggalaw dahil sa hindi maayos na paggana ng mga kasukasuan.
• Apnea sa pagtulog.
• Hirap sa paghinga gamit ang ilong (Bara sa daanan ng hangin).
• Mga problema sa paningin.

Ang mga komplikasyon na ito ay nangangailangan ng agarang paggamot at pangmatagalang pamamahala.

Ano ang sanhi ng Pfeiffer Syndrome?

Ang pangunahing sanhi ng kondisyong ito ay isang pagbabago, o mutation, sa isang gene.Ito ang nagiging sanhi ng paghinto ng wastong paggana ng gene na pinag-uusapan. Kadalasan, ang pagbabagong ito ay nangyayari sa gene na tinatawag na FGFR2 (fibroblast growth factor receptor). Gayunpaman, maaari rin itong sanhi ng pagbabago sa gene na tinatawag na FGFR1. Sa isang kaso, isang katulad na pagbabago ang natagpuan din sa gene na FGFR3.

Sa madaling salita, ang pagbabagong henetiko na ito ay nakakagambala sa komunikasyon sa pagitan ng mga protina na tumutulong sa mga selula na lumaki (mga fibroblast growth factor) at ng kanilang mga receptor. Bilang resulta, sa yugto ng embryonic, bago pa man ganap na mabuo ang utak ng sanggol, ang mga tahi sa pagitan ng mga buto ng bungo ay nagsasara. Pagkatapos, habang lumalaki ang utak, ang mga saradong buto ng bungo ay nagtutulakan sa isa't isa, na nagbabago ng kanilang hugis, at nagdudulot ng mga abnormal na paglaki sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Ang genetic mutation na ito ay maaaring manahin mula sa isa sa mga magulang (autosomal dominant). O, maaari rin itong maging isang bago at random na pagbabago sa DNA ng sanggol (de novo mutation). Naobserbahan na ang mga random na pagbabagong ito ay bahagyang mas karaniwan kung ang ama ay higit sa 40-45 taong gulang sa panahon ng kapanganakan ng sanggol.

Sino ang naaapektuhan ng sitwasyong ito?

Ang Pfeiffer Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon, ngunit maaari itong mangyari sa sinuman. Hindi ito isang bagay na sadyang maaaring sanhi ng sinuman, ni hindi rin ito isang bagay na maaaring mapigilan. Samakatuwid, mahalagang malaman ito.

Paano nasusuri ang Pfeiffer Syndrome?

Ang kondisyong ito ay maaaring matukoy kahit bago pa man ipanganak ang sanggol. May mga pagkakataon na ang mga abnormalidad sa sistemang kalansay ng sanggol ay maaaring matukoy sa panahon ng panganganak sa pamamagitan ng mga prenatal ultrasound scan o magnetic resonance imaging (MRI) test.

Gayunpaman, ang diagnosis ay kadalasang nakukumpirma pagkatapos ipanganak ang sanggol. Ang isang doktor ay maaaring magsagawa ng pisikal na pagsusuri sa sanggol at maaaring magsagawa ng computed tomography scan (CT scan) o MRI upang maghanap ng mga abnormalidad sa bungo at iba pang mga buto. Ang genetic testing, na naghahanap ng mga pagbabago sa mga gene na FGFR1 at FGFR2, ay maaari ring kumpirmahin ang diagnosis.

Ano ang mga paggamot para sa Pfeiffer Syndrome?

Ang paggamot para sa kondisyong ito ay batay sa mga sintomas. Maaaring magrekomenda ang doktor ng iyong anak ng ilang operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa paglaki ng buto.

Ang agarang paggamot ay ang operasyon upang maibsan ang presyon sa bungo (craniosynostosis) habang umuunlad ang utak ng sanggol. O, kung may naiipong likido sa bungo (hydrocephalus), isang maliit na tubo (shunt) ang ipapasok sa bungo upang maubos ang likido. Karaniwang ginagawa ang operasyong ito bago ang sanggol ay 4 na buwang gulang.

Sa loob ng unang taon ng sanggol, maaari ring magrekomenda ang mga doktor ng operasyon upang buksan ang bungo upang pahintulutan ang pag-unlad ng utak.

Pagkatapos noon,Isinasagawa ang reconstructive at cosmetic surgery upang itama ang asymmetry ng mukha, buksan ang mga daanan ng hangin, at ibalik ang hugis ng bungo.

Ang mahalaga ay, sa ilalim ng pangangasiwa ng doktor ng bata, karamihan sa mga batang may Pfeiffer Syndrome ay matutulungan na maabot ang kanilang buong potensyal.

Anu-ano ang mga paggamot na magagamit upang maibsan ang mga komplikasyon ng Pfeiffer Syndrome?

Bukod sa operasyon, may mga paggamot din upang maibsan ang mga komplikasyon ng kondisyong ito.

• Paggamot sa ngipin at orthodontics para sa mga bagay tulad ng pagsikip ng ngipin at mataas na arko ng ngalangala.
• Paggamot sa mata para sa kapansanan sa paningin.
• Paggamit ng hearing aid para sa mga may kapansanan sa pandinig.

Ginagawa ang lahat ng ito upang matulungan ang bata na mamuhay nang normal hangga't maaari.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Pfeiffer Syndrome. Ang operasyon at iba pang mga paggamot ay naglalayong bawasan ang mga sintomas ng bata at tulungan siyang umunlad nang maayos.

Ano ang dapat mong asahan bilang magulang ng isang batang may Pfeiffer Syndrome?

Ang Pfeiffer Syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon na walang lunas. Ang doktor ng iyong anak ay bubuo ng isang plano sa paggamot upang makatulong na pamahalaan ang mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang ilang mga operasyon.

• Kung ang iyong anak ay may Type 1 Pfeiffer syndrome, malamang na normal ang kanilang inaasahang haba ng buhay.
• Gayunpaman, ang mga batang may Type 2 o Type 3 Pfeiffer syndrome ay malamang na magkaroon ng mas maraming komplikasyon at mas maikling habang-buhay kung hindi magagamot .

Kaya naman, napakahalagang dalhin ang inyong anak sa regular na mga checkup upang malaman niya ang anumang mga problema sa kalusugan o pag-unlad na maaaring mayroon sila habang sila ay lumalaki.

Maaari ko bang bawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may Pfeiffer Syndrome?

Kung ikaw ay nagdadalang-tao, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling at genetic testing. Kung ikaw o ang iyong partner ay may FGFR1 o FGFR2 gene mutation, mayroong 50% na panganib na manahin ito ng iyong anak. Nangangahulugan ito na kung mayroon kang anak, mayroong 50-50 na posibilidad na magkaroon sila ng kondisyon o hindi.

Gayunpaman, kung ang parehong magulang ay walang ganitong kondisyon, ang panganib na magkaroon ng ganitong kondisyon ang pangalawang anak ay napakababa. Gayunpaman, hindi ito masasabing ganap na zero, dahil ang mga nabanggit na random na pagbabago sa henetiko (de novo mutations) ay maaaring mangyari.

Kailan ko dapat makita ang doktor ng aking anak?

Kung ang iyong anak ay may Pfeiffer Syndrome, dapat mong malaman ang mga sumusunod:

• Kung nahihirapang huminga ang bata.
• Kung ang bahaging ginamot ay hindi gumagaling nang maayos, kupas ang kulay, namamaga, o may nana (maaaring mangahulugan ito ng impeksyon).
• Kung ang bata ay hindi nakakatugon sa mga milestone ng pag-unlad na angkop para sa kanilang edad.
• Kung hindi sila tumutugon sa mga simple at pasalitang utos o kung madalas silang magkaroon ng impeksyon sa tainga.

Kung makakita ka ng ganito, magpatingin agad sa doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Mabuting magtanong ng mga ganito:

• Ano ang pinakaangkop na paggamot para sa aking anak?
• Ano ang mga panganib na kaugnay ng operasyon upang gamutin ang kondisyong ito?
• Kung magkakaroon ako ng isa pang anak, may panganib ba na magkaroon din siya ng ganitong kondisyon?

Bukod sa mga tanong na ito, tanungin ang doktor ng anumang nasa isip mo.

May Pfeiffer Syndrome din ba ang anak ni Prince?

Oo, isa itong kilalang insidente. Sa kanyang aklat noong 2017 na pinamagatang The Most Beautiful: My Life with Prince, inilarawan ni Mayte Garcia, ang asawa ng sikat na musikero na si Prince, kung paano nagkaroon ng Pfeiffer syndrome type 2 ang kanilang anak noong 1996. Sa kasamaang palad, namatay ang sanggol noong sanggol pa lamang dahil sa malalang komplikasyon mula sa kondisyon. Ipinaliwanag ni Garcia na wala sa kanya o kay Prince ang genetic condition na ito, at pinaniniwalaang nagkaroon nito ang bata bilang resulta ng isang bagong genetic mutation. Ipinapakita nito kung gaano kalubha ang kondisyon at kung gaano ito ka-unpredictable kung minsan.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Pfeiffer Syndrome ay isang bihira at masalimuot na kondisyong henetiko. Maaaring mangailangan ito ng maraming operasyon upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot at mahusay na pangangasiwa ng doktor, ang iyong anak ay maaaring lumaki at matuto tulad ng ibang mga bata. Gayunpaman, may ilang mga komplikasyon na dapat mong malaman.

Kung mayroon sa iyong pamilya na may Pfeiffer Syndrome, at ikaw ay buntis, napakahalagang magpakonsulta sa genetic counseling. Makakatulong ito sa iyo na matukoy kung ang iyong anak ay nasa panganib na magkaroon ng kondisyon.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Tandaan, hindi ka nag-iisa. Napakahalagang humingi ng suporta mula sa mga doktor at pamilya kapag nahaharap sa mga sitwasyong tulad nito.