Narinig mo na ba ang tungkol sa "Porphyria"? Pag-usapan natin ang bihirang sakit na ito!

Isang napakakumplikado at kamangha-manghang proseso na nagaganap sa loob ng iyong katawan ay ang paggawa ng isang bagay na tinatawag na "Heme". Ang Heme na ito ay mahalaga para sa paggawa ng Hemoglobin, na responsable para sa pulang kulay ng ating dugo at nagdadala ng oxygen sa buong katawan. Hindi lang iyon, ang Heme na ito ay nakakatulong sa maraming iba pang mahahalagang tungkulin sa loob ng ating mga selula. Gayunpaman, kung minsan ang proseso ng paggawa ng Heme na ito ay maaaring magkamali. Doon nangyayari ang mga kondisyon na kabilang sa isang bihirang grupo ng mga sakit na tinatawag na "Porphyria". Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito nang simple.

Ano nga ba ang Porphyria?

Sa madaling salita, ang porphyria ay isang karaniwang pangalan para sa isang grupo ng mga bihirang sakit na nakakaapekto sa proseso ng paggawa ng heme sa ating katawan. Isipin ito sa ganitong paraan, ang paggawa ng heme ay parang isang masalimuot na proseso na may walong hakbang. Ang bawat isa sa mga hakbang na ito ay nangangailangan ng walong partikular na enzyme upang gumana nang maayos. Ang mga enzyme ay mga protina na nagpapabilis sa mga reaksiyong kemikal sa ating katawan. Ang mga kemikal na tinatawag na "porphyrins" at "porphyrin precursors" ay kasangkot din sa prosesong ito.

Ngayon isipin mo, ano ang mangyayari kung ang isang enzyme sa isa sa walong hakbang na ito ay hindi gumana nang maayos? Doon nagsisimula ang problema. Tulad ng isang chain reaction, kapag ang enzyme na iyon ay hindi gumana, ang mga porphyrin at porphyrin precursor na nauna rito ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula ng katawan. Ang akumulasyon ng mga kemikal na ito ang nagdudulot ng mga sintomas ng porphyria.

Maaaring nagtataka ka, "Bakit hindi gumagana nang maayos ang enzyme na ito?" Kadalasan, ang sanhi ay isang genetic mutation. Ibig sabihin, mayroong pagbabago sa isang gene na nagko-code para sa isang enzyme na kasangkot sa proseso ng paggawa ng heme. Ang sakit na ito, na tinatawag na porphyria, ay kadalasang namamana. Ibig sabihin, ang genetic mutation na ito ay maaaring maipasa sa ibang miyembro ng pamilya. Kung mangyari iyon, maaari rin silang magkaroon ng porphyria o maging mga tagapagdala ng sakit.

Pero huwag mag-alala. Kung matuklasan mong mayroon kang ganitong kondisyon, matutulungan ka ng mga doktor na pamahalaan ang iyong mga sintomas, at posibleng maiwasan pa ang mga ito. Makakatulong ito na mabawasan ang epekto ng mga kondisyong ito sa iyong buhay.

Mayroon bang mga uri ng porphyria?

Oo, mayroong humigit-kumulang walong uri ng porphyria. Tinatawag silang lahat ng mga doktor na "mga porphyria." Tutukuyin ng mga doktor kung anong uri ng porphyria ang mayroon ka batay sa iyong mga sintomas at kung saan sa iyong katawan naiipon ang mga sobrang kemikal na nabanggit ko kanina.

Sa pangkalahatan, ang mga uri ng porphyria na ito ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing grupo batay sa kanilang mga sintomas:

• Mga Talamak na Porphyria (minsan tinatawag na "Talamak na Porphyria sa Tiyan")
• Mga Porphyria sa Kutis

Talamak na Porphyria

Ang grupong ito ng mga sakit ay maaaring magdulot ng matinding pananakit ng tiyan at iba pang mga sintomas. Ang ilang uri ng acute porphyrias ay maaaring maging sanhi ng pagiging sensitibo ng iyong balat sa sikat ng araw at mga paltos sa balat.

Narito ang ilang uri ng talamak na porphyria:

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ito ang pinakakaraniwang uri ng acute porphyria. Maaari itong magdulot ng biglaan at matinding pananakit ng tiyan, ngunit walang sensitibidad sa sikat ng araw o pamumula ng balat.
• Namamanang Coproporphyria (HCP): Kasama ng biglaang pananakit ng tiyan, ang iyong balat ay maaaring maging sensitibo sa sikat ng araw at magkaroon ng paltos.
• Variegate Porphyria (VP): Sa kondisyong ito, maaari kang makaranas ng biglaang pananakit ng tiyan at/o mga paltos sa balat. Maaaring lumala ang mga ito kapag nalantad sa sikat ng araw.
• ALAD-deficiency porphyria: Ang ALAD ay nangangahulugang enzyme na "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Ito ay isang napakabihirang uri ng porphyria, na karaniwang nagpapakita ng mga sintomas sa pagkabata.

Mga Porphyria sa Kutis

Ang grupong ito ng mga sakit ay nagdudulot ng mga sintomas ng balat kapag nalantad sa sikat ng araw. Maaaring kabilang dito ang pananakit, pagkawalan ng kulay ng balat, pamamaga, at/o pagkapaltos. Depende sa pinagbabatayang sanhi, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng isang uri ng pagkapaltos sa balat na tinatawag na Cutaneous Porphyrias, habang ang iba ay maaaring hindi magkaroon ng isang uri ng pagkapaltos.

Mga Uri ng Nagpapantal na Porphyria sa Kutis:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ito ang pinakakaraniwang uri ng porphyria.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Ang "Erythropoietic" ay tumutukoy sa iyong bone marrow. Ito ang pangunahing lugar kung saan naiipon ang mga sobrang porphyrin sa sakit na ito. Ito rin ay isang napakabihirang uri ng porphyria.

Mga Uri ng Hindi Namamagang Porphyria sa Kutis:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) at X-linked Porphyria (XLP): Tinatawag din itong "mga protoporphyria" dahil ang kemikal na naiipon sa mga sakit na ito ay "protoporphyrin." Ang ibig sabihin ng "X-linked" ay mayroong genetic mutation sa X chromosome.
• Hepatoerythropoietic porphyria:Ito rin ay isang napakabihirang uri ng porphyria.

Ano ang mga sintomas ng Porphyria?

Ang mga sintomas na iyong nararanasan at kung gaano katagal ang mga ito ay depende sa uri ng porphyria na mayroon ka. Ang mga sintomas ay maaaring napakabanayad o napakalala. Ang ilang mga taong may porphyria ay maaaring walang anumang sintomas. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas na ito ay maaaring magbanta sa buhay kung hindi magagamot nang maayos.

Mga Sintomas ng Talamak na Porphyria

Ang mga acute porphyria ay sanhi ng pagtaas ng heme precursors na aminolevulinic acid (ALA) at porphobilinogen (PBG). Ang mga sangkap na ito ay nakakaapekto sa paraan ng paggana ng iyong nervous system. Isipin mo, lahat ng bagay mula sa paggalaw ng iyong mga kalamnan hanggang sa pagtunaw ng pagkain ay kinokontrol ng nervous system. Ang porphyria ay nagiging sanhi ng pag-malfunction ng nervous system, na nagdudulot ng mga sintomas sa anyo ng "mga pag-atake."

Ang talamak na porphyria ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng:

• Matinding sakit ng tiyan
• Pagduduwal at pagsusuka
• Pagtitibi
• Pananakit sa dibdib, likod, braso, at/o binti
• Pagkabalisa
• Insomnia
• Mga pagbabago sa pag-iisip tulad ng pagkalito, pagkabalisa, at mga halusinasyon
• Masipag na trabaho
• Mabilis na tibok ng puso (Tachycardia)
• Altapresyon
• Pamamanhid, pangingilig (Paresthesia)
• Panghihina o paralisis ng kalamnan (maaari rin itong makaapekto sa mga kalamnan na tumutulong sa iyong paghinga)
• Mga seizure
• Maitim o pulang ihi (ang mga porphyrin at iba pang kemikal ay maaaring magpabago sa kulay ng ihi)

Kung mayroon kang hereditary coproporphyria ``(HCP)`` o variegate porphyria ``(VP)``, maaaring sensitibo ang iyong balat sa sikat ng araw. Ang pagkakalantad sa sikat ng araw ay maaaring magdulot ng mga paltos, pagkawalan ng kulay ng balat, at/o pagkakapilat.

Gaano katagal maaaring tumagal ang talamak na porphyria?

Ang ganitong pag-atake ay maaaring tumagal nang tatlo hanggang pitong araw. Ngunit, lalo na kung hindi magagamot, maaari itong tumagal nang mas matagal. Maaaring umabot ng ilang linggo hanggang buwan bago tuluyang mawala ang mga sintomas. Maaaring isa o ilang pag-atake lamang ang iyong mararanasan sa iyong buhay. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng ilang pag-atake sa isang taon.

Ang acute porphyria ay maaaring magdulot ng pangmatagalang komplikasyon tulad ng mataas na presyon ng dugo, pagpalya ng bato, at bihirang mangyari, kanser sa atay.

Mga Sintomas ng Hindi Namamagang Cutaneous Porphyrias (EPP/XLP)

Ang mga cutaneous porphyria ay nagdudulot ng mga sintomas sa balat kapag nalantad ka sa sikat ng araw. Kabilang dito ang direktang sikat ng araw sa labas, pati na rin ang sikat ng araw na pumapasok sa mga bintana. Ang ilang uri ng artipisyal na liwanag ay maaari ring magdulot ng mga sintomas. Ang ganitong uri ng porphyria ay hindi nagdudulot ng biglaan at matinding pananakit ng tiyan o iba pang mga sintomas na tipikal ng isang "atake."

Kapag nagsimula kang magkaroon ng reaksiyon sa sikat ng araw, maaari kang makaramdam ng pangingilig sa simula. Kung hindi ka agad aalis sa araw, maaari kang magkaroon ng tinatawag ng mga doktor na "phototoxic reaction." Maaari kang makaranas ng mga sintomas sa balat tulad ng mga ito, lalo na sa iyong mukha, kamay, at paa:

• Nangangati
• Pamamanhid
• Pamamaga
• Matinding sakit sa apektadong bahagi
• Maliliit na lila, pula, o kayumangging mga batik sa balat (`(Petechiae)`)

Ang mga reaksiyong ito ay lubhang masakit at karaniwang tumatagal mula dalawa hanggang limang araw. Dapat mong subukang manatili sa loob ng bahay at palamigin ang mga apektadong bahagi (halimbawa, gamit ang malamig na hangin mula sa air conditioner).

Mga Sintomas ng Namamagang Porphyria sa Kutis

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Ang mga taong may PCT ay maaaring makaranas ng mga sintomas tulad ng:

• Mga paltos sa balat (madalas sa likod ng mga kamay)
• Mga peklat
• Pagkawala ng kulay ng balat
• Pagkapal ng balat
• Marupok na balat na madaling mapunit kahit sa kaunting pinsala o presyon
• Labis na pagtubo ng buhok (madalas sa mukha, gilid ng noo, o sa mga lugar tulad ng baba)

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP)

Ang malalang uri ng porphyria na ito ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang taon ng buhay. Ang unang senyales ay ang pulang ihi. Dahil ang mga diaper ng sanggol ay may mantsang pula, madalas na natutukso ang mga doktor na suriin muna kung may impeksyon sa daanan ng ihi.

Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ng CEP ay kinabibilangan ng:

• Matinding pamumula ng balat kahit na nalalantad sa kaunting sikat ng araw o fluorescent light
• Ang mga paltos ay naimpeksyon, na nagdudulot ng mga impeksyon sa buto at pinsala sa buto
• Pagkawala ng ilang bahagi ng mukha (tainga at kartilago ng ilong)
• Mga ngipin na nagiging kulay abo-kayumanggi
• Anemia - Nangangahulugan ito ng kakulangan ng mga pulang selula ng dugo sa dugo. Minsan kinakailangan ang pagsasalin ng dugo.
• Pagpapalaki ng pali
• Mababang bilang ng platelet (`(Mababang bilang ng platelet)`)

Ano ang mga sanhi ng porphyria?

Ang acute porphyria ay sanhi ng mga pagbabago sa ilang partikular na gene. Gayunpaman, hindi nangangahulugang magkakaroon ka ng mga sintomas ng porphyria dahil lang sa nagmana ka ng pagbabago sa genetiko.Maraming tao na may mga pagbabagong henetiko na nauugnay sa porphyria ay walang sintomas. Nangangahulugan ito na ang pagsusuring henetiko lamang ay hindi makakapagkumpirma ng diagnosis. Ang tanging paraan upang malaman nang sigurado kung ang iyong mga sintomas ay sanhi ng talamak na porphyria ay ang pagsusuri sa iyong ihi para sa mga antas ng ALA at PBG.

Naniniwala ang mga eksperto na ang iba pang mga salik, tulad ng mga hormone, ilang mga gamot, at ang mga pagkaing kinakain mo, ay maaaring gumanap ng papel sa pagsisimula ng mga matinding pag-atake. Kung ikaw ay ipinanganak na may genetic mutation na nauugnay sa talamak na porphyria, ang iba pang mga salik na ito ay maaaring magpalala ng posibilidad ng mga pag-atake.

Ang mga bagay na maaaring magdulot ng ganitong uri ng pag-atake ay:

• Nadagdagang antas ng mga babaeng sex hormones (halimbawa, sa panahon ng luteal phase ng iyong buwanang panregla)
• Ang ilang mga gamot (halimbawa, mga tabletas sa pagtulog, mga tabletas para sa birth control)
• Labis na pag-inom
• Paninigarilyo
• Mababang paggamit ng carbohydrate (halimbawa, kapag ikaw ay nag-aayuno o sumusunod sa isang espesyal na diyeta)

Mga Sanhi ng Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Ang PCT ay isang uri ng porphyria na karaniwang nangyayari sa mga nasa hustong gulang, at ito ay medyo naiiba sa iba pang mga uri ng porphyria. Tinatawag ito ng mga doktor na "acquired causes." Nangangahulugan ito na maaari kang magkaroon ng kondisyon kahit na wala kang genetic mutation.

Kadalasan, dalawa o higit pang mga salik ng panganib ang nagsasama-sama upang makagambala sa normal na produksyon ng heme. Kabilang sa mga salik na ito ang:

• Paggamit ng estrogen (halimbawa, mga tabletas para sa birth control o hormone replacement therapy)
• Labis na pag-inom
• Tumaas na antas ng iron sa katawan (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• Impeksyon ng Hepatitis C
• Impeksyon ng HIV
• Paninigarilyo

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Sinusuri ng mga doktor ang porphyria sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri sa iyo at pagsasagawa ng mga pagsusuri sa laboratoryo. Maaari kang sumailalim sa isa o higit pa sa mga pagsusuring ito:

• Mga pagsusuri sa dugo
• Mga pagsusuri sa ihi
• Mga pagsusuri sa dumi

Ipapaliwanag ng iyong doktor kung anong mga pagsusuri ang kailangan mong gawin at kung ano ang maaaring matukoy ng bawat pagsusuri. Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing para sa iyo at sa iba pa sa iyong pamilya. Matutukoy nito ang mga partikular na pagbabago sa gene na maaaring magdulot ng porphyria.

Paano ginagamot ang porphyria?

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa uri ng porphyria na mayroon ka at kung paano ito nakakaapekto sa iyo. Ipapaliwanag ng iyong doktor kung ano ang pinakamainam para sa iyong partikular na kondisyon. Narito ang ilang pangkalahatang bagay na maaari mong asahan.

Paggamot ng Talamak na Porphyria

Kung mayroon kang acute porphyria, maaaring kailanganin mong maospital para sa paggamot kapag nagkaroon ka ng "atake." Sa ospital, gagawin ng mga doktor ang isa o higit pa sa mga sumusunod:

• Pagbibigay ng gamot upang mapababa ang antas ng ALA at PBG (hemin infusion)
• Pagbibigay ng gamot upang mapamahalaan ang sakit, pagduduwal, at/o epileptikong kalagayan
• Pagbibigay ng IV (intravenous) na likido
• Pagsubaybay sa iyong mga antas ng electrolyte at muling pagdadagdag ng mga ito kung kinakailangan
• Pagbibigay-pansin sa mga pagbabago sa iyong kalagayang pangkaisipan

Para makatulong na maiwasan ang mga pag-atake sa hinaharap, maaaring magreseta ang iyong doktor ng gamot na tinatawag na givosiran. Ito ay isang buwanang iniksyon na pumipigil sa labis na produksyon ng ALA at PBG.

Kailangan mo ring iwasan ang mga salik na nagdudulot ng pag-aalala tulad ng:

• Ilang gamot
• Pag-aayuno at ilang mga pamamaraan ng paghihigpit sa calorie
• Paggamit ng alkohol
• Paggamit ng tabako
• Pagkabilad sa araw (kung mayroon kang VP o HCP)

Paggamot ng mga Porphyria sa Kutis

Anuman ang uri ng Cutaneous Porphyria na mayroon ka, mahalagang protektahan ang iyong balat upang maiwasan ang mga sintomas. Ang sunscreen lamang ay kadalasang hindi sapat. Ang pinakamahusay na gawin ay iwasan ang pagbibilad sa araw hangga't maaari. Kung talagang kailangan mong magbilad sa araw, magsuot ng damit na panlaban sa araw. Papayuhan ka ng iyong doktor kung ano ang pinakamainam para sa iyo. Maaari mo ring iwasan ang ilang uri ng artipisyal na liwanag.

Paggamot para sa EPP/XLP

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng gamot na tinatawag na afamelanotide. Ito ay isang napakaliit na implant. Ilalagay ito ng iyong doktor sa ilalim ng balat sa iyong tiyan. Ang gamot na inilalabas mula sa implant ay makakatulong na mabawasan ang mga masakit na sintomas na dulot ng pagkakalantad sa araw. Regular ding susubaybayan ng iyong doktor ang paggana ng iyong atay at sisiguraduhin na hindi mababa ang iyong antas ng bitamina D.

Ang mga taong may EPP/XLP ay mas malamang na magkaroon ng mga bato sa apdo. Ang ilang mga pasyenteng may EPP/XLP ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad sa atay. Sa mga malalang kaso, maaaring mangyari ang pagpalya ng atay. Maaaring mangailangan ito ng transplant ng atay, na minsan ay sinusundan ng transplant ng utak ng buto.

Paggamot para sa PCT

Maaaring magreseta ang doktor ng mga bagay tulad ng:

• Phlebotomy : Ang pag-alis ng kaunting dugo sa regular na mga pagitan ay nag-aalis ng sobrang iron sa katawan. Makakatulong ito kung ang sobrang iron ay nakakasagabal sa produksyon ng heme.
• Mababang dosis ng hydroxychloroquine: Ang gamot na ito ay nakakatulong na alisin ang sobrang porphyrins sa iyong katawan. Ang mga ito ay inilalabas sa iyong ihi.

Paggamot ng CEP

Napakahalagang protektahan ang iyong sarili mula sa sikat ng araw at mga fluorescent lights upang maiwasan ang mga paltos at komplikasyon. Kung magkaroon ng paltos, maaaring kailanganin ang mga antibiotic cream. Kung malala ang impeksyon, maaaring kailanganin ang oral o IV antibiotics.

Regular na susubaybayan ng iyong doktor ang iyong mga antas ng hemoglobin upang matukoy kung kinakailangan ang pagsasalin ng dugo. Para sa mga may pinakamalalang kaso, maaaring kailanganin ang bone marrow transplant. Ito lamang ang paraan upang gamutin ang sakit.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kapag mayroon kang porphyria, ang mga regular na check-up ("follow-up") sa iyong doktor ay magiging bahagi ng iyong buhay. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor kung kailan mo kailangang pumunta para sa iyong mga appointment. Mahalaga ang mga appointment na ito upang masubaybayan kung paano nakakaapekto ang sakit sa iyong katawan at upang matukoy ang anumang mga palatandaan ng mga komplikasyon. Kakailanganin mo ng regular na mga pagsusuri sa dugo at ihi, pati na rin ang mga pagsusuri upang suriin ang paggana ng iba pang mga organo.

Anong uri ng kinabukasan ang maaaring asahan ng isang taong may porphyria?

Ang iyong pananaw ay nakasalalay sa mga bagay na ito:

• Ang uri ng porphyria na mayroon ka
• Gaano kalala ang naging epekto nito sa iyo
• Anumang mga komplikasyon na lumitaw

Ang iyong doktor ay maaaring magbigay sa iyo ng pinakatumpak na ideya kung ano ang aasahan sa hinaharap.

Ang porphyria ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa iyong pang-araw-araw na buhay. Ang malalang sintomas ay maaaring makaabala sa iyong mga normal na gawain, na magpapahirap sa iyo na magtrabaho, mag-alaga sa iyong pamilya, at masiyahan sa mga libangan. Maaari kang makaramdam ng matinding pagod, kapwa sa pisikal at mental.

Sabihin sa iyong doktor ang iyong nararamdaman. Maaari niyang sabihin sa iyo ang tungkol sa mga mapagkukunan at mga grupo ng suporta na makakatulong sa iyo. Ang pakikipag-ugnayan sa mga komunidad ng porphyria ay makakatulong sa iyo na matuto nang higit pa tungkol sa iyong kondisyon at makahanap ng mga paraan upang mapamahalaan ito.

Ang pamumuhay na may bihirang sakit tulad ng porphyria ay maaaring maging malungkot, nakakadismaya, at talagang nakakatakot. Maaari mong naisin na naunawaan ng iyong pamilya at mga kaibigan ang iyong nararamdaman. Maaaring kinailangan mong ipaliwanag ang iyong porphyria sa iba at tanungin sila kung bakit hindi mo magawa ang ilang mga bagay.

Nasaan ka man, tandaan mong hindi ka nag-iisa.Bagama't bihira ang porphyria kumpara sa maraming iba pang mga sakit, mayroong isang malaking komunidad na naghihintay na tumulong sa iyo. Sumali sa mga online support group para sa porphyria, o hilingin sa iyong doktor na irekomenda ka sa isa. Ang paghahanap ng mga taong nakakaintindi sa iyong nararamdaman ay makakatulong upang mas madaling harapin ang mga tagumpay at kabiguan ng buhay.

Ang pinakamahalagang bagay na kailangan nating matutunan mula rito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang porphyria ay isang masalimuot at bihirang sakit. Gayunpaman, kung ikaw ay may kaalaman tungkol dito, susundin ang payo ng iyong doktor, at iiwasan ang mga bagay na magpapalala sa iyong mga sintomas, maaari kang matagumpay na mabuhay kasama ang kondisyon. Mahalagang bigyang-pansin ang iyong katawan, ang iyong mga sintomas, at magpatingin sa iyong doktor sa oras. Tandaan, hindi ka nag-iisa, at huwag mag-atubiling humingi ng tulong.

Porphyria , heme, porphyrin, mga enzyme, mga sakit na henetiko, mga sakit sa balat, pananakit ng tiyan