Buntis ka ba? Alamin natin ang tungkol sa genetic testing na maaari mong gawin.

Isa ka bang magiging ina? O nagpaplano ka bang maging isa sa lalong madaling panahon? Ngayon, pag-uusapan natin ang ilang espesyal na pagsusuri na makakatulong sa iyong matuto nang higit pa tungkol sa kalusugan mo at ng iyong hindi pa isinisilang na sanggol. Ito ang tinatawag naming 'genetic testing '. Karamihan sa mga pagsusuring ito ay hindi sapilitan, ngunit ang impormasyong ibinibigay ng mga ito ay maaaring maging malaking tulong sa pagpaplano para sa hinaharap para sa iyo at sa iyong pamilya.

Bago ang pagbubuntis: Pagsusuri ng Genetic Carrier

Sa madaling salita, tingnan muna natin kung sino ang isang 'carrier'. Isipin na mayroon kang gene para sa isang partikular na sakit sa iyong mga gene, ngunit wala kang sakit na iyon. Kung gayon, tatawagin kang 'carrier'. Kaya, masasabi sa iyo ng pagsusuring ito kung kayo ng iyong kapareha ay may taglay na gene para sa isang partikular na sakit, at kung gayon, ano ang posibilidad na manahin ng iyong anak ang gene na iyon.

Bagama't maaaring gawin ang pagsusuring ito bago o habang nagbubuntis, mas mainam na gawin ito bago ang pagbubuntis. Kukuha ang iyong doktor ng sample ng dugo o sample ng laway mula sa iyo upang maisagawa ang pagsusuring ito. Mayroong ilang pangunahing kondisyon na karaniwang sinusuri sa pagsusuring ito.

Ang mga tao mula sa ilang partikular na grupong etniko ay mas malamang na maging tagapagdala ng ilang partikular na sakit. Halimbawa, ang mga taong may lahing Aprikano, Mediteraneo, at Timog-Silangang Asya ay mas malamang na maging tagapagdala ng sickle cell disease. Kaya, mahalagang malaman ang kasaysayan ng iyong pamilya.Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor at magpasya kung kailangan mo ang ganitong uri ng pagsusuri.

Mga pagsusuri sa unang trimester (sa loob ng 3 buwan) ng pagbubuntis

Kapag ikaw ay buntis, may ilang mga pagsusuri na makakatulong sa iyo na malaman ang tungkol sa mga panganib sa kalusugan ng iyong sanggol. Ang mga ito ay tinatawag na mga screening test . Tinitingnan lamang nito kung ikaw ay nasa 'panganib' para sa isang partikular na sakit.

• Pagsusuri ng fetal DNA na walang selula: Kamangha-mangha, ang iyong dugo ay naglalaman ng kaunting DNA ng iyong sanggol. Kaya, mga 10 linggo sa iyong pagbubuntis, maaaring gamitin ang isang sample ng dugo na kinuha mula sa iyo upang subukan ang DNA ng iyong sanggol upang makita kung ikaw ay nasa panganib para sa ilang mga kondisyon (hal., Down syndrome, trisomy 18, trisomy 13).

• Sequential screening at Integrated screening: Pinagsasama ng parehong pamamaraang ito ang ultrasound scan at blood test upang suriin ang Down syndrome, trisomy 18, at iba pang mga problema na maaaring makaapekto sa utak at spinal cord ng sanggol. Sinisimulan ang mga pagsusuring ito sa pagitan ng 10 at 13 linggo .

Mga pagsusuring isinagawa sa ikalawang trimester (sa pagitan ng 3-6 na buwan)

Mayroong ilang mahahalagang pagsusuri sa yugtong ito ng pagbubuntis.

• Maternal serum quad screen: Isa rin itong pagsusuri sa dugo. Sinusukat nito ang ilang uri ng protina sa iyong dugo upang makita kung ang iyong sanggol ay nasa panganib para sa Down syndrome , trisomy 18, o mga problema sa utak at spinal cord. Maaari itong gawin sa pagitan ng 15 at 21 na linggo .

• Detalyadong Ultrasound Scan (Anomaly Scan): Ang scan na ito, na ginagawa sa bandang 20 linggo, ay malamang na pamilyar sa karamihan ng mga tao. Gumagamit ito ng mga sound wave upang suriin ang mga organo ng sanggol. Maaari nitong matukoy ang mga depekto sa kapanganakan tulad ng mga problema sa puso, mga problema sa bato, at cleft palate.

Mga Pagsusuri sa Diagnostic: Amniocentesis at CVS

Kung ang isang screening test ay nagpapakita na ang sanggol ay nasa panganib, ito ang mga pagsusuring ginagawa upang kumpirmahin ito nang 100% . Ang mga ito ay mas tumpak kaysa sa mga screening test. Ang mga ito ay tinatawag na Diagnostic Tests.

Ang mga pagsusuring ito ay maaaring tumpak na matukoy ang mga kondisyong henetiko tulad ng Down syndrome. Ngunit hindi lahat ay gumagawa ng mga pagsusuring ito. Dahil, bagama't napakaliit, may panganib ng pagkalaglag sa mga pagsusuring ito. Samakatuwid, iminumungkahi lamang ito ng doktor kung ang isang screening test ay nagpapahiwatig ng panganib, o kung gusto mo ng mas tumpak na pagsusuri.

Kung sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang tungkol sa ganitong uri ng pagsusuri, hindi ito nangangahulugan na mayroong tiyak na problema sa iyong sanggol. Nangangahulugan lamang ito na kailangan nilang kumpirmahin ang mga resulta ng isang nakaraang screening test. Kaya, kausapin nang mabuti ang iyong doktor tungkol dito, unawain ang mga kalamangan at kahinaan, at gumawa ng desisyon na tama para sa iyo.

Mga pagsusuri sa pagbubuntis, mga pagsusuri sa henetiko, amniocentesis, CVS, Down syndrome, pagbubuntis, sanggol sa sinapupunan