Alam mo ba ang PURA syndrome? Alamin ang mga bagay na ito para sa kinabukasan ng iyong anak!

Mayroon ka bang kaunting pagdududa o takot tungkol sa pag-unlad ng iyong anak? Minsan, medyo mabagal matuto ang mga sanggol, o may mga problema sa kalusugan na lumilitaw. Sa mga ganitong pagkakataon, mahalagang maging mulat sa isang bihirang kondisyon na tinatawag na PURA syndrome. Kung medyo seryoso ito, huwag mag-panic. Pag-usapan natin ito nang simple.

Ano ang PURA syndrome?

Sa madaling salita, ang PURA syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Pangunahin nitong naaapektuhan ang ating nervous system . Ibig sabihin, ang utak at mga nerbiyos ang pinakaapektado. Dahil dito, ang pag-unlad ng isang bata ay maaaring maantala mula katamtaman hanggang sa malala . Maaari rin itong magdulot ng mga kapansanan sa pagkatuto. Kadalasan, ang mga batang may PURA syndrome ay maaaring nahihirapang maglakad, magkaroon ng mga seizure o epilepsy, at iba pang mga problema sa kalusugan.

Naniniwala ang mga mananaliksik na ito ay sanhi ng mga pagbabago, o mutasyon, sa mga gene na sangkot sa pag-unlad ng utak at mga selula ng nerbiyos (mga selula ng nerbiyos / neuron). Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay maaaring nahihirapang kumain at huminga sa mga unang yugto. Gayunpaman, kung minsan ay bumubuti ang mga ito pagkaraan ng ilang panahon. Gayunpaman, maraming mga bata ang maaaring hindi makapagsalita o makalakad nang mag-isa kapag sila ay lumaki.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa PURA syndrome. Gayunpaman, ang wastong paggamot ay makakatulong sa iyo at sa iyong sanggol na pamahalaan ang mga sintomas at mabawasan ang mga komplikasyon. Samakatuwid , napakahalagang matukoy nang maaga ang kondisyong ito .

Sino ang maaaring magkaroon ng PURA syndrome?

Ang PURA syndrome ay isang congenital na kondisyon . Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay maaaring naroroon sa pagsilang. Nakakaapekto ito sa nervous system. Minsan, ang kondisyon ay maaaring maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa pamamagitan ng mga gene. Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang isang bata ay maaaring magkaroon ng PURA syndrome kahit na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon . Nangangahulugan ito na maaaring may naganap na bagong mutasyon ng gene.

Ano pa ang ibang mga kondisyon na katulad nito?

Ang mga sintomas ng PURA syndrome ay maaaring katulad ng ibang mga kondisyon, kaya minsan ay mahirap para sa mga doktor na agad na matukoy kung ito ay PURA syndrome. Narito ang ilang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas:

• `(Sindrom ng Angelman)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Ito rin ay isang bihirang sakit sa neurological na nakakaapekto sa paghinga.
• Myotonic dystrophy - Ito ay kabilang sa isang pangkat ng mga sakit ng muscular system na tinatawag na muscular dystrophy.
• Mga sakit na nauugnay sa neurotransmitter - halimbawa, sakit na Alzheimer o sakit na Parkinson.
• Pitt-Hopkins syndrome - Ito rin ay isang bihirang sakit na henetiko na nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad at epilepsy.
• `(Prader-Willi syndrome)`
• `(Sindrom ng Rett)`

Dahil ang mga sintomas na ito ay magkakatulad , kinakailangan ang mga espesyal na pagsusuri para sa isang tumpak na diagnosis .

Mayroon bang ibang mga pangalan para sa PURA syndrome?

Oo, minsan maaaring tawagin ng mga doktor ang kondisyong ito gamit ang ibang siyentipikong pangalan. Mabuti rin na may kaunting kaalaman tungkol diyan, hindi ba? Halimbawa:

• `(Pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad, autosomal dominant 31)`
• `(Sakit sa neurodevelopmental na may kaugnayan sa PURA)`
• `(Malalang neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome na may kaugnayan sa PURA)`

Bagama't maaaring mukhang medyo kumplikado ang mga pangalang ito, lahat sila ay tumutukoy sa iisang kondisyon.

Gaano kadalas ang PURA syndrome?

Ang PURA syndrome ay isang napakabihirang sakit . Sa ngayon, mahigit 470 na matatanda at bata ang naiulat na mayroong kondisyong ito sa buong mundo. Isipin mo, kakaunti lang talaga ang bilang ng mga tao. Unang pinag-usapan sa larangan ng medisina ang sakit na ito noong 2014. Ibig sabihin, ito ay isang medyo bagong sakit.

Ano ang kaugnayan ng PURA syndrome at epilepsy?

Maraming taong ipinanganak na may PURA syndrome ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng epilepsy . Minsan, ito ay maaaring isang uri ng epilepsy na hindi tumutugon sa gamot. Nangangahulugan ito na mahirap itong kontrolin gamit ang gamot. Ang pinakakaraniwang uri ng mga seizure ay focal seizures o generalized seizures. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata o maagang pagkabata .

Ano ang mga sanhi ng PURA syndrome? (mas detalyado)

Gaya ng napag-usapan na natin, ang pangunahing sanhi ng PURA syndrome ay isang mutation sa isang partikular na gene sa ating katawan na tinatawag na `(PURA gene)`. Ang `(PURA)` gene na ito ay gumaganap ng napakahalagang papel sa normal na pag-unlad ng utak. Kaya, kapag may depekto sa gene na ito, maaari nitong maapektuhan ang pag-unlad ng mga nerve cell `(neurons)` at ang pagbuo ng isang substansiya na tinatawag na `(myelin)`. Ang `(Myelin)` ay isang substansiya na bumabalot sa ating mga nerbiyos at tumutulong sa mga signal na mabilis na dumaan sa mga ito. Kaya isipin kung gaano naaapektuhan ang tungkulin ng utak kapag naantala ang prosesong ito.

Ano ang mga sintomas ng PURA syndrome?

Ang mga sintomas ng PURA syndrome ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ay may katamtaman hanggang malalang kapansanan sa pagkatuto at mga pagkaantala sa pag-unlad .

Mga sintomas na maaaring makita sa mga bagong silang na sanggol:

• Kadalasan ay nahihirapan sa paghinga o pagkain .
• Maaaring kailanganin ang tulong medikal (mga tubo para sa pagpapakain o paghinga), ngunit ang mga problema sa paghinga ay karaniwang bumubuti sa loob ng isang taon.
• Ang hirap sa pagkain o paglunok (dysphagia) ay maaaring maging talamak at magtagal nang higit sa isang taon.

Mga sintomas na makikita sa mga batang medyo mas matanda:

• Maaaring hindi ka makalakad nang maayos , at maaaring may kapansanan ang iyong mga kasanayan sa motor.
• Kahit na naiintindihan mo ang wika, maaaring hindi mo ito magawang magsalita .
• Kahit na nakakapagsalita sila, maaari pa rin silang makipag-usap sa napakaikling salita o parirala .

Maraming taong may PURA syndrome ang nakakaranas ng mga seizure (epilepsy) o mga kilos na parang kombulsyon. Kadalasan, ito ay:

• Nagsisimula ito bago ang edad na 5. Maaari itong magsimula bilang hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan (myoclonus).
• Mahirap kontrolin .
• Minsan maaari itong umunlad tungo sa isang malubha at komplikadong anyo ng epilepsy na tinatawag na "Lennox-Gastaut syndrome".

Iba pang mga karaniwang sintomas na nakikita sa mga bata at matatanda:

• Mga problema sa buto at kasukasuan - tulad ng hip dysplasia at scoliosis.
• Mga problema sa paghinga - pagkasakal habang natutulog (sleep apnea) o mabagal at mababaw na paghinga (hypoventilation).
• Hirap sa pagpapainit ng katawan (hypothermia).
• Labis na pagkapagod at antok (hypersomnia).
• Mga problema sa mata - tulad ng strabismus.
• Madalas na sinisinok.
• Mga problema sa gastrointestinal system - tulad ng tibi.
• Mababang tono ng kalamnan (hypotonia).
• Hindi matatag na balanse o kahirapan sa paglalakad (gait disorder).
• Kapansanan sa paningin.

Mga sintomas na hindi gaanong karaniwan:

• Mga depekto sa puso.
• Mga problema sa endocrine system - tulad ng kakulangan sa bitamina D o maagang pagdadalaga.
• Mga problema sa sistema ng ihi at reproduktibo.

Paano nasusuri ang PURA syndrome?

Ang PURA syndrome ay maaaring maging mahirap i-diagnose batay lamang sa isang pisikal na eksaminasyon. Gaya ng napag-usapan na natin noon, ang mga sintomas ay maaaring gayahin ang ibang mga kondisyon. Samakatuwid, kailangang magsagawa ng mga genetic test ang mga doktor upang kumpirmahin na ito ay PURA syndrome .

Depende sa mga sintomas ng iyong anak, maaaring magsagawa rin ang doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri. Halimbawa:

• Mga pagsusuri sa dugo.
• Mga pagsubok sa paghinga.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Sinusuri nito ang aktibidad na elektrikal ng utak.
• Isang pagsusuri sa mata.

Para sa karagdagang impormasyon, maaaring mag-order din ang iyong doktor ng mga imaging test. Kabilang dito ang:

• Pag-scan ng MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• `(Pagsusuri sa ultratunog)`.
• Pagsusuri ng `(X-ray)`.

May lunas ba para sa PURA syndrome?

Ito ang pinakamalaking problema para sa maraming tao. Sa totoo lang, sa kasalukuyan ay wala pang kumpletong lunas para sa PURA syndrome.Gayunpaman, ang maagang pagtuklas at paggamot ay maaaring makabawas sa panganib ng mga komplikasyon tulad ng scoliosis. Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mga paggamot na makakatulong sa iyo at sa iyong anak na pamahalaan ang mga sintomas. Sa pamamagitan ng tamang paggamot, ang iyong anak ay maaaring lumahok sa pinakamaraming aktibidad hangga't maaari at gawing mas madali ang buhay .

Sino ang maaaring isama sa treatment team para sa PURA syndrome ng inyong anak?

Kung ang iyong anak ay may PURA syndrome, ang pangkat medikal na gumagamot sa kanila ay maaaring magsama ng iba't ibang espesyalista. Nangangahulugan ito na hindi lamang iisang doktor, kundi ilang tao ang nagtutulungan upang makapagbigay ng pinakamahusay na paggamot para sa iyong anak. Ang ganitong pangkat ay maaaring magsama ng mga taong tulad ng:

• Isang optalmolohista.
• Isang henetiko.
• Isang doktor na dalubhasa sa sistema ng nerbiyos (neurologist).
• Occupational therapist - isang taong tumutulong sa mga pang-araw-araw na gawain.
• Isang siruhano ng ortopedik.
• Isang pedyatrisyan.
• Ang isang physical therapist ay isang taong tumutulong sa mga bagay tulad ng paglalakad at paggalaw.
• Isang doktor na dalubhasa sa sistema ng paghinga (pulmonologist).
• Isang patologo sa pagsasalita at wika.

Ang lahat ng mga taong ito ay nagtutulungan upang lumikha ng isang plano sa paggamot na pinakaangkop sa kondisyon ng bata.

Paano ginagamot ang PURA syndrome?

Ang paggamot para sa PURA syndrome ay nag-iiba depende sa mga sintomas ng bata at ang kanilang kalubhaan . Kung ang isang bagong panganak ay may PURA syndrome, madalas silang kailangang subaybayan sa ospital at bigyan ng tulong sa pagpapakain at paghinga.

Karaniwang tinatrato ang mga nakatatandang bata sa ganitong paraan:

• Terapiya sa pagsasalita at wika - Pagbutihin ang mga kasanayan sa komunikasyon.
• Pisikal na terapiya - Pagbutihin ang kadaliang kumilos.
• Sa ilang mga kaso, maaaring isagawa ang operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa mukha, puso, kalansay, o iba pang mga abnormalidad.

Maaari mo ring bigyan ang iyong anak ng mga bagay tulad ng:

• Mga gamot na antiseizure.
• Mga pantulong sa komunikasyon.
• Suporta sa pagpapakain o paglunok.
• Pisikal at occupational therapy.
• Terapiya sa pagsasalita at wika.
• Mga kagamitang pantulong - tulad ng mga adaptive stroller, braces, orthotics, walker, o wheelchair.

Ano ang maaari kong gawin upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng PURA syndrome ang aking anak?

Ito ay isang bagay na iniisip ng maraming magulang. Ngunit ang totoo, walang paraan upang maiwasan ang PURA syndrome . Gayundin,Hindi ito sanhi ng anumang ginagawa mo. Ito ay sanhi ng mga pagbabago sa genetiko (mga mutasyon) na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan. Kaya huwag kang makaramdam ng pagkakasala tungkol dito.

Ano ang pananaw para sa isang batang may PURA syndrome?

Ang PURA syndrome ay isang panghabambuhay at walang lunas na kondisyon . Maraming mga bata ang maaaring magkaroon ng katamtaman hanggang sa malalang kapansanan sa pagkatuto at mga pagkaantala sa pag-unlad. Marami ang maaaring hindi makapagsalita o makalakad nang mag-isa . Gayunpaman, tandaan na ang mga epektibong paggamot ay maaaring magbigay sa iyong anak ng mas mahusay na kalidad ng buhay . Sa pamamagitan ng paggamot, maaari rin silang maging masaya at umunlad sa kanilang buong potensyal.

Kailan ako dapat humingi ng medikal na payo para sa aking anak?

Mahalaga ang maagang pagtuklas ng PURA syndrome upang mapamahalaan ang mga sintomas at mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon . Malamang na magsasagawa ang mga doktor ng mga regular na checkup upang masuri ang kalusugan at mga sintomas ng iyong anak. Tutulungan ka ng iyong doktor na bumuo ng isang personalized na plano sa pangangalaga na nakakatugon sa mga pangangailangan at layunin ng iyong anak.

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at pagkalito kapag nakatanggap ka ng diagnosis tulad ng PURA syndrome. Ito ay isang napakabihirang genetic disorder na nakakaapekto sa nervous system, na nagdudulot ng matinding kapansanan sa pagkatuto, mga pagkaantala sa pag-unlad, at kadalasang epilepsy. Gayunpaman, sa pamamagitan ng tamang kombinasyon ng mga paggamot, maaaring magkaroon ng mas magandang kalidad ng buhay ang iyong anak . Kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga epektibong paggamot na maaaring magdulot ng pagbabago habang lumalaki ang iyong anak. Hindi ka nag-iisa , at may mga doktor, therapist, at marami pang iba na makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Panghuli, ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Bagama't ang PURA syndrome ay isang bihirang sakit na henetiko, napakahalagang malaman ito.

• Pangunahin nitong nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at maaaring magdulot ng mga kondisyon tulad ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa pagkatuto, at epilepsy.
• Ang maagang pagsusuri at pagsisimula ng naaangkop na paggamot ay malaking tulong sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng bata.
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, mayroong iba't ibang mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang mga komplikasyon .
• Isang pangkat ng mga doktor mula sa iba't ibang espesyalista ang nagtutulungan upang mabigyan ang bata ng kinakailangang paggamot.
• Walang paraan para mapigilan ang sitwasyong ito, at bilang mga magulang, hindi ninyo kailangang makaramdam ng pagkakasala tungkol dito .
• Kung mayroon kang anumang alalahanin tungkol sa pag-unlad o kalusugan ng iyong anak, huwag mag-panic at humingi agad ng medikal na payo . Iyan ang pinakamahusay na bagay na magagawa mo.

Tandaan, ang bawat bata ay mahalaga, at bawat bata ay nararapat sa pagmamahal at pinakamahusay na pangangalaga.

`PURA syndrome, mga sakit na henetiko, sistema ng nerbiyos, pagkaantala sa pag-unlad, epilepsy, kalusugan ng bata, mga bihirang sakit