Ang Iyong Kwento Tungkol sa Henetiko (Genomic Medicine): Alamin natin ang pinakabagong tagumpay sa medisina.

Maaaring sinabi sa iyo ng mga miyembro ng iyong pamilya, "Ang mga mata mo ay katulad ng sa iyong ama," at "Ang ngiti mo ay katulad ng sa iyong ina." Tinatawag natin ang ating hitsura, ang ating mga katangian, at ang mga bagay na nakukuha natin mula sa ating mga ina at ama na mga gene . Ang mga gene na ito ay minana mula sa ating mga magulang. Ngunit ang kuwentong henetiko na ito ay mas malalim at mas nakakagulat kaysa sa iniisip natin. Ngayon ay pag-uusapan natin ang pinakabagong kabanata sa malalim na kuwentong iyon, na siyang genomic medicine . Ito ay isang bagong teknolohiya na makakagawa ng malaking pagbabago sa larangan ng medisina.

Ano ang Henomic Medicine?

Sa madaling salita, ang genetic medicine ay ang pag-aaral kung paano nagtutulungan ang lahat ng gene sa katawan ng isang tao upang makaapekto sa katawan. Isipin ito sa ganitong paraan. Hindi ka makakakuha ng ideya ng isang buong bahay mula sa isang ladrilyo lamang. Ngunit kung titingnan mo ang kumpletong blueprint ng isang bahay, mauunawaan mo ang lahat tungkol sa hitsura ng bahay, kung nasaan ang mga silid, at kung paano ang mga pinto at bintana. Sa parehong paraan, ang isang gene ay parang ladrilyong iyon. Ngunit ang koleksyon ng lahat ng gene sa iyong katawan (Genome) ay parang kumpletong blueprint ng bahay na iyon. Sa loob ng blueprint na ito, mayroong isang kumpletong hanay ng mga tagubilin kung paano lalago at uunlad ang iyong katawan. Ang mga tagubiling ito ay nakasulat sa mga molekula na tinatawag na DNA .

Bagama't medyo bago ang larangang ito, mabilis itong umunlad sa nakalipas na ilang dekada. Ang isang pangunahing dahilan nito ay ang Human Genome Project , na natapos noong 2003. Ito ay isang napakalaking programa na nagsama-sama ng mga siyentipiko mula sa buong mundo. Ang layunin nito ay tukuyin ang lahat ng mga gene sa katawan ng tao, imapa ang mga ito, at unawain ang kanilang tungkulin. Doon natuklasan ng mga siyentipiko na mayroong humigit-kumulang 20,500 na mga gene sa ating mga katawan.

Gamit ang kaalamang ito, matutukoy na ngayon ng mga doktor kung sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga sakit , tulad ng kanser at mga bihirang sakit na nakakaapekto sa mga bata. Makakatulong din ang teknolohiyang ito sa hinaharap upang mapili ang pinakaepektibong paggamot para sa isang pasyente.

Ano ang pagkakaiba ng Genetics at Genomics?

Bagama't minsan ay magkapareho ang tunog ng dalawang salitang ito, mayroong malinaw na pagkakaiba sa pagitan ng dalawa. Napakahalagang maunawaan ang pagkakaibang ito.

Halimbawa, maaaring narinig mo na na ang ilang partikular na mutasyon ng gene ay maaaring magdulot ng sakit. Ang mga taong may mutasyon ng gene na BRCA ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso at obaryo kaysa sa karaniwang tao. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpapa-blood test na susuri sa partikular na gene na iyon. Iyan ay tinatawag na genetics.

Ngunit ang genomics ay mas malawak pa rito. Kabilang dito ang pagmamapa ng DNA sequence ng lahat ng genes sa iyong katawan. Ito ay tinatawag na genomic sequencing . Bagama't maaaring mukhang isang komplikadong gawain ito, ang gastos nito ay nabawasan nang malaki ngayon dahil sa pag-unlad ng bagong teknolohiya.

Ang talahanayan sa ibaba ay maaaring higit pang magpapaliwanag sa pagkakaibang ito.

Dapat ko rin bang ipagawa ang aking genetic test (Genome Sequencing)?

Ito ay isang tanong na mayroon ang maraming tao. May mga lugar na sa buong mundo kung saan maaaring gawin ang ganitong uri ng pagsusuri. Ngunit ito ba talaga ang kailangan ng lahat?

Sa kasalukuyan, ang pagsusulit na ito ay pinakakapaki-pakinabang lamang sa ilang partikular na sitwasyon.

• Mga batang may mga kondisyong medikal na mahirap ma-diagnose: Ang ilang mga bata ay maaaring may mga problema sa kalusugang congenital, mga kapansanan sa intelektwal, mga pagkaantala sa pag-unlad, o madalas na mga seizure . Kapag ang sanhi ay hindi matagpuan sa pamamagitan ng mga regular na pagsusuri, maaaring mahanap ng genomic sequencing ang sanhi. Kapag natukoy na ang sanhi, maaaring baguhin ang paggamot.
• Ilang pasyenteng may kanser: Para sa mga pasyenteng may ilang partikular na kanser, lalo na ang mga kanser sa dugo, makakatulong ang pagsusuring ito sa kanila na pumili ng pinakaangkop at epektibong paggamot para sa kanila. Ito ang tinatawag naming "precision medicine." Ibig sabihin, sa halip na bigyan ang lahat ng parehong gamot, nagdidisenyo kami ng paggamot na iniayon sa iyong mga gene.

Kung ikaw ay may kanser, mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa ganitong uri ng pagsusuri. Depende sa uri ng kanser na mayroon ka, ang impormasyon mula sa pagsusuring ito ay maaaring makatulong na gabayan ang iyong paggamot o makatulong sa iyo na maunawaan ang paglala ng iyong sakit.

Ano ang mga kalamangan at kahinaan ng genetic test na ito?

Ang teknolohiyang ito ay lubhang kapana-panabik at may malaking pangako. Ngunit tulad ng magkabilang panig ng isang barya, mayroon itong mga kalamangan at kahinaan na kailangang isaalang-alang.

Kung isinasaalang-alang mo ang ganitong pagsusuri, dapat mo ring isaalang-alang ang potensyal na stress mula sa impormasyong ibinibigay nito. Bagama't maaaring gusto ng ilang tao na malaman ang kanilang kinabukasan nang maaga, maaaring hindi ito kayang harapin ng iba. Gayundin, mag-isip nang mabuti tungkol sa pagbibigay ng iyong lubos na personal na impormasyong henetiko sa isang pribadong kumpanya. Basahin at unawaing mabuti ang kanilang mga patakaran sa proteksyon ng datos.

Medisinang Henomiko, Mga Gene, Genome, DNA, Kanser, Pagsusuri sa Henetiko