Bebeğinizin sağlığı hakkında önceden bilgi edinmek ister misiniz? Gelin, doğum öncesi genetik testler hakkında konuşalım!

Anne olmaya hazırlanırken en büyük dileğiniz sağlıklı bir bebeğe sahip olmaktır, değil mi? Bu nedenle, bugün bebeğiniz henüz anne karnındayken genetik bozukluk veya doğum anomalisi olup olmadığını önceden öğrenmenize yardımcı olan bazı özel test yöntemlerinden bahsedeceğiz. Bunlara "(Doğum Öncesi Genetik Testler)" diyoruz. Bu testler herkesin mutlaka yaptırması gereken bir şey değil, ancak bunun farkında olmanız çok önemli.

Bu (Doğum Öncesi Genetik Test) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bunlar doğmamış bebeğinizin genetik bir hastalığı veya doğum kusuru olup olmadığını belirleyebilen testlerdir. Hamilelik sırasında genellikle yaptırdığınız kan grubu, hemoglobin ve şeker testlerinin aksine, bu genetik testler gerekli değildir ve yalnızca isterseniz yaptırılabilir . Bu konuda doktorunuzla konuşabilir ve sizin için en uygun testlerin hangileri olduğuna karar verebilirsiniz.

Vücudumuzdaki her şey genlerimiz tarafından kontrol edilir. Bu genler kromozom adı verilen şeylerde saklanır. Dolayısıyla, bazen bu genlerde veya kromozomlarda herhangi bir değişiklik veya eksiklik olursa, çeşitli hastalıklar ortaya çıkabilir. Doğumda mevcut olan bu tür durumlara "(Doğuştan Gelen Bozukluklar)" diyoruz. Bu genetik testler, bebeğin doğmasından önce bile bu tür bazı durumları tespit edebilir.

Bu iki test türü nedir? (Tarama testleri ve Tanı testleri)

Tamam, şimdi bakalım. İki ana türde "Doğum Öncesi Genetik Test" bulunmaktadır.

1. Tarama Testleri: Bu testler, bebeğinizin belirli bir genetik rahatsızlığa yakalanma riskinin olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Bu, bebeğin mutlaka hastalığa sahip olduğu anlamına gelmez. Ancak risk yüksekse, doktorunuz size bundan sonra ne yapmanız gerektiğini söyleyecektir.

2. Tanı Testleri: Bu testler , bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını doğrulayabilir. Bunlar genellikle yalnızca tarama testi risk gösterdiğinde veya başka bir nedenle risk daha yüksek olduğunda yapılır.

Şimdi bu türlerin her birini biraz daha detaylı olarak ele alalım.

Öncelikle 'Tarama Testleri'ne (fetüs riskini araştıran testler) bakalım.

Unutulmaması gereken en önemli şey, bu tarama testlerinin genetik bir rahatsızlığın kesin olarak var olduğunu asla söylemediğidir. Sonuç anormal olsa bile, bebeğin kesinlikle bu rahatsızlığa sahip olacağı anlamına gelmez. Sadece diğerlerine kıyasla belirli bir riskin olduğu anlamına gelir. Doktorunuz bu sonuçları size açıklayabilir ve bundan sonra hangi adımları atmanız gerektiğini anlatabilir. Bazı durumlarda, tanısal bir test de önerebilirler.

Çeşitli tarama testleri mevcuttur:

1. Taşıyıcılık Taraması - Bebeğinize bulaştırabileceğiniz bir hastalığınız var mı?

Bu, sizin ve eşinizin yaptırabileceği bir kan testidir. Bebeğinizin kalıtsal olarak geçebileceği ciddi sağlık sorunlarına neden olabilen tek gen hastalıklarını araştırır. Örneğin, Kistik Fibrozis, Orak Hücre Hastalığı ve Spinal Musküler Atrofi gibi hastalıkları tespit edebilir.

Örneğin, kan testiniz belirli bir genetik riskin taşıyıcısı olduğunuzu gösteriyorsa, eşinizin de test yaptırması çok önemlidir. Çünkü her iki ebeveyn de aynı genetik riskin taşıyıcısıysa, bebeğin o hastalığın şiddetli bir formunu geliştirme olasılığı yüksektir. Bu "Taşıyıcı Tarama" testi ömür boyu sadece bir kez yapılır.

2. Anormal kromozom sayısının taranması

Daha önce de belirttiğimiz gibi, kromozomları çiftler halinde miras alırız - biri annemizden, diğeri babamızdan. Bazen, bu döllenme sürecinde doğal hatalar meydana gelebilir. Bu durumda kromozom çiftinin bazı kısımları eksik veya fazla olabilir. Örneğin, "Down Sendromu" (fazladan bir 21. kromozomun varlığı) ve "Turner Sendromu" (eksik bir X kromozomunun varlığı) bu durumdan kaynaklanır. Bu testlerin sonuçları gebelikten gebeliğe değişebilir.

Çeşitli test türleri vardır:

• Hücre dışı fetal DNA taraması: Buna ayrıca "(Non-İnvaziv Prenatal Test)" veya "(NIPT)" de denir. Bu testte, bebeğinizin DNA'sının küçük parçaları (fetal DNA) kanınızdan alınır ve bazı yaygın kromozomal anormallikler aranır. Ancak, bebeğin DNA miktarı çok az olduğu için bu test sadece gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir.
• Serum taraması: Bu da kanınızdan örnek alınarak yapılan bir testtir. Ancak, bebeğin DNA'sına doğrudan bakmaz. Bunun yerine, kromozomal anormallik geliştirme riskinizi belirlemek için kanınızdaki çeşitli proteinlerin seviyelerini analiz eder. Bunlara örnek olarak `(Ardışık tarama)`, `(Dörtlü tarama)` ve `(İlk Trimester Serum taraması)` verilebilir. Bu testlerin her birinin gebeliğin çok özel bir zamanında yapılması gerekir, bu nedenle doktorunuza hangisinin sizin için doğru olduğunu sormanızda fayda vardır. Bu testler genellikle gebeliğin 11. haftasından sonra yapılabilir.

3. Fiziksel anormalliklerin taranması

Bazen kromozomal anormallikler bebeğin vücut yapısında değişikliklere neden olabilir. Ya da kromozomlar normal olsa bile bebekte fiziksel bir kusur olabilir. Gebelik sırasında yapılan ultrason ve kan testleri, bebeğin bu tür fiziksel anormallikler geliştirme riskini ve bunların genetik nedenlerden kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamamıza yardımcı olabilir.

• Ense saydamlığı (NT taraması):Bu ultrason testi, fetüsün boynunun arkasındaki derinin kalınlığını ölçer. Bu kalınlık çok yüksekse, kromozomal anormalliklerin yanı sıra bebeğin kalbinin anormal gelişimi gibi fiziksel sorunlar riskini de gösterebilir. Bu ultrason, gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılır.
• AFP taraması (anne serum taraması): Kanınızdan bir örnek alınır ve AFP (Alfa-fetoprotein) adı verilen bir proteinin seviyesi ölçülür. Bu seviye çok yüksekse, bebeğin karın, yüz veya omurgasında bazı fiziksel sorunlar olabileceğini gösterebilir. Bu test 15 ile 22. haftalar arasında yapılır.
• Dörtlü tarama: Bu test, bebeğinizin kromozom anormallikleri ve nöral tüp defektleri riskini belirlemek için kanınızdaki dört maddenin seviyesini ölçer. Buna ayrıca "Çoklu Belirteç Taraması" da denir. Bu test de 15 ile 22. haftalar arasında yapılır.
• Fetal anatomi taraması: Birçok kişinin "Anomali Taraması" olarak bildiği şeydir. Bu işlemde, gelişmekte olan beyin, iskelet, kalp, böbrekler, karın, yüz ve uzuvlar da dahil olmak üzere bebeğin vücut yapılarını incelemek için ultrason kullanılır. Bu ultrason genellikle gebeliğin 18 ila 20. haftaları arasında yapılır.

Önemli: Tekrar belirtmek gerekirse, bu tarama testleri yalnızca bir rahatsızlığın olasılığını gösterir. Bir hastalığın kesin olarak mevcut olduğunu göstermezler.

'Tanı testleri' nedir? (Bir hastalığın kesin olarak olup olmadığını belirlemek için yapılan testler)

Tanı testleri , bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını doğrulayabilir. Bu testler yalnızca tarama testinin sonuçları anormal olduğunda veya bebeğinizin genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu düşünmenize neden olan başka sebepleriniz varsa (örneğin, ailenizden birinde bu rahatsızlık varsa) yapılır.

En yaygın iki tanı testi türü `(Amniyosentez)` ve `(Koryon Villus Örneklemesi / CVS)`'dir.

• Amniyosentez: Bu testte doktor, cildinizden rahim içine küçük bir iğne sokarak bebeğinizi çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir örneğini alır. Bu test gebeliğin 16. ve 20. haftaları arasında yapılır.
• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bu testte doktor, rahme bir iğne sokarak plasentadan küçük bir hücre örneği alır. Doktor, iğneyi karın bölgesinden mi yoksa vajinadan mı sokacağına, hangisinin daha güvenli olduğuna bağlı olarak karar verir. KVÖ testi gebeliğin 11 ila 13. haftaları arasında yapılır.

Örnekler daha sonra analiz için bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvar, Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH), standart Karyotipleme ve Mikrodizi gibi özel testler yapabilir. Bazı tanı testleri 72 saat gibi kısa bir sürede sonuç verebilirken, diğerleri iki haftadan fazla sürebilir.

Bu genetik testler yapılmalı mı? Bu testleri kim yapmalı?

Bu "Doğum Öncesi Genetik Test"e girip girmemek tamamen kişisel bir karardır. Emin değilseniz, doktorunuza ne önerdiğini sorabilirsiniz. Bu testlerin sonuçları bebeğin sağlığı hakkında çok önemli bilgiler sağlayabilir. Genellikle tüm hamile kadınlar, doğum öncesi bakımlarının bir parçası olarak bu genetik tarama testleri hakkında bilgilendirilir.

Bazı ailelerin tanı testleri yaptırmaya karar vermelerinin nedenlerinden bazıları şunlardır:

• Tarama testinden anormal bir sonuç alınması.
• Ailede genetik bir rahatsızlığın öyküsünün bulunması.
• 35 yaş üstü gebelik.
• Daha önce düşük veya ölü doğum yaşamış olmak.

Hamilelik sırasında bu testlerin yapılması gerekli mi?

Hayır, gerekli değil. Bu, kişisel inançlarınıza ve tıbbi geçmişinize dayalı bir karardır. Bazı ebeveynler, bebeklerinin belirli bir rahatsızlıkla doğup doğmayacağını önceden bilmek isterler. Bu, bebeklerinin bakımı için önceden plan yapmalarına olanak tanır. Ne yazık ki, bazı aileler çok üzücü sonuçlarla karşılaşabilir ve gebeliğe devam edip etmeme konusunda zor bir karar vermek zorunda kalabilirler. Dolayısıyla, bu tarama veya tanı testini yaptırıp yaptırmamak tamamen size ve doktorunuza kalmıştır.

Bu testler nasıl yapılıyor?

Çoğu "(Doğum Öncesi Genetik Tarama)" testi, hamile anneden alınan bir kan örneği üzerinde yapılır. Tarama testi sonuçları, doğum kusuru riskinin arttığını gösteriyorsa, doktor belirli durumları belirlemek için daha ayrıntılı testler ("invaziv testler") yapabilir. Bu ayrıntılı tanı testleri "(Amniyosentez)" ve "(Koryovasküler Çalışma)"dır.

Gebeliğin farklı haftalarında hangi testler yapılır?

Bu da birçok insan için bir sorun.

İlk üç aylık dönem (ilk 3 ay içinde) testleri

Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ilk üç aylık dönemde serum taraması, hücre içermeyen fetal DNA taraması (NIPT) ve NT ultrasonu yapılır. Bu kan testlerinden ve ultrasondan elde edilen bilgileri birleştirerek, Down Sendromu gibi yaygın kromozomal bozuklukların riski hakkında fikir edinebilirsiniz.

"Taşıyıcı taramaları" gebeliğinizin herhangi bir döneminde, hatta 6-10. haftalardan itibaren yapılabilir. Bu testler, bebeğinize aktarabileceğiniz "tek gen" rahatsızlıklarını arar. Ancak, "taşıyıcı taramaları", "Down Sendromu" gibi kromozom anormalliklerinden kaynaklanan rahatsızlıkları tespit edemez.

Hücre dışı fetal DNA testi (NIPT), bebeğin DNA'sını kanınızdaki kanda test eder. Down Sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi kromozomal durumları araştırır. Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren veya daha sonraki dönemlerde yapılabilir.

İkinci Trimester (4-6 ay arası) Testleri

İkinci trimester tarama testleri gebeliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılır. Bu dönemde yapılan kan testleri "(Anne Serum Alfa-Fetoprotein / AFP taraması)" ve "(Dörtlü tarama)"dır. "(Dörtlü tarama)" adını dört farklı protein türünü (Alfa-fetoprotein / AFP, Estriol, İnsan Koryonik Gonadotropin / hCG ve İnhibin-A) ölçmesinden alır. Bu testler, doktorunuzun bebeğinizin genetik veya fiziksel anormalliklere yakalanma riskinin olup olmadığını belirlemesine yardımcı olur. "(Fetal anatomi ultrasonu)" (Anomali taraması) ise bebeğinizde genetik veya fiziksel anormallikleri aramak için kullanılan başka bir tarama yöntemidir.

Down sendromu gibi rahatsızlıklar için yapılan bu 'tarama' testleri yanlış olabilir mi?

Evet, tarama testinin yanlış sonuç verme olasılığı her zaman vardır. Yani, bazen risk olmadığı söylense bile risk olabilir ve bazen de risk olmadığı söylense bile risk olabilir (buna `yanlış pozitif` ve `yanlış negatif` denir). Doktorunuz, hamilelik sırasında yaptırdığınız herhangi bir tarama testinin doğruluk oranlarını size açıklayabilir.

Bu testlerin herhangi bir riski var mı?

Tarama testleri (kan örneği alınması) riskli olarak kabul edilmez. Ancak, "Amniyosentez" veya "Koryovasküler inceleme" gibi tanı testleri yaptırırsanız, çok küçük bir risk söz konusudur. Bu riskler enfeksiyon, kanama veya düşük olabilir. Bu nedenle, bu tanı testleri genel olarak herkese yapılmaz ("Doğum Öncesi Genetik Tarama"), sadece özellikle şüpheli olanlara yapılır.

Sonuçların gelmesi ne kadar sürer? Sonuçlar ne anlama geliyor?

Tarama testlerinin sonuçları birkaç gün içinde çıkar. Tanı testlerinin sonuçları ise birkaç günden birkaç haftaya kadar sürebilir. Çoğu zaman bu örnekler test için bir laboratuvara gönderilir. Doktorunuz önce sonuçları alacak, ardından size bildirecektir.

Tarama testlerinin sonuçları yalnızca riski gösterir. Bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak söylemezler.

• Pozitif sonuç alınması, bebeğin o hastalığa yakalanma riskinin genel nüfusa göre daha yüksek olduğu anlamına gelir.
• Negatif sonuç alınması, bebeğin o hastalığa yakalanma riskinin genel nüfusa göre daha düşük olduğu anlamına gelir.

Doktorunuz CVS veya amniyosentez gibi bir tanı testi önerebilir. Ya da sizi yüksek riskli gebelikler ve genetik rahatsızlıklar konusunda uzmanlaşmış bir genetik danışmana yönlendirebilir. Test sonuçlarınızın ne anlama geldiği ve tanı testlerinin riskleri ve faydaları hakkında doktorlarınızla konuşmaktan çekinmeyin.

Bu testlerle bebeğin cinsiyeti belirlenebilir mi?

Genetik rahatsızlık riskine ilişkin bilgi sağlamanın yanı sıra, "hücre dışı DNA taraması / NIPT" testi bebeğin cinsiyeti hakkında da bilgi verebilir. "Ultrason" da bazen cinsiyeti belirleyebilir. Ancak bu sadece ek bir faydadır, testin ana nedeni değildir.

Bu genetik testlerle ilgili olarak doktora ne sormalıyım?

Gebelik sırasında yapılan tarama ve tanı testleri kişisel kararlardır. Hangi tarama testlerini yaptırmanız gerektiği veya test sonuçlarınızın ne anlama geldiği konusunda sorularınız olabilir. Soru sormaktan çekinmeyin. Unutmayın, her iki genetik test türünden de pozitif sonuçlarla nasıl başa çıkacağınıza yalnızca siz ve aileniz karar verebilirsiniz.

Sorabileceğiniz bazı yaygın sorular şunlardır:

• "Sağlık geçmişime dayanarak hangi tarama testlerini önerirsiniz?"
• "Tarama testi sonucum 'Pozitif' çıkarsa, sonraki adımlar nelerdir?"
• "Bu genetik testler bebeğe zarar verebilir mi?"
• "Yanlış pozitif sonuç çıkma olasılığı nedir?"

Son olarak, aklınızda tutmanız gerekenler (Önemli Mesaj)

Doğum öncesi genetik testler konusunda doğru ya da yanlış bir cevap yoktur. Karar size ve ailenize kalmıştır. Bu testlerle ilgili endişeleriniz varsa veya her testin neyi aradığını anlamak istiyorsanız, doktorunuzla konuşun. Doktorunuz her genetik testin risklerini ve faydalarını sizinle görüşebilir ve sizin ve aileniz için en iyi kararı vermenize yardımcı olabilir.

Unutmayın, çoğu bebek sağlıklı doğar. Ancak, seçeneklerinizin neler olduğunu ve hangi genetik testlerin mevcut olduğunu anlamanız önemlidir. Bu yolculukta en iyi rehberiniz doktorunuzdur.

Gebelik , genetik testler, bebek sağlığı, fetal testler, tarama testleri, tanı testleri, Down sendromu, ultrason