Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Gelin ALD (Adrenolökodistrofi) hakkında bilgi edinelim.

ALD (Adrenolökodistrofi) adı verilen bir rahatsızlığı hiç duydunuz mu? İsmi biraz karmaşık gelebilir. Ama basitleştirelim. Bu genetik bir rahatsızlık, yani ebeveynlerimizden miras aldığımız bir şey. Özellikle sinir sistemimizi ve böbrek üstü bezlerimizi etkiliyor. Bazen bu belirtilere küçük çocuklarda davranış değişiklikleri ve öğrenme güçlükleri de eşlik edebilir.

ALD (Adrenolökodistrofi) nedir? Basitçe anlayalım.

Tamam, öncelikle ALD'nin tam olarak ne olduğunu görelim. ALD, genetik bozukluklar grubuna ait nadir bir hastalıktır. Bu gruba "Lökodistrofiler" denir. Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalıklar vücudumuzdaki genlerde, yani "DNA"mızda meydana gelen bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. "DNA"mız, vücudumuzun nasıl işlev görmesi gerektiğine dair bir dizi talimat gibidir.

ALD ilerleyici bir hastalıktır, yani giderek kötüleşir . Bu nedenle, tedavinin birincil amacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve hastalara daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaktır.

ALD hastalığında vücutta neler olur?

ALD hastası olan bir kişide vücut, özellikle Çok Uzun Zincirli Yağ Asitleri (VLCFA'lar) olmak üzere belirli yağ türlerini düzgün bir şekilde parçalayamaz. Bu, evimizdeki atılamayan çöpler gibidir. Bu nedenle, bu VLCFA'lar beyinde, sinir sisteminde ve böbrek üstü bezinin en dış kısmı olan adrenal kortekste birikmeye başlar.

Bilim insanları, bu çok uzun zincirli yağ asitlerinin vücutta biriktiğinde tam olarak ne olduğunu hala tam olarak bilmiyorlar. Ancak araştırmalar, bu yağ asitlerinin iltihaplanmaya neden olduğunu ve beynimizdeki sinir hücrelerini çevreleyen miyelin kılıfı adı verilen koruyucu örtüye zarar verdiğini gösteriyor.

Bunu bir telin etrafındaki plastik kılıf gibi düşünün. Bu kılıf yok olduğunda, tel düzgün çalışmaz. Benzer şekilde, miyelin kılıfı hasar gördüğünde, sinir hücreleri beyinden vücudun geri kalanına mesaj gönderemez. Bu durum, yürüme ve düşünme gibi birçok vücut fonksiyonunu etkileyebilir.

ALD ayrıca böbrek üstü bezlerine de zarar verir ve bu da vücuttaki bazı hormonların azalmasına yol açabilir. Bu böbrek üstü bezleri böbreklerimizin üzerinde bulunur. Erkek ve kadın özelliklerini etkileyen hormonlar ile strese yanıt veren hormonlar üretirler.

ALD kalıtsal olarak nasıl aktarılır?

ALD genetik bir hastalık olduğu için, bir veya her iki ebeveynden de kalıtılabilir. X kromozomundaki bir problemden kaynaklanır ve bazen X'e bağlı ALD olarak adlandırılır.

ALD ne kadar yaygın?

Bu gerçekten nadir görülen bir hastalık.Dünya genelinde bu hastalık yaklaşık 15.000 kişiden birini etkiliyor. Kadınlara göre erkeklerde daha yaygın.

ALD'ye ne sebep olur?

ALD'nin ana nedeni belirli bir gendeki mutasyondur. Genlerimiz, vücudun işlev görmesi için gerekli olan proteinlerin yapımına dair bir dizi talimat gibidir. Bir gen mutasyona uğradığında, yanlış türde proteinin üretilmesine neden olabilir.

ALD'de sorun, `(ABCD1)` adı verilen gendedir. Bu gen, `(ALDP)` adı verilen bir protein üretir. Bu protein, daha önce bahsettiğimiz `(VLCFA'lar)`'nın parçalanmasına yardımcı olur. Dolayısıyla, bu protein düzgün üretilmediği için `(VLCFA'lar)` vücut dokularında birikir.

ALD'nin farklı türleri nelerdir?

ALD'nin başlıca birkaç türü vardır:

• Çocukluk çağı serebral ALD: Bu tip ALD'li erkek çocuklarda sinir sistemi belirtileri genellikle 3 ila 10 yaşları arasında görülmeye başlar. Şaşırtıcı bir şekilde, bu çocuklar bebeklik döneminde normal gelişim gösterirler. Daha sonra yetenekleri giderek azalmaya başlar. Genellikle okulda konsantre olmakta zorluk gibi davranışsal sorunlar gösterirler. Nöbetler meydana gelebilir. Çocuk, bu belirtilerin başlangıcından birkaç yıl içinde ölebilir.
• ALD ile birlikte görülen Addison hastalığı: Sinir sistemi semptomlarının yanı sıra, ALD böbrek üstü bezlerinin düzgün çalışmamasına da neden olabilir. Buna Addison hastalığı denir. Bu durumda, böbrek üstü bezleriniz yeterli miktarda kortizol hormonu üretmez. Semptomlar arasında iştahsızlık ve kas güçsüzlüğü bulunur.
• Adrenomiyelonöropati (AMN) veya yetişkin başlangıçlı ALD: Bu, ALD'nin daha hafif bir formudur. Genellikle 21 ile 35 yaşları arasında başlar. AMN'li kişilerde hem böbrek üstü bezleri hem de sinir sistemi ile ilgili sorunlar vardır. Yetişkin başlangıçlı ALD, çocukluk çağı ALD'si kadar hızlı kötüleşmez, ancak yetişkinlerde beyin fonksiyonlarında da azalmaya neden olabilir. Belirtiler arasında bacak krampları ve uzuvlarda ağrı bulunur.

Bunun yanı sıra, ALD'nin daha az yaygın olan birkaç başka türü de vardır:

• Sadece adrenal yetmezlik ile seyreden ALD: Bazı kişilerde sinir sistemiyle ilgili herhangi bir sorun olmaksızın sadece Addison hastalığı gelişebilir. ALD hastalarının yaklaşık onda birinde bu tip görülür.
• Erişkin serebral ALD: Bu hastalığa sahip yetişkin erkeklerin yaklaşık beşte birinde , çocukluk çağı serebral ALD'sine benzer bilişsel sorunlar görülmektedir.Zamanla zihinsel ve nörolojik işlevleri önemli ölçüde bozulur. Bu tür hastalığa yakalanan birçok yetişkin bu hastalıktan ölmektedir.
• ALD'li kadınlar: ALD'li kadınların yaklaşık beşte biri 40 yaşına kadar semptom göstermeye başlar. 60 yaşına gelindiğinde ise %90'ında semptom görülür. Ancak semptomlar genellikle hafiftir. Örneğin, bacaklarda hafif güçsüzlük ve sertlik olabilir.

ALD belirtileri ne zaman ortaya çıkar?

ALD belirtileri genellikle 3 ile 10 yaşları arasında başlar. Ancak bazen daha sonraki yaşlarda da başlayabilir. Çocukluk çağında başlayan ALD formu en şiddetli olanıdır.

ALD'nin yaygın belirtileri nelerdir?

Her ALD türünün kendine özgü belirtileri vardır. Genellikle hem nörolojik hem de hormonal belirtiler görülür.

Çocukluk çağı serebral ALD'nin belirtileri:

Erken evrelerde görülen belirtiler:

• Davranışsal sorunlar: Örneğin, Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ve öğrenme güçlükleri.
• Bilişsel yetersizlikler: Bunlar, yeni bilgileri düşünme ve anlama konusunda yaşanan zorluklardır. Çocuklar okulda "hayal dünyasında kaybolmuş" gibi hissedebilirler. Okuma, yazma ve mekansal problemleri çözmede zorluk çekebilirler.
• Gerileme: Bu, çocukların önceki yeteneklerini kaybetmeleri anlamına gelir.

Hastalık ilerledikçe, aşağıdaki gibi belirtiler de görülebilir:

• Görme sorunları
• İşitme bozukluğu
• Yürümekte zorluk
• Uzuvlarda güçsüzlük ve sertlik
• Kasılmalar ve nöbetler
• Demans
• Yemek yemede zorluk
• Kusma

Zamanla çocuklar sinir sistemi fonksiyonlarının çoğunu kaybederler. Görme, işitme ve istemli hareket yeteneklerini yitirirler. Hastalık ilerledikçe çocuklar bitkisel hayata girerler. Çocuklar genellikle nörolojik semptomların başlangıcından sonraki iki ila üç yıl içinde ölürler.

Addison hastalığının belirtileri:

Böbrek üstü bezi fonksiyonunun azalmasının belirtileri:

• Tükenmişlik
• Kilo kaybı
• Mide bulantısı ve kusma
• Sindirim sorunları
• Kendimi güçsüz hissediyorum.
• Sabahları baş ağrısı
• Düşük kan basıncı (Hipotansiyon)
• Düşük kan şekeri seviyeleri (Hipoglisemi)
• Güneş ışığına maruz kalmadan cildin koyulaşması (Hiperpigmentasyon)

Adrenomiyelonöropati (AMN) belirtileri:

Bunlar arasında şunlar yer almaktadır:

• Alt ekstremitelerdeki kaslarda spastisite, güçsüzlük veya felç .
• Ataksi, hareketi etkileyen nörolojik bir durumdur.
• Uyuşma ve ağrı.
• Erektil disfonksiyon.
• Bağırsak hareketlerini kontrol edememe (bağırsak inkontinansı).
• İdrar kontrolünde zorluk.
• Erken yaşlanmaya bağlı kellik.

ALD neden erkekleri ve kadınları farklı şekilde etkiliyor?

ALD, X kromozomundaki bir genin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkan, X'e bağlı genetik bir hastalıktır.

Kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Bu hastalığın taşıyıcısı olabilirler. Genellikle X kromozomlarından biri "aktif değildir". Bu, o kromozomdaki genlerin aktif olmadığı anlamına gelir.

Çoğu zaman kadınlar belirti göstermezler çünkü mutasyona uğramış gen "aktif olmayan" X kromozomunda bulunur. Belirtiler gösteren kadınlarda ise genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan daha hafif bir form gelişir.

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Fazladan bir X kromozomunun koruyucu etkisi olmadığından, mutasyona uğramış X kromozomu erkeklerde ALD'nin daha şiddetli seyretmesine neden olabilir.

ALD tanısı ne zaman konulur?

Bazı bebeklere yenidoğan taraması sırasında doğumda teşhis konulur. Bu testler belirli hastalıkları kontrol eder. Bazı ülkelerde, yenidoğanlar hastanede yapılan bu taramalar sırasında ALD (Alzheimer Hastalığı) açısından da test edilir. Ancak çoğu zaman, ebeveynler veya doktorlar ancak çocuğun ilk birkaç yılında belirtileri fark ettiklerinde şüphelenirler.

Hastalığın yetişkinlikte ortaya çıkan tipine sahip kişiler, ancak belirtiler nedeniyle doktora başvurduktan sonra teşhis edilirler.

ALD testi kimlere yaptırılmalı?

Bu durumlarda ebeveynler ve doktorlar ALD'den şüphelenmelidir:

• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) tanısı konmuş erkek çocukta ayrıca sinir sistemi bozukluğu belirtileri de varsa.
• Eğer genç bir erkek yürüme veya hareket etme konusunda sorun yaşıyorsa ve bu sorunlar giderek kötüleşiyorsa...
• Addison hastalığı, başka hiçbir belirti veya sorunu olmasa bile, her yaştaki erkekte görülebilir.
• Yaşlı bir kadında kas güçsüzlüğü zamanla gelişirse.

ALD nasıl teşhis edilir?

Doktorlar çocuğunuzun tıbbi geçmişini ve aile tıbbi geçmişini inceleyecektir. ALD'den şüpheleniliyorsa, çocuğunuza aşağıdaki gibi testler yapılabilir:

• Kandaki `(VLCFA)` seviyesini ölçmek için yapılan kan testi.
• ALD veya diğer rahatsızlıklarla ilişkili genetik değişiklikleri araştırmak için yapılan genetik test.
• Adrenokortikotropik hormon stimülasyon testi (ACTH stimülasyon testi) ile böbrek üstü bezlerinin fonksiyonunu test edin.
• ALD'nin beyni nasıl etkilediğini görmek için MR taraması yapılır.

Genetik testler ALD hastalığınız olduğunu doğrularsa, doktorunuz diğer aile üyelerinin de genetik test yaptırmasını önerebilir.

ALD'nin tedavileri nelerdir?

ALD'nin şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları kontrol altına almaya odaklanmaktadır.

Tedavi seçenekleri, ALD'nin türüne ve semptomlarına bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Adrenal hormon tedavisi: ALD hastalarının adrenal bezlerinin düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir. Kortikosteroid replasman tedavisi adrenal yetmezliği tedavi edebilir.
• Kök hücre nakli: Bu, çocuklarda ALD'nin ilerlemesini yavaşlatabilen tek tedavi yöntemidir. Hastalık erken teşhis edilirse, bu nakil hastalığı durdurabilir. Eğer MR taraması ALD'nin beyni etkilediğini gösteriyorsa ancak çocuk nörolojik muayenede belirgin semptomlar göstermiyorsa, doktorlar kök hücre nakli önerebilir.
• İlaçlar: Doktorlar titreme veya kas sertliği gibi semptomlara yardımcı olmak için ilaçlar reçete edebilirler.

Diğer destekleyici tedaviler:

• Fizik tedavi.
• Psikolojik destek.
• Özel eğitim.

Araştırmaya dayalı tedaviler:

• Gen terapisi: Bu yöntemle kusurlu bir gen, normal işlev gören bir genle değiştirilebilir.
• Lorenzo yağı: Bu, oleik asit ve erusik asit karışımıdır. Kandaki çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) seviyelerini düşürdüğü söylenmektedir. Belirtiler ortaya çıkmadan önce çocuklara verilirse, belirtilerin başlangıcını geciktirebilir veya yavaşlatabilir.

ALD tanısı konmuş çocukların geleceği ne olacak?

ALD hastası olan bir kişinin prognozu, hastalığın türüne bağlıdır. Serebral X-ALD'li çocukların prognozu genellikle kötüdür. Hastalık erken teşhis edilip kök hücre nakli yapılmadığı takdirde, nörolojik fonksiyonları bozulur. Çoğu durumda, çocuklar semptomların başlangıcından birkaç yıl içinde ölürler.

Yetişkinlikte başlayan nefropati (AMN) hastalarında hastalık, on yıllar boyunca yavaş ilerleyebilir.

ALD önlenebilir mi?

Şu anda ALD'yi önlemenin bilinen bir yolu yok. Ailenizden birinde ALD varsa, doktorunuzun önerdiği şekilde genetik test yaptırın ve danışmanlık hizmeti alın.

ALD tanısı konmuş çocuğumu nasıl tedavi etmeliyim?

Erken müdahale, başarılı tedavi için en iyi şansı sunar. Çocuğunuzun davranışlarında veya bilişsel yeteneklerinde herhangi bir değişiklik fark ederseniz, hemen doktorunuzla konuşun. Ayrıca, çocuğunuz eskiden sahip olduğu becerileri kaybediyor gibi görünüyorsa, bunu da doktorunuza bildirin.

Çocuğunuzun bakım ekibinde şunlar yer almalıdır:

• Çocuk doktoru.
• Çocuk ve yetişkin nöroloğu.
• Ürolog.
• Endokrinolog.
• Psikiyatrist.
• Fizik tedavi uzmanı.
• Genetik danışman.
• Gerektiğinde diğer uzmanlardan da destek alınabilir.

ALD hakkında doktoruma ne sormalıyım?

Çocuğunuza ALD teşhisi konulduysa, doktorunuza aşağıdaki konularda danışın:

• Çocuğuma kök hücre nakli yapılabilir mi?
• Çocuğumun steroid tedavisine ihtiyacı var mı?
• Çocuğumun geleceği nasıl olacak?
• Çocuğumun semptomlarını azaltmak için başka neler yapabiliriz?
• Diğer aile üyelerine de genetik test yapılmalı mı?
• Çocuğumun katılabileceği herhangi bir klinik araştırma var mı?

Son olarak, hatırlanması gerekenler

ALD, sinir sistemini ve böbrek üstü bezlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar. Çocuklar önceki yeteneklerini kaybederse veya davranışlarında değişiklikler gösterirse, derhal tıbbi yardım alınmalıdır. ALD tedavisine ne kadar erken başlanırsa, hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması olasılığı o kadar yüksek olur. ALD için kök hücre nakli, ilaçlar ve destekleyici bakım dahil olmak üzere çeşitli tedaviler mevcuttur. Tıbbi ekibiniz çocuğunuzun özel durumu ve geleceği hakkında sizinle konuşacaktır. Asla paniklemeyin, doğru bilgilere sahip olmak ve doktorunuzun tavsiyelerine uymak önemlidir.

ALD , Adrenolökodistrofi, Genetik Hastalıklar, Nörolojik Hastalıklar, Pediatri, Hormonlar, VLCFA