Bu garip anemi ve böbrek sorunları türü nedir? (Atipik Hemolitik Üremik Sendrom - aHUS) Hadi konuşalım!

Kendi savunma sistemimiz olan bağışıklık sistemimiz, bizi hastalıklardan korumak yerine kendi vücudumuza saldırmaya başlasaydı ne olurdu hayal edebiliyor musunuz? Bugün bahsedeceğimiz talihsiz ama nispeten nadir bir durum da bu: aHUS veya Atipik Hemolitik Üremik Sendrom . Bu durumda kan damarlarımız hasar görür, küçük kan pıhtıları oluşur ve böbrekler gibi hayati organlara kan akışı azalır. Bu durum genellikle genetik bir mutasyondan kaynaklanır.

Doktorlar genellikle aşağıdaki üç koşulun tamamına birlikte sahip olduğunuzda size aHUS teşhisi koyarlar:

• Mikroanjiyopatik hemolitik anemi : Bu, kırmızı kan hücrelerinizin çok hızlı bir şekilde yok edildiği ve vücudunuzun bunların yerine yeni hücreler üretemediği anlamına gelir.
• Trombositopeni : Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan trombosit sayısındaki azalmadır.
• Akut böbrek yetmezliği : Bu bir böbrek yetmezliği türüdür, ancak bazen geri döndürülebilir.

Bu üç durumun tamamı aynı anda ortaya çıkabilir veya diğer hastalıklar tarafından şiddetlendirilebilir.

Normal HUS ile bu aHUS arasındaki fark nedir?

Geçmişte, HUS (Hemolitik Üremik Sendrom) olarak adlandırılan bu durum iki ana tipe ayrılıyordu.

• Tipik HUS (ishal ile ilişkili HUS): Bu durum genellikle ishal ile birlikte görülür. E. coli adı verilen bir bakteri türünden kaynaklanır. Bazı kişiler buna STEC-HUS da derler.
• Bugün bahsettiğimiz aHUS (Atipik HUS): Bu, görülen ishal türü değildir. Çoğu zaman, aHUS geliştiren kişilerin yaklaşık yarısında, genetik bir değişiklik, genetik bir mutasyon neden olur. Doktorlar bazen bu duruma kompleman aracılı trombotik mikroanjiyopati (CM-TMA) adını verirler.

aHUS'u tetikleyen spesifik faktörler nelerdir?

Basitçe söylemek gerekirse, genetik mutasyonu olan herkes aHUS geliştirmez. Genellikle diğer sağlık sorunları tarafından tetiklenir veya şiddetlenir . Şunları göz önünde bulundurun:

• Gebelik dönemi
• Kanser
• Çeşitli enfeksiyonlar
• Bazı ilaçlar, özellikle kemoterapi ilaçları , bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar , kan sulandırıcılar , doğum kontrol hapları ve bazı iltihap önleyici ilaçlar .

aHUS'un belirtileri nelerdir?

Şimdi de aHUS'lu bir kişinin gösterdiği belirtilere bakalım. Bu belirtilerden birkaçına birden sahip olabilirsiniz veya belirtileriniz kademeli olarak gelişebilir.

• Sürekli yorgun hissetmek (Bitkisizlik)
• Soluk ten (Solgunluk)
• Mide bulantısı veya kusma
• İdrar çıkışında azalma
• İdrarda kan
• Yüksek tansiyon (Hipertansiyon)
• Nefes darlığı (Dispne)
• Ödem
• Kafa karışıklığı , hafıza kaybı
• Ateş

Çoğu insan bu belirtilerin hepsini aynı anda yaşamaz. Bazen yavaş yavaş, azar azar ortaya çıkarlar. Bir süredir bir şeyden muzdarip olduğunuzu hissedebilirsiniz, ancak ne olduğunu anlayamayabilirsiniz. Bu nörolojik belirtiler, yani daha önce bahsettiğim kafa karışıklığı, herkeste görülmez, biraz daha az yaygındır.

aHUS'a gerçekten ne sebep olur?

aHUS'un ana nedeni DNA'mızdaki bir değişiklik (genetik mutasyon) veya bağışıklık sistemimizdeki 'komplement proteinlerine' karşı kendi hücrelerimize saldıran otoantikorların oluşmasıdır. Bu genetik değişiklikler ebeveynlerimizden kalıtsal olabilir veya rastgele ortaya çıkabilir. Bu genetik mutasyonlar , 'komplement faktörleri' adı verilen proteinlerin işlevini etkiler.

Bu 'komplement faktörlerini' bağışıklık hücrelerimize yardımcı olan küçük askerler olarak düşünün. Tıpkı yiyecekleri baharatlamak gibi, bu proteinler zararlı mikropları (bakteri ve virüs gibi) bulur ve diğer bağışıklık hücrelerinin onları 'yiyebilmesi' için işaretler. aHUS'ta en sık etkilenenler komplement faktörleri H, I, 3 ve B'dir.

Örneğin, kompleman faktör H'nin işlevi vücudumuzdaki sağlıklı hücreleri korumak ve ihtiyaç duyulmadığında diğer kompleman faktörlerinin aktifleşmesini engellemektir. Şimdi, bu kompleman faktör H'nin düzgün çalışmadığını (yani, CFH geninde bir mutasyon olduğunu) hayal edin? Hücrelerimiz ihtiyaç duydukları korumayı alamazlar. O zaman şunlar olur:

• Kendi bağışıklık hücrelerimiz yanlışlıkla kan damarlarımızın içini kaplayan hücrelere (endotel hücrelerine) saldırır ve zarar verir.
• Trombositler bu hasarın etrafında toplanarak kan pıhtısı oluşturur. Bu da kan damarlarını tıkar.
• Bu durum organlarımıza giden kan akışını azaltarak, organların hasar görmesine ve işlevlerinin azalmasına neden olur. En çok etkilenen organ ise böbreklerdir .
• Bu kan pıhtıları, içlerinden geçen diğer kan hücrelerine de zarar vererek hemolitik anemi adı verilen bir duruma neden olur.

aHUS hastalığınız olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Doktorlar genellikle semptomlarınıza ve kan sayımlarınızı ve organlarınızın nasıl çalıştığını kontrol eden testlerin sonuçlarına dayanarak aHUS teşhisi koyarlar. Ayrıca, benzer semptomlara neden olan başka hastalıklarınız olmadığından emin olmak için testler de yaparlar (örneğin yukarıda bahsedilen STEC-HUS gibi).

aHUS tanısı için hangi testler kullanılır?

Şunlara benzer testler yapmanız gerekebilir:

• Kan testleri: Tam Kan Sayımı (CBC) , böbrek fonksiyon testleri vb.
• Genetik test : Bu test, genetik mutasyonları kontrol eder.
• Dışkı testleri : E. coli gibi enfeksiyonları kontrol etmek için kullanılır.
• Böbrek biyopsisi : İnceleme için böbrekten küçük bir parça alınması.
• Görüntleme testleri : ultrason veya BT taraması gibi.

aHUS nasıl tedavi edilir?

aHUS tedavisi, altta yatan nedene ve durumun şiddetine bağlıdır. Daha hafif bir aHUS türünüz varsa, doktorunuz sizi takip edebilir ve gerekirse kan transfüzyonu veya yüksek tansiyon ilacı gibi destekleyici bakım sağlayabilir.

Ancak, şiddetli aHUS vakalarında şu gibi tedavilere ihtiyaç duyabilirsiniz:

• Tedavi amaçlı plazma değişimi : Bu işlemde kandaki plazma kısmı alınır ve yerine yeni plazma verilir.
• Rituximab veya otoimmün hastalıkların tedavisinde kullanılan diğer ilaçlar.
• Diyaliz : Böbreklerin düzgün çalışmadığı durumlarda kanı temizleme yöntemidir.
• Böbrek nakli : Bu işlem yalnızca çok ciddi vakalarda yapılır.

Yukarıda bahsedilen 'komplement' gen mutasyonlarına sahip olanlar için doktorlar genellikle aHUS'u tedavi etmek için eculizumab adı verilen bir ilaç kullanırlar. Eculizumab , belirli komplement proteinlerini bloke ederek çalışır ve bağışıklık sisteminizin kendi kan damarlarınıza zarar vermesini engeller.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Eculizumab kullanırken menenkok ve pnömokok aşılarına karşı korumanız biraz daha düşük olabilir. Bu nedenle, mümkünse doktorunuz Eculizumab'a başlamadan önce bu aşıları yaptırmanızı önerebilir.

aHUS hastası olan birinin geleceği ne olacak?

Bu durum erken teşhis edilip tedavi edilirse, aHUS'un neden olduğu akut böbrek yetmezliği gibi durumlar başarıyla kontrol altına alınabilir. Belirtiler göstermeden iyileşme dönemleri yaşayabilirsiniz. Ancak, başka bir şey aHUS'u tekrar tetiklerse , durum yeniden yaşamı tehdit edici hale gelebilir.

Geçmişte, aHUS hastalarının yaklaşık yarısı, yani %50'si, böbreklerinin tamamen işlevsiz hale geldiği son dönem böbrek hastalığına (ESKD) yakalanıyordu.

Ama iyi haber de var! Yeni çalışmalar, Eculizumab tedavisi sayesinde aHUS hastalarında son dönem böbrek yetmezliği riskinin önemli ölçüde azaldığını açıkça gösteriyor.

aHUS'tan ölüm riski nedir?

Böbrek yetmezliği veya diğer organlarda hasar gibi şiddetli aHUS vakaları gerçekten çok ciddidir. Bu tür şiddetli vakalarda ölüm riski yaklaşık %15'tir.

aHUS önlenebilir mi?

aHUS genellikle genetik değişikliklerden kaynaklandığı için önlenemez. Bununla birlikte, şiddetli hastalık geliştirme riski taşıyorsanız, hastalığı tetikleyen bazı şeylerden kaçınabilirsiniz.

Kendime nasıl bakarım?

Eğer aHUS teşhisi konulduysa, durumunuzu kötüleştirebilecek şeylerden kaçınmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun. Ayrıca, şiddetli bir vakanın belirtilerini bilmek de önemlidir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Uzun süredir halsizlik veya yorgunluk hissediyorsanız – sanki geçmeyen kronik bir hastalığınız varmış gibi – doktorunuzla konuşun. Ayrıca, tuvalet alışkanlıklarınızdaki değişiklik gibi son zamanlarda yaşadığınız diğer belirtilerden de bahsedin.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Bu şiddetli belirtileriniz varsa, derhal acil servise gidin:

• İdrar çıkışı büyük ölçüde azalır.
• Kafa karışıklığı veya bilinç değişikliği.
• Şiddetli şişlik.
• Şiddetli nefes darlığı.

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sormak faydalı olabilir:

• Durumum ne kadar ciddi?
• Bu durumun bu kadar büyümesine ne sebep oldu?
• Bu tür durumların gelecekte yaşanmasını engelleyebilir miyim?
• Hangi belirtilere dikkat etmeliyim?
• Sizi tekrar ne zaman ziyaret etmeliyim?

aHUS adı verilen bu durum ne kadar yaygın?

aHUS çok nadir görülen bir durumdur.Tıbbi bir rahatsızlık. Yaklaşık beş yüz bin kişiden birini etkiliyor. Çocuklara göre yetişkinlerde biraz daha yaygın.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Sizin veya çocuğunuzun genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrenmek, hayatınızı değiştirebilecek bir deneyim olabilir. aHUS, kan pıhtılaşmasına ve organ hasarına neden olabilen ciddi bir durumdur. Bununla birlikte, eculizumab adı verilen bir ilacın son zamanlarda geliştirilmesi, aHUS'lu kişilerin hayatta kalma oranını önemli ölçüde artırmıştır. Eğer aHUS teşhisi konulduysa, tetikleyicilerden kaçınmanın ve ciddi hastalık riskinizi azaltmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, sağlıklı kalmak için ne yapmanız gerektiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

aHUS , böbrek hastalığı, kan pıhtıları, bağışıklık sistemi, genetik mutasyonlar, anemi, Eculizumab