Özellikle yüzünüzde, boynunuzda veya saç derinizde sizi rahatsız eden küçük kabarcıklar fark ettiniz mi hiç? Bazen bunların ne olduğunu veya neden oluştuğunu bilemeyebilirsiniz. Bugün, bu tür kabarcıklara neden olabilen, ancak biraz nadir görülen, yani herkeste ortaya çıkmayan bir cilt rahatsızlığından bahsedeceğiz. Buna Brooke-Spiegler Sendromu deniyor. Merak etmeyin, bunu basitçe anlatalım.
Brooke-Spiegler Sendromu nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, Brooke-Spiegler Sendromu nadir görülen bir cilt rahatsızlığıdır . Özellikle yüzünüzde, boynunuzda ve kafa derinizde şişlikler (tümörler olarak da adlandırılır) oluşmasına neden olur. Bazen bu şişlikler vücudunuzun diğer bölgelerinde de oluşabilir. Çoğu zaman, genç yaşta, on sekiz veya yirmi yaşlarında ortaya çıkmaya başlarlar.
Bu şişliklere gelince, çoğu zaman kanserli değillerdir (yani 'iyi huyludurlar'). Ancak, nadiren de olsa zamanla kanserli hale gelebileceklerini (yani 'kötü huylu' hale gelebileceklerini) de unutmamalıyız. Bazen bu iyi huylu şişlikler büyüdükçe yaralanabilir, 'açık yara' haline gelebilir ve hatta enfeksiyona neden olabilirler.
Bu durum genellikle ebeveynlerden kalıtılır, yani genetik bir durumdur . Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, ailede bu duruma sahip kimse olmasa bile bir kişi Brooks-Spiegel sendromu geliştirebilir.
En güzel yanı, bunun bir tedavisi olması. Çoğu zaman ameliyat tek seçenek oluyor. Doğru tedaviyle, bu rahatsızlığa sahip çoğu insan normal, mutlu ve aktif bir yaşam sürdürebiliyor.
Bunun başka isimleri var mı?
Evet, doktorlar bu Brooke-Spiegler sendromu için birkaç farklı isim daha kullanıyorlar. Ayrıca şu isimleri de duyabilirsiniz:
- Ancell-Spiegler silindromaları
- CYLD deri sendromu (CCS)
- Ailesel silindromatozis (FC)
- Çoklu ailesel trikoepitelyomalar (MFT)
Bu isimler biraz karmaşık görünse de, hepsi aynı rahatsızlığın isimleridir.
Bu durum ne kadar yaygın?
Bu aslında çok nadir görülen bir durum . Araştırmacılar, Brooks-Spiegel sendromunun yaklaşık bir milyon kişiden birinde geliştiğini söylüyor. Yani, çok yaygın bir şey değil.
Belirtiler neler? Bakalım sizde de bunlar var mı...
Bu rahatsızlığın ana belirtisi ciltte kabarcıkların oluşmasıdır . Bunlar genellikle yüzünüzde, boynunuzda ve kafa derinizde başlar. Bu kabarcıklar genellikle yuvarlak şekildedir ve 0,5 ila 3 santimetre (cm) arasında değişen boyutlarda olabilir.
Zamanla bu şişlikler sayı ve boyut olarak artabilir. Bazen şekil bozukluğuna yol açabilirler. Genellikle ağrılıdırlar . Ayrıca, genital bölgenin derisinde oluşurlarsa cinsel işlev bozukluğuna neden olabilirler. Bir diğer husus ise, bu şişliklerin bazen başın her yerine yayılıp saç dökülmesine yol açabilmesidir . Bu durumlar depresyona da neden olabilir.
Bu kabarcıklara ek olarak, bazen cildinizde küçük, beyaz, kabarcık benzeri şeyler (milia) görebilirsiniz. Bu 'milia'lar zararlı değildir, ancak bazı kişiler için rahatsız edici olabilir.
Bu tümör türleri nelerdir? (BSS'de görülen cilt tümörü türleri)
Brooke-Spiegler sendromunda görülen üç ana tipte tümör vardır:
1. Silindromalar: Bunlar genellikle pürüzsüz, pembe şişliklerdir. Çoğunlukla saç köklerinin bulunduğu kafa derisinde gelişirler. Ayrıca yüz, kulaklar ve nadiren akciğerlerde de gelişebilirler. Boyutları birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir. Kafa derisinde geliştiklerinde, bir araya toplanarak bir yapbozun parçaları gibi görünebilirler.
2. Spiradenomlar: Bunlar sert, yumrulu tümörlerdir. En sık kafa derisi, boyun ve üst vücutta bulunurlar. Boyutları bir santimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir. Genellikle mavi veya ten rengindedirler. Ancak gri, pembe, mor, kırmızı veya sarı da olabilirler. Spiradenomlar bazen ağrılı olabilir.
3. Trikoepitelyomlar: Bunlar da sert, parlak yumrulardır. En sık yüz bölgesinde, kıllı alanlarda görülürler. Genellikle bir santimetreden küçüktürler. Mavi, kahverengi, ten rengi, pembe veya sarı olabilirler.
Önemli olan şu ki, Brook-Spiegler sendromunda bazen bu tümör tiplerinden ikisinin veya üçünün özellikleri aynı tümörde görülebilir.
Bu durum vücudun diğer bölümlerini de etkiler mi?
Evet, bazen bu şişlikler vücudun diğer bölgelerinde de gelişebilir. Bu gibi durumlarda, o organların işleyişi etkilenebilir. Örneğin:
- Solunum yollarında oluşması durumunda solunum güçlüklerine neden olabilir.
- Kulaklarda gelişirse işitme etkilenebilir.
- Gözde meydana gelirse, görme etkilenebilir.
- Eğer cinsel organlarda oluşurlarsa, cinsel işlev etkilenebilir.
- Ağızda ve tükürük bezlerinde gelişirse, çiğneme ve yutma işlevleri etkilenebilir.
- BurunBu durum meydana gelirse, koku alma duyusunu etkileyebilir.
Brooke-Spiegler Sendromu neden ortaya çıkar?
Bunun başlıca nedeni vücudumuzdaki CYLD genindeki genetik değişikliklerdir (mutasyonlar) . Bu rahatsızlığın gelişmesi için ebeveynlerinizden en az birinin bu genetik mutasyonun taşıyıcısı olması gerekir. Bu da mutasyonun nesilden nesile aktarıldığı anlamına gelir.
Ancak çok nadir durumlarda, hastalığın aile öyküsü olmayan bir kişi vücudunda bu gen mutasyonunu (de novo mutasyon) geliştirebilir. Bu gibi durumlarda, gen mutasyonu yalnızca vücudun belirli bölgelerinde bulunabilir. O zaman tümörler sadece bu bölgelerde gelişebilir.
Bu rahatsızlığın gelişme olasılığı kimde daha yüksek?
Aslında, her yaştan, ırktan veya cinsiyetten herkes Brooks-Spiegel sendromuna yakalanabilir. Bununla birlikte, ebeveynlerinizden birinde bu durumla ilişkili gen mutasyonu varsa, sizde de gelişme riski daha yüksektir.
Brooke-Spiegler sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerinizden biri taşıyıcı ise (yani belirtileri varsa), bu hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir .
Çoğu insan ilk belirtileri genç yaşlarında, on sekiz veya yirmi yaşlarında yaşar. Bu şişliklerin sayısı 30'lu ve 40'lı yaşlarda artmaya başlar. Ayrıca kadınlarda erkeklere göre daha fazla şişlik geliştiği de gözlemlenmiştir.
Doktorlar bunu nasıl teşhis ediyor?
Bu belirtilere sahipseniz, doktor öncelikle belirtileriniz, tıbbi geçmişiniz ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında size sorular soracaktır. Ardından fiziksel muayene yapacaktır.
Doktor Brooke-Spiegler sendromundan şüphelenirse, deri biyopsisi önerebilir; bu işlemde şişlikten küçük bir hücre örneği alınır ve mikroskop altında incelenmek üzere bir laboratuvara gönderilir.
Doktorunuz ayrıca Brooks-Spiegel sendromuna neden olan genlerdeki değişiklikleri araştıran genetik test önerebilir.
Bunun kesin bir tedavisi var mı?
Maalesef, Brooke-Spiegel sendromunun şu anda bir tedavisi yok . Ama endişelenmeyin. Bu şişliklerden kurtulmaya ve hastalığın ilerlemesini kontrol altına almaya yardımcı olacak etkili tedaviler mevcut.
Peki BSS'nin tedavileri nelerdir?
Doktorunuz muhtemelen bu şişlikleri cerrahi olarak çıkarmayı önerecektir. Bu işlem, neşter adı verilen keskin bir aletle şişliklerin kesilip çıkarılmasını içerir. Bunu yaparken doktorlar, çevredeki sağlıklı cilde mümkün olduğunca zarar vermemeye özen gösterirler.
Bazen, kafa derisinden geniş bir alanın alınması gerekiyorsa, doktorunuz şu adımları uygulayabilir:Kısmi kalınlıkta deri grefti önerilebilir. Bu işlemde, yaranın kapatılması ve iyileşmesine yardımcı olmak için vücudunuzun başka bir bölgesinden, genellikle kalça veya üst uyluktan bir deri tabakası alınır.
Bunlara ek olarak, Bruck-Spiegler sendromunu tedavi etmenin başka birçok yolu da vardır:
- Karbondioksit lazerle cilt yenileme: Bu yöntemde, çevredeki dokuya zarar vermeden cildin ince katmanları lazer ışınlarıyla çıkarılır.
- Kriyoterapi: Bu yöntem, tümördeki dokuyu dondurarak yok etmek için aşırı soğuk uygulamayı içerir. Buzla yakmaya benzer.
- Dermabrazyon: Bu işlemde, cildin üst tabakasını çıkarmak için hızla dönen bir cihaz kullanılır.
- Elektrodessikasyon: Tümörün içindeki dokuyu kurutmak için elektrik akımı kullanılır.
- Fulgurasyon: Tümörü yok etmek için elektrik şoku kullanılması.
- Hyfrecation: Küçük bir iğne aracılığıyla elektrik akımı gönderilir, bu da siğili yakarak yok eder.
- Mohs ameliyatı: Bu işlemde cerrah, tümörü çevresindeki az miktarda sağlıklı dokuyla birlikte çıkarır ve inceleme için gönderir.
- Fotodinamik terapi: Bu yöntemde, özel ilaçlar (fotosensitizatörler) verilir ve ardından tümöre ışık yönlendirilerek ilaçlar aktive edilir ve tümörler yok edilir.
Bu tedavilere ek olarak, doktorlar tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olan ilaçlar da önerebilirler.
Bu rahatsızlıkla yaşarken neler bekleyebilirsiniz?
Brooks-Spiegel sendromu ömür boyu süren bir sağlık sorunudur . Ancak daha önce de belirtildiği gibi, bu rahatsızlığa sahip kişiler normal ve dolu dolu bir yaşam sürdürebilirler.
Ancak küçük bir risk söz konusudur. Bruck-Spiegel sendromlu kişilerin %5 ila %10'unda kötü huylu tümörler gelişir . Bu rahatsızlığa sahip kişilerde diğer kanser türlerine yakalanma riski de biraz daha yüksektir. Örneğin:
- Adenokarsinom kanserleri
- Bazal hücreli karsinom (aynı zamanda bir cilt kanseri türü)
- Örneğin, tükürük bezi kanseri, adenoid kistik karsinom.
- Skuamöz hücreli karsinom (aynı zamanda bir cilt kanseri türü)
Gelecek neler getirecek? (Görünüm)
Bu şişlikler sıklıkla tekrarlayabilir . Bu durumda, yeni şişlikleri gidermek için daha fazla ameliyat veya başka tedaviler gerekebilir.
Bu durumun sıklığını azaltmanın bir yolu var mı?
Maalesef, Brook-Spiegel sendromunun gelişmesini önlemenin veya riskini azaltmanın belirli bir yolu yoktur . Bununla birlikte, daha önce de belirtildiği gibi, tedavi, sahip olduğunuz tümörlerin sayısını ve boyutunu azaltabilir.
Brooke-Spiegler Sendromlu bir kişi olarak kendinize nasıl bakıyorsunuz?
Bu rahatsızlıkla yaşarken kendinize iyi bakmak için yapabileceğiniz bazı önemli şeyler var:
- Cilt kontrolü için düzenli olarak bir dermatoloğa görünmek önemlidir. Bu, yılda en az bir kez yapılmalıdır. Sık sık sivilce problemi yaşayan bazı kişilerin ise üç ila dört ayda bir doktora görünmeleri gerekebilir.
- Ayda en az bir kez cilt kendi kendinize muayenesi yapın. Yeni oluşan şişlikleri veya mevcut şişliklerdeki değişiklikleri kontrol edin.
- Güneşe çıkarken mutlaka güneş kremi kullanın. Bu, cildinizin güneşten zarar görmesini ve cilt kanseri riskini azaltmanıza yardımcı olacaktır.
Hangi durumlarda doktora görünmelisiniz?
Ciltteki kabarcıklarda bu değişikliklerden herhangi birini fark ederseniz, derhal bir doktora görünmelisiniz :
- Eğer şişlikler ağrılı hale gelirse...
- Eğer şişlikler kanıyorsa ...
- Eğer topakların rengi değişirse ...
- Eğer şişlikler hızla büyüyorsa ...
- Eğer şişlik ülser gibi görünüyorsa (ülserleşmişse) .
Ayrıca, eğer çocuk bekliyorsanız, yani hamile kalmayı planlıyorsanız, bir doktorla görüşmeniz ve genetik danışmanlık almanız çok önemli olabilir.
Brooke-Spiegler Sendromu ile Nörofibromatozis arasındaki fark nedir?
Bu hastalıkların her ikisi de genetik rahatsızlıklardır. Her ikisi de çoğunlukla iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlere neden olur. Ancak aralarında küçük bir fark vardır.
- Brooke-Spiegler sendromunda (BSS) şişlikler çoğunlukla ciltte görülür.
- Nörofibromatozda, ciltte, cilt altında ve sinirler boyunca şişlikler oluşabilir.
Nörofibromatozun üç ana türü vardır. Bunlar hakkında biraz bilgi edinelim:
- Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Bu hastalıkta, cilt üzerinde veya altında şişlikler (nörofibromlar) gelişir.
- Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Bu nörofibromatozis türünde, beyin ve omurilik sinirlerinde (periferik sinir sistemi) tümörler (şvannomlar) gelişir. En sık olarak işitme sinirleri etkilenir.
- Schwannomatosis:Bu durum, schwannoma adı verilen tümörleri de içerir, ancak bunlar periferik sinir sisteminde bulunur. Genellikle işitme ile ilgili sinirleri etkilemezler.
Dolayısıyla, bu hastalıkların her ikisi de tümörlere neden olan genetik rahatsızlıklar olsa da, etkiledikleri bölgeler ve tümör türleri açısından küçük farklılıklar vardır.
Özetle
Pekala, umarım bugün konuştuğumuz Brooke-Spiegler Sendromu hakkında artık daha iyi bir anlayışa sahipsinizdir.
Unutmayın, cildinizde, özellikle yüzünüzde, boynunuzda veya saç derinizde yeni şişlikler fark ederseniz veya mevcut bir şişlikte değişiklik görürseniz, bunu görmezden gelmeyin. En iyisi bir doktora görünmek ve kontrol ettirmektir.
Brooke-Spiegel sendromu nadir görülen bir durum olsa da, farkında olmak önemlidir. Bu şişlikler genellikle iyi huylu olsa da, nadiren kanserli olabilirler, bu nedenle uygun tıbbi tavsiye ve tedavi almak şarttır . Erken teşhis edilip doğru şekilde yönetilirse, siz de normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz. Endişelenecek bir şey yok, doktorunuzla konuşarak her şey çözülebilir.
Brooke -Spiegler sendromu, deri nodülleri, genetik hastalıklar, silindroma, spiradenom, trikoepitelyoma, CYLD geni
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin