Çocuğunuzda aniden nöbetler mi başladı? Gelin kortikal displazi hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuz aniden nöbet mi geçirdi? Ya da tanıdığınız birinde bu tür epilepsi belirtileri mi var? Bazen bu tür şeyleri görünce gerçekten korkuyoruz, değil mi? Bunun bir nedeni, daha önce duymamış olabileceğiniz bir beyin rahatsızlığı olabilir. Bugün, Kortikal Displazi adı verilen böyle bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. İsmi biraz karmaşık gelse de, gelin bunu adım adım inceleyelim.

Kortikal displazi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, kortikal displazi nöbetlere neden olabilen nadir bir durumdur. Doktorlar bazen buna fokal kortikal displazi veya (FCD) derler. "Ko-tik" ve "dis-plazi" şeklinde telaffuz edilir.

Bu durum beyin korteksinizi etkiler. Yani beynimizin en dış katmanını. Düşünün, bu beyin korteksi vücut hareketlerimiz, düşüncelerimiz, konuşmamız, hafızamız, zekamız ve kişiliğimiz gibi birçok önemli şeyi kontrol eder. Bilgisayarımızın "işlemcisi" gibidir.

"Displazi" tıbbi terimi, vücuttaki hücrelerin anormal büyümesini ifade eder. Dolayısıyla, kortikal displazisi olan bir kişide, serebral korteksteki hücreler veya beyin hücreleri düzgün şekilde gelişmez. Bu durum bebek henüz anne karnındayken meydana gelir.

Kortikal displazinin başlıca türleri nelerdir?

Doktorlar, kortikal displazi adı verilen bu durumu, beyin korteksinin (loblarının) hangi kısımlarının etkilendiğine veya anormal hücrelerin beyinde nasıl oluştuğuna bağlı olarak üç ana tipe ayırırlar.

Tip 1

Bu türde, korteksinizde anormal hücreler oluşmuştur; yani beyin hücreleri olması gerektiği gibi organize olmamıştır. Bu durum beynin herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Ancak en sık olarak kulaklara doğru olan temporal lobda veya alına doğru olan frontal lobda görülür.

Tip 2

Bu tipte, beyin korteksindeki hücreler normalden daha büyüktür veya farklı bir görünüme sahiptir. Bu ikinci tip, birinci tipe göre biraz daha karmaşık ve ciddidir . Ayrıca en sık frontal ve temporal lobları etkiler.

Tip 3

Bu tip, kortikal displazi tip 1 veya tip 2 ve beyindeki diğer anormallikler olduğunda ortaya çıkar. Örneğin, beyin tümörleri, anormal kan damarları veya beyin lezyonları ile birlikte görülebilir. Beynin etkilenen kısmı, tümörün bulunduğu yere veya hasar gören beyin bölgesine bağlıdır.

Belirtileri nelerdir? Nasıl tanırsınız?

kortikal displazideEn yaygın ve başlıca belirti nöbetlerdir. Buna aynı zamanda konvülsiyon da diyoruz. Bu epilepsi farklı şekillerde ortaya çıkabilir:

• Odaklanmış Nöbetler: Bunlar beynin bir tarafında başlar. Diğer tarafa yayılmazlar. Bu sırada seğirme ve titreme gibi şeyler yaşayabilirsiniz. Ancak herkes bunu yaşamaz. Sadece kendinizi garip veya farklı hissedebilirsiniz.
• Tonik-klonik (Grand Mal) Nöbetler: Bu nöbet türü beynin her iki tarafını da etkiler. Vücut kontrolsüz bir şekilde kasılır ve titrer. Vücudun her iki tarafını da etkiler.
• Bebeklik Dönemi Spazmları: Bu , yalnızca bir yaşın altındaki bebeklerde görülen özel bir nöbet türüdür. Bu durumda bebek aniden kollarını, bacaklarını ve boynunu uzatır, sonra da hızla geri çeker. Sanki nöbet geçiriyormuş gibi olur. Bu durum günde birkaç kez tekrarlanabilir.

Önemli olan şu ki, bu epilepsi nöbetleri yaşamın herhangi bir döneminde başlayabilir. Bazı kişilerde nöbetler erken çocukluk döneminde, bebeklik zamanında başlar. Ancak bazı kişilerde ilk epilepsi nöbeti yaşamın ilerleyen dönemlerinde de görülebilir.

Epilepsiye ek olarak, başka belirtiler de yaşayabilirsiniz:

• Konsantre olmada zorluk, zihni tek bir yere odaklayamama .
• Yeni şeyler ve yeni kavramlar öğrenmede zorluk.
• Vücudun bir tarafında kas güçsüzlüğü (hemiparezi).

Kortikal displazi, beynin fiziksel yapısını da etkileyebilir. Ancak bir doktor bu değişiklikleri yalnızca MR taramasıyla görebilir; bu da beynin korteksindeki (gri madde) değişiklikleri doğru bir şekilde belirlemenin tek yoludur.

Bu durum neden ortaya çıkıyor? Sebebi nedir?

Kortikal displazi genetik bir durumdur . Bu, genlerdeki bir değişiklik nedeniyle beynin embriyonik dönemde, yani bebeğin anne karnında geliştiği sırada normal şekilde gelişmemesi anlamına gelir.

Ancak araştırmacılar, bu duruma hangi genetik değişikliğin kesin olarak neden olduğunu henüz söyleyemiyorlar. Olası nedenler üzerinde araştırmaları devam ediyor.

Bazı uzmanlar, Tip 2 kortikal displazinin MTOR yolu adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklandığına inanıyor. Bu genler, hücrelerimizin, özellikle beyin hücrelerinin büyümesine ve gelişmesine yardımcı olan bir protein üretir. Dolayısıyla, MTOR geninde bir mutasyon varsa, yanlış tipte hücrelerin büyümesine neden olabilir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Doktor, kortikal displaziyi belirli görüntüleme testleri aracılığıyla teşhis eder.

Belirtilerinizi ve bunları ilk ne zaman fark ettiğinizi doktorunuza anlatmalısınız. Mümkünse, nöbet ataklarınız hakkında ayrıntılı bilgi vermeniz önemlidir (örneğin, nasıl başladıkları, ne kadar sürdükleri, o sırada neler olduğu vb.), çünkü bu ayrıntılar teşhis koymanıza yardımcı olabilir.Doktor bunun hangi tür olduğunu belirleyebilir.

Doktor daha sonra beyin korteksinde şekil bozukluğu veya hizalama sorunu olan hücre olup olmadığını görmek için beyninizin görüntülerini alacaktır. Bunun için kullanabilecekleri testler şunlardır:

• `MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme):` Bu yöntemle beynin çok net görüntüleri elde edilebilir.
• `EEG (Elektroensefalogram)`: Bu, beynin elektriksel aktivitesini ölçer. Bu, epilepsinin kaynağını bulmaya yardımcı olur.
• `MEG (Manyetoensefalografi):` Bu, `EEG` gibi beyin aktivitesini inceleyen bir testtir.
• "PET taraması (Pozitron Emisyon Tomografisi taraması)"
• `SPECT taraması (Tek Foton Emisyonlu Bilgisayarlı Tomografi taraması)`

Bu testlerin tek amacı beynin içinde neler olup bittiğini incelemektir.

Mevcut tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorunuz semptomlarınızı kontrol altına almak ve epilepsi nöbetlerinin sıklığını azaltmak için tedaviler önerecektir.

Genellikle nöbet önleyici ilaçlarla başlarlar. Ancak şöyle bir durum var: Kortikal displazi bazen ilaca dirençli epilepsiye neden olabilir. Bu, normal epilepsiye göre ilaçla kontrol edilmesinin biraz daha zor olabileceği anlamına gelir . İlaçlar başlangıçta işe yarasa da, zamanla etkinliği azalabilir.

Ketojenik diyet (veya keto diyeti) uygulamak, epilepsi nöbetlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu diyet, yüksek yağlı ve düşük karbonhidratlı bir beslenme düzenini içerir. Bu, beynin enerji elde etme şeklini değiştirir. Bu beslenme düzenine geçişte size yardımcı olması için bir diyetisyenden de destek alabilirsiniz.

Diğer tedaviler epilepsinizi yeterince kontrol altına almazsa, epilepsi ameliyatı olmanız gerekebilir. Cerrahınız size hangi tür ameliyat olacağınızı ve neler beklemeniz gerektiğini açıklayacaktır.

Bu durum ameliyatla tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

Cerrahınız bu durumu ortadan kaldırabilir. Bu, çeşitli faktörlere bağlı olacaktır:

• Hangi tip kortikal displaziye sahipsiniz?
• Epilepsi beynin neresinde başlar?
• Displazi rahatsızlığının şiddeti.

Cerrah, beyin fonksiyonlarınıza zarar vermeden bu anormal hücreleri çıkarabilirse, bu harika. Bu hücrelerin çıkarılması nöbet sıklığını azaltabilir ve almanız gereken ilaç miktarını düşürebilir. Ancak bazen tüm bu anormal hücreleri çıkarmak zorunda kaldığınızda, bazı sağlıklı beyin dokusunu da çıkarmak zorunda kalabilirsiniz.Bu durum gerçekleşirse, hareket etme, görme ve diğer duyularınızda hissetme yeteneğiniz etkilenebilir. Cerrahınız size bu ameliyatın tüm avantajlarını ve dezavantajlarını açıklayacak ve sizin için uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olacaktır.

Bir diğer yöntem ise bu anormal hücreleri beynin diğer kısımlarından ayırmaktır. Bu, epilepsinin bu hücrelerden yayılmasını durdurur. Bazen cerrah, geleneksel beyin ameliyatına göre daha az riskli ve daha az invaziv olan "lazer tedavisi" ile de bu anormal hücreleri yok edebilir.

Kortikal displazi ne kadar ciddi bir hastalıktır?

Beyni etkileyen her türlü rahatsızlık ciddi olabilir. Kortikal displazi de bunlardan biridir. Ama endişelenmeyin . Doktorunuz epilepsinizi ve diğer semptomlarınızı yönetmenin yollarını bulacaktır. Zamanla, bu rahatsızlığın günlük yaşamınız üzerindeki etkisini azaltabileceksiniz.

Bu tamamen tedavi edilebilir mi?

Özellikle ameliyattan sonra, bir daha asla nöbet geçirmeyebilirsiniz. Bu çok önemli bir şey!

Ancak kortikal displazi, soğuk algınlığı için ilaç almak gibi bir "tedavi" değildir. Tedavi , bir çözüm bulmaktan ziyade semptomları ve epilepsiyi yönetmeye odaklanır .

Bu rahatsızlıkla hayat nasıl olacak?

Kortikal displazi genellikle ölümcül komplikasyonlara yol açmaz veya yaşam sürenizi etkilemez. Bu iyi bir haber. Ancak, sık sık şiddetli nöbetler (özellikle tonik-klonik nöbetler) geçiriyorsanız, biraz daha erken ölme riskinizi artırabilir . Bunun uzun vadeli sağlığınızı nasıl etkileyebileceği konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzla konuşun. Doktorunuz güvende ve sağlıklı kalmanıza yardımcı olabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyiz?

Doktorunuz size ne sıklıkla kontrole gelmeniz gerektiğini (kontrol ziyaretleri) ve hangi testleri yaptırmanız gerektiğini söyleyecektir. Başlangıçta, özellikle tedaviye başladıktan sonra ve ameliyat öncesi ve sonrasında, doktorunuzu daha sık görmeniz gerekecektir.

Önemli: Eğer nöbetleriniz artıyorsa veya eskisinden daha şiddetli görünüyorsa, mutlaka doktorunuza bildirin . Bu, tedavinizin değiştirilmesi gerektiğinin veya ilaca dirençli epilepsi geliştirdiğinizin bir işareti olabilir.

Acil bir durumda ne yapılmalı?

Beş dakikadan uzun süren bir nöbet geçirirseniz veya art arda birkaç nöbet geçirirseniz, derhal 911'i (veya bulunduğunuz yerdeki acil durum numarasını) arayın. Bu bir acil durumdur.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Doktorunuza gittiğinizde, bu gibi sorular sormaktan çekinmeyin:

• Bende hangi tip kortikal displazi var?
• Epilepsi ilaçları bana iyi gelecek mi?
• Ne zaman ameliyatı düşünmeliyim?
• Hangi ameliyat türü benim için en uygun?

Beynin içindeki birkaç minik hücrenin sağlığımız üzerinde bu kadar büyük bir etkiye sahip olabileceğini hayal etmek zor. Ancak, aklınıza takılan tüm soruları veya endişelerinizi doktorunuza veya cerrahınıza sorun . Beyninizde ve vücudunuzda neler olup bittiği ve kendinizi daha iyi hissetmenize yardımcı olmak için neler yapabilecekleri hakkında bilmeniz gereken her şeyi açıklayacaklardır.

İşte ele aldığımız konuların özeti (Önemli Mesaj):

Tamam, bugün konuştuğumuz kortikal displazi hakkında artık daha iyi bir anlayışa sahipsiniz. Unutmayın:

• Bu , beyin hücrelerinin düzgün gelişmemesi sonucu ortaya çıkan ve epilepsiye yol açabilen bir durumdur.
• Bu durum genetik nedenlerden kaynaklanıyor olabilir.
• Başlıca belirti , çeşitli türlerde epilepsi nöbetleridir .
• Bu, MRI gibi özel testler yoluyla tespit edilir.
• Tedavi seçenekleri arasında ilaç tedavisi, ketojenik diyet ve gerekirse cerrahi müdahale yer almaktadır.
• Tam bir "tedavi"den bahsetmek yerine, semptomları kontrol altına almak önemlidir.
• Bu rahatsızlıkla normal bir hayat yaşamak mümkün , ancak şiddetli epilepsi nöbetlerine karşı dikkatli olmanız gerekiyor.
• Doktorunuzla düzenli olarak iletişim halinde kalmanız ve onun talimatlarına uymanız çok önemlidir.

Sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtiler varsa, tavsiye almak için tereddüt etmeden bir doktora görünün. Erken teşhis ve tedavi büyük fark yaratabilir.

Kortikal Displazi, Epilepsi, Nöbetler, Beyin Hastalıkları, Odaklanmış Kortikal Displazi, Nöbetler, Epilepsi, Çocukluk Çağı Epilepsisi, Genetik Hastalıklar