Sık sık ateş ve deri döküntüleri mi yaşıyorsunuz? O zaman CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar) hakkında konuşalım.

Görünürde hiçbir sebep yokken sürekli ateşiniz çıktığını, eklem ağrılarınız olduğunu ve vücudunuzun her yerinde küçük döküntüler oluştuğunu hayal edin. Bunlar iki veya üç gün içinde kayboluyor, sonra tekrar ortaya çıkıyor. Eğer sizde veya çocuğunuzda böyle bir şey oluyorsa, bunun nedeni birçok insanın adını bile duymadığı nadir bir hastalık olabilir. Bugün bu tür bir hastalıktan, CAPS'ten bahsedeceğiz.

CAPS ne anlama geliyor?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar veya CAPS, bağışıklık sistemimizi etkileyen çok nadir görülen genetik hastalıklar grubudur. Normalde bağışıklık sistemimiz bizi mikroplardan ve diğer hastalıklardan korur. Ancak bu CAPS durumunda, bağışıklık sisteminin kendisindeki bir kusur nedeniyle, kendi vücudumuza saldırmaya başlar. Bu, tıp biliminde 'otoinflamatuar hastalık' olarak adlandırılır. Bu, vücutta gereksiz iltihaplanmaya neden olarak deri döküntüleri, ateş, eklem ağrısı ve şişmesi ve göz kızarıklığı gibi belirtilere yol açar.

Büyük harflerin üç ana türü vardır. Bunlara bir bakalım.

CAPS'e ne sebep olur?

Bunun temel nedeni vücudumuzdaki bir gendeki değişikliktir. Daha açık ifadeyle, bu hastalık `NLRP3` adı verilen gendeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.

Bu `NLRP3` genini, vücudumuza `kriyopirin` adı verilen bir protein üretmesi için talimat veren bir şablon olarak düşünün. Normalde, bu `kriyopirin` proteini vücudumuzun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan `interlökin-1 (IL-1)` adı verilen bir madde üretmesine yardımcı olur.

Ancak CAPS hastalarında `NLRP3` geni mutasyona uğradığı için `kriyopirin` proteini de düzgün çalışmaz. Bu durum, vücuda sürekli olarak çok fazla `IL-1` üretmesi için sinyal gönderir. Bu aşırı `IL-1` üretimi, vücutta gereksiz iltihaplanmaya ve CAPS belirtilerine neden olur.

Bu hastalık, çocuğun mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden, yani anneden veya babadan miras alması durumunda ortaya çıkabilir. Bazen gen, ebeveynlerin müdahalesi olmadan, anne karnında kendiliğinden değişebilir.

Belirtiler nelerdir?

CAPS'ın en yaygın ve ana belirtisi, vücudun her yerinde küçük, kaşıntısız kabarcıklar şeklinde ortaya çıkan bir döküntüdür . Bu genellikle doğumda görülebilir. Bazı kişilerde bu lezyonlar sürekli olarak bulunur, ancak alevlenme dönemlerinde daha şiddetli hale gelirler. Diğer belirtiler, sahip olduğunuz CAPS türüne bağlı olarak değişir.

FCAS'ta görülebilecek belirtiler

Bu belirtiler genellikle 1-2 gün sürer.

• Ateş
• Şişmiş gözler
• Titreme
• Eklem ağrısı
• Bulantı
• Baş ağrısı

MWS'de görülen semptomlar

Bu belirtiler gelip geçicidir. Bir seferde 1-3 gün sürebilirler.

• Cilt döküntüsü
• Ateş ve titreme
• Gözlerde kızarıklık
• Eklem ağrısı
• Şiddetli baş ağrısı
• İşitme kaybı (MWS'li çocuklar yetişkinliğe ulaştıklarında işitmelerinin tamamını veya bir kısmını kaybedebilirler)
• Karın ağrısı

NOMID'de görülen semptomlar

Bunlar en ciddi belirtilerdir.

• Şiddetli baş ağrısı
• Şişmiş gözler
• Eklem ağrısı ve şişliği
• Kusma
• görme kaybı
• İşitme kaybı

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu belirtilerle doktorunuza gittiğinizde, doktorunuz öncelikle sizin ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Ardından sizi muayene edecek ve gerekirse sizi aşağıdaki gibi bazı testlere yönlendirebilir:

• Kan ve idrar testleri: Bu testler, iltihaplanmanın göstergesi olan yüksek beyaz kan hücreleri ve C-reaktif protein seviyelerini ve idrarda aşırı proteini araştırır.
• Deri biyopsisi: Cildinizden çok küçük bir örnek alınır ve mikroskop altında incelenir.
• Genetik test: Bu test, NLRP3 geninizde mutasyon olup olmadığını doğrulayabilir. Ancak bazen CAPS hastalarında bu gen normal olabilir.
• Göz ve kulak testleri: Bu testler, görme veya işitme yetinizin etkilenip etkilenmediğini görmek için yapılır.
• Lomber ponksiyon: Omurilikten az miktarda omurilik sıvısı alınır ve iltihaplanma belirtileri açısından incelenir.
• MR taraması: Bu yöntem, beyin ve kulakların içindeki yapıların ayrıntılı görüntülerini alarak herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmeyi sağlar.

Doktora sorulacak sorular

Doktora giderken aklınıza takılan bazı soruları bir kağıda yazmanız iyi bir fikir. Böylece hiçbir şeyi unutmazsınız. Şunlar gibi sorular sorabilirsiniz:

• Benim (veya çocuğumun) hangi tür CAPS programı var?
• Hastalığımın türü ne gibi belirtilere yol açabilir?
• Hangi tedavileri önerirsiniz? Bana nasıl yardımcı olacaklar?
• Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Semptomları azaltmak için evde neler yapabilirim?
• Başka hangi testleri yaptırmalıyım? Bu testleri ne zaman yaptırmalıyım?
• Genetik danışmana görünmem gerekiyor mu?

Tedaviler nelerdir?

Bu hastalığın tedavisine mümkün olan en kısa sürede başlanması çok önemlidir, çünkü gözler, kulaklar, kemikler veya beyin bir kez hasar gördüğünde, bunların normale dönmesi çok zordur.

Başlıca tedavi yöntemi, vücudun IL-1 adı verilen bir maddenin aşırı üretimini engelleyen ilaçlardır. Bu ilaçlar iltihabı kontrol altına alır.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Bunlara ek olarak, doktorunuz aşağıdaki gibi başka tedaviler de önerebilir:

• Eklem ağrısı ve şişliği için atel takmak
• Fizik tedavi
• Ateşi ve iltihabı azaltmak için kullanılan NSAID'ler, steroidler veya metotreksat gibi ilaçlar.
• İşitme engelliler için işitme cihazları
• Eklem hasarı varsa ameliyat

Kendinize nasıl bakabilirsiniz?

Tedavinin yanı sıra, yaşam tarzınızda yapacağınız küçük değişiklikler de semptomları kontrol altına almada büyük fayda sağlayabilir.

• Soğuktan kaçının: FCAS gibi bir rahatsızlığınız varsa, soğuk hava semptomlarınızı kötüleştirebilir. Bu nedenle, klimalı odalarda kalmaktan ve soğuk bölgelerde yaşamaktan kaçınmaya çalışın.
• Stresi azaltın: Meditasyon, derin nefes egzersizleri ve yoga gibi şeyler bu konuda çok yardımcı olabilir.
• Sağlıklı yaşam:
• İyi uykular.
• Besleyici bir diyet uygulayın.
• Sigara, alkol ve işlenmiş gıdalardan uzak durun.