Bebeğinizin beyninin bir kısmı kafasının dışına mı çıkmış? Buna ensefalosel denir!

Bebeklerin kafataslarında küçük bir delik ve beyinlerinin bir kısmının dışarı doğru çıkıntı yapmasıyla doğduklarını görmüş veya duymuş olabilirsiniz. Bunu gören her ebeveynin korkması normaldir. Bugün ensefalosel adı verilen bu durumdan bahsedeceğiz. Merak etmeyin, bunu ayrıntılı ve basit bir şekilde anlatacağız.

Ensefalosel nedir?

Basitçe anlatmak gerekirse, ensefalosel, bebeğin kafatasının kemiklerinin düzgün kapanmaması sonucu beyin dokusunun dışarı çıkmasına neden olan bir doğum kusurudur . Bu durum, kafatasından dışarı doğru çıkıntı yapan küçük bir balon gibi görünebilir.

Bu durum , nöral tüp defektinden kaynaklanır. Şimdi bu nöral tüpün ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Çok basit. Bebek anne karnında döllendikten sonra, ilk birkaç hafta içinde, bebeğin beyni ve omuriliği tüp benzeri bir yapıda gelişmeye başlar. Buna nöral tüp diyoruz. Bu nöral tüpün üst kısmı düzgün kapanmazsa, ensefalosel adı verilen bu durum ortaya çıkar. Bu bazen hafif bir durum olabilir veya yaşamı tehdit edecek kadar ciddi olabilir.

Ensefalosel çeşitleri nelerdir?

Ensefaloseller, kafatasında oluştukları yere göre sınıflandırılır. Başlıca şu yerlerde bulunurlar:

• Oksipital: Bebeğin başının arkasında, boyuna yakın bölgede bulunur. En yaygın türüdür.
• Parietal: Başın üst kısmında, arka tarafa doğru.
• Frontoetmoidal (veya sinsipital): Bebeğin alnı düzdür.
• Sfenoidal kemik: Başın içinde, gözlerin arkasında ve kulakların önünde bulunur. Dışarıdan görünmeyebilir.

Ayrıca doktorlar bunu, başın önünde mi yoksa arkasında mı olduğuna bağlı olarak iki tipe ayırırlar:

• Ön kısım: Bebeğin kafatasının ön tarafı.
• Posterior: Bebeğin kafatasının arka tarafında.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Ensefalosel çok nadir görülen bir durumdur. Amerika gibi bir ülkedeki istatistiklere bakacak olursak, bu durum doğan her 10.500 bebekten birinde görülmektedir. Bu da yılda yaklaşık 375 bebek anlamına gelir. Sri Lanka'da kesin istatistikler bulmak zor olsa da, bu durum her yerde nadir görülen bir rahatsızlık olarak kabul edilir.

Ensefalosel rahatsızlığı olan bir bebek nasıl görünür?

Yeni doğmuş bir bebekte ensefalosel varsa, kafatasında tamamen kapanmamış bir delik görülebilir. Sonuç olarak, beyin dokusu kafatasındaki bu delikten, deriyle kaplı bir kese gibi dışarı doğru çıkıntı yapar . Sanki kafadan bir balon çıkmış gibi görünür. Deliğin yerine bağlı olarak, kesenin üzerinde kıl benzeri çıkıntılar olabilir.

Kafatasındaki bu delik başın herhangi bir yerinde oluşabilir. Bununla birlikte, en sık alın bölgesinde veya başın arka tarafında, boyuna yakın bölgede görülür.

Ensefalosel belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler, kafatasındaki deliğin büyüklüğüne, konumuna ve beynin ne kadarının dışarı çıktığına bağlıdır. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:

• Baş ağrısı (özellikle daha büyük çocuklarda veya geç teşhis edildiğinde)
• Görme sorunları
• Uzuvlarda kas güçsüzlüğü
• Doğumda kafa beklenenden daha küçük
• Ataksi (yürürken veya hareket ederken denge kaybı)
• Yüz deformiteleri (özellikle alın bölgesinde)
• Burun tıkanıklığı (burunda ensefalosel varsa)
• Burun veya kulaktan omurilik sıvısı sızıntısı

Bazen belirtilere beyin içinde su benzeri bir sıvının birikmesi de neden olabilir (bu duruma hidrosefali denir).

Ensefaloselin olası komplikasyonları nelerdir?

Bazı küçük ensefaloseller büyük komplikasyonlar olmadan kendiliğinden geçebilir. Ancak bazı durumlarda uzun vadeli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar şunlardır:

• Gelişimsel gecikmeler (örneğin, konuşmada veya yürümede gecikme)
• Zihinsel engellilik
• Görme sorunları
• Fiziksel büyüme geriliği
• Nöbetler

Ensefaloselin nedenleri nelerdir?

Ensefalosel çoğunlukla doğuştan gelen bir durumdur; yani bebek henüz anne karnındayken ortaya çıkar. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, kafa travması, beyin tümörü veya idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon gibi diğer nadir durumlar nedeniyle daha sonra da ortaya çıkabilir.

Doğuştan ensefalosel, daha önce bahsedilen sinir tüpünün üst kısmının düzgün kapanmaması durumunda ortaya çıkar. Bu sinir tüpü, bebeğin beyninin ve omuriliğinin ilk oluştuğu doku parçasıdır. Gebeliğin üçüncü veya dördüncü haftasında tüp şeklini alır ve düzgün kapanması gerekir. Bu üst kısım düzgün kapanmazsa, kafatası tam olarak oluşmaz. Bu nedenle bebeğin beyninin bir kısmı bu delikten dışarı çıkar.

Sinir tüpünün düzgün kapanmamasının kesin nedeni henüz bilinmiyor, ancak araştırmalar aşağıdaki faktörlerin rol oynayabileceğini öne sürüyor:

• Genetik değişiklikler (döllenme sırasında meydana gelen bir şey)
• Anne adayının hamilelik sırasında kaptığı bazı enfeksiyonlar (örneğin Toksoplazmoz , Kızamıkçık , Sitomegalovirüs)Herpes Simpleks Virüsü (Herpes Simpleks Virüsü )
• Bazı sinir sistemi hastalıkları (örneğin Tip 3 Chiari Malformasyonu)

Ensefalosel, bazı diğer tıbbi durumlar nedeniyle de ortaya çıkabilir. Örneğin:

• Walker-Warburg Sendromu
• Knobloch Sendromu
• Roberts Sendromu
• Amniyotik Bant Sendromu

Ensefalosel için risk faktörleri nelerdir?

Ailenizde nöral tüp defekti (NTD) öyküsü olan biri varsa, sizde de olma olasılığı biraz daha yüksektir. Ayrıca, hamilelik öncesinde ve sırasında yeterli folik asit (B9 vitamini) almazsanız, nöral tüp defekti olan bir bebeğe sahip olma riski daha fazladır.

Ensefalosel nasıl teşhis edilir?

Çoğu durumda, doktorunuz bu durumu gebeliğiniz sırasında yapılan rutin bir ultrason muayenesi sırasında tespit edebilir. Şüphe durumunda, doktorunuz doğum öncesi MR taraması da önerebilir. Bu, durum hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir.

Bu durum, bebeğin doğumdan sonra muayene edilmesiyle doğrulanabilir. Ayrıca, buna neyin sebep olduğunu ve bebeği nasıl etkilediğini bulmak için kan testleri ve diğer taramalar yapılır. Tedavi buna göre planlanır.

Ensefalosel teşhis edilmeden kalabilir mi?

Evet, bazen olabiliyor. Özellikle bebeğin burnunda veya alnında bulunan çok küçük ensefaloseller bazen teşhis edilemeyebilir. Bu küçük ensefaloseller genellikle yenidoğan bebekte önemli belirtilere neden olmaz ve büyüdükçe de komplikasyonlara yol açmaz.

Ensefalosel için tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu rahatsızlığın ana tedavisi , kafatasını onarmak ve dışarıya doğru çıkıntı yapan beyin dokusunu çıkarmak için yapılan cerrahi müdahaledir. Çoğu durumda, kafatasından dışarıya doğru çıkıntı yapan beyin kısmı işlevsizdir ve çıkarılabilir. Bazen, eğer delik küçükse, beyin kafatasının içine geri yerleştirilir ve ardından cerrah kafatasını onarır.

Bu ameliyat genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde, ilk birkaç ay içinde veya bir yıl içinde yapılır. Bu, ensefaloselin büyüklüğüne, konumuna ve bebeği ne kadar etkilediğine bağlıdır.

Önemli olan şu ki, bu tür bebeklerin genellikle birden fazla ameliyat geçirmeleri gerekiyor. Yüzlerinde şekil bozukluğu varsa ameliyat olmaları gerekiyor, hidrosefali varsa da ameliyat olmaları gerekiyor.

Bebeğiniz büyüdükçe ek yardıma ihtiyaç duyabilir. Örneğin:

• Okuldaki özel eğitim programları
• Nöbet geçirirseniz, ilaç kullanın .
• Görme sorunları için gözlükler

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Her ameliyatta olduğu gibi, bazı potansiyel yan etkiler olabilir. Ancak endişelenmeyin, bebeğinizin tıbbi ekibi çok iyi eğitimli. Bu riskleri en aza indirmek için ellerinden gelenin en iyisini yapacaklardır.

Risklerden bazıları şunlardır:

• Enfeksiyon
• Omurilik sıvısı kaçağı
• Kanama

Kafatasındaki delik büyükse ve beynin büyük bir kısmı etkilenmişse, nörolojik sorun riski daha yüksektir. Tedaviye başlamadan önce, bu yan etkiler hakkında çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Ensefalosel rahatsızlığı olan bir bebek hayatta kalabilir mi?

Evet, ensefaloseli olan bebekler hayatta kalabilir. Kafatasını onarmak için yapılan ameliyatlar hayatta kalmalarına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, daha büyük kafatası delikleri olan bebeklerde, daha küçük delikleri olan bebeklere göre daha fazla semptom ve komplikasyon görülebilir. Bu nedenle, yaşamı tehdit eden veya yaşam beklentisinin kısalması olasılığı daha yüksektir.

Araştırmalar, kafataslarının ön kısmında delik bulunan bebeklerin, arka kısmında delik bulunan bebeklere göre daha iyi sonuçlar aldığını göstermiştir.

Ölüm oranı nasıl?

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) gibi kuruluşlardan elde edilen verilere göre, büyük ensefalosel vakalarında ölüm oranı yaklaşık %45'tir. Bu da hayatta kalma şansının %55 olduğu anlamına gelir. Bu risk, kafatasındaki deliğin büyüklüğüne, konumuna ve bebeğin doğumdaki genel sağlık durumuna bağlı olarak artar.

Ensefalosel önlenebilir mi?

Ensefaloseli önlemenin kesin bir yolu yoktur. Ancak, nöral tüp defekti olan bir bebeğe sahip olma riskini azaltabilirsiniz. Yapılacak en önemli şey yeterli folik asit almaktır.

Hamile kalmayı planlıyorsanız, hamile kalmadan önce doktorunuzdan tavsiye alın. Doktorunuz, o sırada hamile kalmayı planlamıyor olsanız bile, günde 400 mcg (mikrogram) folik asit almanızı söyleyebilir. Bunun nedeni, nöral tüp defektlerinin (NTD) gebeliğin ilk üç ayında ortaya çıkmasıdır. Bu da çoğu zaman hamile olduğunuzu bile bilmediğiniz anlamına gelir. Bu nedenle folik asidi erken dönemde almak önemlidir.

Ayrıca, ailenizde nöral tüp defekti (NTD) öyküsü olan biri varsa veya daha önce NTD'li bir çocuğunuz olduysa, doktorunuza bildirin. Doktorunuz böylece gelecekte nöral tüp defektlerini (NTD) önlemenize yardımcı olabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Hamile kalmayı planlıyorsanız, gebelik öncesi danışmanlık hizmeti almanız faydalı olabilir.Bu konuda bir doktorla konuşun. Doktorlar, doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olma riskini azaltmak için sağlığınızı korumanıza yardımcı olabilirler.

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Bebeğinizin ensefalosel olduğunu öğrendiğinizde, aklınızda birçok soru olması normaldir. Şu gibi sorular sormaktan çekinmeyin:

• Bebeğimin kafatasındaki delik nerede?
• Çocuğumun ameliyata ihtiyacı var mı?
• Ameliyatın yan etkileri nelerdir?
• Ameliyattan sonra çocuğuma nasıl bakmalıyım?
• Hangi komplikasyonlara dikkat etmeliyim?
• Çocuğum yaşına uygun gelişimsel dönüm noktalarını kaçırıyorsa ne yapmalıyım?

Ensefalosel tanısı konmuş bir bebeğe sahip olmak çok duygusal bir süreçtir. Özellikle bebeğinizin tedavisi sırasında çok fazla stres ve çaresizlik hissedebilirsiniz. Bebeğiniz ameliyattan sonra iyileşene kadar hastanede kalması gerekecektir. Bu süre zarfında, ihtiyaç duyduğunuz her an size destek olabilecek aile ve arkadaşlarınızla birlikte olun.

Özellikle beklenmedik bir çocuk kaybından sonra, birçok insan bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmaktan büyük teselli bulmaktadır. Ensefaloselden kaynaklanan komplikasyonlar, çocuk büyüdükçe onu etkileyebilir. Bu nedenle, çocuğunuzun doktorunu düzenli olarak ziyaret edin ve gelişimini ve iyileşmesini yakından takip edin.

Sizin için önemli bir mesaj (Özet)

Ensefalosel korkutucu bir durum olsa da, erken teşhis ve doğru tedavi ile birçok bebek başarılı bir şekilde hayatta kalabilir. En önemli şey, hamile kalmadan önce folik asit almak ve doktorunuzun tavsiyelerine uymaktır. Bu konuda herhangi bir sorunuz varsa, bir doktorla konuşmaktan çekinmeyin. Unutmayın, yalnız değilsiniz.

Ensefalosel , doğum kusurları, nöral tüp defektleri, beyin hastalıkları, bebek sağlığı, gebelik sağlığı, folik asit