Kanınızda çok fazla trombosit mi var? Gelin, Esansiyel Trombositopeni hakkında konuşalım!

Kan tahlili sonuçlarınıza baktığınızda trombosit sayınızın çok yüksek olduğunu fark ettiniz mi hiç? Ya da vücudunuzun farklı yerlerinde sebepsiz yere kan pıhtıları oluşması veya kanama gibi durumlar yaşadınız mı? Bunlara pek dikkat etmemiş olabilirsiniz. Ancak, bugün bahsedeceğimiz, bu durumların arkasında yatan nadir bir rahatsızlık olan Esansiyel Trombositemi'nin farkında olmak çok önemlidir.

Esansiyel trombositemi nedir? Basitçe anlayalım.

Basitçe söylemek gerekirse, esansiyel trombositemi, ana kan üretim merkezi olan kemik iliğimizin, ihtiyaç duyulandan fazla miktarda trombosit adı verilen bir kan hücresi üretmesi durumudur. Şimdi, "Bu trombositler nedir?" diye soruyor olabilirsiniz. Trombositler, kanımızdaki en küçük hücre türüdür. Küçük askerler gibidirler. Bir yerde bir yara olduğunda ve kanama başladığında, bu trombositler oraya ilk koşan, bir araya gelen ve kanamayı durdurmak için bir kan pıhtısı oluşturan hücrelerdir. Trombosit üreten kemik iliğinde bir sorun olduğunu ve bu trombositlerin aşırı üretildiğini hayal edin. İşte sorun burada başlıyor. Bu durum, vücudumuzdaki bazı genlerdeki değişiklikler, yani mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu doğuştan gelen bir şey değil, yaşam boyunca gelişen bir şeydir. Bu yüzden "sonradan edinilen genetik bir durum" olarak adlandırılır. Çoğu zaman, durum başka bir nedenle yapılan bir kan testi sırasında tesadüfen keşfedilir. Bazı kişilerde hiçbir belirti olmayabilir. Ayrıca, herkesin hemen tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Tamamen iyileştirilemese de, doğru tedavi ciddi komplikasyon riskini büyük ölçüde azaltabilir.

Bu durum vücudumu nasıl etkiler?

Kemik iliğinin çok fazla trombosit üretmesinin sonuçlarını artık anlıyorsunuz. Bu fazladan trombositler normal trombositlere benzemez; bazıları normalden daha büyük ve biraz farklı bir şekle sahiptir. Bu, kalitesiz ürünler üreten bir fabrikaya benzer. Bu anormal, fazladan trombositler kan damarlarında kan pıhtılarının oluşmasına neden olur. Bu kan pıhtıları, tıpkı bir trafik sıkışıklığı gibi, kan akışını engeller. Bu kan pıhtıları vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir. Ancak en sık beyin, kollar ve bacaklarda görülürler.

Bu durum, özellikle hamile anneler için, kan pıhtılaşması riskini artırır.

Bir diğer şaşırtıcı nokta ise bu durumun bazen aşırı kanamaya yol açabilmesidir."Kan pıhtıları oluşuyor, peki kan nasıl akıyor?" diye düşünüyor olabilirsiniz. Bunun sebebi, çok fazla kan pıhtısı oluştuğunda vücuttaki tüm trombositlerin tüketilmesidir. Bu durumda, bir yaralanma anında kanamayı durduracak yeterli trombosit kalmaz. Gördünüz mü? Bu nedenle, esansiyel trombositemisi olan kişiler kalp krizi veya felç gibi ciddi rahatsızlıklara yakalanma riski daha yüksektir.

Bu kanser mi? Lösemiyle bir ilişkisi var mı?

Evet, esansiyel trombositopeni bir tür kan kanseridir. Doktorlar buna miyeloproliferatif neoplazm derler. Basitçe söylemek gerekirse, bir tür kan hücresinin (bu durumda trombositlerin) çok fazla üretildiği bir durumdur. Ancak, tam olarak lösemi adı verilen bir kan kanseri türü değildir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, bu durum bazı kişilerde lösemiye dönüşebilir. Bu nedenle doktorlar her zaman bu duruma karşı tetikte olurlar.

Esansiyel trombositemi ve trombositoz aynı şey midir?

Bu iki isim birbirine biraz benziyor, bu yüzden karıştırılabilirler. Ancak ikisi arasında bir fark var.

• Esansiyel Trombositemi: Burada trombosit sayısı, başka bir hastalıktan değil, kemik iliğindeki bir problemden dolayı artar.
• Reaktif Trombositoz: Burada trombosit sayısı başka bir tıbbi duruma (örneğin enfeksiyon, demir eksikliği , ameliyat sonrası) tepki olarak artar.

Bu iki durumdan trombositoz adı verilen durum, esansiyel trombositemiye göre daha yaygındır.

Bu rahatsızlığın gelişme olasılığı kimde daha yüksektir?

Esansiyel trombositopeni çok nadir görülen bir durumdur. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre, her 100.000 kişiden yaklaşık ikisini etkiler. Kadınlarda erkeklere göre iki kat daha fazla görülme olasılığı vardır. Bu durum genellikle 60 ile 80 yaş arasındaki kişileri etkiler. Bununla birlikte, bu duruma yakalananların yaklaşık %20'si 40 yaşın altındadır. Çocuklarda görülmesi çok nadirdir. Eğer görülürse, büyük olasılıkla genetik olarak ebeveynlerinden miras kalmıştır.

Bu durumun belirtileri nelerdir? Nasıl tanınır?

Herkesin belirtileri aynı değildir. Bazı kişiler yıllarca hiçbir belirti göstermeden yaşayabilir. Belirtiler ancak trombosit sayısı kademeli olarak arttığında ortaya çıkmaya başlar. Başlıca belirtiler kan pıhtılarından kaynaklananlardır. Bunlar beyin, kollar ve bacaklar gibi yerlerde oluşabilir. Kan pıhtılarına bağlı olarak ortaya çıkabilecek belirtiler şunlardır:

• Kronik baş ağrısı .
• Baş dönmesi .
• Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yanma veya zonklama hissi .
• Ellerde ve ayaklarda uyuşma veya kızarıklık .
• Konuşma biçimindeki değişiklikler .
• Migrenler .
• Nöbetler .
• Göğüs, kollar, sırt, boyun, çene veya karın bölgesinde ağrı veya rahatsızlık.
• Mide bulantısı .
• Nefes darlığı (dispne).
• Göğüs ağrısı .
• Zayıflık .
• Büyümüş dalak - karın bölgesinin sol üst tarafında bulunan bir organ.
• Burun kanaması (epistaksis).
• Diş eti kanaması.
• Dışkıda kan .
• İdrarda kan (hematüri).
• Kolayca morarıyor.
• Kadınlar yoğun adet kanamaları yaşarlar .

Bu durum gebeliği nasıl etkiler?

Hamilelik sırasında kadının vücudunda kan pıhtısı oluşma riski her zaman vardır. Bu risk, esansiyel trombositopeni hastası olan hamile kadınlar için daha da yüksektir. Ayrıca, bu rahatsızlığın bazı tedavileri hamile kadınlar veya hamile kalmayı planlayanlar için uygun değildir. Bu nedenle, bu rahatsızlıktan muzdaripseniz, çocuk sahibi olmayı düşünmeden önce doktorunuzla görüşmeniz çok önemlidir.

Unutmayın, bu durum kalp krizi ve felce yol açabilir. Eğer bu rahatsızlığınız varsa, kalp krizi veya felç belirtileri yaşarsanız hemen 1990'ı aramalısınız.

Bu durum neden ortaya çıkıyor? Sebepleri neler?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu durum genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanmaktadır. Bunlar doğumda mevcut olan genler değil, yaşam boyunca değişen genlerdir. Özellikle, kemik iliğimizdeki kan hücrelerini üreten kök hücreleri etkileyen üç gendeki mutasyonlar ana nedendir. Bu genler şunlardır:

• (JAK2) geni: Bu gen, "(JAK2)" adı verilen bir proteini kodlar. Bu protein, kan hücrelerinin üretimini kontrol etmeye yardımcı olur.
• (CALR) geni: Bu gen, "kalretikulin" adı verilen bir proteini kodlar. Araştırmacılar bunun hücre büyümesi, bölünmesi ve ölümünün kontrolünde rol oynadığına inanıyor.
• (MPL) Geni: Bu gen aynı zamanda "onkogen" olarak da bilinir ve kansere neden olmakla ilişkilendirilen bir gendir.

Bu genler değiştiğinde, kemik iliğinde trombosit üretimi süreci kontrolden çıkar ve çok hızlanır. Sanki bir gaz pedalına basılmış gibi! İşte o zaman vücut, başa çıkabileceğinden daha fazla trombosit üretir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Eğer bir doktor bu rahatsızlığınız olduğundan şüphelenirse, öncelikle fiziksel muayene yapacaktır. Ayrıca belirtileriniz ve ailenizde benzer sorunlar yaşayan olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. Daha sonra, aşağıdaki gibi bazı testler yapabilir:

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kanınızdaki tüm hücre tiplerinin seviyelerini, özellikle de trombosit sayısını kontrol eder.
• Periferik Kan Yayması: Bu işlemde kan örneği alınır ve trombositlerin şekil ve boyut olarak normal veya anormal olup olmadığına bakmak için mikroskop altında incelenir. Anormal trombositler daha büyük ve farklı şekillerde olabilir.
• Kemik iliği testleri: Bazen kemik iliğinden küçük bir örnek alınarak test yapılır (Kemik İliği Aspirasyonu veya Kemik İliği Biyopsisi). Bu, kemik iliğinin durumunu doğru bir şekilde değerlendirmeye yardımcı olabilir.
• Genetik testler: Bu testler, (JAK2), (CALR) ve (MPL) gibi bahsettiğimiz genlerde mutasyon olup olmadığını görmek için yapılır.

Bu testlerin sonuçları doktorunuzun riskinizi değerlendirmesine ve bir tedavi planı geliştirmesine yardımcı olacaktır. Genel olarak, bu durum için risk faktörleri şunlardır:

• 60 yaşın üzerinde olmak.
• Kadın olmak.
• Daha önce kan pıhtılaşması geçirmişti.
• Söz konusu genetik mutasyonların vücutta bulunması.

Bu durum için herkesin ilaç kullanması gerekiyor mu? Tedaviler nelerdir?

Bu durum herkes için aynı değildir. Bazı kişilerde, eğer hiçbir belirti yoksa, doktorlar "dikkatli gözlem" adı verilen bir strateji önerebilir. Bu, belirti ve semptomların gelişmesini izlemek anlamına gelir. Belirtileri olan veya kan pıhtısı oluşma riski yüksek olan kişilerin tedaviye ihtiyacı olacaktır. Tedavi öncelikle kan pıhtılarını önlemeyi ve/veya trombosit seviyelerini düşürmeyi amaçlar. Bunun için kullanılan çeşitli ilaç türleri vardır:

• Aspirin: Kan pıhtılaşmasını önler. Ancak doktorlar, edinilmiş Von Willebrand sendromu adı verilen bir rahatsızlığı olan kişilerde kanamayı artırabileceği için, trombosit sayısı çok yüksek olan kişilere aspirin vermekte temkinli davranırlar.
• Hidroksiüre: Bu bir kemoterapi ilacıdır. Trombosit seviyelerini düşürür. Kan pıhtılaşması riski yüksek olan kişilerde aspirin ile birlikte verilebilir.
• Anagrelid: Hidroksiüre gibi, bu ilaç da trombosit seviyelerini ve kalp krizi ile inme riskini azaltmaya yardımcı olur.
• İnterferon alfa:Bu bir immünoterapi. Anormal trombositlerin bölünmesini ve büyümesini durduruyor.
• Busulfan: Bu da bir kanser ilacıdır. Hidroksiüreye yanıt vermeyen veya onu kullanamayan kişilere verilir.
• Ruxolitinib: Bu ilaç, diğer ilaçlara yanıt vermeyen ve kaşıntı, az miktarda yemek yedikten sonra bile tok hissetme ve aşırı yorgunluk gibi semptomları olan kişilerde kullanılır.

Bazen, trombosit seviyeleriniz aniden çok fazla yükselirse, trombositaferez adı verilen bir işlem kullanılır. Bu işlemde, kanınız özel bir makineye bağlanır ve fazla trombositlerin bir kısmı uzaklaştırılır.

Bunun olmasını engellemenin bir yolu var mı?

Aslında hayır. Bu, genlerdeki değişikliklerden kaynaklanıyor ve bu değişikliklerin olmasını engellemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok. Araştırmacılar hala bu genlerin neden değiştiğini çözemediler.

Bu rahatsızlıkla normal bir hayat yaşamak mümkün mü? Ortalama yaşam süresi ne kadar?

Kesinlikle yapabilirsiniz! Belirtileriniz olsa bile, doktorlar kalp krizi ve felç gibi ciddi komplikasyonları önlemek için sizi tedavi edebilirler. Bu nedenle, panik yapmamak ve doktorunuzun talimatlarını dikkatlice takip etmek önemlidir. Yaşam beklentisine gelince, bu rahatsızlığa sahip kişilerin, olmayanlara göre biraz daha kısa bir yaşam beklentisine sahip olabileceği söyleniyor. Ancak bu, kişiden kişiye değişir. Durumunuz ve sağlık alışkanlıklarınız gibi birçok faktör bunu etkiler. Bu nedenle, bunu öğrenmenin en iyi yolu doktorunuza sormaktır.

Kendime nasıl bakarım? (Öz bakım)

Esansiyel trombositemi hastalarında kan pıhtılaşması ve/veya anormal kanama riski artmıştır. Bu riski azaltmak için yapabileceğiniz birkaç şey vardır:

• Sigarayı tamamen bırakın: Sigara içen kişilerde kan pıhtılaşması riski daha yüksektir. Eğer sigara içiyorsanız, bırakmak için yardım alın.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun: Obez kişilerde kan pıhtılaşması riski daha yüksektir. Bir beslenme uzmanından tavsiye alın ve sağlıklı bir beslenme düzeni benimseyin.
• Düzenli egzersiz yapın: Egzersiz, kan pıhtılaşması riskini azaltır.
• Kan pıhtılaşması riskini artıran diğer hastalıkları kontrol altında tutun: Diyabet veya yüksek tansiyon gibi rahatsızlıklarınız varsa, bunları iyi bir şekilde kontrol altında tutun.
• Genel sağlığınıza dikkat edin: Bazen bu durum belirti vermeden de ortaya çıkabilir, bu nedenle doktorunuza hangi belirtilere dikkat etmeniz gerektiğini sorun.

Ne zaman doktora görünmeliyim? Ne zaman acil servise gitmeliyim?

Bu rahatsızlığınız varsa, düzenli kontroller yaptırmanız çok önemlidir. Bu, doktorunuzun durumunuzu izlemesine, trombosit seviyelerinizi kontrol etmesine ve gerekli tedavi değişikliklerini yapmasına olanak tanır. Acil bir durumda bu, şu anlama gelir:Kalp krizi veya inme belirtileri yaşıyorsanız, derhal 911'i arayıp hastaneye gitmelisiniz. Kalp krizi belirtileri şunları içerebilir:

• Göğüs ağrısı veya sıkışması (anjina).
• Nefes almada zorluk.
• Mide bulantısı veya mide rahatsızlığı hissetmek.
• Hızlı kalp atışı (çarpıntı).
• Bir huzursuzluk hissi veya kötü bir şey olacakmış gibi bir duygu.
• Terleme.
• Baş dönmesi (vertigo), bulanık görme veya bilinç kaybı.

Kadınlarda farklı belirtiler görülebilir:

• Aşırı yorgunluk ve uykusuzluk.
• Nefes darlığı (dispne).
• Sırt, omuz, boyun, kol veya karın ağrısı.
• Kusma.

Felç belirtileri şunları içerebilir:

• Vücudun bir tarafında (yüz, kol) ani uyuşma veya güçsüzlük.
• Aniden konuşma güçlüğü yaşama.
• Ani bir şekilde bir veya iki gözde görme güçlüğü yaşanması.
• Şiddetli baş dönmesi, yürüme güçlüğü, denge kaybı.
• Aniden ve hiçbir sebep yokken ortaya çıkan şiddetli bir baş ağrısı.

Doktora hangi soruları sormalısınız?

Esansiyel trombositopeni nadir görülen bir hastalık olduğu için, bu konuda birçok sorunuz olabilir. Doktorunuzla görüştüğünüzde, aşağıdaki gibi sorular sormaktan çekinmeyin:

• Bu neden benim başıma geldi?
• Şu an herhangi bir belirtim yok. Belirtiler ne zaman ortaya çıkacak?
• "Dikkatli bekleme" ne anlama geliyor?
• Bana hangi ilacı önerirsiniz?
• Ömür boyu ilaç kullanmak zorunda kalacak mıyım?

Özetle

Pekala, o zaman size konuştuğumuz en önemli noktalardan bazılarını hatırlamanıza yardımcı olmak için şunları söyleyeyim.

Esansiyel trombositemi, kemik iliğinin trombosit adı verilen kan hücrelerinden çok fazla üretmesiyle karakterize edilen nadir, genetik bir kan hastalığıdır. Bu durum, kan pıhtılaşması, kalp krizi ve felç riskini artırır.

Tamamen iyileştirilemese de, uygun tıbbi tedavi ve sizin desteğinizle bu durumu iyi kontrol altına alabilir, komplikasyonları en aza indirebilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz. Bu nedenle, bu konuda herhangi bir şüpheniz varsa veya olağandışı belirtileriniz varsa, derhal tıbbi yardım alın. Yalnız değilsiniz ve bu yolculukta size yardımcı olacak doktorlar var. Esansiyel Trombositemi, Trombositler, Kan Pıhtıları, Kemik İliği, Kan Hastalıkları, Genetik Mutasyonlar, Kanser