Ailesel Disotonomi hakkında konuşalım: Kalıtsal bir sinir sistemi bozukluğu!

Vücudumuzda bazı şeylerin biz farkında bile olmadan otomatik olarak gerçekleştiğini hiç duydunuz mu? Düşünün, nefes almak, yiyecekleri sindirmek, vücut ısımızı düzenlemek, salya salgılamak, ağlamak... Bütün bunlar vücudumuzda otomatik olarak, yani biz düşünmeden gerçekleşir. Peki ya bu otomatik şeyleri kontrol eden sinir sistemimizde bir zayıflık veya sorun varsa ne olur? Bugün böyle nadir, ancak çok ciddi bir doğuştan gelen hastalıktan bahsedeceğiz. Buna Ailesel Disotonomi (FD) denir.

Ailevi Disotonomi Nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, ailesel disotonomi (FD), sinir sisteminizi etkileyen doğuştan gelen bir durumdur. Esas olarak vücudunuzun otomatik süreçleri kontrol eden kısımlarını etkiler. Yani:

• Nefes almak
• Sindirim
• Gözyaşları oluşuyor
• Kan basıncını ve vücut sıcaklığını düzenlemek
• Tükürük oluşumu

Bunun yanı sıra, hassas sinir sisteminizi de etkiler. Yani:

• Tatmak
• Ağrıya ve sıcaklığa duyarlılık

Bu durum, ebeveynlerden miras alınan bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Ailesel Disotonomi olarak adlandırılan bu durum, ayrıca şu isimlerle de bilinir:

• Riley-Day sendromu
• HSAN tip III kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati (Tip III kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati - HSAN tip III)

Ne yazık ki, bu ailesel disotonomi durumu çocuklarda gelişimsel gecikmelere neden olabilir ve yaşam sürelerini kısaltabilir.

Bu rahatsızlığın gelişme olasılığı kimde daha yüksektir?

Ailesel Disotonomi, çocuğun her iki ebeveyninden de kusurlu bir gen miras almasını gerektirir. Bu çok nadir görülen bir durumdur. Özellikle Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 10.000 Aşkenazi Yahudisinden birinin ve İsrail'de her 3.700 Aşkenazi Yahudisinden birinin bu durumla doğduğu bildirilmektedir. Bu, herkesi etkileyen bir hastalık olmadığı anlamına gelir.

Bunun sebebi nedir?

Bu durum genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Her iki ebeveyninizin de ELP1 adı verilen bir gendeki mutasyonu taşıması gerekir. Bu ELP1 geni, sinir sisteminizin gelişmesine yardımcı olan bir protein üretir. Dolayısıyla, bu gende bir mutasyon veya eksiklik varsa, sinir sisteminin bazı bölümlerinin işleyişinde sorunlar ortaya çıkar. Basitçe söylemek gerekirse, bir ev inşa edilirken önemli bir mobilya parçası eksikse, tüm ev yıkılır.

Ailesel Disotonomi (FD) belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın belirtileri bebeklik döneminde başlar. Erken belirtiler şunlardır:

• Emme güçlüğü: Küçük bir bebeğin düzgün bir şekilde emmesi zordur.
• Yutma güçlüğü (disfaji): Yiyecek ve içecekleri yutmakta zorluk çekme, boğulma hissi.
• Vücut ısısını koruyamama: Vücut ısısı aniden yükselebilir veya düşebilir.
• Ağlarken gözyaşı dökmemesi: Bu çok özel bir belirtidir. Küçük bir çocuk ağlarken gözyaşı dökmez.
• Yetersiz büyüme: Bebeğin kilosu ve boyu yaşına oranla artmaz.
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni): Vücutta gevşeklik ve halsizlik hissedilir.

Çocuk büyüdükçe, bazen boğuluyormuş gibi nefesini tutabilir . Ancak bu nefes tutma durumu genellikle 6 yaşına kadar ortadan kalkar.

Hastalık ilerledikçe başka belirtiler de ortaya çıkabilir:

• Kalp ritmi bozuklukları (aritmi): Kalp atış hızı düzensizleşir.
• Tat alma bozuklukları: Yiyeceklerin tadını doğru şekilde alamayabilirsiniz.
• Omurganın anormal eğriliği (skolyoz): Omurga bir tarafa doğru eğri görünür.
• Denge sorunları ve yürüme bozuklukları: Yürümede zorluk, düşme riski.
• Yatak ıslatma: Gece uyurken yatağı ıslatma.
• Kronik asit reflüsü (GERD): Sık sık mide yanması ve boğaza doğru yükselen mide yanması hissi.
• Gelişimsel gecikmeler: Konuşma ve yürüme gibi şeyler gecikir.
• Aşırı tükürük salgısı.
• Göz problemleri: göz kuruluğu, şaşılık gibi durumlar.
• Ağrı ve sıcaklık değişimlerini hissedememe: Isı, soğuk, kesikler ve yaralar gerektiği gibi hissedilemez.
• Görme bozukluğu ve görme kaybı.
• Akciğer enfeksiyonları: Akciğerlerde mukus birikmesi nedeniyle sık sık enfeksiyonlar meydana gelir.
• Kemiklerin zayıflaması (osteoporoz) ve kırık riskinin artması.
• Özellikle uyku sırasında nefes kontrolünde zayıflık.
• Epilepsi gibi nöbetlere neden olan rahatsızlıklar.
• Kusma.

Ailesel disotonomi rahatsızlığı olan birçok kişi kan basıncını kontrol etmekte zorlanır . Bu durum ayakta dururken düşük kan basıncına (ortostatik hipotansiyon) neden olabilir ve bu da baş dönmesi ve bayılmaya yol açabilir. Yüksek kan basıncı (hipertansiyon) ayrıca böbrek hastalığına da neden olabilir.

Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaklaşık %40'ı, semptomların aniden kötüleştiği "otonom krizler" adı verilen dönemler yaşar. Bu dönemlerde şunlar meydana gelebilir:

• Ateş.
• Kalp çarpıntısı.
• Yüksek tansiyon.
• Ciltte kızarıklık.
• Terleme.
• Kusma.

Küçük bir çocuğun sürekli bu tür sorunlarla karşı karşıya kalmasının ne kadar zor olduğunu bir düşünün. Ebeveynler için de bu durum oldukça zorlayıcı. Ancak tıbbi tavsiyelere göre tüm bunların çözümleri mevcut.

Ailesel Disotonomi (FD) nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz öncelikle belirtileriniz hakkında size sorular soracak ve ardından fiziksel muayene yapacaktır.

En önemli şey, ağladığınızda gözyaşı gelip gelmediğine bakmaktır. 6 aydan küçük bebekler için Schirmer testi adı verilen bir test yapılır:

• Yapmanız gereken şey, küçük bir parça filtre kağıdını bebeğin alt göz kapağının iç kısmına yerleştirmek.
• Beş dakika sonra yapraktaki nem miktarı 10 mililitreden az ise, bebeğin ailesel disotonomi hastalığına sahip olabileceğinden şüphelenilir.

Ayrıca doktor şu hususlara da bakacaktır:

• Azalmış tendon refleksleri: Eğer FD hastalığınız varsa, doktor kaslarınıza hafifçe vurduğunda tepki vermezler.
• Histamin enjeksiyonuna reaksiyon: FD hastası bir kişi bu enjeksiyonu aldığında, cilt normal bir insandaki gibi kızarmaz ve şişmez.
• Metakoline reaksiyon: Bu ilacı uyguladıktan yaklaşık 20 dakika sonra, eğer FD mevcutsa göz bebeği küçülecektir.
• Dilin pürüzsüz görünümü: Eğer FD hastalığınız varsa, dilinizin arka orta kısmında bulunan tat tomurcukları (mantar şeklindeki papiller) eksik olduğu için diliniz pürüzsüz görünür.

Bu belirtileri fark ederseniz, doktorunuz kan örneği alınarak ailesel disotonomiye neden olan genetik mutasyonun kontrol edilmesini içeren genetik test önerebilir.

Ailesel Disotonomi (FD) için tedavi yöntemleri nelerdir?

Fonksiyonel displazi (FD) tedavisinin temel amacı semptomları azaltmaktır . Bunun için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur:

• Akciğer enfeksiyonları için: Antibiyotikler veya göğüs fizyoterapisi.
• Ortostatik hipotansiyon için: Kompresyon çorapları veya kalıcı kalp pili.
• Uyku sırasında solunum problemleri için: CPAP veya BiPAP® (İki Seviyeli Pozitif Hava Yolu Basıncı) gibi cihazlar.
• Gözün korneasını korumak için: Göz damlası.
• Kusmaya bağlı dehidratasyon için: Damar içi serum fizyolojik (IV sıvıları) verin.
• Gastroözofageal reflü hastalığı, böbrek hastalığı, aşırı tükürük üretimi, epilepsi veya kusma için farklı ilaç türleri mevcuttur .
• Günlük işleri kolaylaştırmak için: İş terapisi.
• Dengeyi iyileştirmek için: Fizik tedavi.
• Bel sorunları için: Ameliyat.
• Beslenmeyi artırmak için: Tüple besleme (enteral beslenme).

Bu arada, araştırmacılar yeni tedavilerin klinik denemelerini sürdürmeye devam ediyor. Bu tedavilerin sonunda sadece semptomları değil, hastalığın kendisini de tedavi edebilmesi umuluyor.

Ailesel disotonomi (FD) riski azaltılabilir mi?

FD'nin genetik bir hastalık olması nedeniyle, gelişme riskini gerçekten azaltamayız. Bununla birlikte, belirtilerin farkında olmak ve mümkün olan en kısa sürede tıbbi yardım ve tedavi aramak önemlidir.

Aşkenazi Yahudi kökenliyseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almanız iyi bir fikirdir. Doktorunuz ayrıca hamilelik öncesinde veya sırasında ELP1 genini taşıyıp taşımadığınızı görmek için genetik test yaptırmanızı önerebilir.

Ailesel Disotonomi (FD) hastası olan birinin geleceği nasıl görünüyor?

Ailesel disotonomi hastalığının tedavisi yoktur . Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaşam beklentisi genel nüfusa göre daha kısadır. Bu kişilerin yaklaşık yarısı 30'lu yaşlarına kadar yaşarken, diğerleri 70'li yaşlarına kadar yaşayabilir.

Bunu duymak sizi biraz korkutabilir ve üzebilir. Ancak unutmayın, doğru tedavi ve iyi bakımla bu insanların olabildiğince iyi ve dolu dolu bir hayat yaşamalarına yardımcı olabilirsiniz.

Belirtiler zamanla kötüleşebilir. Örneğin, FD hastalarının yaklaşık %49'u 50 yaşına geldiğinde yürümek için yardıma ihtiyaç duyacaktır. Ayrıca zatürre gibi sık akciğer enfeksiyonları da geçirebilirler.

Ailevi Disotonomi (FD) hastası olan biri kendine nasıl bakar?

Aşağıdaki adımları izleyerek komplikasyonları azaltmaya yardımcı olabilirsiniz:

• Sıcak veya nemli havalardan kaçının.
• Stresli durumları sınırlayın.
• Uzun yolculuklardan kaçının.
• Mesaneniz dolana kadar beklememeye çalışın.

Ayrıca, doktorunuza bu şeyleri düzenli olarak kontrol ettirmelisiniz:

• Tansiyon.
• Gözler.
• Böbrek fonksiyonu.
• Solunum fonksiyonu.
• Omurga.

Özetle

Ailesel disotonomi (FD), sinir sisteminizi etkileyen nadir görülen genetik bir durumdur. Özellikle solunum, sindirim, gözyaşı üretimi, kan basıncı ve vücut sıcaklığı kontrolü ile tükürük üretimi gibi istemsiz fonksiyonları etkiler. Ayrıca tat, ağrı ve sıcaklık gibi duyusal fonksiyonları da etkileyebilir.

Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, ilaçlar, çeşitli terapiler ve cerrahi gibi tedaviler semptomları kontrol altına alarak yaşamı kolaylaştırabilir.Ailevi disotonomi hastalarının yaşam beklentisi daha kısa olsa da, uygun tedavi ve bakımla mümkün olan en iyi yaşamı sürdürebilirler. En önemli şey, belirtileriniz varsa erken tıbbi yardım almak ve sürekli tıbbi gözetim altında kalmaktır.

Ailesel disotonomi, sinir sistemi, genetik hastalıklar, Riley-Day sendromu, çocuk sağlığı, belirtiler, tedavi