Siz de sebepsiz yere sık sık ateşleniyor musunuz? Bunlarla birlikte başka sorunlarınız da var mı? Bu, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olabilir!

Aniden ve hiç beklemeden ateşiniz mi yükseliyor? Ayrıca karın ağrınız, göğsünüzde sıkışma hissi veya eklem ağrılarınız da oluyor mu? Bazen bu belirtiler birkaç gün sonra kayboluyor, ancak bir süre sonra tekrar ortaya çıkıyor mu? Bu olduğunda çok korkmanız normal. Bugün bu belirtilere neden olan, biraz garip ama bilinmesi çok önemli bir hastalıktan bahsedeceğiz.

"Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)" nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Ailesel Akdeniz Ateşi veya kısaca FMF, genlerimizden kaynaklanan ömür boyu süren bir durumdur. Bu durumda, görünürde hiçbir sebep yokken aniden ateşleniriz ve aynı zamanda vücudun çeşitli bölgelerinde iltihaplanma meydana gelir. Daha açık olmak gerekirse, bu, kendi bağışıklık sistemimizdeki küçük bir problemden kaynaklanan bir durumdur. Bu nedenle otoinflamatuar hastalık olarak da adlandırılır.

Bu hastalık esas olarak Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanları etkiler. Göğüs boşluğu ve karın boşluğu gibi bölgeleri kaplayan ince zarlar olan "seröz zarların" iltihaplanmasına neden olur; bu duruma "serozit" denir. Ayrıca eklemlerimizi kaplayan "sinoviyal zarların" iltihaplanmasına da neden olabilir; bu duruma "sinovit" denir. Belirtiler genellikle birkaç gün sürer ve sonra geçer.

FMF'in belirtileri nelerdir?

FMF belirtileri genellikle çocukluk çağında, 20 yaşından önce başlar. Bu belirtiler başlangıçta şiddetli olabilir, ancak yaş ilerledikçe kademeli olarak iyileşebilir. Hastalığa yakalandıktan sonra, haftalar, aylar hatta yıllarca hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz. Bununla birlikte , erken teşhis ve tedavi, belirtileri azaltmaya ve amiloidoz gibi uzun vadeli komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Şimdi bu belirtilerin neler olduğuna bakalım:

• Bazen üşüme ve titremeyle birlikte görülen, 40,6 dereceye (105 Fahrenheit) kadar ulaşan yüksek ateş .
• Baş ağrısı ve boyun tutulması eşlik edebilir.
• Karın ağrısı ve şişkinlik .
• Karın kasları gerilir ve kabızlık oluşabilir.
• Nefes alıp verirken şiddetlenen göğüs ağrısı .
• Eklem ağrısı ve şişliği (çoğunlukla tek bir eklemde).
• Erkeklerde testislerde şişlik ve ağrı .
• Özellikle alt vücutta olmak üzere kas ağrıları .
• Bacaklarda kırmızı, kabarık bir deri lezyonu gelişebilir .

Bu belirtiler birkaç saat içinde aniden ortaya çıkabilir. Ancak herkes bu belirtilerin hepsini yaşamayacaktır.En sık görülen belirti ateştir. Çocukluk çağında ateş tek belirti olabilir. Hastalık genellikle birkaç gün sürer.

FMF'in Prodromal Belirtileri

Bazı insanlar bu ateşin başlamasından birkaç gün önce küçük belirtiler hissetmeye başlarlar. Tıpkı bazı insanların migrenden önce veya kadınların adet görmeden önce hissetmesi gibi. Bunlara "prodromal belirtiler" diyoruz. Bunları hissettiğinizde, "Ah... şimdi sorun geliyor" diye bir ipucu alırsınız.

Bu belirleyici işaretler nelerdir?

• Kaygı, huzursuzluk
• Sinirlilik
• Baş ağrısı
• Bulantı
• Vücut ağrısı
• Halsizlik ( coşku eksikliği, cansızlık )

Bu `FMF` neden oluşuyor?

Bu durum, vücudumuzdaki `MEFV` genindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Bu `MEFV` geni, `pirin` adı verilen çok önemli bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Doğuştan gelen bağışıklık sistemimiz – yani ani enfeksiyonlar gibi tehditlere karşı çalışan bağışıklık sisteminin bir parçası – bu `pirin` proteinine bağlıdır. Dolayısıyla, `MEFV` geni `pirin` proteinini düzgün bir şekilde üretemediğinde, bu protein bağışıklık sisteminde düzgün çalışamaz. İşte bu sorun bu durumda ortaya çıkar.

FMF hastalığına neden olan yaklaşık 30 genetik mutasyon ("varyasyon") tanımlanmıştır. Bunlardan en yaygın olanları "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" ve "M694I"dir. Bunlar Akdeniz ve Orta Doğu kökenli popülasyonlarda en sık görülen mutasyonlardır. Örneğin:

• Araplar
• Ermeniler
• Yunanlılar
• İranlılar
• İtalyanlar
• Yahudi halkı
• Kürtler
• Türkler

FMF için tetikleyiciler

FMF genellikle aniden ve görünürde hiçbir sebep olmadan ortaya çıkıyor gibi görünse de, bazı kişilerde belirli şeyler tarafından tetiklenir. Bazı kişilerde bu durum fiziksel veya zihinsel stres tarafından tetiklenebilir. İnsanlar FMF'nin şu gibi şeyler tarafından tetiklenebileceğini söylüyor:

• Soğuğa maruz kalma
• Egzersiz veya aşırı yorgunluk
• Son zamanlarda meydana gelen bir enfeksiyon
• yakın zamanda geçirilmiş bir yaralanma veya ameliyat
• Şiddetli stres (hayatta büyük bir sorun gibi)
• Kadınların adet dönemleri veya yumurtlama zamanları

FMF'in olası komplikasyonları

FMF'in ateşi birkaç gün sonra düşse de, vücuttaki sürekli iltihaplanma zamanla vücudumuzu etkileyebilir. Bu nedenle doktorlar sürekli tedavi önermektedir. Bu şekilde sürekli bir iltihaplanma süreci olduğunda, bağışıklık sistemimiz büyük baskı altına girer ve başka hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Bunun en ciddi komplikasyonu 'ikincil amiloidoz' adı verilen bir durumdur . Bu durum böbrek yetmezliğine bile yol açabilir. Bu nedenle bu konuda çok dikkatli olmak önemlidir.

Diğer komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Splenomegali (dalak büyümesi)
• Kısırlık
• Diğer otoimmün hastalıklar (`İkincil otoimmün hastalık`)

FMF nasıl teşhis edilir?

Bir doktor FMF'i nasıl teşhis eder? Şöyle yöntemler kullanırlar:

• Belirtilerinizi, ne sıklıkla ortaya çıktıklarını ve ne kadar süredir devam ettiklerini dikkatlice dinleyeceklerdir.
• Size ailenizde bu hastalığa yakalanmış biri olup olmadığını ve genetik mirasınızın ne olduğunu soracaklar.
• Hasta olduğunuzda, vücudunuzda herhangi bir iltihaplanma veya tahriş olup olmadığını görmek için sizi muayene edeceklerdir.
• Hastalık sırasında , iltihaplanma belirtisi olup olmadığını görmek için kan testleri yapılır .
• FMF'ye en sık neden olan MEFV genindeki mutasyonları kontrol etmek için genetik test önerilir .
• Ayrıca FMF tedavilerine nasıl yanıt verdiğinizi de inceleyecekler.

`FMF` Tedavisi

FMF'in ana tedavisi, iltihap önleyici ilaç olan kolşisindir. Bu ilaç, iltihaplanmada rol oynayan nötrofil adı verilen bir tür beyaz kan hücresinin aktivitesini azaltarak etki gösterir. Kolşisin, FMF ataklarının sıklığını önlemeye veya azaltmaya ve komplikasyon riskini düşürmeye yardımcı olabilir. FMF hastalarının %90'ından fazlası iyileşir . Çoğu kişi bu ilacı ömür boyu her gün almak zorundadır.

Ancak, çok az sayıda insan kolşisinden istenen sonuçları alamayabilir veya başka sağlık sorunları nedeniyle bu ilacı kullanamayabilir. Bu gibi kişiler için doktorlar başka ilaç türleri önerir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• Canakinumab

Eğer `FMF`'ye sahipseniz ne olur?

FMF'in kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, ilaçlarla iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir . Birçok kişide, ilaç kullanmaya başladıktan sonra ateş ve vücut ağrıları neredeyse tamamen ortadan kaybolur. Bazılarında ise alevlenmelerin sıklığı ve şiddeti azalır. Ancak bu ilaçların düzgün çalışması için, belirti göstermedikleri zamanlarda bile düzenli olarak alınmaları gerekir.Hasta olduğunuzda bu ilacı almak hastalığı hemen ortadan kaldırmaz. Bu ilaç sadece hastalığın ortaya çıkmasını önler.

FMF önlenebilir mi?

Birçok insan FMF'ye neden olan gen varyantına sahip olduğunu bile bilmiyor. FMF'ye yakalanmak için, hem annenizden hem de babanızdan gen varyantının iki kopyasını almanız gerekir. Sadece bir kopyanız varsa, FMF belirtileri göstermezsiniz. Ancak bu gen varyantını çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Eşiniz de bu gen varyantına sahipse, çocuklarınız FMF'ye yakalanabilir. Genetik testler, gen varyantının taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.

Bu tür sık ​​görülen ateş vakaları eski çağlardan beri rapor edilmiştir. Belki de "FMF" adı verilen bu hastalık da aynı derecede eskidir. Bazı araştırmacılar, bu durumun o dönemde yaygın olan "tüberküloz" gibi büyük enfeksiyonlarla mücadele etmenin bir yolu olarak ortaya çıkmış olabileceğini düşünüyor. Aslında, vücutta iltihaplanmanın bazı faydaları vardır, ancak sorunlu hale gelmesi ancak aşırıya kaçtığında olur. Neyse ki, bu durumu kontrol altına almak için artık iyi ilaçlar mevcut. Bu nedenle, "FMF" hastalığınız olsa bile normal bir hayat yaşayabilirsiniz.

Unutmamanız gereken en önemli şey! (Önemli Mesaj)

Tamam, bugün konuştuğumuz "FMF" hakkında artık daha iyi bir anlayışa sahipsiniz. En önemli şey, sizde veya ailenizden birinde sebepsiz yere ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı vb. varsa, bunu sadece bir soğuk algınlığı olarak geçiştirmeyin, tam olarak ne olduğunu öğrenmek için bir doktora görünmenizdir. Hastalığı teşhis edip erken tedaviye başlarsanız, birçok komplikasyonu önleyebilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz. Unutmayın, doktorunuzun reçete ettiği ilaçları tam olarak, talimatlara uygun şekilde kullanmak da çok önemlidir. Aklınıza takılan herhangi bir soru veya endişeniz varsa doktorunuzla konuşmayı unutmayın.

FMF , ailesel ateş sendromu, sık ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, genetik hastalıklar, kolşisin, amiloidoz