Eğer sizde veya tanıdığınız birinde Fabry hastalığı varsa, muhtemelen Galafold adlı bir ilaçtan haberdarsınızdır. Bu, Fabry hastalığı için ilk ve tek ağızdan alınan ilaçtır. Fabry hastalığı için diğer tedaviler, örneğin enzim replasman tedavisi, enjeksiyon yoluyla verilir. Galafold, tamamen farklı bir şekilde çalışan bir tür "eşlikçi" tedavidir. Tüm Fabry hastalığı türleri için etkili değildir. Bununla birlikte, hastalığa neden olan gendeki belirli mutasyonlara sahip kişiler için çok yardımcı olabilir.
Fabry hastalığı nedir? Galafold nasıl çalışır?
Basitçe söylemek gerekirse, Fabry hastalığı, ebeveynden çocuğa geçen nadir bir genetik rahatsızlıktır . Fabry hastalığı olan kişilerin vücutlarında alfa-galaktosidaz A (alfa-gal) adı verilen bir enzim bulunur. Ancak bu enzim düzgün çalışmaz. Bunun nedeni, bu enzimi üretmesini sağlayan gendeki bir mutasyondur.
Alfa-gal, vücudumuzdaki birçok hücrede bulunan çok önemli bir enzimdir. Başlıca işlevi, GL-3 adı verilen yağlı bir maddeyi parçalamaktır. Bu nedenle, bu enzim düzgün çalışmadığında, GL-3 adı verilen madde vücut hücrelerinde birikmeye başlar. Zamanla, bu birikim böbrekler , kalp , deri, beyin ve sinir sistemi gibi vücudun önemli kısımlarına ciddi zararlar verebilir.
Fabry hastalığının iki ana türü vardır.
| Hastalık türü (Tip) | Tanım ve Belirtiler |
|---|---|
| Klasik tip | Bu, hastalığın en şiddetli şeklidir. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. El ve ayaklarda yanma ve uyuşma gibi ağrılar, mide ve sindirim sorunları ve göbek ile dizler arasında kırmızı-mor cilt lekeleri görülebilir. Bazı kişilerde ayrıca terlemenin azalması, kuru cilt ve aşırı ısı hassasiyeti de yaşanabilir. |
| Geç başlangıçlı tip | Bu, Fabry hastalığının en yaygın türüdür. Klasik formdan daha hafiftir. Hastalık doğumdan itibaren mevcut olsa da, belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkmaz. Bunun yerine, belirtiler 30'lu yaşlarda veya daha sonra ortaya çıkmaya başlar. |
Fabry hastalığı olan kişiler yaşlandıkça, GL-3 hücrelerinde birikmeye devam eder. Bu durum zamanla ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Birçok kişide böbrek sorunları gelişir ve bu da sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastalık ayrıca kalbe ve kan damarlarına zarar vererek kalp krizi veya felç riskini artırabilir.
Fabry hastalığının tedavisindeki ana amaç, vücuda işlevsel bir `alfa-gal` enzimi sağlamaktır. Bu, zaten meydana gelmiş olan hasarı geri döndürmese de, gelecekteki hasarı önlemeye yardımcı olur.
Bu durum için birçok kişiye Enzim Replasman Tedavisi (ERT) uygulanmaktadır. Bu tedavi, dışarıdan üretilen ve iyi çalışan bir enzimin vücuda enjekte edilmesini içerir. Vücut daha sonra bu enzimi GL-3'ü parçalamak için kullanabilir.
Ancak Galafold tamamen farklı bir şekilde çalışır. Galafold'un aktif maddesi `migalastat` adı verilen bir ilaçtır. Bu ilaç, hastanın kendi vücudunda bulunan ancak kararsız olan `alfa-gal` enzimine bağlanır. Vücudunuzdaki `alfa-gal` enziminin biraz 'şişmiş', 'kararsız' olduğunu düşünün. Bu nedenle düzgün çalışamaz. Galafold adı verilen ilaç, bir arkadaş gibi, bu 'şişmiş' enzime bağlanır ve onu 'stabilize' eder. Böylece bu enzim işini düzgün bir şekilde yapabilir. Buna "Şaperon Terapisi" diyoruz.
Galafold'u herkes kullanabilir mi?
Hayır. Galafold yalnızca `alfa-gal` enzimini üreten gendeki belirli bir tür uygun mutasyona sahip kişilerde kullanılabilir. Bu mutasyon sonucu oluşan `alfa-gal` enzimi hala çalışabilir durumdadır, ancak düzgün çalışamayacak kadar kararsızdır. Galafold bu enzime bağlanır, onu stabilize eder ve çalışmasını sağlar.
Bazı Fabry hastaları hiç alfa-gal enzimi üretmez veya üretilen enzim hiç işlev görmez. Galafold bu tür kişiler için hiçbir işe yaramaz. Çünkü vücutta onu stabilize edecek bir enzim yoktur. Onlar için enzim replasman tedavisi (ERT) daha uygundur.
Bu nedenle, doktorunuz Galafold reçete etmeden önce, tam olarak hangi genetik mutasyona sahip olduğunuzu belirlemek için özel bir genetik test yapacaktır. Bu, ilacın sizin için faydalı olup olmayacağını belirleyecektir.
Bu ilacı nasıl kullanıyorsunuz?
Bu kısım çok önemli çünkü ilacın tüm faydasını görebilmek için doğru şekilde kullanmanız gerekiyor.
- Kullanım şekli: Galafold kapsül formundadır. İki günde bir , yani her iki günde bir alınır.
- Günün saati: Her gün aynı saatte almak çok önemlidir. Örneğin, ilk gün saat 8'de aldıysanız, ertesi gün de saat 8'de almalısınız.
- En önemlisi: Bu ilaç aç karnına alınmalıdır. Yani ilacı almadan 2 saat önce ve aldıktan 2 saat sonra hiçbir şey yememelisiniz.
- Bir diğer önemli nokta: Hapı almadan 2 saat önce ve aldıktan 2 saat sonra kafein içeren hiçbir şey (çay, kahve, bazı gazlı içecekler gibi) tüketmeyin . Bu süre zarfında su, lifsiz meyve suları veya kafeinsiz gazlı içecekler içebilirsiniz.
Günleri karıştırmamanıza yardımcı olmak için bu ilaç özel bir ambalajda gelir. Buna 'blister kart' denir. Günleri işaretlemenin bir yolu vardır. İlacı aldığınız gün blister kartı çıkarırsınız ve ilacı almadığınız gün yerine boş daireyi çıkarırsınız. Bu şekilde, kartı her gün işaretleyebilir ve ilacı almanız gereken günü kaçırmazsınız.
Diğer ilaçlarla birlikte kullanıldığında yan etkileri ve sorunları var mı?
Galafold kullanan bazı kişilerde solunum yolu enfeksiyonları (nezle, boğaz ağrısı) ve idrar yolu enfeksiyonları riski biraz artabilir. Enfeksiyonları önlemenin en iyi yolu ellerinizi sık sık yıkamak, hasta insanlardan uzak durmak ve bol su içmektir.
En önemlisi, bu ilaçtan kaynaklandığını düşündüğünüz rahatsız edici, olağandışı belirtiler geliştirirseniz, asla kendi başınıza ilacı bırakmayın . Mutlaka doktorunuzla konuşun.
Ayrıca, daha önce de bahsettiğimiz gibi, kafeinBu nedenle Galafold daha az etkili olabilir. Bu yüzden kafein içeren şeylere dikkat edin. Ayrıca, kullandığınız diğer ilaçlar, vitaminler veya geleneksel ilaçlar hakkında doktorunuzu bilgilendirmeniz çok önemlidir.
Özetle
- Galafold, Fabry hastalığının belirli türleri için özel bir ağızdan alınan ilaçtır.
- Bu yöntem, vücudunuzda zaten bulunan ancak kararsız olan bir enzimi stabilize ederek ve işlevsel hale getirerek çalışır. Bunun sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırmanız gerekir.
- İlaç, iki günde bir, aç karnına alınmalıdır. İlacı almadan 2 saat önce ve aldıktan 2 saat sonra kafeinli içeceklerden ve yemeklerden kaçınılmalıdır.
- Bu ilaç mevcut semptomlarınızı iyileştirmeyebilir, ancak hastalığın gelecekte yol açabileceği hasarı önlemeye yardımcı olacaktır.
- Herhangi bir yan etki veya sorun yaşarsanız, derhal doktorunuzla konuşun.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin