Hamilelik sırasında genetik testler hakkında bilmeniz gerekenler

Eğer hamile bir anneyseniz veya müjdeli haberi zaten aldıysanız, kalbinizdeki en büyük dilek sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır. Bu nedenle, bu süreçte doktorlar bebeğin sağlığını kontrol etmek için çeşitli testler önerirler. Bunlar arasında, birçok kişiye biraz karmaşık gelebilecek ancak çok önemli olan bir test türünden bahsediyoruz. Bu test, genetik test veya İngilizce'de dediğimiz gibi ' Genetic Testing'dir .

Bu genetik test kimlere uygulanmalıdır?

Özetle, her kadın hamilelik öncesinde veya hamilelik sırasında bu testlerden geçme fırsatına sahiptir. Bazen bebeğin babası da bu testlere yönlendirilir.

Doktorunuzun bu tür bir testi önermesinin genellikle birkaç ana nedeni vardır:

• Aile Öyküsü : Eğer sizin veya eşinizin ailesinde genetik bir hastalık (örneğin, talasemi) varsa, bebek de risk altında olabilir.
• Yaş: Genel olarak, anne 35 yaşını geçtiğinde, bazı genetik rahatsızlıkların (özellikle Down sendromunun) gelişme riski biraz artar.
• Önceki gebeliklerle ilgili durumlar: Önceki gebeliğinizde genetik bir problemi olan bir bebeğiniz olduysa.
• Diğer testlerin sonuçları : Daha önce yaptırdığınız başka bir tarama veya kan testinde şüpheli bir durum görürseniz.

Bazı genetik hastalıklar belirli etnik gruplarda daha yaygındır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı Doğu Avrupa kökenli insanlarda daha yaygındır. Orak hücreli anemi Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır. Kistik fibrozis beyazlarda daha yaygındır. Bunlar sadece birkaç örnektir. En önemli şey, aile geçmişiniz ve sağlığınız hakkında doktorunuzla açık ve dürüst olmaktır.

Bu testler aslında neyi arıyor?

Genetik testlerin iki ana türü vardır. Bunları anlamak çok önemlidir.

1. Tarama Testleri: Bunlar yapılan ilk testlerdir. Bu testler bebeğinizin belirli bir hastalığa sahip olup olmadığını %100 kesin olarak söylemez. Bunun yerine, bebeğinizin belirli bir genetik hastalığa (örneğin, 'Down sendromu', 'Trizomi 18', 'Trizomi 13', ' Nöral Tüp Defektleri ') yakalanma olasılığının ne kadar yüksek (düşük veya yüksek) olduğunu gösterirler. Bu testler genellikle anneden kan örneği alınarak yapılır.

2. Taşıyıcı Testleri:Bu test, sizin veya bebeğin babasının bir hastalığa neden olan bir genin "taşıyıcısı" olup olmadığını kontrol eder. Taşıyıcı, kişinin hiçbir belirti göstermediği ancak hastalığa neden olan geni taşıdığı anlamına gelir. Her iki ebeveyn de aynı hastalığın taşıyıcısıysa, çocuğun o hastalığa yakalanma olasılığı vardır. Bu testler, Kistik fibroz, Fragile X sendromu, Orak hücreli anemi ve Tay-Sachs gibi hastalıklar için yapılır.

Bu testler nasıl yapılıyor? Korkulacak bir şey mi?

Hiç endişelenmenize gerek yok. Yukarıda bahsettiğimiz "tarama" ve "taşıyıcı" testlerinde, bir hemşire veya tıbbi laboratuvar görevlisi sizden sadece kan örneği alır. Bazen tükürük örneği de kullanılabilir. Bu tıpkı normal bir kan testi gibidir. Bu temel testler size veya doğmamış bebeğinize herhangi bir zarar veya risk oluşturmaz.

Rapor geldikten sonra... bilmemiz gerekenler

Bu en önemli ve kafa karıştırıcı kısım. Tarama testi raporunuzda "Yüksek Risk" yazıyorsa paniklemeyin.

Şöyle düşünün, bu "tarama testi", gökyüzünde koyu bulutlar olduğunu ve yağmur yağma ihtimalinin yüksek olduğunu söyleyen hava raporuna benziyor. Ama yağmurun tam olarak yağıp yağmayacağını ve ne kadar yağacağını bilmek için daha fazlasına bakmanız gerekiyor. Bu da aynı şekilde.

"Yüksek Risk" sonucu alırsanız, doktorunuz bundan sonra ne yapmanız gerektiğini açıklayacaktır. Bir sonraki adım genellikle tanı testidir . Bu testler, bebeğinizin genetik bir rahatsızlığa sahip olup olmadığını %99'dan daha yüksek doğrulukla söyleyebilir.

Tanı Testleri

Bunlar daha önce yapılan kan testlerine benzemiyor. Bunlar biraz daha karmaşık. İki ana yöntem var:

1. Amniyosentez: Rahimde bebeği çevreleyen amniyotik keseden az miktarda amniyotik sıvının alınarak incelenmesi işlemidir.

2. Koryon Villus Örneklemesi (KVS): Plasentanın bir bölümünden çok az miktarda doku alınarak incelenmesi işlemidir.

Bu testlerin her ikisinin de düşük yapma riski çok düşük olduğundan, doktorlar bunları yalnızca tarama testi yüksek risk gösterdiğinde önerirler.

Baba testinin de önemi neden var?

Taşıyıcılık testlerinde babanın da test edilmesi çok önemlidir. Bir çocuğun bazı genetik hastalıklara yakalanması için hem annenin hem de babanın o hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Diyelim ki, belirli bir hastalığın taşıyıcısı olarak test edildiniz. Ancak test, çocuğun babasının o hastalığın taşıyıcısı olmadığını doğrularsa, çocuğun o hastalığa yakalanma riski neredeyse tamamen ortadan kalkar. Bu nedenle, bazen babanın testi büyük bir rahatlama sağlayabilir.

Tüm bunları mutlaka doktorunuzla konuşun, sonuçları anlayın ve bundan sonra ne yapacağınıza karar verin. İnternetten bilgi aramak yerine, doktorunuz size durumunuz için en iyi tavsiyeyi verebilir.