hATTR amiloidozu adı verilen nadir bir genetik rahatsızlığınız olduğunu öğrendiğinizde çok endişelenebilirsiniz. Aslında bu çok nadir bir hastalıktır. Dünya çapında sadece 50.000 kişide bu hastalık bulunmaktadır. Bunu duyduğunuzda korkmanız ve kafanızın karışması normaldir. Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalık vücudumuzdaki TTR adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Sonuç olarak, amiloid adı verilen anormal bir protein türü kalp, böbrekler, sinir sistemi ve sindirim sistemi gibi organlarda birikir. Daha sonra bu organlar düzgün çalışamaz. İlk kez doktora gittiğinizde, size birçok soru soracaktır. Önceden hazırlıklı olmak çok önemlidir. Böylece siz ve doktorunuz sizin için en iyi tedaviyi seçebilirsiniz.
Doktora gitmeden önce nasıl hazırlanıyorsunuz?
Doktora gitmeden önce bu noktalara dikkat etmekte fayda var.
Ailenizin tıbbi geçmişini doğru bir şekilde öğrenin.
hATTR amiloidozu genetik bir hastalıktır. Tıbbi olarak, "otozomal dominant" bir durumdur. Bu , ebeveynlerinizden birinde bu hastalığa neden olan gen mutasyonu varsa, hastalığı miras alma olasılığınızın %50 olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinizden, kardeşlerinizden veya bir çocuğunuzdan birine bu hastalık teşhisi konulmuşsa, herhangi bir semptomunuz olmasa bile genetik test yaptırmak çok önemlidir.
Unutmayın, ailenizden birinde bu hastalık olması, sizin de %100 hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Ancak genin sizde olup olmadığını bilmek, tedaviye erişmenize yardımcı olabilir.
Yaptığınız tüm test raporlarını yanınıza alın.
Daha önce TTR gen mutasyonunu araştırmak için herhangi bir genetik test yaptırdıysanız, doktorunuza bundan bahsedin. Ayrıca, test sonuçlarınız genin sizde olduğunu doğrularsa, doktorunuz daha fazla test önerecektir. Çünkü hATTR hastalığı kalp, karaciğer ve böbrekler gibi diğer organları da etkileyebilir. Yakın zamanda kalp testi (ekokardiyogram) veya kan testleri yaptırdıysanız, tüm bu raporları yanınızda getirdiğinizden emin olun.
Kullandığınız ilaçların bir listesini yanınızda getirin.
Doktorunuz kullandığınız tüm ilaçlar hakkında bilgi edinmek isteyecektir. Bu, yalnızca doktorunuzun reçete ettiği ilaçları değil, aynı zamanda reçetesiz satılan ağrı kesicileri, vitaminleri ve takviyeleri de içerir.
Doktorun size sorabileceği sorular
Sorularınıza cevap vermeye hazır olmak, doktorunuzun sizin için en uygun tedaviyi belirlemesine yardımcı olacaktır. Ayrıca, aklınıza takılan soruları sormanız için size de zaman kazandıracaktır.
İşte doktorun size sorabileceği soruların kısa bir özeti.
| Sorgulama alanı | Size sorulabilecek sorular ve bilmeniz gerekenler |
|---|---|
| Aile tıbbi geçmişi | "Ailenizde hATTR hastalığı olan başka biri var mı?" diye soruyorlar. Belki ailenizden birinde kalp hastalığı, ilerleyici nöropati , karpal tünel sendromu veya bağırsak sorunları vardı. Belki de hATTR hastalığı vardı ve bunun farkında değillerdi. Bu bilgiyi onlarla paylaşın. |
| Genetik ve tanı testleri | "Genetik test yaptırdınız mı?" diye soruyorlar. hATTR, birden fazla organı etkilediği için teşhis edilmesi zor olabilir. Doktorunuz şu testleri önerebilir: biyopsi (test için doku örneği alınması), kan testleri, kalbinizi kontrol etmek için ekokardiyogram veya kardiyak MR ve sinir fonksiyonunu kontrol etmek için sinir iletim testleri . |
| Kalple ilgili semptomlar | "Kalp çarpıntısı, nefes darlığı, egzersiz yapmada zorluk veya bacaklarınızda şişlik gibi belirtileriniz var mı?" hATTR, bu proteinlerin kalpte birikmesine neden olarak kalp krizi, kalp hastalığı veya kalp kasının kalınlaşmasına (hipertrofik kardiyomiyopati) yol açabilir. Bu belirtileriniz varsa, derhal bir kardiyoloğa yönlendirileceksiniz. |
| Görme sorunları | "Gözünüzde uçuşan cisimler gibi görme değişiklikleri yaşıyor musunuz?" TTR gen mutasyonlarının yaklaşık %20'si gözleri etkiler. Görme ile ilgili herhangi bir değişiklik bir göz doktoru tarafından kontrol edilmelidir. |
| Yürüyüş ve sinir problemleri | "Yürümekte zorlanıyor musunuz?" hATTR hastalığının ilk ve en yaygın belirtilerinden biri, kollarınızdaki ve bacaklarınızdaki sinirlerin hasar görmesidir (periferik nöropati) . Bu, ağrı, uyuşma ve karıncalanma gibi belirtilere neden olabilir. Eğer bunlar yaşamınızı etkiliyorsa, iş terapisi gibi seçenekleri değerlendirmeniz gerekebilir. |
| Otonom sinir sistemi sorunları | "Aşırı terleme, ishal ve kabızlık arasında gidip gelme veya idrar kontrolünde zorluk çekiyor musunuz?" Bunlar, kalp atış hızımız, kan basıncımız ve sindirimimiz gibi kontrolümüz dışında olan şeyleri kontrol eden otonom sinir sistemi ile ilgili sorunlardır. Bu belirtilere sahip olmak, hATTR rahatsızlığınızın kötüleştiğinin bir işareti olabilir. |
Doktor ayrıca tedavi yöntemlerinden de bahsediyor.
Doktorunuz durumunuzu doğruladıktan sonra tedavi seçeneklerini sizinle görüşecektir.
İlacınızı aldınız mı?
Şu anda hATTR'yi kontrol altına almak ve ilerlemesini yavaşlatmak için onaylanmış çeşitli ilaçlar bulunmaktadır. Örnekler arasında ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` ve `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` yer almaktadır. Bu ilaçlardan herhangi birini daha önce kullandıysanız, size yardımcı olup olmadıklarını veya herhangi bir yan etkiye neden olup olmadıklarını doktorunuza bildirmeniz önemlidir.
Karaciğer nakli hakkında ne düşünüyorsunuz?
On yıllarca hATTR için en iyi tedavi karaciğer nakliydi. Ancak bu, özellikle kalp komplikasyonları olmak üzere yüksek bir komplikasyon riski taşır. Yeni araştırmalar, bazı yeni ilaçların karaciğer nakli kadar etkili olabileceğini gösteriyor. Bu nedenle, bu ameliyatın ve diğer tedavilerin artıları ve eksileri hakkında doktorunuzla konuşabilirsiniz.
Klinik bir araştırmaya katılmak ister misiniz?
Doktorlar her zaman hATTR hastalarına daha iyi bakım sağlamanın yollarını arıyorlar. Bunu yapmanın bir yolu da klinik denemelerdir. Bugün onaylanan her ilaç bu şekilde test edilmiştir. Bu, yeni bir tedavinin genel halka sunulmadan önce denenmesi için harika bir fırsattır. Ancak bazı riskler de vardır. Bunu da doktorunuza sorabilirsiniz.
Özetle
- hATTR amiloidozu nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık hakkında bilgi edindiğinizde endişelenmeniz normaldir.
- Doktora gittiğinizde, aile tıbbi geçmişinizi, yaptırdığınız testlerin sonuçlarını ve kullandığınız ilaçların listesini yanınızda götürün.
- Belirtilerinizi (göğüs ağrısı, nefes darlığı, uzuvlarda uyuşma, görme değişiklikleri) hiçbir şeyi gizlemeden doktorunuza anlatın.
- Doktorunuzla tedavi seçenekleri (ilaç, ameliyat, tıbbi araştırmalar) hakkında açıkça konuşun ve aklınıza gelen tüm soruları sorun.
- Hastalığın doğru teşhis edilmesi ve uygun tedavinin uygulanmasıyla bu hastalıkla başarılı bir şekilde yaşayabilirsiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin