Bebeğinizin yüzünün bir tarafı diğerinden daha mı küçük? Hemifasiyal Mikrosomi hakkında konuşalım!

Bebeklerin yüzlerinin bir tarafının diğerinden biraz farklı olduğunu, belki de biraz farklı olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da kulağı biraz farklı bir yerde, ya da yanağı düzgün oluşmamış gibi görünüyor. Ebeveynlerin böyle bir şey gördüklerinde biraz korkmaları ve endişelenmeleri normaldir. Bugün bahsedeceğimiz durum da bu, Hemifasiyal Mikrosomi olarak adlandırılıyor. Merak etmeyin, bunu detaylı olarak ele alalım.

Hemifasiyal Mikrosomi Nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Hemifasiyal Mikrosomi doğuştan gelen bir durumdur . Bebeğin yüzünün bir tarafındaki kulaklar, ağız ve çene kemiği gibi kısımların diğer tarafa göre düzgün gelişmemesi durumunda ortaya çıkar. Bunu, yüz oluşurken bir tarafta küçük 'unsurların' eksik olması olarak düşünebilirsiniz. Buna bazen Kraniyofasiyal Mikrosomi de denir.

Çoğu zaman bu durum yüzün sadece bir tarafını etkiler . Ancak çok nadir durumlarda bu rahatsızlık yüzün her iki tarafını da etkileyebilir. Bu durumda buna Bilateral Hemifasiyal Mikrosomi diyoruz.

Bu durum yüzün şu bölgelerini etkileyebilir:

• Elmacık kemikleri
• Gözler
• Kulağın dış kısmı ve orta kulak
• Yüz sinirleri (yüz ifadelerimizi ve kahkahamızı kontrol eden sinirler)
• Çene kemiği
• Yüz kasları
• Boyun
• Kafatası
• Dişler

Çok nadir olmakla birlikte, hemifasiyal mikrosomi bazen kalp, böbrekler, göğüs kemikleri (kaburgalar) ve omurga gibi diğer vücut sistemlerinde de sorunlara yol açabilir.

İstatistiksel olarak, bu durum doğan her 3.000 ila 5.600 bebekten birini etkiler. Yarık dudak veya yarık damaktan sonra yüzün en sık görülen ikinci doğuştan anomalisidir.

Belirtiler neler olabilir?

Bu rahatsızlığın belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde hafif etkiler görülürken, diğerlerinde daha ciddi etkiler ortaya çıkabilir. Bu da belirtilerin niteliği ve şiddetinin, yüz bölgesinin ne kadarının etkilendiğine bağlı olarak değiştiği anlamına gelir.

Bunlar en sık görülen belirtilerden bazılarıdır:

• Mikrotia: Bu, kulağın küçük, hizasız veya anormal şekilli olduğu bir durumdur. Hatta tamamen yok bile olabilir.
• Hipodonti: Bazı dişler hiç çıkmaz. Yani dişler başlangıçtan itibaren gelişmez.
• Yüz siniri zayıflığına bağlı yüz felci: Etkilenen taraftaki gözü düzgün bir şekilde kapatmak, gülümsemek veya kaş çatmak gibi hareketleri yapmak zor olabilir.
• Cilt etiketleri:Bu fazladan deri parçaları genellikle kulağın yakınında, bazen de yanakta görülür.
• Tek gözün küçük olması (Mikroftalmi): Etkilenen göz, diğer göze kıyasla daha küçük görünebilir. Göz küresi de daha küçük olabilir.
• Dengesiz gülümseme: Kaslar ve sinirler yeterince gelişmediği için, gülümserken yüzün iki tarafı eşit olmayabilir.

Bunlar görülen başlıca belirtilerdir. Ancak daha önce de söylediğim gibi, herkes bu belirtilerin hepsini göstermez ve mevcut belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişir.

Bu neden oluyor? Sebepleri neler?

Aslında uzmanlar hala Hemifasiyal Mikrosominin kesin nedenini bilmiyorlar . Durumun, gebeliğin ilk altı haftasında (yani ilk bir buçuk ayında) fetüsün gelişimini bozan bir şeyden kaynaklandığına inanıyorlar. Unutmayın, bebeğin yüzünün bazı kısımları bu ilk birkaç haftada oluşmaya başlar. İşte bu dönemde, belki de hafif bir kan akışı eksikliği gibi bir sorun ortaya çıkabilir.

Araştırmacılar henüz bununla bağlantılı belirli genleri veya çevresel faktörleri tespit edemediler. Bu, annenin hamilelik sırasında yaptığı veya yapmadığı bir şeyden kaynaklandığını varsaymamak gerektiği anlamına gelir. Bu kimsenin suçu değil.

Ancak bazı ailelerde bu rahatsızlığa sahip birden fazla kişi bulunduğu için kalıtsal olabileceğinden şüpheleniliyor. Fakat bunu henüz doğrulayacak yeterli araştırma yok.

Bu durum nedeniyle ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Yüzdeki değişikliklere ek olarak, Hemifasiyal Mikrosomi tanısı konmuş çocuklarda başka komplikasyonlar da görülebilir. Bunların da farkında olmakta fayda var:

• İşitme kaybı: Bu sorun, özellikle kulak ve kulak kanalı düzgün gelişmemişse ortaya çıkabilir. Bazen, bir tarafta işitme tamamen kaybolabilir.
• Beslenme güçlüğüne bağlı yetersiz beslenme: Alt çene düzgün hizalanmamışsa veya dişlerde sorun varsa, bebeğin emmesi, daha sonra yemek yemesi ve çiğnemesi zorlaşabilir. Bu durum kilo kaybına ve büyüme geriliğine yol açabilir.
• Ağız ve diş sağlığı sorunları: Diş gıcırdatma, çarpık dişler ve çürükler yaygındır.
• Konuşma bozuklukları: Yüz kasları, çene kemiği ve damakla ilgili sorunlar nedeniyle kelimeleri telaffuz etmek ve net konuşmak zor olabilir.
• Görme sorunları: Görme, mikroftalmi (küçük göz) ve diğer göz problemleri gibi durumlardan etkilenebilir.
• Solunum problemleri:Özellikle alt çene çok küçük ve burun boşlukları dar ise, uyku sırasında solunum güçlüğü (uyku apnesi) görülebilir.

Bu hususların farkında olmak ve gerekli tıbbi tavsiye ve tedaviyi almak çok önemlidir.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Doktorlar genellikle önce bebeğin kapsamlı bir fiziksel muayenesini yaparlar. Çoğu durumda, yüzdeki değişiklikler, özellikle kulak ve çenedeki değişiklikler, açıkça görülebildiği için bu durum bebek doğduktan hemen sonra teşhis edilebilir.

Ancak bazı durumlarda, bebek doğmadan önce, yani henüz anne karnındayken yapılan prenatal ultrason veya MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) testleri bu durum hakkında ipucu verebilir. Ancak bu her zaman böyle olmaz.

Hemifasiyal mikrosomi tanısını doğrulamak, hasarın boyutunu belirlemek ve beynin hangi bölgelerinin etkilendiğini tam olarak tespit etmek için doktorlar başka görüntüleme testleri de yapabilirler. Örneğin:

• Röntgen: Yüz kemiklerinin durumunu kontrol etmek için kullanılır.
• BT taramaları (Bilgisayarlı Tomografi taramaları): Bu taramalar, yüzün kemiklerinin ve yumuşak dokularının daha net, üç boyutlu bir görüntüsünü oluşturabilir. Bu, ameliyat planlamasında çok yardımcı olur.

Bu testler, yüz kemikleri, kasları ve sinirleri hakkında net bir görüntü sağlayarak tedavi planlamasında büyük fayda sağlar.

Tedavisi nasıl yapılır?

Bu rahatsızlığın tedavisi, çocuğun ne kadar şiddetli etkilendiğine bağlıdır. Hemifasiyal mikrosomi rahatsızlığı olan çocukların genellikle yüzün bazı kısımlarını onarmak veya yeniden yapılandırmak için ameliyata ihtiyaçları vardır.

Bu ameliyatların neler olduğu ve ne zaman gerçekleştirileceği, çocuğun ihtiyaçlarına, yaşına ve etkilenen bölgelere bağlı olarak çocuktan çocuğa değişir.

Bebeğin küçük olduğu, yani bebeklik döneminde olduğu zamanlarda , tedavinin temel amacının bebeğin iyi nefes almasına ve beslenmesine yardımcı olmak olması çok önemlidir. Bunlar temel unsurlardır.

Daha sonra, çocuk büyüdükçe, yani çocukluk ve ergenlik döneminde , tedavinin amacı yüz fonksiyonunu ve görünümünü iyileştirmektir. Yani, konuşmak, yemek yemek ve gülümsemek gibi şeyleri kolaylaştırırken yüz simetrisini ve görünümünü iyileştirmektir.

Çoğu durumda, bu ameliyat tek seferde yapılamaz. Çocuk büyüdükçe yüz kemikleri gelişir ve işlem birden fazla aşamada gerçekleştirilir.Bunlar yapılması gereken şeyler. Çocuğun büyümesiyle birlikte bazı ameliyatların ertelenmesi gerekiyor. Bu biraz zaman alan ve sabır gerektiren bir şey.

Cerrahi tedavi

Hemifasiyal mikrozomi için cerrahi işlemler şunları içerebilir. Bu işlemler, uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından gerçekleştirilir:

• Kulak burun boğaz cerrahisi (KBB cerrahisi): özellikle kulak rekonstrüksiyonu ve işitme implantları.
• Yüz plastik ve rekonstrüktif cerrahisi: Yüz simetrisini ve görünümünü yeniden kazandırmak. Yumuşak doku eksikliği olan bölgelere yağ grefti veya diğer doku greftleri uygulamak.
• Göz ameliyatı / Oftalmoloji ameliyatı: Gözler küçükse veya göz kapaklarında sorun varsa, bunların onarımı yapılır.
• Maksillofasiyal cerrahi / Ortognatik cerrahi: Alt çene, üst çene, elmacık kemikleri vb. uzunluk ve pozisyonunu düzeltmek için yapılır. Bazen distraksiyon osteogenez teknikleri kullanılır.
• Ağız cerrahisi: Çekilmiş dişlerin çekilmesi, fazla dişlerin alınması.

Bütün bunlar çocuğun olabildiğince normal bir hayat yaşamasına yardımcı olmak için yapılıyor.

Yenidoğanlar üzerinde gerçekleştirilen ameliyatlar

Yeni doğan bir bebeğin solunum güçlüğü çekmesi veya emmeyi becerememesi durumunda, doktorlar bebeğin doğumundan hemen sonra tedaviye başlayabilirler. Bunlar hayat kurtarıcı önlemler olabilir.

Bebeğin doğumundan hemen sonra yapılabilecek iki yaygın yöntem vardır:

• Trakeostomi: Bu işlem, bebeğin boynunda ve nefes borusunda küçük bir kesi yapılarak, nefes almasına yardımcı olmak için bir tüpün yerleştirilmesini içerir. Bu işlem, solunum yolunun tıkalı olması durumunda yapılır.
• Tüple besleme (Nazogastrik tüp veya Gastrostomi tüpü): Bebek kendi başına ememiyorsa, beslenme sağlamak için bir tüp kullanılır. Bu, burundan mideye giden bir tüp (NG tüpü) veya doğrudan mideye giden bir tüp (G-tüpü) olabilir.

Cerrahi olmayan tedaviler

Ameliyatın yanı sıra, doktorlar aşağıdaki gibi ameliyat dışı tedaviler de önerebilirler. Bunlar da çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için çok önemlidir:

• Diş telleri ve diğer ortodontik cihazlar: Bunlar, diş çekimi durumunda çenelerin konumunu düzeltmek için kullanılır.
• İşitme cihazları: İşitme kaybınız varsa, koklear implant veya kemiğe sabitlenen işitme cihazları (BAHA) kullanmanız gerekebilir.
• Konuşma terapisi:Yutma güçlüğü çekiyorlarsa, konuşma güçlüğü çekiyorlarsa, onlara yardımcı olun. Bu, kelimeleri net bir şekilde telaffuz etmelerine ve yüz kaslarını güçlendirmelerine yardımcı olur.

Bütün bunlar bir araya gelerek çocuğun hayatını kolaylaştırır. Bu da doktorlar, cerrahlar, diş hekimleri, konuşma terapistleri ve odyologlar da dahil olmak üzere birçok kişinin desteğini gerektirir.

Hemifasiyal mikrosomi önlenebilir mi?

Maalesef bu durum önlenemez . Çünkü daha önce de belirttiğim gibi, araştırmacılar bunun kesin nedenini hala bilmiyorlar. Genetik bir bağlantı olabileceğinden şüphelenilse de, bu da henüz kesin olarak keşfedilmedi.

Bebeğinizde Hemifasiyal Mikrosomi varsa, bunun hamilelik sırasında yaptığınız veya yapmadığınız bir şeyden kaynaklanmadığını anlamak çok önemlidir. Bu konuda kendinizi kötü hissetmeyin ve kendinizi suçlamayın.

Bu durumun geleceği nasıl görünüyor?

Çoğu durumda, bu durum çocuğun yaşam beklentisini sınırlamaz . Bu, bu duruma sahip bir çocuğun, bu duruma sahip olmayan bir çocuk gibi normal bir yaşam süresi yaşayabileceği anlamına gelir.

Ancak, hemifasiyal mikrosomi bir çocuğun yaşam kalitesini etkileyebilir. Çocuklar büyüdükçe, diğerlerinden farklı göründüklerini bilmenin getirdiği zorluklarla yüzleşmek zorunda kalırlar.

Ameliyat başarılı olsa bile, bu çocuklar diğer çocukların çok kolaylıkla yapabildiği şeylerde, örneğin yemek yemekte, konuşmakta ve uyumakta zorluk çekebilirler. Bu yüzden buna da dikkat etmeliyiz.

Çocuğuma nasıl bakarım?

Hemifasiyal mikrozomi tanısı konmuş çocuklar , birden fazla ameliyatı da içerebilecek sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar. Ancak, erken yetişkinlik dönemine ulaştıklarında artık ameliyata ihtiyaç duymayabilirler.

Ancak, sorunların tekrarlayıp tekrarlamadığını veya mevcut sorunların zamanla kötüleşip kötüleşmediğini görmek için uzun vadeli takip gerekebilir. Örneğin, işitme cihazları ve implantlar gibi şeylerin zaman zaman ayarlanması gerekebilir. Ağız ve diş sağlığına da düzenli olarak dikkat edilmelidir.

Tıpkı fiziksel zorluklar gibi, farklı olmanın psikolojik etkileri de çocuğun duygusal sağlığını etkileyebilir. Bu nedenle, çocuğun başa çıkma stratejileri geliştirmesine yardımcı olmak için danışmanlık alması önemlidir.

Bir anne olarak, herkesin bebeğinizi sizin gördüğünüz gibi görmesini istemenizi anlıyorum.Çocukların büyüdükçe ve okula başladıkça korkmaları normaldir. Bazen çocuklar, özellikle kendilerinden farklı olduğunu düşündükleri çocuklar, onlara karşı kaba davranabilir ve onlarla alay edebilirler.

Çocuğunuz anlayabilecek yaşa gelir gelmez, durumu hakkında onunla açıkça konuşun . Bu tür konuşmaları düzenli hale getirmek, onları güçlendirmekle kalmayacak, aynı zamanda yüzlerindeki farklılıkların kim olduklarını tanımlamadığını anlamalarına da yardımcı olacaktır.

Ameliyat, Hemifasiyal Mikrosominin birçok fiziksel özelliğini düzeltebilir. Ayrıca, konuşma terapisi çocuğunuzun duygularını ifade etmeyi ve toplumda başkalarıyla iyi geçinmeyi öğrenmesine yardımcı olabilir. Daha fazla bilgi ve yardım için doktorunuza danışın. Onlar size yardımcı olmak için buradalar.

Hemifasiyal mikrosomi ile Goldenhar sendromu arasındaki fark nedir?

Goldenhar Sendromu nadir görülen doğuştan bir durumdur. Ayrıca Oculoauriculovertebral spektrum (OAVS) olarak da adlandırılır.

Hemifasiyal mikrosomi aslında Goldenhar Sendromunun bir özelliği olabilir. Yani, hemifasiyal mikrosomi özelliklerine ek olarak, Goldenhar Sendromlu bir kişide gözlerde kanserli olmayan tümörler (epibulbar dermoidler) veya omurga anormallikleri (örneğin, omurgaların kaynaşması) de olabilir. Ayrıca kalp veya böbreklerle ilgili sorunlar da olabilir.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Hemifasiyal Mikrosomi öncelikle yüzün gelişimini etkileyen bir durumdur. Goldenhar Sendromu ise vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilen daha geniş bir semptom yelpazesine sahip bir durumdur. Hemifasiyal Mikrosomi'si olan herkes Goldenhar Sendromuna sahip değildir, ancak Goldenhar Sendromu olan birçok kişide Hemifasiyal Mikrosomi semptomları görülür.

Özetle

Pekala, bahsettiğimiz Hemifasiyal Mikrosomi hakkında hatırlamanız gereken en önemli şeyler şunlar:

• Bu, yüzün bir tarafının (veya muhtemelen her iki tarafının) bazı kısımlarının düzgün gelişmediği doğuştan gelen bir durumdur .
• Bunun neden böyle olduğunu tam olarak bilmiyorum . Yani, senin suçun değil.
• Belirtiler kişiden kişiye değişir , bazılarında az, bazılarında daha fazla görülür.
• Çocuğun gelişimine bağlı olarak , cerrahi ve diğer tedavi yöntemleri mevcuttur. Bu tedaviler, uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından planlanır.
• Bu rahatsızlığa sahip çocuklar normal bir yaşam süresi yaşayabilirler.
• Çocuk içinHem fiziksel hem de zihinsel destek sağlamak çok önemlidir. Doktorlardan ve danışmanlardan yardım alın.
• Çocuğunuzla açıkça konuşmak, bu durumla başa çıkmaları için onlara büyük bir güç kaynağı olacaktır.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Eğer siz veya tanıdığınız biri bu sorunu yaşıyorsa, yapılacak en iyi şey en kısa sürede nitelikli bir tıp uzmanından yardım almaktır. Onlar size doğru yönlendirmeyi sağlayabileceklerdir.

Hemifasiyal Mikrosomi, Yüz Deformiteleri, Doğum Kusurları, Çocuk Sağlığı, Cerrahi, Kraniyofasiyal Mikrosomi, Goldenhar Sendromu