Siz veya bebeğiniz küçük bir kesikten bile kanama sorunu yaşıyor musunuz? Gelin Hemofili A hakkında konuşalım.

Vücudunuzda küçük bir yara olduğunda veya diş çekimi sonrasında kanama durmadan devam ediyor mu? Ya da bazen hiçbir yere çarpmadan vücudunuzda morluklar oluşuyor mu? Özellikle küçük çocuğunuz emeklemeye veya yürümeye başladığında vücudunuzun her yerinde morluklar görüyor musunuz? Eğer bu gibi durumlar yaşanıyorsa, bunun nedeni hemofili adı verilen bir rahatsızlık olabilir. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Doğru tedaviyle normal, dolu dolu bir hayat yaşayabilirsiniz. Gelin bugün bunu açık ve basit bir şekilde konuşalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, Hemofili A nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Hemofili A, kanımızın düzgün pıhtılaşmadığı bir durumdur. Normalde, bir yaralanma geçirdiğimizde, kanamayı durdurmak için kanımız pıhtılaşır. Bu, kanımızdaki özel proteinler sayesinde gerçekleşir. Bunlara "pıhtılaşma faktörleri" diyoruz.

Hemofili A hastası olan bir kişi yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü olan Faktör VIII üretemez. Hastalığın şiddeti, bu Faktör VIII proteininin azalma derecesine bağlıdır. Buna göre, hastalık üç bölüme ayrılır:

• Hafif hemofili: Faktör VIII düzeyleri bir miktar mevcuttur.
• Orta dereceli hemofili: Faktör VIII düzeyleri önemli ölçüde düşüktür.
• Şiddetli hemofili: Faktör VIII düzeyleri çok düşüktür veya hiç yoktur.

Çoğu zaman bu, ailelerde görülen genetik bir hastalıktır. Ancak vakaların yaklaşık üçte birinde, ailede bu hastalığa sahip kimse olmasa bile yeni bir kişide hastalık gelişebilir.

Hemofiliye ne sebep olur?

Bu, genler yoluyla miras aldığımız bir şeydir. Düşünün, vücudumuzun her özelliği genler tarafından belirlenir. Bir kadının iki X kromozomu (XX) varken, bir erkeğin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) vardır.

Hemofili ile ilişkili gen kusuru X kromozomunda yer almaktadır.

Dolayısıyla, eğer bir anne bu kusurlu genin "taşıyıcısı" ise, genellikle belirti göstermez. Çünkü diğer sağlıklı X kromozomu gerekli faktör VIII proteinini üretir. Ancak eğer oğlu bu kusurlu X kromozomunu miras alırsa, o oğul hemofili geliştirecektir. Çünkü bir erkek çocuğunda sadece bir X kromozomu bulunur. Bu nedenle, hemofili kız çocuklarına göre erkek çocuklarda daha yaygındır.

Hemofili hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler, rahatsızlığınızın hafif, orta veya şiddetli olmasına bağlıdır.

Beyin kanamasının uyarı işaretleri

Şiddetli hemofili hastası olan bir kişi kafasına hafif bir darbe bile alsa, beyin kanaması meydana gelebilir. Bu ciddi bir acil durumdur. Kafa travması geçirdiyseniz ve aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, derhal doktorunuzu arayın veya en yakın acil servise (ATU) gidin.

• Sürekli şiddetli baş ağrısı
• Kusma
• Sık sık uyuklama veya aşırı yorgunluk
• Ani güçsüzlük veya yürümede zorluk
• Çift görme
• Nöbetler

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Eğer ailenizde hemofili hastası biri varsa, hamilelik döneminde bebeğinizin bu hastalık açısından test edilmesini sağlayabilirsiniz. Ancak bu testlerin bazı riskleri de bulunmaktadır, bu nedenle doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Küçük çocuklarda görülen şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Çocuğunuz dönmeye ve emeklemeye başlarsa ve vücudunda kabarık morluklar fark etmeye başlarsa, doktorunuzla konuşun.

Doktor size şu gibi sorular sorabilir:

• Bu morluklar ve kanamalar nasıl oluştu?
• Kanama ne kadar süredir devam ediyor?
• Çocukların kullanabileceği ilaçlar var mı?
• Ailenizden herhangi birinde kan pıhtılaşması sorunu var mı?

Ardından, teşhisi doğrulamak için çeşitli kan testleri yapılacaktır. Ayrıca bir hematoloğa yönlendirilebilirsiniz.

Tedavisi nasıl yapılır?

Tedavi yöntemi hastalığın şiddetine, yaşınıza ve kişisel ihtiyaçlarınıza bağlıdır. Tedavinin temel amacı vücuttaki eksik faktör VIII proteinini yerine koymaktır. Buna faktör replasman tedavisi denir. Bu tedavi hastalığı tamamen iyileştirmese de kanamayı kontrol altına almaya ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.

İki tür tedavi vardır:

• Profilaktik Tedavi: Kanamanın oluşmasını beklemek yerine, kanamayı önlemek amacıyla düzenli aralıklarla faktör VIII enjeksiyonları yapılmasıdır. Bu, özellikle şiddetli hemofili hastaları için önemlidir.
• İhtiyaç halinde uygulanan tedavi: Sadece kanama meydana geldiğinde tedavi uygulanması.

Faktör VIII aşısının iki türü vardır:

1. Rekombinant Faktör VIII: Genetik mühendisliği kullanılarak laboratuvarda üretilen faktörler. Günümüzde en yaygın kullanılanıdır.

2. Plazma Kaynaklı Faktör VIII: İnsan kan plazmasından elde edilen faktör.

Hafif veya orta şiddette hemofili A'sı olan kişiler ayrıca Desmopressin (DDAVP) adı verilen bir ilaç da kullanabilirler. Bu ilaç, kanda depolanmış faktör VIII'i serbest bırakarak etki gösterir.

Ayrıca, diş çekimi gibi durumlarda kan pıhtılarının çözülmesini önleyen traneksamik asit gibi ağızdan alınan ilaçlar da kullanılmaktadır.

Günlük hayatınızı nasıl idare ediyorsunuz?

Hemofili ile yaşarken, güvenliğe biraz daha fazla önem vermeniz gerekiyor.

• Aktif olun: Egzersiz kasları güçlendirir. Güçlü kaslar eklemler için iyi bir koruma sağlar. Ancak, ragbi ve boks gibi temas sporlarından kaçının. Yüzme, yürüyüş ve bisiklet (kask takarak) iyi seçeneklerdir. Sizin için uygun aktiviteler konusunda doktorunuzla konuşun.
• Çocukları koruyun: Küçük bir çocuğunuz varsa, oyun oynarken dizlik, dirseklik ve kask takın. Evinizdeki keskin kenarlı mobilyalardan kendinizi koruyun.
• Diş sağlığı:Ağız ve diş hijyeninize dikkat edin. Dişlerinizi her gün fırçalayın. Bu, diş çekimi ve büyük diş tedavilerine olan ihtiyacı azaltmaya yardımcı olabilir. Diş hekimine gitmeden önce, hemofili hastası olduğunuzu mutlaka belirtin.
• Kullanılmaması gereken ilaçlar: Aspirin ve NSAID'ler (örneğin, ibuprofen, diklofenak) gibi ağrı kesiciler kan pıhtılaşmasını daha da engelleyebilir. Doktorunuza danışmadan hiçbir ilaç kullanmayın.