Vücut parçalarınız farklı mı sıralanmış? Heterotaksi Sendromu hakkında konuşalım!

Vücudumuzdaki kalp, akciğer ve karaciğer gibi önemli organlar herkes için aynı sırada ve doğru yerlerde bulunur, değil mi? Bu normal olanıdır. Ama bir düşünün, bazen bu organlar olması gereken yerde değil, biraz farklı yerlerde bulunabilirler. Bugün bahsedeceğimiz konu da bu; nadir görülen ama farkında olunması gereken önemli bir durum. Buna heterotaksi sendromu deniyor.

Bu heterotaksi sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, heterotaksi sendromu, göğüs ve karın bölgesindeki iç organların normalde olması gereken yerlerden farklı yerlerde bulunması durumudur. Düşünün, her insan doğduğunda organları vücudunda belirli yerlerde bulunur. Örneğin, heterotaksisi olan bir kişinin kalbi ve dalağı sol yerine sağ tarafta olabilir. Bu değişiklikler bazen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir ve hatta yaşamı tehdit edebilir.

"Heterotaksi" kelimesi Yunanca kökenlidir. "Heteros" "farklı", "taxis" ise "düzen, dizilim" anlamına gelir. Bu da farklı bir düzenleme demektir. Buna bazen "Heterotaksi" veya "Atriyal İzomerizm" de denir.

Heterotaksi sendromundan hangi organlar etkilenebilir?

Bu durum vücudunuzdaki aşağıdaki organların konumunu ve işlevini etkileyebilir:

• Kalp
• Akciğerler
• Karaciğer
• Dalak
• Bağırsaklar

Bu '(Situs Solitus)' ve '(Situs Inversus)'tan farklı mı?

Evet, bunlar üç farklı durum.

• (Situs Solitus): Bu, iç organlarımızın normal, beklenen konumunu ifade eder. Çoğumuzun organları bu konumdadır.
• (Situs Inversus): Bu, iç organların normal konumlarının tam tersi yönde yer alması durumudur, sanki bir aynadan bakıyormuş gibi . Örneğin, kalp sol yerine sağ tarafta bulunur. Çoğu durumda, (Situs Inversus) nadiren büyük sağlık sorunlarına yol açar.
• (Heterotaksi Sendromu): Bu sadece organların yer değiştirmesi durumu değildir. Bazı organlar düzgün oluşmayabilir veya işlevlerinde ciddi sorunlar olabilir. Bu durum, (Situs Solitus) veya (Situs Inversus)'tan daha karmaşık ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bu rahatsızlık kimlerde gelişebilir?

Heterotaksi sendromu genetik bir varyasyondur .Doğuştan kalp hastalığına bağlı bir rahatsızlık herkeste gelişebilir. Çoğu zaman bu durum sporadik olarak ortaya çıkar, yani ailede daha önce kimsede bu rahatsızlık olmamıştır ve yeni bir gen mutasyonundan kaynaklanır (sporadik veya de novo mutasyon). Bununla birlikte, ailenizde doğuştan kalp rahatsızlığı olan biri varsa , bu rahatsızlığa sahip bir çocuğunuz olma riski biraz artabilir.

Bu durum ne kadar yaygın?

Dünya genelinde, her 10.000 yenidoğandan birinin heterotaksi sendromundan etkilendiği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, bazı çalışmalar, durumun bazen yeterince teşhis edilmemesi nedeniyle daha yaygın olabileceğini öne sürmektedir.

Doğuştan kalp rahatsızlıklarının yaklaşık %3'ü bu heterotaksi sendromuyla ilişkilidir.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Başlıca belirti, göğüs ve karın bölgesindeki iç organların beklendiği gibi gelişmemesidir. Bazen bazı organlar eksik olabilir veya embriyonik evrede düzgün bir şekilde oluşmayabilir. Bunun sonucunda ortaya çıkan belirtiler şunlardır:

• İç organların (kalp, akciğerler, karaciğer, dalak, bağırsaklar) düzgün çalışmaması.
• Kalbin anormal bir yapıya sahip olması (doğuştan kalp rahatsızlığı).
• Bağırsakların malrotasyonu.
• Dalak yokluğu (Asplenia) veya dalağın bölümlere ayrılması (Polysplenia).

Bu gibi belirtiler, iç organların düzgün çalışmaması nedeniyle de ortaya çıkabilir:

• Nefes almada zorluk.
• Enfeksiyonlara karşı direncin azalması.
• Ciltte mavilik veya solukluk (siyanoz).
• Mide veya karın ağrısı.
• Yemek yemede, kilo almada veya yiyecekleri sindirmede zorluk.
• Düzensiz kalp atışı.
• Akciğerlerde mukus veya sıvı birikmesi.

Hayal edin, yeni doğmuş bir bebek var, nefes almakta zorlanıyor, vücudu biraz morarmış. Doktorlar onu muayene ettiklerinde, bebeğin kalbinde hafif bir farklılık olduğunu, belki de dalağın ters tarafta bulunduğunu fark ediyorlar. Bunlar "(Heterotaksi Sendromu)"nun belirtileri olabilir.

Bunun sebebi nedir?

Heterotaksi sendromuna neden olabilecek çeşitli faktörler vardır.

Başlıca nedeni genetik mutasyondur . 60'tan fazla gendeki değişiklikler bunu etkileyebilir. Bu genetik rahatsızlığı miras almanın farklı yolları vardır:

• Mutasyona uğramış bir genin kopyasını ebeveynlerden birinden miras almak (Otozomal Dominant).
• Genin mutasyona uğramış bir kopyasının her iki ebeveynden de miras alınması (Otozomal Resesif).
• Aile öyküsü bulunmayan, yeni ortaya çıkan bir genetik mutasyon (sporadik veya de novo).
• Cinsiyet kromozomlarınızdan biri olan X kromozomunuzda genetik bir mutasyon olması (X'e bağlı kalıtım). Bu durum erkeklerde daha yaygındır, çünkü erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur.

Genetik nedenlere ek olarak, çevresel faktörler de etkilidir.Örneğin, anne adayının hamilelik sırasında kimyasal veya zehirli bir maddeye (örneğin böcek ilaçları, kurşun içeren maddeler) maruz kalması da gelişmekte olan fetüste bu duruma neden olabilir.

Hatta şu anda bile, bu durumun genetik veya çevresel faktörler olmaksızın ortaya çıktığı vakalarla ilgili daha fazla araştırma yapılmaktadır.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Heterotaksi sendromu, doktorunuz sizi muayene ettikten ve ardından aşağıdakiler gibi bir veya daha fazla görüntüleme testi yaptıktan sonra teşhis edilir:

• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) testi.
• Bir `BT` taraması (Bilgisayarlı Tomografi taraması).
• Ekokardiyogram (kalbin ultrason taraması).

Bu görüntüleme testlerinden sonra doktor heterotaksi sendromundan şüphelenirse, iç organlarınızın işlevini kontrol etmek için daha ileri testler isteyecektir. Bunlar şunları içerir:

• Dalak sağlığını kontrol etmek için yapılan kan testi .
• Endoskopi (kamera takılı bir tüpün içeriye sokulması)
• Böbreklerin işlevini kontrol eden bir test.
• Böbrek Ultrasonu.

Heterotaksi sendromu ne zaman teşhis edilir?

Bu durum, doğum öncesi ultrason veya ekokardiyografi (fetüsün kalbini kontrol etmek için yapılan bir test) ile doğumdan önce teşhis edilebilir. Çoğu kişi doğumda teşhis edilir. Heterotaksi genellikle doğuştan kalp hastalığı belirtileri mevcut olduğunda teşhis edilir. Şiddetli semptomları olmayan bazı kişilerde daha sonra çocukluk döneminde teşhis konulabilir. Çok nadir durumlarda, durum yetişkinlikte başka bir rahatsızlık için yapılan bir muayene sırasında tesadüfen keşfedilir.

Tedaviler nelerdir? (Tedavi)

Heterotaksi sendromunun tedavisi herkes için aynı değildir. Tedavi , vücudunuzdaki hangi organların etkilendiğine ve etkilenme şiddetine bağlıdır.

En yaygın tedavi yöntemi cerrahidir . Bu ameliyatlar, göğüs ve karın bölgesindeki organların gelişiminde veya işlevindeki anormallikleri düzeltmek için yapılır. Bu durumun tedavisi, bir kişinin yaşamı boyunca, bazen bebeklik döneminden başlayarak, birden fazla ameliyat gerektirebilir. Birkaç ameliyat türü vardır:

• Kalp ameliyatı: Kalp fonksiyonunu iyileştirmek veya doğuştan gelen kalp anormalliklerini düzeltmek için yapılan ameliyat.
• Fontan Prosedürü : Bu da bir kalp ameliyatıdır. Akciğerlere ve vücuda kan pompalamak için tek bir odacık (ventrikül) oluşturur.
• Ladd Prosedürü : Bağırsaklardaki bükülmeleri ve tıkanıklıkları düzeltmek için yapılan bir ameliyat.
• Kalp nakli(Kalp Nakli): Kalbinizin bir donör kalbiyle değiştirilmesi. Bu işlem, yaşamları boyunca birden fazla kalp ameliyatı geçirmiş yetişkinler için gerekli olabilir.

Ek tedavi seçenekleri şunlardır:

• Kalp ritmini kontrol etmek için kalp pili takılması.
• Kan basıncını düşürmek için ilaç kullanmak.
• Dalakın enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olmak için antibiyotik (profilaktik antibiyotik) almak.

Tedaviden sonra ne kadar sürede iyileşeceğim?

Tedaviden sonra iyileşme süreniz, geçirdiğiniz ameliyat türüne bağlı olarak değişir. Ameliyattan sonra vücudunuzun iyileşmesi için iyi dinlenmesi gerekir. Çoğu kalp ameliyatından sonra, ameliyatın başarılı olup olmadığını ve herhangi bir yan etki olup olmadığını görmek için birkaç gün ila birkaç hafta boyunca 24 saat tıbbi gözetim altında hastanede kalacaksınız. Bazı tedavilerden sonra vücudunuzun tamamen iyileşmesi birkaç ay sürebilir. Ameliyattan önce doktorunuz, ameliyattan sonra vücudunuza nasıl bakmanız gerektiğini ve iyileşmenize yardımcı olmak için neler yapabileceğinizi size açıklayacaktır.

Bu önlenebilir mi?

Heterotaksi sendromunun bazı nedenleri genetik değişikliklerden kaynaklandığı için bu durum tamamen önlenemez. Hamilelik sırasında riskleriniz hakkında bilgi edinmek için doktorunuzla genetik test hakkında konuşabilirsiniz.

Hamileyseniz, gelişmekte olan fetüste bu duruma neden olabilecek kimyasallara veya toksinlere (örneğin, böcek ilaçları, kurşun içeren ürünler) maruz kalmaktan kaçınmak, fetüsün sağlığını korumaya yardımcı olacaktır.

Bu rahatsızlığa sahip bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Heterotaksi sendromlu bir kişinin yaşam beklentisi, tanının ciddiyetine bağlıdır. Bu durumun şiddetli formları, tedaviye rağmen, bebekler ve çocuklar için yaşamı tehdit edebilir. Bununla birlikte, durum şiddetli değilse, tedavi ve düzenli tıbbi izleme ile az sayıda sağlık sorunuyla normal bir yaşam sürmek mümkündür. Düzensiz kalp atışları veya göğüs veya karın ağrısı yaşıyorsanız, derhal bir doktora görünün.

Doktora ne zaman görünmeniz gerekiyor?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz doktorunuza başvurun:

• Cildiniz maviye veya soluk griye dönerse.
• Eğer yemek yiyemiyorsanız veya içecek içemiyorsanız.
• İyileşmeyen, şişmiş, sarı iltihap akıtan veya kabuk bağlamış bir yaranız varsa.

Ne zaman acil servise gitmeniz gerekir?

Bu durumda, derhal acil servise gidin veya 1990'ı arayın:

• Şiddetli göğüs ağrısı veya karın ağrısı.
• Düzensiz kalp atışı.
• Nefes almada zorluk.

Doktora hangi soruları sormalısınız?

Heterotaksi sendromu teşhisi konulursa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Teşhisim ne kadar ciddi?
• Tek bir ameliyata mı yoksa birkaç ameliyata mı ihtiyacım var?
• Ameliyata nasıl hazırlanıyorsunuz?
• Ameliyat sonrası iyileşme ne kadar sürer?
• Önerdiğiniz tedavilerin herhangi bir yan etkisi var mı?

İzomerizm nedir?

"İzomerizm" kelimesi kimyada aynı kimyasal formüle sahip ancak farklı yapılara sahip bileşikleri tanımlamak için kullanılır. Heterotaksi sendromuna da "(izomerizm)" denir çünkü iç organlarınız doğru yerlerinde bulunmaz, ancak bazen temel işlevlerini yerine getirebilirler. Yani, şekil veya konum farklı olsa bile, temel doğanın aynı olduğu fikri geçerlidir.

Bu rahatsızlığın `ICD` kodu nedir?

Uluslararası Hastalık Sınıflandırması (ICD), doktorların klinik ortamlarda tıbbi durumları sınıflandırmak için kullandıkları bir araçtır. Heterotaksi sendromunun ICD-10-CM kodu Q89.3'tür.

Ebeveynler ve gelecekteki ebeveynler için önemli bir mesaj.

Yeni doğan bebeğinizin heterotaksi sendromu olduğunu öğrendiğinizde, çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Bunun çok zor olduğunu anlamak mümkün. Ama endişelenmeyin. Doktorlarınız, uzmanlarla birlikte, bebeğinizin sağlığını güvence altına almak ve semptomları yaşamı tehdit etmeyecek şekilde yönetmek için ellerinden gelenin en iyisini yapacaklardır. Bu durumun komplikasyonları ve semptomları, bebeğin gelişiminin ve tam yaşamının engellenmemesi için sürekli tedavi ve izleme gerektirir.

Hamileyseniz ve çocuğunuzun heterotaksi sendromu gibi genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskini anlamak istiyorsanız, doktorunuzla genetik test veya genetik danışmanlık hakkında konuşmanız önemlidir. Bu bilgiler, bilinçli kararlar vermenize yardımcı olacaktır. Unutmayın, her türlü sağlık sorunu için tıbbi tavsiye almak her zaman en iyisidir.

Heterotaksi Sendromu, İç Organlar, Kalp Hastalığı, Doğuştan Gelen Kusurlar, Genetik Mutasyonlar, Çocuk Sağlığı