Akciğerlerinizle ilgili bu sorunları yaşıyor musunuz? LAM (Lenfanjiyoleiomyomatozis) hakkında konuşalım.

LAM (lenfanjiyoleiyomiyomatozis) olarak adlandırılan, oldukça uzun bir isme sahip bu hastalığı hiç duydunuz mu? İsmi size garip gelebilir. Ancak akciğerleri etkileyen nadir bir hastalıktır. Bugün, bu hastalıktan basitçe, anlayabileceğiniz bir şekilde bahsedeceğiz. Merak etmeyin, her şeyi açıklayacağız.

LAM (Lenfanjiyoleiomyomatozis) tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, LAM, akciğerlerinizin içinde sıvı dolu kistlerin oluşmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu durum akciğerlerinize zarar verebilir. Ayrıca bazen böbreklerinizde ve lenfatik sisteminizde de kistlere neden olabilir. Vücudunuzdaki düz kas hücrelerinin aniden kontrolsüz bir şekilde büyümeye başladığını hayal edin. İşte burada olan da bu. Genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor.

LAM (okunuşu: “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) olarak adlandırılan bu durum çoğunlukla kadınları etkiler . Genellikle 20 ila 40 yaş arasındaki kadınları veya ergenlik dönemini geçirmiş ve menopoza yaklaşan kadınları etkiler. Bu nedenle doktorlar, östrojen hormonunun veya rahmin varlığının bu tümörlerin gelişimiyle bir ilgisi olabileceğini düşünmektedir.

LAM'ın başlıca türleri nelerdir?

LAM'ın iki ana türü vardır:

1. TSC-LAM: Bazı kadınlarda "Tüberöz Skleroz Kompleksi - TSC" adı verilen genetik bir rahatsızlık vardır. Eğer bu kadınlarda LAM gelişirse, buna TSC-LAM denir.

2. Sporadik LAM: Bu rastgele ortaya çıkar, yani yaşam boyunca rastgele bir gen mutasyonu meydana gelir. Önemli olan, bu tür Sporadik LAM'ın çocuklarınıza geçmemesidir.

LAM adı verilen bu hastalık ne kadar yaygın?

LAM aslında çok nadir görülen bir hastalıktır . Tahminlere göre her 140.000 kadından birinde bu hastalık görülebilir. Bununla birlikte, "Tüberöz Skleroz"lu kadınların %30 ila %80'inde LAM görülebilir.

LAM hastalığının belirtileri nelerdir?

LAM hastası olan bir kişi şu gibi belirtiler gösterebilir:

• Nefes darlığı (dispne) : Bazen bu durum giderek artabilir.
• Hırıltılı solunum, göğüsten gelen ıslık benzeri bir sestir .
• Göğüs ağrısı .
• Öksürük .
• Bazen mukusla birlikte kan veya şil (sindirim sisteminden gelen lenf sıvısı) da gelir .

Bu belirtilere sahip olmanız, mutlaka LAM (Laparoskopik Akciğer Hastalığı) olduğunuz anlamına gelmez; çünkü bunlar başka akciğer hastalıklarının da belirtileri olabilir. Bu nedenle, tıbbi yardım almak önemlidir.

Bu LAM neden oluşuyor? Sebebi nedir?

LAM'ın ana nedeni vücudumuzdaki `(TSC1)` ve `(TSC2)` adlı iki gendeki mutasyonlardır. Bu iki gen, kanser hücrelerinin vücudumuzda gereksiz yere büyümesini engelleyen tümör baskılayıcı genler gibidir. Dolayısıyla, bu iki genden birinde bir kusur varsa, daha önce bahsettiğim düz kas hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyümeye başlar. Sonuç olarak, şunlar meydana gelir:

• Akciğer tümörleri (pulmoner lenfanjiyoleiyomiyomatozis) gelişir.
• Böbreklerde tümörler (anjiyomiyolipomlar) oluşur.
• Kistler lenf sisteminde oluşur.

Birisi LAM'ı nasıl elde eder?

Bir kişide LAM gelişmesinin iki yolu vardır. Bunlardan biri, `(TSC1)` veya `(TSC2)` geninde kusur bulunan bir ebeveynden kusurlu geni miras almaktır. Bu kalıtım, `(Tüberöz Skleroz)` durumuna yol açar ve bununla birlikte LAM gelişme riski de gelir. `(Tüberöz Skleroz)` hastası kadınların %30'undan fazlasında LAM bulunur.

Diğer bir yol ise, `(TSC2)` geninde kalıtsal bir bağlantı olmaksızın kendiliğinden bir mutasyonun meydana gelmesidir. Bunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bu şekilde gelişen LAM'a Sporadik LAM denir. Bu durumda, `(Tüberöz Skleroz)`'un diğer belirtileri görülmez.

LAM hastalığına yakalanma riski kimlerde daha yüksektir?

Şaşırtıcı olsa da, LAM en sık kadınlarda görülür . Bugüne kadar sadece birkaç erkeğe LAM teşhisi konmuştur. Sadece bir erkekte sporadik LAM vakası bildirilmiştir.

Ayrıca, LAM hamilelik sırasında ve östrojen içeren ilaçlar kullanılırken daha şiddetli seyredebilir.

LAM'ın olası komplikasyonları nelerdir?

LAM'ın en yaygın komplikasyonu pnömotorakstır . Balon patlaması gibi, akciğerlerden hava sızar ve akciğerlerin çökmesine neden olur. LAM'lı kadınların yarısından fazlası hayatları boyunca en az bir kez pnömotoraks atağı geçirecektir. Bazen bu durum tekrar tekrar yaşanabilir. LAM tanısı genellikle bu atak sonrasında konulur.

Diğer komplikasyonlar şunlardır:

• Akciğerlerin etrafında şil adı verilen sıvının birikmesi (şilotoraks).
• Akciğer çevresinde sıvı birikmesi (plevral efüzyon).
• Lenf sisteminin tıkanması.

LAM hastalığı nasıl teşhis edilir?

LAM teşhisi koymak için doktor öncelikle sizi muayene edecek ve belirtileriniz hakkında sorular soracaktır. Daha sonra aşağıdaki hususları belirlemek için testler ve görüntüleme yöntemleri isteyecektir:

• Akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını kontrol edin.
• Kandaki oksijen seviyesini kontrol edin.
• Akciğerlerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını kontrol edin.
• Kanda belirli "proteinlerin" normalden fazla miktarda olup olmadığını kontrol edin.

LAM'ın belirtileri diğer yaygın akciğer hastalıklarının belirtilerine benzediği için, doktorların teşhis koyması bazen zor olabilir.

LAM hastalığının teşhisinde hangi testler kullanılır?

Şunlara benzer testler yapmanız gerekebilir:

• Akciğer fonksiyon testleri : Bu testler akciğerlerinizin nefes alıp vermenize ne kadar iyi yardımcı olduğunu kontrol eder.
• Kandaki oksijen seviyesinin kontrolü (nabız oksimetresi) : Parmağınıza bir klips gibi bir şey takmayı içeren basit bir test.
• Görüntleme testleri : Bunlar arasında BT (Bilgisayarlı Tomografi) taramaları, MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya HRCT (Yüksek Çözünürlüklü Bilgisayarlı Tomografi) taramaları yer alır. HRCT taraması, akciğerlerin çok küçük bir bölgesinin bile net bir görüntüsünü sağlayarak bazı akciğer hastalıklarının teşhisini kolaylaştırır.
• VEGF-D testi : Doktorunuz enfeksiyonları, diğer organlarınızın ne kadar iyi çalıştığını ve VEGF-D (Vasküler Endotel Büyüme Faktörü-D) adı verilen bir proteinin seviyelerini kontrol etmek için kan testi yapabilir. LAM hastalarının çoğunda bu proteinin seviyesi yüksektir, ancak herkeste bu durum geçerli değildir.
• Akciğer biyopsisi : Bu işlem, akciğerden küçük bir doku parçası alınmasını ve laboratuvarda incelenmesini içerir. Bu örnek, bronkoskopi (kamera takılı bir tüpün akciğerlere yerleştirildiği bir işlem) veya video destekli torakoskopik cerrahi (VATS) yoluyla alınabilir.

LAM hastalığı nasıl tedavi edilir?

Maalesef, şu anda LAM için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, sirolimus (rapamisin olarak da bilinen, marka adı Rapamune® olan) ilacı hastalığı stabilize etmeye ve kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Sirolimus, böbrek tümörlerini (anjiyomiyolipomları) küçültmeye, lenfatik sistemdeki tümörleri ve sıvı birikimini azaltmaya ve semptomlarınızı hafifletmeye yardımcı olabilir.

Diğer tedaviler gibi:

• Oksijen tedavisi : Nefes almakta zorlananlar için.
• İnhale bronkodilatörler : Bunlar inhalatörlere benzer. Akciğerlerdeki hava yollarını açarak nefes almayı kolaylaştırırlar.
• Akciğer rehabilitasyonu : Bu, egzersiz, eğitim ve danışmanlığı birleştiren bir programdır.
• Akciğer nakli : Hastalığı çok ileri bir aşamaya gelmiş olanlar için son çare olarak uygulanır.

Tedavinin yan etkileri ve komplikasyonları hakkında da bilgi edinelim.

Sirolimus bazen ciddi böbrek hasarına neden olabilir ve ciddi enfeksiyon riskini artırabilir . Bu nedenle, karar vermeden önce bu ilacı kullanmanın artıları ve eksilerini doktorunuzla görüşmeniz çok önemlidir.

LAM hastalığına sahip birini nasıl bir gelecek bekliyor?

LAM zamanla kötüleşebilir. Tedavi planınız, sizin için doğru olan tedaviye bağlı olarak değişebilir. Durumunuzu izlemenin en iyi yolunu belirlemek için göğüs hastalıkları uzmanınızla (pulmonolog) birlikte çalışacaksınız. Akciğer fonksiyonlarınızı düzenli olarak kontrol edecektir. Tedavi planınız şunlara dayanacaktır:

• Yaşınız.
• Menopoz durumunuz (menopoza girmiş olup olmamanız).
• Akciğer fonksiyonlarının ne kadar hızlı azaldığı.
• Böbrekleriniz veya lenf sisteminiz etkilenmiş olabilir.

LAM ne kadar hızlı yayılıyor?

LAM'ın yayılma hızı kişiden kişiye değişebilir . Bunu etkileyebilecek çeşitli faktörler vardır:

• Sahip olduğunuz LAM türü : `(TSC-LAM)` hastalarının akciğer fonksiyonları `(Sporadik LAM)` hastalarına göre nispeten daha iyi olsa da, akciğer fonksiyonlarındaki azalma oranı her ikisinde de büyük ölçüde aynıdır.
• Yaşınız : Bazı kişilerde LAM, vücuttaki östrojen seviyeleri azaldığında, yani menopozdan sonra yayılmayı durdurur.
• Tedaviye nasıl yanıt verdiğiniz : Sirolimus ilacı birçok kişide hastalığı stabilize edebilir.

Akciğer nakli ne zaman gereklidir?

LAM hastalarının büyük bir kısmı (%64 civarı) tanı konulduktan sonra akciğer nakline ihtiyaç duymadan 20 yıl veya daha fazla yaşayabilir. Bununla birlikte, LAM hücreleri akciğerlerde başlamadığı için, kistler akciğer naklinden sonra bile gelişebilir .

LAM ile beklenen yaşam süresi nedir? (Yaşam Süresi)

LAM hastalığıyla ne kadar yaşayabileceğiniz, hastalığın şiddetine ve ne kadar hızlı yayıldığına bağlıdır. Ancak genel olarak durum eskisine göre çok daha iyi . LAM hastalarının %90'ından fazlası teşhis konulduktan 10 yıl sonra hayatta kalıyor.

Kendime nasıl bakarım?

Akciğer hastalıkları uzmanınızla (pulmonolog) LAM ile ilgili neler beklemeniz gerektiği ve bu hastalıkla yaşamak için nasıl bir plan yapacağınız hakkında konuşun. Doktorunuzu zamanında ziyaret edin, ilaçlarınızı reçete edildiği gibi kullanın ve herhangi bir yeni semptomunuz olursa, semptomlarınız kötüleşirse veya tedavinizden yan etkiler yaşarsanız derhal doktorunuza bildirin.

Ne zaman doktora görünmelisiniz? Ne zaman acil servise gitmelisiniz?

Nefes darlığı, öksürük veya diğer endişe verici belirtileriniz varsa, bunlar devam etse veya kötüleşse bile mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Acil Servise (ATU) ne zaman gidilmeli:

Akciğer çökmesi (pnömotoraks) belirtileri veya diğer ciddi semptomlarınız varsa, derhal hastaneye gidin:

• Nefes almakta zorlanıyorsanız.
• Şiddetli göğüs ağrınız varsa ...
• Kan tükürürseniz ...
• Cilt, dudaklar ve tırnaklar maviye dönerse (siyanoz) .

Doktora sorulması gereken önemli sorular nelerdir?

Doktorunuza şu gibi sorular sormak faydalı olabilir:

• Bende `(Sporadic LAM)` mi yoksa `(TSC-LAM)` mi var?
• Hangi tedavi seçeneklerim var?
• İlaçlarımı nasıl kullanmalıyım?
• Hangi yeni veya kötüleşen belirtilere dikkat etmeliyim?
• Akciğer nakline ihtiyacım olacak mı?

LAM bir kanser türü müdür?

LAM genellikle kanser olarak kabul edilmez . Bununla birlikte, bazı yönlerden vücudun bir yerinden diğerine yayılan (metastatik kanser) bir kanser gibi davranır. Bu, hücrelerin bir yerde başlayıp kan damarları ve lenfatik sistem yoluyla akciğerlere ve böbreklere doğru ilerlediği anlamına gelir. Bu tür büyüme bazen iyi huylu hücre metastazı olarak adlandırılır.

Ancak bilim insanları bu hücrelerin nereden başladığından hala emin değiller. Ayrıca, bu tümörler kanser gibi karaciğer veya beyin gibi diğer organlara yaygın olarak yayılmıyor gibi görünüyor. Mikroskop altında incelendiğinde, bu hücreler kanser hücrelerinden çok normal hücrelere benziyor.

Yeni tedaviler ve LAM hastalığı hakkındaki artan anlayış sayesinde, insanlar artık akciğer nakli olmadan daha uzun süre yaşıyorlar. Ancak bu yeni yaşam tarzına uyum sağlamak zaman alıyor. Ömür boyu sürecek bir hastalık hakkında bilgi edinmek, ayaklarınızın altındaki zeminin çekilmesi gibi hissettirebilir. Ancak tıbbi ekibiniz ve kişisel destek ekibiniz, yeniden ayağa kalkmanıza yardımcı olabilir.

Son olarak, hatırlamanız gerekenler

LAM zorlu bir hastalık olabilir, ancak yalnız değilsiniz. Tıp bilimindeki gelişmeler sayesinde bu hastalığı yönetmenin birçok yolu var. En önemlisi pozitif kalmak, doktorunuzun tavsiyelerine uymak ve umudunuzu kaybetmemektir. Endişelerinizi ve korkularınızı doktorunuzla ve sevdiklerinizle paylaşın. Unutmayın, bu yolculukta size yardımcı olabilecek birçok insan var.

LAM , akciğer hastalığı, nadir hastalık, solunum güçlüğü, sirolimus, akciğer nakli, genetik mutasyonlar