Kanser riskinizi artıran bu genetik rahatsızlığın (MUTYH İlişkili Polipozis - MAP) farkında mısınız?

Belki ailenizden birinde kolon kanseri olmuştur. Ya da doktorunuz size yakın zamanda kolonunuzda polipler olduğunu söylemiştir? Bu gibi bir şey duyduğunuzda korkmanız ve endişelenmeniz normaldir. Ancak bunun nedenini tam olarak bildiğimizde, nasıl başa çıkacağımızı da anlayabiliriz. Bugün, bu durumlara neden olabilen, ancak toplumda pek konuşulmayan genetik bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz: MAP.

Basitçe ifade etmek gerekirse, MAP (MUTYH İlişkili Polipozis) nedir?

MAP veya `(MUTYH İlişkili Polipozis)`, çok nadir görülen, kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durumda vücudumuzda, özellikle sindirim sisteminde küçük, anormal büyümeler veya nodüller gelişir. Tıbbi terimlerle bunlara `(Polip)` diyoruz.

Şimdi, "Aman Tanrım, polip olması kanser anlamına mı geliyor?" diye düşünüyor olabilirsiniz . Hayır, bu polipler kanser değildir. Ancak önemli olan şu ki, bunlardan bazıları, eğer doğru şekilde tedavi edilmezlerse, eğer çıkarılmazlarsa, zamanla kansere dönüşme olasılıkları yüksektir.

Bu "polipler" en büyük olasılıkla MAP hastası olan bir kişinin vücudunda oluşur:

• Kolon
• Rektum
• İnce bağırsak
• Karın

MAP hastalığına sahip olmak kanser riski oluşturur mu?

Evet, bu sorunun dürüst cevabı "evet"tir. MAP hastası olan bir kişinin , ortalama bir kişiye göre kolorektal kanser geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksektir. Hatta bazı çalışmalar, MAP teşhisi konulan kişilerin yaklaşık yarısının zaten kolorektal kansere sahip olduğunu göstermiştir.

Bu kanserler genellikle 40 ile 60 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak bazen daha erken yaşlarda da gelişebilirler. Ayrıca, kolon kanserine ek olarak, duodenum kanseri ve sindirim sistemi dışındaki diğer kanser türlerinin gelişme riski de vardır.

Bu rahatsızlıkla normal bir hayat yaşamak mümkün mü?

Kesinlikle öyle. Unutmamanız gereken en önemli şey bu. MAP hastalarının çoğu normal, sağlıklı ve dolu dolu bir hayat yaşayabilir. Ancak bunun bir sırrı var. O da belirtileri erken fark etmek ve düzenli kanser tarama testleri yaptırmaktır.

Bu testler, daha önce bahsettiğimiz poliplerin kansere dönüşmeden önce tespit edilmesini ve çıkarılmasını sağlar. Bu sayede kanser gelişme riski büyük ölçüde azaltılabilir.

MAP rahatsızlığının belirtileri nelerdir?

İşte birçok insanın kafasının karıştığı nokta burası. MAP'ın benzersiz özelliği, dışarıdan görebileceğiniz veya hissedebileceğiniz hiçbir belirti olmamasıdır. Karnınızda çok sayıda polip olsa bile, bunlardan dolayı herhangi bir ağrı veya rahatsızlık hissetmeyebilirsiniz.

Bu nedenle, yalnızca "(Polip)" varlığı, MAP'ye sahip olmanın iyi bir göstergesi değildir. Bunun birkaç nedeni vardır:

• Birçok kişide polip bulunur ancak MAP (Akut Polip Hipoplazisi) hastalığı yoktur. Polipler ayrıca başka sağlık sorunları nedeniyle de gelişebilir.
• MAP gibi polip oluşumuna neden olan başka genetik hastalıklar da vardır. Bunlardan biri Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP)'tir.
• Bazen, MAP tanısı konulan bir kişinin vücudunda tek bir "polip" bile bulunmayabilir.

Basitçe söylemek gerekirse, MAP, FAP veya başka bir rahatsızlığınız olup olmadığını kesin olarak ancak genetik testler belirleyebilir.

Bu harita neden oluşuyor? Nesiller boyunca nasıl aktarılıyor?

MAP, `MUTYH` (veya MYH) adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Vücudumuzu büyük bir yemek kitabı, genleri de içindeki tarifler olarak düşünün. `MUTYH` tarifindeki bir harf yanlışsa, ortaya çıkan ürün düzgün çalışmaz. MAP de böyledir.

Bu kalıtsal durumu "otozomal resesif" olarak adlandırıyoruz. Bu, bu duruma sahip olmanız için bu kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan, yani her iki ebeveyninizden de miras almanız gerektiği anlamına gelir.

Diyelim ki bu kusurlu geni sadece bir kişiden aldınız. Örneğin, sadece annenizden. O zaman MAP hastalığına yakalanmazsınız. Ama MAP "taşıyıcısı" olarak adlandırılırsınız. Bu, kusurlu gene sahip olduğunuz ancak hastalığa yakalanmadığınız anlamına gelir. Eğer taşıyıcıysanız, bu geni çocuklarınızdan birine aktarabilirsiniz.

Dünya nüfusunun %1 ila %2'sinin MAP taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Taşıyıcıların genel nüfusa göre kolon kanseri geliştirme riski biraz daha yüksektir, ancak bu risk MAP'li bir kişi kadar yüksek değildir.

Ebeveynlerin her ikisi de MAP taşıyıcısıysa çocuklara ne olur?

Bunu anlamak çok kolay. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, sahip olacakları her çocuk için üç olasılık vardır.

MAP hastalığım olup olmadığını tam olarak nasıl anlarım?

MAP tanısı genellikle birkaç aşamada konulur.

1. Aile sağlık geçmişi: Öncelikle doktorunuz ailenizin sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır. Bu, anne, baba, dede, nine ve kardeşlerinizde görülen kanser veya diğer tıbbi durumların geçmişini içerir.

2. Genetik Testler: Doktorunuz aile öykünüze dayanarak genetik bir rahatsızlıktan şüphelenirse, sizi genetik test için yönlendirebilir. Bu test, `MUTYH` geninde bir mutasyonunuz olup olmadığını veya kanser riskinizi artıran diğer genetik rahatsızlıklarınız olup olmadığını belirleyebilir.

Doktorlar genellikle aşağıdaki durumlarda genetik test önerecektir:

• Ailenizden birinde MAP veya FAP gibi genetik hastalıklar varsa.
• Eğer ailenizin birkaç üyesinde kolon kanseri öyküsü varsa.
• Kardeşlerinizden birinin kalın bağırsağında çok sayıda polip var, ancak ebeveynlerinde yok (bu durum, ebeveynlerin taşıyıcı olabileceği şüphesini uyandırıyor).

Genetik test MAP hastalığına sahip olduğunuzu veya taşıyıcı olduğunuzu doğrularsa, doktorunuz size sonraki adımlar ve kendinizi kanserden korumak için yaptırmanız gereken testler hakkında ayrıntılı bilgi verecektir. Bu bilgiyi ailenizin diğer üyeleriyle de paylaşmanız çok önemlidir, çünkü isterlerse onların da test yaptırmalarına yardımcı olacaktır.

MAP'ın tedavisi ve yönetimi

Şu anda MAP'ye neden olan genetik mutasyonun bir "tedavisi" bulunmamaktadır. Bununla birlikte, kanseri önlememize veya çok erken bir aşamada tespit edip tedavi etmemize yardımcı olabilecek birçok test ve tedavi yöntemi mevcuttur.

MAP hastalığınız varsa, ortalama bir kişiye göre kanser tarama testlerine daha erken ve daha sık girmeniz gerekebilir.

Bu durumla başa çıkarken bilmeniz gereken diğer şeyler

Çocuklarımın başına bunun gelmesini engelleyebilir miyim?

MUTYH genindeki mutasyonu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, gelecekteki bir çocuğun MAP'ı miras alma riskini azaltabilecek yardımcı üreme teknikleri mevcuttur. Bir örnek, tüp bebek (IVF) ile yapılan preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir işlemdir. Bu işlem, embriyonun anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik hastalıklar açısından test edilmesini içerir. Ancak bu, hem mali hem de duygusal olarak çok karmaşık bir karardır. Eğer bu konuyla ilgileniyorsanız, nitelikli bir üreme endokrinoloğu ile görüşmeniz en iyisidir.

Zihinsel olarak nasıl güçlü kalabilirim?

Kanser geliştirme riskinizin daha yüksek olduğunu öğrendiğinizde endişeli, korkmuş ve hatta depresif hissedebilirsiniz. Bu normaldir. Ancak bu duygularla tek başınıza başa çıkmaya çalışmayın. Doktorunuzla konuşun. Konuşma terapisi ve gerekirse ilaç tedavisi mevcuttur.

Ayrıca, benzer deneyimler yaşamış insanlarla konuşabileceğiniz destek gruplarına katılmanız da büyük fayda sağlayacaktır. Yalnız olmadığınızı unutmayın.