Kemikleriniz zayıf mı? Dişleriniz hızla mı dökülüyor? Belki de bu Hipofosfatazi (HPP) hastalığıdır.

Kemiklerinizin diğerlerinden biraz daha zayıf ve kırılgan olduğunu bazen hissediyor musunuz? En ufak bir şeyle bile kemikleriniz kırılıyor mu? Ya da küçük çocuğunuzun süt dişleri erken mi dökülüyor? Bugün çok fazla konuşmadığımız ama farkında olmamızın çok önemli olduğu bir durumdan bahsedeceğiz. Bu duruma Hipofosfatazi veya kısaca HPP deniyor.

Hipofosfatazi (HPP) tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Hipofosfatazi (HPP), kemiklerimizin ve dişlerimizin gelişimini etkileyen nadir, kalıtsal (genetik) bir durumdur. Kemiklerimizin güçlü olması ve dişlerimizin yiyecekleri düzgün bir şekilde çiğnememize yardımcı olması için, kalsiyum ve fosfor gibi minerallerin eklenmesi gerekir. Bu sürece "mineralizasyon" denir.

HPP'de 'mineralizasyon' adı verilen bu süreç düzgün gerçekleşmez. Sonuç olarak, kemikler ve dişler yeterince güçlü olmaz, yumuşak ve kolayca kırılgan hale gelir. Bu durum yalnızca birkaç kişiyi etkileyebilse de, diğerleri için ciddi, yaşamı tehdit eden bir durum olabilir.

HPP'ye ne sebep olur?

Bu biraz bilimsel bir konu, ama basitçe anlayalım. Vücudumuzu büyük bir fabrika gibi düşünün. Her şeyin düzenli olması gerekiyor. Kemiklerimizi güçlü kılmak için daha önce bahsettiğimiz kalsiyum ve fosfor minerallerine ihtiyacımız var.

Ancak bu "mineralizasyon" sürecinin aşırıya kaçması da iyi değildir. Örneğin, bu minerallerin kanda birikmesi iyi değildir. Bu nedenle vücudumuzda bunu kontrol eden kimyasallar bulunur.

Ancak kemiklerin ve dişlerin bu minerallerden doğru miktarda içermesi gerekir. Vücudumuzda bu önemli göreve yardımcı olan özel bir enzim vardır. Bu enzime alkalin fosfataz (ALP) denir. Bu enzim, kemiklerde ve dişlerde bu minerallerin birikmesini engelleyen kimyasalları etkisiz hale getirir. Daha sonra gerekli mineraller kemiklerde ve dişlerde birikir ve onları güçlü kılar.

HPP hastalarında `ALPL` adı verilen gendeki bir mutasyon, ALP enziminin düzgün bir şekilde üretilmesini engeller. Bu durum, minerallerin birikmesini önleyen kimyasalların kemiklerde birikmesine ve kemiklerin ihtiyaç duyduğu kalsiyum ve fosforu emmesini engellemesine neden olur. Sonuç olarak, kemikler güçlü olmak yerine yumuşak ve zayıf hale gelir.

HPP'nin belirtileri nelerdir?

HPP'nin belirtileri büyük ölçüde değişir. Bu belirtiler vücuttaki ALP enzimi miktarına bağlıdır. Enzim seviyeleri azaldıkça, belirtiler genellikle daha şiddetli hale gelir. Bu durum doğumdan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Şimdi başlıca belirtilerin neler olduğuna bakalım.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Sizde veya çocuğunuzda bu belirtiler varsa, doktorunuz aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve kapsamlı bir fiziksel muayene yapacaktır. Ayrıca, röntgen ve kan testleri isteyecektir.

Burada en önemli test, kandaki ALP enzimi seviyesini ölçmektir .Hidroelektrik santrallerinde bu seviye genellikle düşüktür.

Bazen, HPP hastalığınız olup olmadığını doğrulamak için genetik test yapılabilir. Ancak bu test her yerde mevcut değildir ve pahalı olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda doktorunuz hastalığı diğer testlerle teşhis edebilir.

Bu nadir görülen bir hastalık olduğu için teşhis konulması bazen zaman alabilir. Bu nedenle, sizde veya çocuğunuzda bu belirtiler varsa, iyi bilgilendirilmeniz ve doktorunuzla açıkça konuşmanız önemlidir.

HPP'nin tedavi yöntemleri nelerdir?

Neyse ki, artık HPP için tedaviler mevcut. Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilen HPP vakalarında, asfotase alfa (Strensiq) adı verilen bir ilaç kullanılır. Bu ilaç deri altına enjekte edilir. Vücutta eksik olan ALP enzimini yerine koyarak etki gösterir (enzim replasman tedavisi).

Bu ana tedaviye ek olarak, semptomları kontrol altına almak için başka birçok şey de yapılır.

• Kemik veya eklem ağrısı için parasetamol veya ibuprofen gibi ağrı kesiciler (NSAİİ'ler) verilmesi.
• Kafatasındaki basınç yüksekse, bunu azaltmak için ameliyat yapılır.
• Bazı kişilerde nöbetleri kontrol altına almak için B6 vitamini verilmesi.
• Diyetle kontrol veya kan kalsiyum seviyelerini kontrol altına almak için ilaç kullanımı.
• Ağız ve diş sağlığınıza her zaman dikkat edin ve bir diş hekiminden tavsiye alın.
• Fizik tedavi kasları güçlendirir ve hareket kabiliyetini geliştirir.
• Sık sık kırılan kemiklere metal çubuklar yerleştirilmesi.
• Özellikle akılda tutulması gereken bir nokta, osteoporoz gibi diğer kemik hastalıklarının tedavisinde kullanılan bifosfonat tipi ilaçların HPP'yi kötüleştirebileceğidir. Bu nedenle, bu ilaçlardan kaçınılmalıdır.

Bu tedaviler pahalı olabilir, bu nedenle tedavilerin avantajları, dezavantajları ve maliyetleri hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

HPP ile yaşarken destek almak

Kırıklar, ağrı ve diğer belirtiler günlük yaşamı zorlaştırabilir. Nadir bir hastalıkla yaşamak, durumunuz hakkında iyi bilgilendirilmeniz ve kendinizi savunmanız anlamına gelir. Bu durum sizin veya çocuğunuz için geçerli olabilir.

Fiziksel sınırlarınızı anlayın ve saygı gösterin. İhtiyaç duyduğunuzda dinlenin. HPP tedavisi genellikle multidisipliner bir ekip gerektirir. Bu ekipte çocuk doktoru, ortopedi cerrahı, diş hekimi ve fizyoterapist yer alabilir.

Tedavi yıllar sürebilse de, belirtiler zamanla önemli ölçüde kontrol altına alınabilir.