Sizin veya çocuğunuzun vücudu yavaş mı çalışıyor? Nemalin Miyopatisi olabilir mi?

Bazen vücudunuzun çok güçsüz olduğunu, çocuğunuzun diğer çocuklardan biraz daha geç şeyler yaptığını veya güçsüz göründüğünü hissediyor musunuz? Bunlar çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Ancak bugün, farkında olunması gereken nadir ama önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum Nemalin Miyopati olarak adlandırılır.

Nemalin Miyopatisi Nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Nemalin Miyopatisi, vücudumuzun hareket etmesine yardımcı olan kasları ( iskelet kasları olarak da bilinir) etkileyen bir durumdur. Bu, vücudun çeşitli bölgelerinde kas güçsüzlüğüne (miyopati) neden olur. Bu belirtiler bazen doğumda, bazen çocukluk döneminde ve çok nadiren yetişkinlikte görülebilir. Bu kas güçsüzlüğü en sık şu bölgeleri etkiler:

• Yüzüne karşı
• boyuna
• kalça bölgesine
• omuzlara kadar
• Üst kollar ve bacaklar için

Bu nemalin miyopatisinin başka bir özelliği daha var. Şöyle ki, kasları incelediğimizde ( biyopsi yaptığımızda), kasların içinde iplik benzeri, küçük çubuk benzeri şeyler görüyoruz (bunlara nemalin cisimcikleri denir) . Yunanca "nema" kelimesi aynı zamanda "iplik benzeri" anlamına da gelir. Bu nedenle hastalık adını buradan almıştır. Başka isimleri de vardır, belki duymuşsunuzdur:

• Doğuştan çubuk hastalığı
• Nemalin cisim hastalığı
• Çubuk miyopatisi

Nemalin miyopatisi olan çoğu kişi , ebeveynlerinden miras aldıkları genetik bir mutasyonla doğar. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, bu durum herhangi bir aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkabilir ve rastgele bir gen mutasyonundan kaynaklanabilir.

Önemli olan, nemalin miyopatisinin kesin bir tedavisinin olmamasıdır . Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya ve hayatı kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. En yaygın nemalin miyopati türüne sahip kişiler genellikle normal ve aktif bir yaşam sürdürebilirler.

Nemalin miyopatisinin farklı türleri var mı?

Evet, altı ana nemalin miyopati türü vardır. Semptomların başlangıç ​​zamanı ve hastalığın şiddeti türe bağlı olarak değişir. 1. Tipik konjenital nemalin miyopati: Bu en yaygın türdür . Tüm nemalin miyopati hastalarının yaklaşık yarısı bu türe aittir. Bu, doğumda mevcut olan bir durumdur. 2. Orta dereceli konjenital nemalin miyopati:Bu tipte semptomlar şiddetli tipe göre daha az şiddetli, ancak normal tipe göre daha şiddetlidir. Hastaların yaklaşık %20'sinde bu tip görülür. 3. Şiddetli konjenital (yenidoğan) nemalin miyopatisi : Bu , doğumda mevcut olan şiddetli bir durumdur . Hastaların yaklaşık %16'sında bu tip görülür. 4. Çocukluk çağı başlangıçlı nemalin miyopatisi: Bu tip 10 ile 20 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastaların %10'undan biraz fazlasında bu tip görülür. 5. Yetişkin başlangıçlı nemalin miyopatisi : Bu durum 20 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık %4'ünde bu tip görülür. 6. Amish nemalin miyopatisi : Bu, Amish topluluğunda görülen özel bir tiptir. Çok nadirdir ve genellikle çocukluk çağında ölüme yol açabilir.

Bu rahatsızlık kimlerde gelişebilir?

Nemalin miyopatisi cinsiyet, ırk veya din ayrımı gözetmeksizin herkesi etkileyebilir. Ancak, ebeveynlerinizden biri veya her ikisi de hastalığa neden olan gen mutasyonunu taşıyorsa, riskiniz daha yüksektir . Amish topluluğundaki kişiler de daha yüksek risk altındadır. Çok nadir görülen bir hastalıktır . Araştırmacılar, hastalığın yaklaşık 50.000 canlı doğumda bir görüldüğünü söylüyor. Bununla birlikte, Amish topluluğunda 500 kişiden birinin bu durumdan etkilenebileceği belirtiliyor.

Nemalin Miyopatisinin nedenleri nelerdir?

Nemalin miyopati , iskelet ve kas sistemimizi etkileyen bir hastalıktır . Genellikle gen mutasyonları adı verilen gen değişikliklerinden kaynaklanır. Bu gen mutasyonları bir veya her iki ebeveynden de kalıtılabilir.

• Bazen bu durum, her iki ebeveynin de anormal geni taşıması halinde ortaya çıkabilir (yani, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır) .
• Nadir durumlarda, anormal genin yalnızca bir ebeveynden miras alınması halinde bile gelişebilir (yani, otozomal dominant bir özellik olarak).
• Bazen bu durum, sperm veya yumurtada meydana gelen yeni ve rastgele bir genetik mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir.

Bu durum genellikle Nebulin (NEB) geni veya Aktin alfa-1 (ACTA1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Nebulin ve aktin, kaslarımızın kasılmasına yardımcı olan iki protein türüdür. Bunları bir makinenin parçaları gibi düşünün. Bu parçalarda bir sorun olduğunda, kaslar düzgün çalışmayı bırakır.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Nemalin miyopatisinin başlıca belirtileri şunlardır:

• Kas tonusunda azalma (Hipotoni) : Vücutta lastik top gibi bir güçsüzlük hissi.
• Reflekslerde azalma veya kayıp: Doktorun dize küçük bir çekiçle vurduğunda bacağı hareket ettirme yeteneğinde azalma.
• Kas güçsüzlüğü: Vücutta hissedilen bir güçsüzlük duygusu .

Yeni doğan bebeğiniz bu belirtileri gösteriyorsa, aşağıdakiler gibi başka belirtiler de görebilirsiniz:

• Anormal sallanan yürüyüş (yürüyüş bozukluğu) .
• Gecikmiş motor beceriler: Oturma, ayakta durma ve baş kontrolü gibi becerilerde gecikme.
• Konuşma ve yutma güçlüğü (dizartri ve disfaji) .
• Çene bölgesi normalden daha geride konumlanmıştır (retrognati) .
• Uzun bir yüz şekli alıyor .
• Ağzın üst damağının anormal eğriliği .
• Konuşma bozukluğu (velofaringeal disfonksiyon) .
• Uyku sırasında solunumun zayıflaması (gece hipoventilasyonu) , kandaki karbondioksit seviyesinin artmasına (hiperkarbi) neden olabilir.
• Nefes darlığı (dispne) .

Bu rahatsızlığa sahip kişiler yaşlandıkça başka belirtiler de geliştirebilirler:

• Omurganın anormal sertliği .
• Skolyoz .
• Eklem kontraktürleri .
• Batık bir sandık (pectus excavatum) .

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Öncelikle, doktor size veya çocuğunuza belirtileriniz ve ailenizde benzer rahatsızlıklar olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. Ardından, fiziksel muayene yapacaklardır. Doktor nemalin miyopatisinden şüphelenirse, kas biyopsisi isteyecektir. Bu işlem, ameliyat sırasında küçük bir kas dokusu parçasının alınmasını ve incelenmesini içerir. Sizde veya çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa, o kas parçasında iplik benzeri yapılar (nemalin cisimcikleri) göreceksiniz. Doktor ayrıca genetik test de yapacaktır .Bu da önerilebilir. Bu, nemalin miyopatisi durumunu doğrulayabilir.

Tedavisi nasıl yapılır?

Daha önce de belirtildiği gibi, bunun kesin bir tedavisi yoktur. Bu nedenle, tedavi semptomları azaltmayı ve yaşamı kolaylaştırmayı amaçlar . Tedavi şunları içerebilir:

• Solunum güçlüklerine yardımcı olmak: Bu, trakeostomi yerleştirilmesini, mekanik ventilasyon cihazına bağlanmayı veya BiPAP cihazı kullanılmasını içerebilir.
• Düşük etkili egzersiz: Kas gücünü koruyun.
• Masaj terapisi ve fizyoterapi : Kas fonksiyonunu korumak.
• Konuşma terapisi : Konuşma güçlüklerini ve kekemeliği azaltır.
• Germe teknikleri : Kas hareketliliğini artırır.
• Yürüme yardımcıları: Baston, koltuk değneği, dizlik ve tekerlekli sandalye gibi şeyler.

Belirtiler şiddetliyse veya başka sağlık sorunları varsa, hastaneye yatırılmanız gerekebilir. Hastanede yatış sırasında aşağıdaki tedaviler uygulanabilir:

• Solunum desteği: Örneğin, uyku sırasında nefes almanıza yardımcı olmak için mekanik ventilasyon .
• Cerrahi : Eklem kontraktürlerini veya skolyozu tedavi etmek.
• Enteral beslenme : Eğer yiyecekleri yutmakta zorluk çekiyorsanız.

Bu risk azaltılabilir mi?

Dürüst olmak gerekirse, kendinizin veya çocuğunuzun nemalin miyopati geliştirmesini önlemenin bir yolu yok. Bununla birlikte, belirtilerin farkında olmak, erken tıbbi yardım almak ve gerekirse tedaviye başlamak çok önemlidir .

Bu rahatsızlığa sahip bir kişi nasıl bir gelecek bekleyebilir?

Bu durum , hastalığın türüne bağlı olarak çok değişkenlik gösterir .

• Tipik doğuştan nemalin miyopati: Kas güçsüzlüğü genellikle zaman içinde aynı kalır. Ancak yaşlandıkça, büyüme ile birlikte güçsüzlük biraz artabilir.
• Şiddetli doğuştan (yenidoğan) nemalin miyopatisi: Bu durum komplikasyonlara yol açabilir. Örneğin:
• Birçok eklem bükülmüş veya gerilmiş pozisyonda sıkışmış durumdadır (Artrogripozis multipleks konjenita) .
• Yiyecek veya sıvıların solunmasıAspirasyon pnömonisi .
• Kırıklar.
• Kalp kası hastalığı (Kardiyomiyopati) .
• Solunum yetmezliği .
• Orta dereceli doğuştan nemalin miyopati: Birçok kişi solunum desteğine ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.
• Çocukluk çağı başlangıçlı nemalin miyopatisi: Bu durum , ayağın bileğin üstüne doğru bükülememesi anlamına gelen ayak düşmesine neden olabilir. Ayrıca ayak bileği ve alt bacak kas hareketlerinin kaybına da yol açabilir.
• Erişkin başlangıçlı nemalin miyopatisi : Bu durum da komplikasyonlara yol açabilir:
• Nefes almada zorluk.
• Boyun kaslarının zayıf olması nedeniyle başı dik tutmakta zorluk çekme.
• Kalp hastalığı komplikasyonları.
• Kas güçsüzlüğü giderek artıyor.
• Amish nemalin miyopatisi : Bu durumun komplikasyonları arasında ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve kas atrofisi yer alır.

Dolayısıyla, geleceğe gelince, bu hastalığın türüne ve semptomların şiddetine bağlıdır . Hastalığın en hafif formuna sahip olan (tipik konjenital nemalin miyopati) bir kişi herhangi bir destek olmadan yürüyebilir. Bununla birlikte, en şiddetli formuna sahip olan (Amish nemalin miyopati) kişiler genellikle yaklaşık iki yıl yaşarlar.

Ama endişelenmeyin. Tedavisi olmasa da, uygun tedavi ile nemalin miyopatisi olan birçok kişi uzun bir ömür yaşayabilir . Hastalığın türüne bağlı olarak, yaşam beklentisi birkaç aydan ömür boyu sürebilir.

Eğer çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa, kendinize veya çocuğunuza nasıl bakarsınız?

Aşağıdakileri yaparak bu durumun komplikasyonlarını azaltmaya yardımcı olabilirsiniz:

• Kalp fonksiyonlarınızı düzenli olarak kontrol ettirin.
• Alt solunum yolu enfeksiyonu (örneğin bronşit , göğüs tıkanıklığı, zatürre ) gelişirse derhal tıbbi yardım ve tedaviye başvurun.

Bu hastalığın genini taşıyorsanız ve çocuk sahibi olmayı umuyorsanız, tavsiye almak için bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir .

Özet olarak hatırlayın

Nemalin Miyopati (NM), iskelet kaslarını etkileyen nadir bir durumdur. Başlıca belirtileri kas tonusunda azalma ve kas güçsüzlüğüdür. Bu hastalığın, her birinin farklı başlangıç ​​ve şiddette belirtilere sahip çeşitli tipleri vardır. Spesifik bir tedavisi olmamasına rağmen, belirtileri azaltmaya yönelik tedaviler mevcuttur.En yaygın türü (tipik konjenital nemalin miyopati) olan çoğu kişi, uygun tedavi ile bağımsız bir yaşam sürdürebilir. Diğer türlerin prognozu, semptomların şiddetine bağlı olarak değişir. Bu nedenle, tıbbi tavsiyelere uymak ve uygun bakım almak çok önemlidir . Nemalin Miyopati, Kas Zayıflığı, Genetik Hastalıklar, Pediatrik Hastalıklar, Nöromüsküler Hastalıklar, Solunum Problemleri, Kas Biyopsisi