Kemiklerinizde küçük, sert noktalar mı var? Gelin bu rahatsızlığı (Osteopoikiloz) öğrenelim.

Bazen, kırık kol veya bacak gibi başka bir şey için röntgen çektirmeye gittiğimizde, doktor yanlışlıkla kemiklerimizde küçük beyaz noktalar veya lekeler görür. Bu biraz korkutucu olabilir, değil mi? "Bu nedir?" diye düşünebilirsiniz. Ancak, sürekli gördüğümüz bu küçük noktalar tehlikeli değildir. Bugün, çoğu durumda tehlikeli olmayan, ancak hepimizin farkında olması çok önemli olan belirli bir kemik rahatsızlığından bahsedeceğiz. Buna `(Osteopoikiloz)` diyoruz.

Osteopoikiloz nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe söylemek gerekirse, osteopoikilozis çok nadir ve kalıtsal bir durumdur. Bu durumda vücudumuzda kemik dokusu bulunur ve bazı yerlerde, özellikle eklemlerin etrafındaki bölgelerde, normalden daha kalınlaşır. Bunlar kemikler üzerinde küçük, yuvarlak, sert noktalar olarak görünür. Bu noktalar gençken, yani çocukluk döneminde oluşmaya başlar. Ancak tüm iskeletimiz büyüyüp olgunlaştıktan sonra bu noktaların oluşumu durur. En iyi yanı, bu durumun kemiklerimizin gücünü hiçbir şekilde etkilememesidir . Ve özel bir tedavi gerektirmez.

Bu rahatsızlık (Osteopoikiloz) ne kadar yaygın? Kimlerde görülüyor?

Bu aslında çok nadir görülen bir durumdur. İstatistiklere göre, yaklaşık 50.000 kişiden birinde bu durum (Osteopoikiloz) görülebilir. Cinsiyetten bağımsız olarak her yaştan insanı etkileyebilir. Bununla birlikte, erkeklerde görülme olasılığının biraz daha yüksek olduğu söylenmektedir. Bu durumla doğmuş olsanız bile, doktorlar bunu çoğunlukla 15 ile 60 yaşları arasında tesadüfen keşfederler.

Bu (osteopoikiloz) lekeler vücudun neresinde görülür?

Osteopoikiloz, kemiklerimizi ve kas-iskelet sistemimizi etkileyen bir durumdur. Bu lekeler genellikle bacak ve kollarımızdaki uzun kemiklerin uçlarında, yani eklemlerde görülür. Ayrıca, bu durum ayak, el ve pelvis kemiklerinde de görülebilir.

Bu (Osteopoikiloz) neden oluşur? Sebebi nedir?

Uzmanlar bunun ana nedeninin genlerimizdeki bir değişiklik olduğuna inanıyor. Daha açık olmak gerekirse, bu "Osteopoikiloz"un "LEMD3 geni" adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklandığı düşünülüyor. Bu "LEMD3 geni", kemik oluşum sürecine yardımcı olan bir protein üretir. Dolayısıyla, bu gende bir kusur olduğunda, söz konusu protein gerektiği kadar üretilmez, bu nedenle kemik dokusu bazı yerlerde aşırı kalınlaşır.

Bu durumun kalıtım yoluyla nasıl geçtiğinden bahsedecek olursak, annenizde veya babanızda bu değişime uğramış gen varsa, bu geni miras alma ve osteopoikiloz geliştirme olasılığınız %50'dir .Tıpta buna "otozomal dominant" hastalık diyoruz. Ayrıca, bu rahatsızlığa sahipseniz, bu değişmiş geni çocuklarınıza aktarma olasılığınız eşittir.

Ancak bazı kişilerde osteopoikiloz, aile öyküsünde hiç kimsede bu hastalık olmamasına rağmen, kendiliğinden oluşan bir gen mutasyonu nedeniyle gelişebilir.

Osteopoikiloz geliştirme riski kimlerde daha yüksektir?

Bu durum, "Osteopoikiloz", "Buschke-Ollendorff sendromu" adı verilen başka bir kalıtsal rahatsızlığı olan kişilerde daha yaygındır. "Buschke-Ollendorff sendromu", cildimizin ve kemiklerimizin oluşum şeklini etkileyen bir bağ dokusu hastalığıdır.

Osteopoikiloz, birden fazla kemik hastalığına neden olan karma sklerozan kemik displazisi adı verilen bir durumun parçası olarak da ortaya çıkabilir. Bu durumda, osteopoikilozun yanı sıra aşağıdaki gibi diğer kemik hastalıklarınız da olabilir:

• Melorheostoz (aşırı kemik büyümesi)
• `(Osteopathia striata)` veya `(Voorhoeve hastalığı)` (kemiklerin sertleşmesi ve kalınlaşması)

Osteopoikiloz hastası hangi belirtileri gösterir?

İyi haber şu ki, osteopoikilozlu çoğu insan hiçbir belirti göstermez . Bu rahatsızlığınız ancak kırık kemik gibi başka bir şey için yapılan röntgen veya diğer görüntüleme taraması sırasında tesadüfen ortaya çıkabilir.

Ancak, her on kişiden yaklaşık ikisi eklem iltihabı/şişmesi veya eklem ağrısı yaşayabilir. Bu ağrı bazen osteoartrit veya romatoid artrit gibi hastalıklarda yaşanan ağrıya benzer olabilir.

Doktorlar bu rahatsızlığı (osteopoikiloz) nasıl teşhis eder?

Daha önce de belirtildiği gibi, birçok kişi bu durumu ancak kırık kemik gibi başka bir nedenle çekilen röntgen sonrasında öğreniyor. Bu da genellikle tesadüfen tespit edilen bir durum olduğu anlamına geliyor.

Böyle bir şey görürseniz, ortopedist veya "kemik doktoru" olarak da bilinen bir uzmana görünmek isteyebilirsiniz. Ortopedist, ağrınıza neden olabilecek diğer durumları kontrol edebilir veya diğer ciddi durumları ekarte etmek için MR veya BT taraması gibi ek görüntüleme testleri önerebilir. Ayrıca, osteopoikiloza neden olan genetik mutasyona sahip olup olmadığınızı görmek için kan testi de yapabilirler.

Osteopoikilozun tedavi yöntemleri nelerdir?

Osteopoikiloz hastalarının çoğu herhangi bir belirti göstermez, bu nedenle tedaviye gerek yoktur.Ancak, eklem ağrınız veya şişliğiniz varsa, doktorunuz ağrı kesiciler veya steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ'ler) gibi ağrı kesiciler reçete edebilir.

Bu rahatsızlığın (osteopoikiloz) gelişmesini önlemenin bir yolu var mı?

Osteopoikiloza neden olan değiştirilmiş geni miras aldıysanız, bu durumun ortaya çıkmasını önlemek veya genin gelecek nesillere aktarılmasını durdurmak için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur .

Osteopoikiloz hastası birinin geleceği nasıl? Korkulacak bir şey var mı?

Bu en önemli nokta. Osteopoikilozis ile ilgili sorunlar çok nadirdir . Osteopoikilozisli bir kişinin kemikleri, bu rahatsızlığı olmayan bir kişinin kemikleri kadar güçlüdür.

Önemli olan, osteopoikilozun iyi huylu/kanserli olmayan bir durum olmasıdır. Kemik kanseri veya diğer kanser türlerine yakalanma riskinizi artırmaz. Bu nedenle gereksiz yere endişelenmeyin.

Doktora ne zaman görünmeliyim?

Osteopoikilozunuz olduğunu biliyor olsanız bile, belirtileriniz olmadığı sürece genellikle doktora görünmenize gerek yoktur. Bununla birlikte, aşağıdakilerden herhangi birini yaşıyorsanız doktora görünmeniz iyi bir fikirdir:

• Eklemlerinizde ağrı veya şişlik hissediyorsanız...
• Eğer belirgin bir neden olmadan açıklanamayan kemik ağrısı yaşıyorsanız...

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular nelerdir?

Doktorunuz size Osteopoikiloz teşhisi koyarsa, sorularınızı dinlemek önemlidir. Örneğin, şunları sorabilirsiniz:

• "Doktor, bu (Osteopoikiloz) ile ilişkili başka bir rahatsızlığım var mı?"
• "Bunun için herhangi bir tedaviye ihtiyacım var mı?"
• "Hangi komplikasyonlardan endişe etmeliyim?"
• "Ailemin geri kalanında da bu gen mutasyonunun olup olmadığını kontrol ettirmek iyi bir fikir mi?"

Durumunuzu daha iyi anlamak için bu gibi sorular sorun.

Özetleyelim, konuştuklarımızı. (Önemli Mesaj)

Pekala, o halde osteopoikiloz hakkında konuştuklarımızı özetleyelim.

Kemiklerimizde bazı değişiklikler gördüğümüzde korkabiliriz. Ancak, osteopoikiloz nadir görülen, kanserli olmayan bir durumdur . Birçok insan bu duruma tesadüfen sahip olduğunu öğrenir. Bu durum, ebeveynlerinden birinden miras alınan bir gendeki değişiklikten kaynaklanır ve özellikle eklemlerin etrafında kemiklerinizde daha yoğun noktaların oluşmasına neden olur. Bu noktalar röntgende beyaz görünür. Bu duruma sahipseniz, çocuklarınızın da bu değişmiş geni miras alma olasılığı daha yüksektir.

Eklem ağrısı veya şişliği yaşıyorsanız, bir doktora görünün. Ağrı kesiciler ve iltihap önleyici ilaçlar rahatlama sağlayabilir. Ancak unutmayın,Osteopoikilozis hastalarının büyük çoğunluğunun herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur . Bu nedenle, bunun farkında olmak ve gereksiz yere korkmamak önemlidir.

Osteopoikiloz , kemik hastalığı, genetik hastalık, kemik yoğunluğu, eklem ağrısı, röntgen, LEMD3 geni