Muhtemelen vücudumuzda bazı eksiklikler olduğunda büyük sorunların ortaya çıkabileceğini duymuşsunuzdur. Reçetesiz satılan bu eksiklik de tam olarak bununla ilgili. Karaciğerinizin düzgün çalışması için gerekli bir enzimden yoksun olduğunu düşünün. Bu ciddi bir durum olsa da, iyi tedavi yöntemleri mevcut. Gelin bunu daha detaylı konuşalım, ne dersiniz?

Bu reçetesiz satılan ilaç eksikliği tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, OTC eksikliği, karaciğerinizin Ornitin Transkarbamilaz (OTC) adı verilen bir enzimi düzgün bir şekilde üretememesi anlamına gelir. Bu OTC enzimi çok önemlidir çünkü kanımızdan amonyak adı verilen toksik bir maddeyi uzaklaştırmaya yardımcı olur. Bu nedenle, bu enzim düşük olduğunda, vücutta amonyak birikmeye başlar. Bu aslında bir üre döngüsü bozukluğudur .

Şimdi bunun nasıl olduğunu görelim. Protein yediğimizde, bağırsaklarımızdaki bakteriler proteini parçalayarak atık ürün olarak amonyak üretir. Daha sonra karaciğerimiz bu amonyağı alıp üre döngüsü adı verilen bir işlemle üreye dönüştürür. OTC enzimi işte bunun için var. Ardından böbreklerimiz bu üreyi kandan süzerek idrar olarak atar. Anladınız mı? Yani OTC ortadan kalktığında, bu sürecin tamamı altüst olur.

Bu rahatsızlığın başlıca türleri nelerdir?

Reçetesiz satılan vitamin ve minerallerin eksikliği, belirtilerin ortaya çıkma süresine bağlı olarak esasen üç tipe ayrılır:

• Yenidoğan tipi: Bu en şiddetli tiptir. Belirtiler doğumdan sonraki ilk 30 gün içinde ortaya çıkar. Bu bebeklerin acil tedaviye ihtiyacı vardır.
• Orta tip: Bu durum genellikle bir aylıktan yaklaşık 16 yaşına kadar olan çocukları etkiler.
• Geç başlangıçlı tip: Bu tip 16 yaşından sonra, bazen 60 yaşına kadar ortaya çıkabilir. Diğer iki tipe göre en hafif olanıdır.

OTC eksikliği geliştirme olasılığı kimde daha yüksektir?

OTC eksikliği aslında çok nadir görülen bir hastalıktır . Bununla birlikte, üre döngüsü bozukluklarının en yaygın olanıdır. Araştırmacılara göre, dünya çapında 14.000 kişiden birini veya 80.000 kişiden birini etkileyebilir. Dahası, bu durum erkek çocuklarda daha sık ve daha şiddetli seyreder .

Reçetesiz ilaç eksikliğinin belirtileri nelerdir?

Bu hastalığın belirtileri başlangıç ​​zamanına göre değişiklik gösterir. Yenidoğanlarda belirtiler en şiddetlidir. Bu belirtiler en sık protein açısından zengin bir yiyecek yedikten sonra ortaya çıkar.

Yenidoğan bebeklerde görülen belirtiler

Eğer bir bebekte bu rahatsızlık varsa, şunlara benzer belirtiler görebilirsiniz:

• Yemek yemeyi ve su içmeyi reddediyorlar, süt de içmiyorlar.
• Sık sık kusuyor.
• Çok endişeli, sürekli ağlıyor.
• Sürekli uykulu ve halsiz hissediyorum (`Letarji`).
• Nöbetler meydana gelebilir.
• Cansız beden, bir kumaş parçası gibi (`Hipotoni`).
• Karaciğer şişebilir ve büyüyebilir (hepatomegali).

Böyle bir şeyin yeni doğmuş bir bebeğin başına gelmesi durumunda bir annenin ne kadar korkacağını hayal edin. Bu yüzden bu belirtilerin farkında olmak çok önemli.

Bir aydan 16 yaşına kadar olan çocuklarda görülen belirtiler

Bir aydan büyük ve 16 yaşından küçük çocuklar da yukarıda belirtilen semptomları yaşayabilirler. Bunlara ek olarak, şunları da görebilirsiniz:

• Kafa karışıklığı, zihinsel bir karışıklık hali.
• Halüsinasyonlar gibi deliryum.
• Denge kaybı ve düzgün yürüyememe (ataksi).

Yetişkinlerde görülen belirtiler

Bu durum yetişkinlerde ortaya çıkarsa, daha önce küçük çocuklarda bahsedilen belirtilere ek olarak başka belirtiler de görülebilir:

• Bulantı.
• Migren gibi baş ağrıları.
• Konuşmada güçlük, peltek konuşma (dizartri).
• Halüsinasyonlar, aslında olmayan şeyleri görmek veya duymaktır.
• Bulanık görme veya diğer görme bozuklukları.

Bu reçetesiz ilaç eksikliği neden ortaya çıkıyor? Sebepleri nelerdir?

OTC eksikliği genetik bir bozukluktur . Bu, DNA'mızdaki değişikliklerden kaynaklandığı anlamına gelir. Araştırmacılar şimdiye kadar bu hastalığa neden olabilecek yaklaşık 400 DNA değişikliğini belirlemiştir. Bununla birlikte, bazı durumlarda (vakaların yaklaşık yüzde 20'sinde) testlerle tespit edilemeyen bir DNA değişikliğinden de kaynaklanabilir.

Bu DNA değişikliklerinin meydana gelmesinin iki ana yolu vardır:

• Kalıtsal: Bebek bu DNA mutasyonunu annesinden miras alabilir. Bu durumda, erkek çocuk hastalığa yakalanır. Kız çocuğu taşıyıcı ise, o da etkilenir. Bu oran ülkeden ülkeye değişmekle birlikte, genellikle vakaların %36 ile %80'i arasındadır.
• Kalıtsal olmayan (de novo) tip: Bu durumda bebek DNA değişikliğini kalıtsal olarak almaz. Bu, değişikliğin bebek anne karnında gelişirken rastgele meydana geldiği anlamına gelir.

Kalıtsal OTC eksikliği, X'e bağlı bir durumdur . Bu, yalnızca kadınların taşıyıcı olduğu ve hastalığın tamamını geliştirmediği anlamına gelir. Bununla birlikte, yine de semptomlar geliştirebilirler. Araştırmalar, kadın taşıyıcıların %10 ila %20'sinin yaşamlarının bir noktasında semptomlar geliştireceğini göstermiştir.

Reçetesiz ilaç eksikliğinden kaynaklanabilecek komplikasyonlar nelerdir?

OTC eksikliği kanda yüksek amonyak seviyelerine neden olabilir. Kandaki bu yüksek amonyak seviyesi (hiperammonemi) beyin için toksiktir . Bu durum metabolik ensefalopatiye yol açabilir.Bu durum şiddetlenirse veya uzun süre devam ederse, aşağıdaki gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmeler.
• Serebral palsi gibi nörolojik bozukluklar.
• Komaya girmek, bilincini kaybetmek anlamına gelir.
• Maalesef ölüm bile yaşanabilir.

Bu komplikasyonlar, OTC eksikliği olan yenidoğanlarda daha sık görülür ve daha şiddetli seyreder.

OTC eksikliği gebelik sırasında çok tehlikeli olabilir. Bununla birlikte, gebelik sırasında bu durumu yönetmek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak mümkündür. Eğer OTC eksikliğiniz varsa veya ailenizde bu durumun öyküsü varsa, kadın doğum uzmanınızla (kadın doğum uzmanı) görüşmeniz iyi bir fikirdir. Bu sayede, OTC eksikliğinizi tedavi eden doktorlarla birlikte ihtiyaç duyduğunuz bakımı koordine edebilirler.

Doktorlar reçetesiz satılan ilaçların eksikliğini nasıl tespit eder (teşhis eder)?

OTC eksikliği esas olarak laboratuvar testleri, özellikle kan ve idrar testleri ile teşhis edilir. Birçok durumda, DNA testleri yoluyla bebek doğmadan önce tespit edilebilir. Bununla birlikte, OTC eksikliği genetik bir durum olsa da, bu testler buna neden olabilecek tüm DNA değişikliklerini tespit edemeyebilir. Bunun nedeni, buna neden olabilecek çok çeşitli DNA değişikliklerinin olmasıdır.

Yaşadığınız ülkenin yasalarına ve düzenlemelerine bağlı olarak, her yenidoğanın OTC eksikliği açısından test edildiği bir sistem olabilir. Bu tür yerlerde, hastalığı erken teşhis etme şansı daha yüksektir.

Ancak, bu tür standart test yöntemlerinin bulunmadığı yerlerde, deneyimli doktorlar için bile bebek doğduktan sonra durumu teşhis etmek zor olabilir. Bunun nedeni, belirtilerin erken evrelerde çok belirsiz olması ve diğer herhangi bir hastalığın belirtilerine benzeyebilmesidir. En şiddetli vakalarda, amonyak zehirlenmesi doktorlar durumu tespit etmeden önce bile beyin hasarına neden olabilir.

OTC eksikliğinin tedavileri nelerdir?

İyi haber şu ki, reçetesiz satılan vitamin eksikliği için etkili tedaviler mevcut . Bu durumu tedavi ederken akılda tutulması gereken birkaç önemli nokta var:

• Kandaki amonyak seviyesini düşürme: Acil durumlarda, diyaliz kandaki amonyağı hızla uzaklaştırabilir.
• Alternatif tedavi yolları: Azot yakalayıcı ilaçlar mevcuttur. Bunlar azotu yakalayarak, başka yollarla işleyerek ve amonyak oluşumunu engelleyerek etki gösterirler. Örnek olarak Sodyum Fenilasetat ve Sodyum Benzoat gibi ilaçlar verilebilir.
• Beslenme değişiklikleri: Kan amonyak seviyelerini güvenli bir düzeyde tutmak için protein alımını azaltmak ve kontrol altında tutmak önemlidir .Bunu yapmak için, kalori ihtiyacınızı karbonhidratlardan (`karbonhidratlar`) ve yağlardan (`yağlar`) karşılamaya öncelik vermelisiniz.
• Takviye: Proteinden elde edilemeyen temel amino asitler takviye olarak alınmalıdır.
• Kan amonyak seviyelerinin izlenmesi: Düzenli kan testleri, kandaki amonyak seviyelerinin tehlikeli derecede yükselmeden önce tespit edilmesine yardımcı olabilir.

Reçetesiz satılan ilaçlardaki eksiklik bebek doğmadan önce tespit edilirse, bebeğin tedavisine anne karnındayken başlanması mümkün olabilir. Anneye doğumdan kısa bir süre önce bu alternatif ilaçların verilmesi, bebeğin doğumdan sonra amonyak seviyelerinin güvenli bir düzeyde kalmasına yardımcı olabilir.

OTC eksikliği tamamen tedavi edilebilir mi?

Evet, OTC eksikliğini tedavi etmenin bir yolu var. Bu da karaciğer naklidir . Bu işlemde, hastalıklı karaciğeriniz çıkarılır ve yerine sağlıklı bir karaciğer nakledilir. Bu karaciğer, OTC enzimini üretebilir. Karaciğer naklinden sonra normal, besleyici bir diyetle beslenebilir ve amonyak düşürücü ilaçlar almanıza gerek kalmaz.

Ne yazık ki, çeşitli nedenlerden dolayı karaciğer nakli bu hastalık için çok yaygın değildir. Ayrıca, karaciğer nakli geçiren kişilerin, nakledilen organın reddedilmesini önlemek için ömür boyu bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar almaları gerekir. Doktorunuz size karaciğer nakli ve bunun sizi nasıl etkileyebileceği hakkında daha fazla bilgi verebilir.

OTC eksikliği için gen terapisi de şu anda araştırılmaktadır. Bu tedavi, hastalık için gelecekte karaciğer nakline alternatif olabilir.

Reçetesiz ilaç eksikliğiyle yaşarken neler bekleyebilirsiniz?

OTC eksikliğinde neler bekleyebileceğiniz, durumun şiddetine bağlı olarak değişir. Durum ne kadar şiddetliyse, güvenle tüketebileceğiniz protein miktarı da o kadar az olur. OTC eksikliği olan birçok kişi, teşhis konulmadan önce bile vejetaryen bir diyeti tercih eder çünkü bu onlar için daha kolaydır. Doktorunuz size ne kadar protein tüketebileceğiniz ve bunu nasıl takip edeceğiniz konusunda rehberlik edecektir.

Genel olarak, amonyak eksikliği hayatınızı önemli ölçüde etkileyebilir. Kandaki amonyak seviyesinin artması, zihinsel engellilik gibi komplikasyon riskini artırabilir. Bu nedenle amonyak seviyelerini düşük tutmak çok önemlidir.

Ancak, izleme, tedavi ve düşük proteinli bir diyetle, OTC eksikliği büyük ölçüde yönetilebilir bir durumdur . Kan amonyak seviyelerinizin yükselmemesi için düzenli olarak izlenmesi önemlidir. Kan amonyak seviyeleriniz yüksekse, tedavi bunları düşürmeye yardımcı olabilir.

Reçetesiz satılan bir ilacın eksikliği ne kadar sürer?

OTC eksikliği doğuştan gelen bir durumdur , yani kişi bununla doğar ve ömür boyu sürer. Tek tedavi yöntemi karaciğer naklidir.

Reçetesiz ilaç eksikliği olan birinin geleceği ne olacak?

OTC eksikliği olan bir kişinin prognozu büyük ölçüde semptomların ilk ne zaman ortaya çıktığına bağlıdır. 2020 yılında yapılan araştırmalar, orta yaşlı ve ileri yaşlarda başvuran hastaların daha iyi bir prognoza sahip olduğunu göstermektedir. Ölüm oranları %8 ile %13 arasında değişmektedir.

Yenidoğanlar genellikle en ciddi vakaları oluşturur ve ölüm oranı da yüksektir. Ancak, bu ölüm oranı önceki yıllara göre çok daha düşüktür. 1971'den 2011'e kadar yapılan 30 yıllık bir çalışma, yenidoğan ölüm oranının %74 olduğunu ortaya koymuştur. Bununla birlikte, 2001'den 2013'e kadar yapılan sonraki bir çalışma, ölüm oranının %43'e düştüğünü göstermiştir. Bu, tıp bilimindeki ilerlemeyle ne kadar büyük bir fark olduğunu göstermektedir.

Reçetesiz satılan ilaçların eksikliğini önlemenin bir yolu var mı?

OTC eksikliğini önlemenin bir yolu yoktur. Ancak, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz. Bu, hastalığı önleyemese de, çocuklarınızın hastalığı miras alma olasılığını anlamanıza yardımcı olabilir.

Saat kaçta hastaneye gitmeniz gerekiyor?

Sizde veya çocuğunuzda yüksek kan amonyak (amonyak) belirtileri varsa, derhal hastaneye veya acil servise gitmelisiniz . Kan amonyak seviyesi ne kadar uzun süre yüksek kalırsa, kalıcı beyin hasarı riski de o kadar artar. Bu nedenle gecikmek iyi bir fikir değildir.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular nelerdir?

Doktorunuza gittiğinizde, aşağıdaki gibi sorular sormak iyi bir fikirdir:

• OTC eksikliğim, şu anda tespit edilmiş bir genetik mutasyondan mı kaynaklanıyor?
• Ailemin diğer üyelerine de OTC eksikliği testi yapılmalı mı?
• Bir günde alabileceğim maksimum protein miktarı nedir?
• Hangi tedaviye ihtiyacım var?
• Hangi takviyeleri almalıyım?
• Acil tedavi gerektiren belirtiler nelerdir?

Son olarak, aklınızda bulundurmanız gereken birkaç şey.

Bu hastalık sizi veya çocuğunuzu etkilesin, bunun ömür boyu sürecek genetik bir durum olduğunu öğrendiğinizde çeşitli duygular yaşamanız normaldir. Korku, endişe ve öfke hissedebilirsiniz. Tüm bu duygular anlaşılabilir.

Ancak şunu unutmamalısınız ki, reçetesiz satılan ilaçlardaki eksiklik sizin hatanız değil ve genellikle kontrolünüz dışında olan faktörlerden kaynaklanıyor.

OTC eksikliği ciddi bir durum olsa da, tıp bilimindeki gelişmeler sayesinde birkaç on yıl öncesine göre çok daha tedavi edilebilir hale geldi. Düzenli izleme ve tedavi ile durum büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ayrıca karaciğer naklinin hastalığı iyileştirebileceğine dair giderek artan kanıtlar da mevcut. Herhangi bir sorunuz olursa veya süreç boyunca yardıma ihtiyacınız olursa, tıbbi ekibinize güvenmeyi unutmayın. Onlar her zaman size rehberlik etmek ve destek olmak için oradalar.

Reçetesiz ilaç eksikliği, amonyak, karaciğer, üre döngüsü, genetik hastalıklar, protein, pediatrik hastalıklar