ඔයාගේ ඇඟේ ඇමෝනියා වැඩිවෙන එකක්ද මේ? OTC ඌනතාවය (OTC Deficiency) ගැන දැනගමු!

ඔයා සමහරවිට අහලා ඇති අපේ ඇඟේ සමහර දේවල් ටිකක් අඩුවුනොත් ලොකු ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා කියලා. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි මේ OTC ඌනතාවය කියන්නෙත්. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ අක්මාවෙන් හරියට වැඩක් වෙන්න ඕන එන්සයිමයක් (`enzyme`) අඩු වුනොත් මොනවා වෙයිද කියලා? මේක ටිකක් බරපතල කතාවක් වුනත්, හොඳ ප්‍රතිකාර තියෙනවා. අපි මේ ගැන විස්තර ටිකක් කතා කරමු, හරිද?

මේ OTC ඌනතාවය (OTC Deficiency) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, OTC ඌනතාවය (`OTC deficiency`) කියන්නේ ඔයාගේ අක්මාවට ඕනිතින් ට්‍රාන්ස්කාබමිලේස් (`Ornithine Transcarbamylase` – OTC) කියන එන්සයිමය (`enzyme`) හරියට හදාගන්න බැරි වෙන එක. මේ OTC එන්සයිමය හරිම වැදගත්, මොකද අපේ ලේ වල තියෙන ඇමෝනියා (`ammonia`) කියන විෂ ද්‍රව්‍යය අයින් කරන්න උදව් වෙන්නේ මෙයා තමයි. ඉතින් මේ එන්සයිමය අඩු වුනාම, ඇමෝනියා (`ammonia`) ඇඟේ එකතු වෙන්න ගන්නවා. මේක ඇත්තටම යූරියා චක්‍රයේ ආබාධයක් (`urea cycle disorder`).

දැන් බලන්නකෝ මේක වෙන්නේ කොහොමද කියලා. අපි ප්‍රෝටීන් (`protein`) තියෙන කෑම කෑවම, අපේ බඩවැල්වල ඉන්න බැක්ටීරියා (`bacteria`) මේ ප්‍රෝටීන් බිඳ දාලා, අපද්‍රව්‍යක් විදියට ඇමෝනියා (`ammonia`) හදනවා. ඊටපස්සේ අපේ අක්මාව මේ ඇමෝනියා (`ammonia`) අරගෙන, යූරියා චක්‍රය (`urea cycle`) කියන ක්‍රියාවලියකින් යූරියා (`urea`) බවට පත් කරනවා. අන්න ඒකට තමයි OTC එන්සයිමය ඕන වෙන්නේ. ඊටපස්සේ අපේ වකුගඩු වලින් මේ යූරියා (`urea`) ටික ලේ එකෙන් පෙරාගෙන, මුත්‍රා විදියට එළියට දානවා. තේරුණාද? ඉතින් OTC නැතිවුණාම මේ මුළු ක්‍රියාවලියම අවුල් යනවා.

මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

OTC ඌනතාවය ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග තුනකට බෙදෙනවා, ඒ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න ගන්න කාලය අනුව:

• අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ (Neonatal) වර්ගය: මේක තමයි දරුණුම වර්ගය. බබා ඉපදිලා පළවෙනි දවස් 30 ඇතුළත මේකේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. මේ බබාලට ඉක්මන් ප්‍රතිකාර ඕන වෙනවා.
• අතරමැදි (Intermediate) වර්ගය: මේක සාමාන්‍යයෙන් මාසෙක ඉඳන් අවුරුදු 16ක් විතර වෙනකල් ළමයින්ට බලපාන්න පුළුවන්.
• ප්‍රමාද වී මතු වෙන (Late) වර්ගය: මේක අවුරුදු 16න් පස්සේ, සමහරවිට අවුරුදු 60ක් තරම් පරක්කු වෙලා වුනත් මතු වෙන්න පුළුවන්. මේක තමයි අනිත් වර්ග දෙකට වඩා අඩුම දරුණු වර්ගය.

OTC ඌනතාවය හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙන්නේ කාටද?

ඇත්තටම OTC ඌනතාවය කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන රෝගයක්. හැබැයි, යූරියා චක්‍රයේ ආබාධ (`urea cycle disorders`) අතරින් නම් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මේක තමයි. පර්යේෂකයන් කියන විදියට, ලෝකේ මිනිස්සු 14,000කින් එක්කෙනෙක්ට, නැත්නම් 80,000කින් එක්කෙනෙක්ට වගේ මේක හැදෙන්න පුළුවන්. තව දෙයක් තමයි, මේ තත්ත්වය පිරිමි දරුවන්ට බහුලව වගේම, දරුණුවටත් බලපානවා වැඩියි.

OTC ඌනතාවයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝගයේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන විදිය රෝගය මතු වෙන්න ගන්න කාලය අනුව වෙනස් වෙනවා. අලුත උපන් බබාලට නම් ලක්ෂණ ගොඩක් දරුණුයි. විශේෂයෙන්ම ප්‍රෝටීන් (`protein`) අඩංගු ආහාරයක් ගත්තට පස්සේ තමයි මේ ලක්ෂණ වැඩියෙන්ම මතුවෙන්නේ.

අලුත උපන් බබාලට එන රෝග ලක්ෂණ

පොඩි බබෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මෙන්න මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:

• කෑම බීම ප්‍රතික්ෂේප කරනවා, කිරි බොන්නෙ නැතුව ඉන්නවා.
• නිතර වමනය කරනවා.
• හරිම කලබලකාරී ගතියක්, නිතරම අඬනවා.
• නිතරම නිදිමත ගතියෙන්, පණ නැතුව වගේ ඉන්නවා (`Lethargy`).
• වලිප්පුව (`Seizures`) එන්න පුළුවන්.
• ඇඟපත පණ නැති ගතිය, හරියට රෙදි කෑල්ලක් වගේ (`Hypotonia`).
• අක්මාව ඉදිමිලා, ලොකු වෙන්න පුළුවන් (`Hepatomegaly`).

හිතන්නකෝ, අලුත උපන් මුත්රාටි දරුවෙක්ට මේ වගේ දෙයක් වුණොත් අම්මා කෙනෙක් කොච්චර බය වෙයිද කියලා. ඒ නිසා මේ ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙන එක හරිම වැදගත්.

මාසෙක ඉඳන් අවුරුදු 16ක් වෙනකල් දරුවන්ට එන රෝග ලක්ෂණ

මාසෙකට වැඩි, අවුරුදු 16ට අඩු දරුවන්ටත් අර උඩ කියපු ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්. ඊට අමතරව මෙන්න මේවත් දකින්න පුළුවන්:

• හිතේ ව්‍යාකූල බවක්, සිහිය විකල් වෙන ගතියක් (`Confusion`).
• සිහි විකල් වීම, මායාවන් පෙනීම වගේ දේවල් (`Delirium`).
• ඇඟේ සමබරතාවය නැතිවෙලා, හරියට ඇවිදින්න බැරි වෙනවා (`Ataxia`).

වැඩිහිටියන්ට එන රෝග ලක්ෂණ

වැඩිහිටි කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය මතු වුනොත්, අර කලින් කියපු පොඩි දරුවන්ගේ ලක්ෂණ වගේම, තවත් අමතර ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්:

• ඔක්කාර ගතිය.
• ඉරුවාරදය වගේ ඔළුවේ කැක්කුම් (`Migraines`).
• කතා කරන්න අපහසු වෙනවා, වචන පැටලෙනවා (`Dysarthria`).
• නැති දේවල් පේනවා, ඇහෙනවා වගේ මායාවන් (`Hallucinations`).
• ඇස් පෙනීම බොඳ වෙනවා, නැත්නම් වෙනත් පෙනීමේ අපහසුතා.

ඇයි මේ OTC ඌනතාවය හැදෙන්නේ? හේතු මොනවද?

OTC ඌනතාවය කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (`genetic disorder`). ඒ කියන්නේ අපේ DNA (`DNA`) වල වෙනස්කම් නිසා තමයි මේක හැදෙන්නේ. පර්යේෂකයන් මේ වෙනකොට මේ රෝගයට හේතු වෙන්න පුළුවන් DNA (`DNA`) වෙනස්කම් 400ක් විතර හොයාගෙන තියෙනවා. හැබැයි, සමහර වෙලාවට (සීයට 20ක් විතර අවස්ථා වලදී) පරීක්ෂණ වලින් හොයාගන්න බැරි DNA (`DNA`) වෙනස්කමක් නිසාත් මේක වෙන්න පුළුවන්.

මේ DNA (`DNA`) වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

• උරුමයෙන් එන (Inherited) විදිය: බබෙක්ට මේ DNA (`DNA`) වෙනස්කම එයාගේ අම්මගෙන් ලැබෙන්න පුළුවන්. එහෙම වුනොත්, පිරිමි දරුවෙක්ට නම් රෝගය හැදෙනවා. ගැහැණු දරුවෙක්ට නම්, එයා රෝග වාහකයෙක් (`carrier`) වෙනවා. මේක රටින් රටට වෙනස් වුනත්, සාමාන්‍යයෙන් 36% ත් 80% ත් අතර ප්‍රමාණයක් මේ විදියට තමයි වෙන්නේ.
• අලුතින් ඇතිවෙන (Noninherited – de novo) විදිය: මේකේදී බබාට DNA (`DNA`) වෙනස්කම උරුම වෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, බබා මව් කුසේ වර්ධනය වෙනකොට අහඹු ලෙස මේ වෙනස්කම ඇතිවෙලා.

උරුමයෙන් එන OTC ඌනතාවය කියන්නේ X-ප්‍රතිබද්ධ තත්ත්වයක් (`X-linked condition`). ඒ කියන්නේ ගැහැණු අය වාහකයන් (`carriers`) විතරයි, සම්පූර්ණ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි, එයාලටත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. පර්යේෂණ වලින් පෙන්නලා තියෙනවා ගැහැණු වාහකයන්ගෙන් 10% ත් 20% ත් අතර ප්‍රමාණයකට ජීවිතේ කවදාහරි රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන් කියලා.

OTC ඌනතාවය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

OTC ඌනතාවය නිසා ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම ගොඩක් වැඩිවෙන්න පුළුවන්. මේ විදියට ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) වැඩිවීම (`Hyperammonemia`) අපේ මොළයට විෂ සහිතයි. මේක නිසා මෙටබොලික් එන්සෙෆලෝපති (`metabolic encephalopathy`) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. මේක දරුණු වුනොත්, නැත්නම් වැඩි කාලයක් පැවතුනොත්, මෙන්න මේ වගේ බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• බුද්ධිමය දුර්වලතා (`Intellectual disability`) සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම්.
• සෙරිබ්‍රල් පාල්සි (`Cerebral palsy`) වගේ ස්නායු ආබාධ.
• කෝමා තත්ත්වයට (`Coma`) පත්වීම, ඒ කියන්නේ සිහි නැතිවෙලා යන එක.
• අවාසනාවකට, මරණය පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්.

මේ සංකූලතා වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ, ඒ වගේම දරුණු වෙන්නෙත්, අලුත උපන් බිළිඳුන්ට ඇතිවෙන OTC ඌනතාවයේදී.

ගර්භණී කාලයේදීත් OTC ඌනතාවය හරිම භයානක වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ගර්භණී කාලයේදී මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගෙන නිරෝගී බබෙක් හදාගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. ඔයාට OTC ඌනතාවය තියෙනවා නම්, නැත්නම් පවුලේ කාටහරි මේ රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ ප්‍රසව හා නාරිවේද වෛද්‍යවරයා (`Ob/Gyn`) එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි. එතකොට එයාලට පුළුවන් ඔයාගේ OTC ඌනතාවයට ප්‍රතිකාර කරන වෛද්‍යවරු එක්ක එකතු වෙලා ඔයාට අවශ්‍ය සත්කාර සම්බන්ධීකරණය කරන්න.

OTC ඌනතාවය කොහොමද දොස්තරලා හොයාගන්නේ (රෝග විනිශ්චය)?

OTC ඌනතාවය හොයාගන්න ප්‍රධාන වශයෙන්ම රසායනාගාර පරීක්ෂණ (`lab tests`) තමයි පාවිච්චි කරන්නේ. විශේෂයෙන්ම ලේ පරීක්ෂණ (`blood tests`) සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ (`urine tests`). ගොඩක් වෙලාවට, බබා ඉපදෙන්න කලිනුත් DNA පරීක්ෂණ (`DNA tests`) වලින් මේක හොයාගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා. හැබැයි, OTC ඌනතාවය ජානමය රෝගයක් වුනත්, හැම DNA (`DNA`) වෙනස්කමක්ම මේ පරීක්ෂණ වලින් අල්ලගන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. මොකද, මේකට හේතු වෙන DNA (`DNA`) වෙනස්කම් විශාල ප්‍රමාණයක් තියෙන නිසා.

ඔයා ජීවත් වෙන රටේ නීති රෙගුලාසි අනුව, අලුත උපදින හැම බබෙක්වම OTC ඌනතාවයට පරීක්ෂා කරන ක්‍රමවේදයක් තියෙන්න පුළුවන්. එහෙම තැන්වලදී නම්, මේ රෝගය කලින්ම හොයාගන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

හැබැයි, එහෙම සම්මත පරීක්ෂණ ක්‍රම නැති තැන්වලදී, බබා ඉපදුනාට පස්සේ මේ රෝගය හොයාගන්න එක පළපුරුදු දොස්තර කෙනෙක්ට වුනත් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව තමයි, මුල් කාලේදී රෝග ලක්ෂණ හරිම අපැහැදිලියි, වෙන ඕනම රෝගයක ලක්ෂණ වගේ පේන්න පුළුවන්. දරුණුම අවස්ථාවලදී, දොස්තරලා රෝගය හොයාගන්නත් කලින් ඇමෝනියා (`ammonia`) විෂ වීම නිසා මොළයට හානි වෙලා තියෙන්න පුළුවන්.

OTC ඌනතාවයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

හොඳ ආරංචිය තමයි, OTC ඌනතාවයට හොඳ ප්‍රතිකාර තියෙනවා. මේකට ප්‍රතිකාර කරද්දී ප්‍රධාන කරුණු කිහිපයක් තියෙනවා:

• ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම අඩු කිරීම: හදිසි අවස්ථාවකදී, ඩයලයිසිස් (`Dialysis`) ක්‍රමයෙන් ඉක්මනට ලේ වලින් ඇමෝනියා (`ammonia`) පෙරා ඉවත් කරන්න පුළුවන්.
• විකල්ප මාර්ග ප්‍රතිකාර (`Alternative pathways therapy`): නයිට්‍රජන් ඉවත් කරන ඖෂධ (`Nitrogen-scavenging medications`) තියෙනවා. මේවායින් කරන්නේ නයිට්‍රජන් අල්ලගෙන, වෙනත් මාර්ග වලින් සකස් කරලා, ඇමෝනියා (`ammonia`) හැදෙන එක නවත්වන එක. උදාහරණ විදියට සෝඩියම් ෆීනයිල්ඇසිටේට් (`Sodium Phenylacetate`) සහ සෝඩියම් බෙන්සොඒට් (`Sodium Benzoate`) වගේ ඖෂධ.
• ආහාර රටාවේ වෙනස්කම්: ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම ආරක්ෂිත මට්ටමක තියාගන්න නම්, ප්‍රෝටීන් (`protein`) ගන්න ප්‍රමාණය අඩු කරලා, කළමනාකරණය කරන එක හරිම වැදගත්. ඒකට, කාබෝහයිඩ්‍රේට් (`carbs`) සහ මේද (`fats`) වලින් කැලරි ලබාගන්න එකට මුල්තැන දෙන්න ඕන.
• අතිරේක පෝෂණ ද්‍රව්‍ය (`Supplementation`): ප්‍රෝටීන් (`protein`) වලින් ගන්න බැරි වෙන අත්‍යවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ල (`amino acids`) අතිරේක පෝෂණ ද්‍රව්‍ය විදියට ගන්න වෙනවා.
• ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම නිරීක්ෂණය කිරීම: නිතරම ලේ පරීක්ෂණ (`blood tests`) කරලා බලන එකෙන්, ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම භයානක විදියට වැඩිවෙන්න කලින් අල්ලගන්න පුළුවන්.

බබා ඉපදෙන්න කලින්ම OTC ඌනතාවය හොයාගත්තොත්, සමහරවිට කුසේ ඉන්න බබාටම ප්‍රතිකාර පටන්ගන්න පුළුවන්. බබා ඉපදෙන්න ටිකකට කලින් අම්මට අර විකල්ප මාර්ග ඖෂධ ලබාදීමෙන්, බබා ඉපදුනාට පස්සේ එයාගේ ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම ආරක්ෂිත මට්ටමක තියාගන්න උදව්වක් වෙනවා.

OTC ඌනතාවය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, OTC ඌනතාවය සුව කරන්න ක්‍රමයක් තියෙනවා. ඒ තමයි අක්මා බද්ධ කිරීම (`liver transplant`). මේකෙදි ඔයාගේ රෝගී අක්මාව අයින් කරලා, නිරෝගී අක්මාවක් බද්ධ කරනවා. ඒ අක්මාවට පුළුවන් OTC එන්සයිමය හදන්න. අක්මාව බද්ධ කළාට පස්සේ, ඔයාට සාමාන්‍ය, පෝෂ්‍යදායී ආහාර වේලක් ගන්න පුළුවන්, ඇමෝනියා (`ammonia`) අඩු කරන බෙහෙත් ගන්න ඕන වෙන්නෙත් නෑ.

හැබැයි, කණගාටුවට කරුණක් තමයි, විවිධ හේතු නිසා මේ රෝගයට අක්මා බද්ධ කිරීම් (`liver transplants`) එච්චර සුලබ නෑ. ඒ වගේම, අක්මා බද්ධ කරපු අයට ජීවිත කාලෙම ප්‍රතිශක්තිය මර්දනය කරන ඖෂධ (`immunosuppressants`) ගන්න වෙනවා, බද්ධ කරපු අවයවය ප්‍රතික්ෂේප වෙන එක වළක්වගන්න. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට පුළුවන් අක්මා බද්ධ කිරීම ගැනත්, ඒක ඔයාට බලපාන විදිය ගැනත් තව විස්තර කියන්න.

OTC ඌනතාවයට ජාන චිකිත්සාව (`gene therapy`) සම්බන්ධ පර්යේෂණත් දැනට කෙරීගෙන යනවා. මේ ප්‍රතිකාර ක්‍රමය අනාගතයේදී, අක්මා බද්ධ නොකර මේ රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන් විකල්පයක් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

OTC ඌනතාවයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොනවගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

OTC ඌනතාවයත් එක්ක ඔයාට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් රෝගයේ දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. රෝගය දරුණු වෙන තරමට, ඔයාට ආරක්ෂිතව ගන්න පුළුවන් ප්‍රෝටීන් (`protein`) ප්‍රමාණය අඩු වෙනවා. OTC ඌනතාවය තියෙන ගොඩක් අය, රෝගය හොයාගන්නත් කලින් ඉඳලම නිර්මාංශ ආහාර වලට වැඩි කැමැත්තක් දක්වනවා, මොකද එයාලට ඒක තමයි පහසු. ඔයාට කොච්චර ප්‍රෝටීන් (`protein`) ප්‍රමාණයක් ගන්න පුළුවන්ද කියලා තීරණය කරලා, ඒක නිරීක්ෂණය කරන විදිය ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට මග පෙන්වයි.

සමස්තයක් විදියට ගත්තම, OTC ඌනතාවය තියෙන එක ඔයාගේ ජීවිතේට සැලකිය යුතු විදියට බලපානවා. ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම වැඩිවීම නිසා බුද්ධිමය දුර්වලතා (`intellectual disability`) වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. අන්න ඒකයි ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම අඩු මට්ටමක තියාගන්න එක හරිම වැදගත් වෙන්නේ.

හැබැයි, කොහොමවුනත්, නිරීක්ෂණය, ප්‍රතිකාර සහ අඩු ප්‍රෝටීන් (`protein`) ආහාර වේලක් එක්ක OTC ඌනතාවය කියන්නේ ගොඩක් දුරට කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. ඔයාගේ ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම නිතරම බලන එක, ඒවා වැඩිවෙන්න නොදී තියාගන්න හරිම වැදගත්. ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම වැඩිවුනොත්, ප්‍රතිකාර වලින් ඒවා අඩු කරගන්න පුළුවන්.

OTC ඌනතාවය කොච්චර කල් පවතිනවද?

OTC ඌනතාවය කියන්නේ සහජ තත්ත්වයක් (congenital), ඒ කියන්නේ ඔයාට ඒක උපතින්ම එන දෙයක්, ඒ වගේම ජීවිත කාලෙම පවතිනවා. අක්මා බද්ධ කිරීම (`liver transplant`) තමයි දැනට තියෙන එකම සුව කිරීමේ ක්‍රමය.

OTC ඌනතාවය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි තත්ත්වය කොහොමද?

OTC ඌනතාවය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන්ම රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන්ගන්නේ කවදාද කියන එක මත. 2020 පර්යේෂණ වලින් පෙන්නුම් කරන්නේ අතරමැදි සහ වැඩිහිටි අවස්ථාවලදී මතු වෙන රෝගීන්ගේ ඉදිරි තත්ත්වය වඩා හොඳයි කියලයි. එයාලගේ මරණ අනුපාතය 8% ත් 13% ත් අතර පරාසයක තියෙනවා.

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අවස්ථා තමයි සාමාන්‍යයෙන් දරුණුම, ඒ වගේම මරණ අනුපාතයත් වැඩියි. හැබැයි, ඒ මරණ අනුපාතය පහුගිය අවුරුදුවලට වඩා දැන් ගොඩක් අඩුයි. 1971 ඉඳන් 2011 වෙනකල් කරපු අවුරුදු 30ක අධ්‍යයනයකින් හොයාගෙන තියෙනවා අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ මරණ අනුපාතය 74%ක් වුනා කියලා. හැබැයි, ඊට පස්සේ 2001 ඉඳන් 2013 වෙනකල් කරපු අධ්‍යයනයකින් හොයාගෙන තියෙනවා ඒ මරණ අනුපාතය 43% දක්වා අඩු වෙලා කියලා. මේකෙන් පේනවා නේද වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දියුණුවත් එක්ක කොච්චර වෙනසක් වෙලාද කියලා.

OTC ඌනතාවය වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

OTC ඌනතාවය ඇතිවෙන එක වළක්වගන්න නම් ක්‍රමයක් නෑ. හැබැයි, ඔයා දරුවෝ හදන්න කලින් ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) ලබාගන්න පුළුවන්. මේකෙන් රෝගය වළක්වන්න බැරිවුනත්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේක උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන තේරුම් ගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

රෝහලට යන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම වැඩිවීමේ රෝග ලක්ෂණ පේනවා නම්, වහාම රෝහලකට හරි හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයකට හරි යන්න ඕන. ලේ වල ඇමෝනියා (`ammonia`) මට්ටම වැඩි වෙලා තියෙන කාලය දික්වෙන තරමට, මොළයට ස්ථිර හානියක් වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ නිසා පොඩ්ඩක්වත් පරක්කු කරන්න හොඳ නෑ.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා හමුවුනාම, මෙන්න මේ වගේ ප්‍රශ්න ටිකක් අහගන්න එක හොඳයි:

• මගේ OTC ඌනතාවයට හේතුවෙලා තියෙන්නේ දැනට හඳුනාගෙන තියෙන ජාන විකෘතියක්ද?
• මගේ පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන් කවුරුහරි OTC ඌනතාවයට DNA (`DNA`) පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?
• මට දවසකට ගන්න පුළුවන් උපරිම ප්‍රෝටීන් (`protein`) ප්‍රමාණය කොච්චරද?
• මට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර මොනවද?
• මම ගන්න ඕන අතිරේක පෝෂණ ද්‍රව්‍ය (`supplements`) මොනවද?
• හදිසි ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

අවසාන වශයෙන්, හිතට ගන්න කාරණා කිහිපයක්

මේ රෝගය ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි බලපෑවත්, ජීවිත කාලෙම තියෙන ජානමය රෝගයක් කියලා දැනගත්තම එක එක හැඟීම් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඔයාට බයක්, කනස්සල්ලක්, තරහක් වගේ දේවල් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒ හැම හැඟීමක්ම තේරුම් ගන්න පුළුවන්.

හැබැයි ඔයා මතක තියාගන්න ඕන, OTC ඌනතාවය කියන්නේ ඔයාගේ වරදක් නෙවෙයි, ඒ වගේම ඒක ගොඩක් වෙලාවට ඔයාට පාලනය කරන්න බැරි හේතු නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.

OTC ඌනතාවය බරපතල තත්ත්වයක් වුනත්, වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දියුණුව නිසා මේ තත්ත්වය දශක කිහිපයකට කලින් තිබුණට වඩා දැන් ගොඩක් හොඳින් ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. නිතර නිරීක්ෂණය කිරීමෙන් සහ ප්‍රතිකාර ගැනීමෙන් මේ තත්ත්වය බොහෝ දුරට කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, අක්මා බද්ධ කිරීමෙන් (`liver transplant`) මේ රෝගය සුව කරන්න පුළුවන් කියන එකටත් සාක්ෂි වැඩිවෙමින් පවතිනවා. ඔයාට මේ ගමනේදී ප්‍රශ්න ආවොත්, උදව්වක් ඕන වුනොත්, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම මත රඳා ඉන්න අමතක කරන්න එපා. එයාලා ඔයාට මගපෙන්වන්නත්, සහයෝගය දෙන්නත් හැමවෙලේම ඔයා එක්ක ඉඳියි.

` OTC ඌනතාවය, ඇමෝනියා, අක්මාව, යූරියා චක්‍රය, ජානමය රෝග, ප්‍රෝටීන්, ළමා රෝග