Hamile olduğunuzda, doktor sizden çeşitli testler yaptırmanızı ister, değil mi? Bazen bu tıbbi testlerin isimlerini duyduğunuzda biraz korkar ve meraklanırsınız. Birçok insan için biraz yabancı gelen, ancak çok önemli olan bir test, karyotip testi olarak adlandırılır. Bazıları buna genetik test, kromozom testi veya sitogenetik analiz de der. Endişelenmeyin, bu isimler aynı testi ifade eder. Bugün, bunu çok basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde anlatacağız.
Karyotip testi tam olarak nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, karyotip testi vücudumuzdaki hücrelerin içindeki kromozomları çok yakından inceler. Bu kromozomları vücudumuzun nasıl inşa edileceğinin planı olarak düşünün. Bu test, bu planda herhangi bir değişiklik veya anormallik olup olmadığını araştırır.
Gebeliğiniz sırasında doktorunuz, ilk ve ikinci üç aylık dönemde belirli genetik ve kromozomal durumları kontrol etmek için tarama testleri isteyecektir. Çoğu zaman, bu testlerin sonuçları normal aralıktadır. Daha fazla teste gerek yoktur.
Ancak, bu ilk testler bir şekilde bir sorun olabileceğini düşündürürse, doktorunuz karyotip testi gibi başka bir test yaptırmanızı önerebilir. Bu test, rahimde büyüyen bebeğin gerçekten genetik veya kromozomal bir sorunu olup olmadığını kesin olarak doğrulayabilir.
Karyotip testi neyi inceler?
Normalde sağlıklı bir insanda 46 kromozom bulunur. Bebek bu kromozomlardan 23'ünü anneden, diğer 23'ünü ise babadan alır.
Bazen bir bebekte fazladan bir kromozom olabilir, bir kromozom eksik olabilir veya kromozomlardan birinde anormal bir değişiklik olabilir. Karyotip testi, bunun tam olarak böyle olup olmadığını belirleyebilir. Doktorların bu testle esas olarak aradığı bazı durumlar şunlardır.
| Durum | Basitçe açıklanmış |
|---|---|
| Down sendromu (Down sendromu - Trisomi 21) | Bebeğin 21. kromozomunda iki yerine üç (fazladan) kromozom bulunmaktadır. Bu durum bebeğin görünümünü ve öğrenme yeteneğini etkiler. |
| Edwards sendromu (Edwards sendromu - Trisomi 18) | Bebeğin fazladan bir 18. kromozomu vardır. Bu çocuklarda genellikle birçok sağlık sorunu görülür ve çoğu bir yıldan fazla yaşamaz. |
| Patau sendromu (Trizomi 13) | Bebeğin fazladan bir 13. kromozomu vardır. Bu çocuklarda genellikle kalp hastalığı ve ciddi zihinsel gerilik görülür. Birçoğu bir yıldan fazla yaşamaz. |
| Klinefelter sendromu | Erkek çocuklarda fazladan bir X kromozomu bulunur (XXY). Ergenlikleri gecikebilir ve çocuklar çocuk sahibi olma yeteneğini kaybedebilirler. |
| Turner sendromu | Kız çocuklarında X kromozomlarından biri eksik veya hasarlı olabilir. Bu durum kalp hastalığına, boyun problemlerine ve kısa boya neden olabilir. |
Karyotip testi sadece gebelik sırasında bebekteki genetik kusurları tespit etmek için kullanılmaz. Başka faydaları da vardır.
- Çocuk sahibi olmakta zorluk çekiyorsanız veya birkaç düşük yaşadıysanız, doktorunuz sizin veya eşinizin kromozomlarında herhangi bir sorun olup olmadığını kontrol etmek için bu testi yapabilir.
- Genetik bir rahatsızlığı çocuğunuza aktarıp aktaramayacağınızı öğrenin.
- Ölü doğum meydana gelirse, nedeninin genetik bir sorun olup olmadığını doğrulayın.
- Bebeğinizin veya küçük çocuğunuzun yaşadığı fiziksel veya gelişimsel sorunların nedenini bulun.
- Yeni doğan bebeğin cinsiyetinin belirsiz olduğu nadir durumlarda, bunu doğrulayın.
- Bazı kanser türleriKanser kromozomlarda değişikliklere neden olabilir. Karyotip testi doğru tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Bu karyotip test türleri nelerdir ve ne zaman yapılırlar?
Bu testler sadece gebeliğin belirli haftalarında yapılabilir. Doktorunuz, gebeliğinizin hangi aşamasında olduğunuza ve risk faktörlerinize bağlı olarak sizin için en uygun testin hangisi olduğuna karar verecektir.
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom problemi yaşama olasılığı biraz daha yüksektir:
- 35 yaşından büyük iseniz.
- Eğer halihazırda kromozom bozukluğu olan bir çocuğunuz varsa veya ailenizden birinde bu durum mevcutsa.
- Sizde veya eşinizde kromozomlarda herhangi bir anormallik varsa.
- Daha önce düşük veya ölü doğum yaşadıysanız.
Yapılan testlerin iki ana türü vardır:
1. Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Bu işlemde doktor, bebeğin besinini sağlayan plasentadan çok küçük bir doku örneği almak için uzun bir iğne kullanır. Bu hücreler test için bir laboratuvara gönderilir. Bu, bebeğin Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 gibi genetik sorunları olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
- Ne zaman yapılmalı: Gebeliğin 10. ile 13. haftaları arasında.
- Riskler: Bu testten kaynaklanan düşük riski çok düşüktür (testi yaptıran kadınların yaklaşık 100'de 1'inde). Bebek için de bazı riskler vardır, bu nedenle doktorlar bunu yalnızca bebeğin sorun yaşama riski yüksekse önerirler.
2. Amniyosentez
Bu testte doktor, karnınızdan uzun bir iğne sokarak rahimdeki bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir miktarını alır. Bu sıvıdaki bebeğin hücreleri test için gönderilir. CVS testinin aradığı tüm genetik sorunların yanı sıra, bebeğin beynini veya omuriliğini etkileyen ciddi durumları (nöral tüp defektleri) da tespit edebilir.
- Ne zaman yapılmalı: Gebeliğin 15. ile 20. haftaları arasında.
- Risk: Hala az da olsa düşük riski mevcut, ancak bu risk CVS'ye göre daha düşük (test edilen kadınların yaklaşık 200'de 1'inde).
Bu testlerde herhangi bir risk var mı?
Evet, daha önce de belirttiğimiz gibi, bu hücreleri elde etmek için kullanılan yöntemlerle ilişkili bazı riskler vardır. CVS veya amniyosentez çok nadir durumlarda düşükle sonuçlanabilir. Ayrıca şiddetli kanama veya enfeksiyon riski de az da olsa mevcuttur. Doktorunuz tüm bunları sizinle ayrıntılı olarak görüşecektir. Bu nedenle panik yapmadan önce, aklınıza takılan tüm soruları doktorunuza sorun.
Test sonuçları geldikten sonra ne olacak?
Bu en önemli şey. Karyotip testinin sonuçları çok spesifiktir . Yani, sonuçlar alındıktan sonra, bebeğin genetik bir problemi olup olmadığını kesin olarak öğrenebilirsiniz.
Bu, önceki tarama testlerine benzemiyor. Onlar sadece riskin 'yüksek' veya 'düşük' olduğunu söylüyordu. Ama karyotip testinin sonucu bir tahmin değil, bir doğrulama niteliğinde.
Sonuçlar elinize ulaştığında, doktorunuz bunları sizinle ayrıntılı olarak görüşecek ve bundan sonra atmanız gereken adımları açıklayacaktır.
Özetle
- Karyotip testi, hücrelerimizdeki kromozomlarda anormallikleri kontrol eden özel bir genetik testtir.
- Gebelik sırasında yapılan ilk testler herhangi bir risk gösteriyorsa, Down sendromu gibi durumların mevcut olup olmadığını kesin olarak doğrulamak için bu test yapılır.
- Bu amaçla hücre toplayan CVS ve amniyosentez gibi yöntemlerin düşük riski çok düşüktür, bu nedenle yalnızca son derece istisnai durumlarda uygulanırlar.
- Karyotip testinin sonucu "yüksek/düşük risk" gibi bir tahmin değil, "bir sorun var/sorun yok" diyen kesin bir cevaptır.
- Bu test, riskleri ve sonuçları hakkında aklınıza takılan her türlü soruyu doktorunuzdan sormaktan çekinmeyin.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin