Bebeğiniz sütle beslendiğinde kusuyor mu? Galaktozemi olabilir mi?

Yeni doğmuş bir bebeğin eve gelmesi çok mutlu bir gündür. Bir anne için en büyük mutluluk bebeğini emzirmektir. Çünkü biliyoruz ki anne sütü bir bebek için en iyi besindir. Bebeğin ihtiyaç duyduğu tüm besinleri ve onu hastalıklardan koruyan antikorlar gibi birçok şeyi sağlar. Ama düşünün, bebeğinizi emzirdikten birkaç gün sonra bebek süt içemez hale gelir, sürekli kusar, sararır ve ölür. Böyle bir şey gören her anne veya baba çok korkar. Bazen bunun nedeni, birçok insanın adını bile duymadığı nadir bir hastalıktır. Bugün böyle bir durumdan, Galaktozemi'den bahsedeceğiz.

Basitçe anlatmak gerekirse, galaktozemi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, galaktozemi, vücudumuzun metabolik süreçleriyle ilgili nadir görülen, doğuştan gelen bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip bebekler , içtikleri sütte bulunan bir şeker türü olan galaktozu enerjiye dönüştüremezler, yani onu sindiremezler.

Şimdi bu galaktozun ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. İçtiğimiz süt, yani anne sütü ve mama, laktoz adı verilen bir şeker türü içerir. Laktoz adı verilen bu molekül, glikoz ve galaktoz adı verilen iki basit şekerden oluşur. Sağlıklı bir bebeğin vücudundaki enzimler bu laktozu parçalar ve galaktoz kısmını enerjiye dönüştürür.

Ancak, galaktozemi hastası bir bebekte, galaktozu enerjiye dönüştüren enzim düzgün çalışmaz veya hiç üretilmez . Bu, bir fabrikadaki makinenin bozulmasına benzer. Sonuç olarak, sindirilmemiş galaktoz bebeğin kanında birikir. Bu şekilde biriken galaktoz, yeni doğan bir bebek için çok zehirlidir. Tedavi edilmezse, bebek için hayati tehlike bile oluşturabilir.

Bu hastalığa ne sebep olur?

Galaktozemi kalıtsal bir hastalıktır . Bu, hastalığın genler yoluyla bebeğe geçtiği anlamına gelir. Bir bebeğin bu hastalığa yakalanabilmesi için, kusurlu geni hem anneden hem de babadan alması gerekir.

Eğer ebeveynlerden sadece biri kusurlu geni taşıyorsa, bu kişiye taşıyıcı denir. Taşıyıcılar genellikle belirti göstermezler. Ancak, iki taşıyıcı bir araya geldiğinde, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı vardır.

Galaktozemi hastalığının üç ana türü vardır.

Bebeğinizde de bu belirtiler var mı?

Klasik Galaktozemi (Tip I) hastası bir bebek doğumda tamamen sağlıklı görünür. Belirtiler, bebek anne sütü veya laktoz içeren mama içmeye başladıktan birkaç gün sonra ortaya çıkmaya başlar.

Erken evrelerde görülen belirtiler

• Süt içmek konusunda isteksizlik ve süt istememe.
• Süt içtikten sonra veya kısa bir süre sonra sürekli kusma .
• Ciltte ve göz beyazlarında sararma (Sarılık) .
• İshal .
• Bebekte gelişme geriliği ve zayıf büyüme.
• Bebek sürekli uykulu ve halsiz.

Tedavi edilmediği takdirde uzun vadeli etkileri olabilir.

Bu hastalık erken teşhis edilip tedavi edilmezse, kanda biriken galaktoz bebeğin vücudundaki çeşitli organlara zarar vermeye başlayacaktır.

• Katarakt .
• Sık sık ciddi enfeksiyonlara rastlanır.
• Karaciğer hasarı ve karaciğer büyümesi.
• Böbrek hasarı .
• Beyin gelişiminde hasara yol açarak öğrenme güçlüğü gibi gelişimsel engellere neden olur.
• Bazı çocuklarda yürüme ve ellerini kullanma gibi motor becerilerde sorunlar olabilir.
• Kız çocuklarında yumurtalık yetmezliği ergenlikten sonra ortaya çıkabilir. Bunun sonucunda, genellikle çocuk sahibi olma yeteneğini kaybederler.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?

Neyse ki, bu hastalığı tespit edebilecek testler mevcut. Bazı ülkelerde, her yeni doğan bebek hastanede çeşitli nadir hastalıklar açısından test ediliyor. Bu test, bebeğin topuğundan alınan küçük bir kan örneği (topuktan kan alma testi) kullanılarak yapılıyor.

Bebeğinizde yukarıda belirtilen belirtiler varsa, doktorunuz bundan şüphelenecek ve bunu doğrulamak için özel kan ve idrar testleri isteyecektir.

Hastalığın kesinleşmesi durumunda tedavi nedir?

Galaktozemi tedavisinin temel amacı , bebeğin diyetinden laktoz ve galaktozu tamamen çıkarmaktır.

• Bu , bebeğinize anne sütü veremeyeceğiniz anlamına geliyor. Normal mama da veremezsiniz .
• Bunun yerine, doktor tarafından önerilen özel soya bazlı formüller verilmelidir.
• Bebek biraz büyüdükten sonra, süt ve süt ürünleri (yoğurt, peynir, tereyağı) diyete eklenemez.
• Bazı meyve, sebze ve tatlılar da az miktarda galaktoz içerebileceğinden, hangi gıdaların güvenli olduğunu tam olarak öğrenmek için doktorunuz ve diyetisyeninizle görüşmelisiniz .
• Süt tamamen diyetten çıkarıldığı için doktor, bebeğe gerekli kalsiyum, D vitamini ve K vitaminini besin takviyeleri şeklinde vermeyi öneriyor.

Duarte Galaktozemi (DG) ve diğer türleri

Duarte Galaktozemisi (DG), Klasik Galaktozemiden daha hafif ve daha az şiddetli bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip bebekler galaktozu sindirmekte zorluk çekerler, ancak katı bir diyete ihtiyaç duymayabilirler. Bazı bebekler emzirmeye devam edebilir. Ancak bu karar yalnızca doktorunuz tarafından verilmelidir.

Tip II ve III'e sahip bebeklerde de klasik tipe sahip olanlara göre daha az sorun görülür. Bununla birlikte, katarakt, böbrek ve karaciğer sorunları gibi rahatsızlıkların gelişme riski hala mevcuttur.