Anne veya baba olarak en büyük umudunuz sağlıklı bir çocuktur. Ancak bazen, özellikle çocukları etkileyen nadir hastalıklar hakkında duyduklarımız ve gördüklerimiz karşısında çok korkarız. Ama korkmaktan daha önemli olan şey, bu konuları doğru ve basit bir şekilde anlamaktır. Bugün, ebeveyn olarak farkında olmaya değer nadir bir hastalıktan bahsedeceğiz: Lissensefali.
Basitçe anlatmak gerekirse, Lissensefali nedir?
Lissensefali, bebeğin anne karnında büyüdüğü ve beyninin geliştiği dönemde, hamilelik sırasında ortaya çıkan nadir bir durumdur. Normalde, sağlıklı bir bebeğin beyni gelişirken yüzeyinde birçok kıvrım ve kırışıklık oluşur. Bunu, büyük bir kağıdı küçük bir kutuya sıkıştırmak gibi düşünebilirsiniz. Bu kıvrımlar, beynin karmaşık işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmesini sağlar.
Ancak Lissensefali vakasında, bu kırışıklıklar gebeliğin 9. ve 12. haftaları arasında düzgün bir şekilde oluşmaz. Sonuç olarak, beynin yüzeyi genellikle pürüzsüz bir görünüm alır. "Lissensefali" kelimesi kelimenin tam anlamıyla "pürüzsüz beyin" anlamına gelir.
Bu durum tüm çocukları aynı şekilde etkilemez. Bazı çocuklar neredeyse normal hızda gelişirken , diğerleri 5 aylık bir bebeğin gelişim seviyesinin ötesine geçemeyebilir. Bu durumun tedavisi olmamasına rağmen, destekleyici bakım semptomları kontrol etmeye ve çocuğun hayatını kolaylaştırmaya yardımcı olabilir. Bu durum bazı çocuklar için hayati tehlike oluşturabilirken, bazı çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
Bu rahatsızlığın farklı türleri var mı?
Evet, bu iki ana şekilde görülebilir.
1. İzole Lissensefali: Bu durumda çocukta sadece Lissensefali vardır. Başka herhangi bir tıbbi durumla ilişkisi yoktur.
2. Diğer sendromlarla ilişkili: Bazen bu durum başka bir genetik sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir.
Aşağıdaki tabloda yer alan başlıca sendromlardan bazılarına bakalım.
| Sendrom Adı | Görülebilecek ortak özellikler |
|---|---|
| Miller-Dieker sendromu | Geniş alın, küçük çene ve diğer yüz değişiklikleri. Yavaş büyüme ve solunum güçlüğü. |
| Norman-Roberts sendromu | Hipermetropi, nöbetler ve zihinsel gerilik. |
| Walker-Warburg sendromu | Şiddetli kas güçsüzlüğü ve erimesi. |
Lissensefalinin nedenleri nelerdir?
Bu çok nadir görülen bir durum olup, yaklaşık 100.000 doğumda bir ortaya çıkar.
Araştırmacılar bunun temel nedeninin birkaç gendeki bir kusur olduğunu bulmuşlardır. Ancak burada anlaşılması gereken önemli nokta, bu genetik kusurların çoğunun ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçmemesidir . Bu, ailede daha önce bu hastalığa yakalanmış kimsenin olmayabileceği anlamına gelir. Bunlar, çocuğun genetik yapısında rastgele meydana gelen değişiklikler olabilir.
Bazen bu rahatsızlığa sahip çocuklarda şimdiye kadar tanımlanmış genlerin hiçbiri bulunmayabilir. Bu, rahatsızlığın araştırmacıların henüz tanımlayamadığı diğer genetik nedenlerden veya bilinmeyen diğer nedenlerden kaynaklanabileceği anlamına gelir.
Ayrıca, bazı araştırmalar şunu göstermektedir:
- Gebelik sırasında annede meydana gelen bazı enfeksiyonlar (rahim enfeksiyonları).
- Anne karnındaki bir bebek felç geçirdi .
Bu gibi şeyler de buna neden olabilir.
Bu rahatsızlığın belirtileri neler olabilir?
Lissensefalinin şiddeti ve belirtileri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.
Beyin gelişimindeki bozukluk nedeniyle, doğumda veya kısa süre sonra görülebilen önemli bir belirti , anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) olmasıdır .
Diğer özellikler şunlardır:
- Yutma güçlüğü
- Kas spazmları
- Ciddi zihinsel ve fiziksel sorunlar ve gelişimsel gecikmeler.
Bazı çocuklar asla oturamayabilir, ayakta duramayabilir, yürüyemeyebilir veya yuvarlanamayabilir. Kasları zayıflayabilir. Ayrıca ellerinde, parmaklarında veya ayak parmaklarında şekil bozuklukları olabilir.
Ancak bunun bir de diğer yönü var. Bazı çocukların normal gelişim gösterdiği ve çok hafif öğrenme güçlükleri sergilediği durumlar da mevcut. Bu nedenle, tüm çocukların aynı olduğunu varsaymak doğru değildir.
Nöbetler hakkında bilmeniz gerekenler
Bu rahatsızlığa sahip çocukların yaklaşık 10'da 8'inde infantil spazmlar adı verilen özel bir nöbet türü gelişir. Bu çok tehlikeli bir durumdur.
Bu nöbetler meydana geldiğinde, genellikle düşündüğümüz gibi büyük, hırıltılı bir nöbet gibi görünmez. Bunun yerine, bebek sadece kıpırdanabilir, karın ağrısı çekiyormuş gibi kıvranabilir veya hatta korkmuş görünebilir . Bazı ebeveynler bunu kolik veya reflü ile karıştırabilir.
Önemli olan, bu bebeklik dönemi spazmlarının normal bir nöbetten daha ciddi olmasıdır. Beyne zarar verebilir ve çocuğun gelişimini daha da engelleyebilirler. Bu nedenle, bu tür belirtiler fark ederseniz , derhal tıbbi yardım almanız şarttır.
Ayrıca, lissensefali tanısı konmuş çocukların yaklaşık 10'da 9'unda yaşamın ilk yılında uzun süren nöbetlerle karakterize bir durum olan epilepsi gelişebilir.
Bu hastalık nasıl teşhis edilir?
Doktorlar bu hastalığı teşhis etmek için çoğunlukla beyin taramalarını kullanırlar.
- BT taraması
- Manyetik Rezonans Görüntüleme
Bu taramalar beynin yüzeyinin pürüzsüz yapısını açıkça göstermektedir.
Teşhis doğrulandıktan sonra, bazen hangi genetik kusurun buna neden olduğunu bulmak için genetik testler yapılır.
Tedavi ve yönetim nasıl yapılır?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu rahatsızlığın bir tedavisi yok. Ancak çocuğunuzun semptomlarını kontrol altına alabilir, günlük yaşamını olabildiğince kolaylaştırabilir ve çocuğunuza iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilirsiniz. Doktorlar ve ebeveynler bu konulara odaklanmak için birlikte çalışırlar.
- Fizik tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisi: Bunlar çocuğun kaslarını güçlendirmeye, günlük görevleri yerine getirme konusunda eğitmeye ve iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olur.
- Nöbeti kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar:Çocuğun nöbet geçirmesi durumunda, nöbeti kontrol altına almak için doktor tarafından reçete edilen ilacı vermeye devam etmek şarttır.
- Yardımcı cihazlar: Çocuk tekerlekli sandalye veya dik oturmasına olanak sağlayan özel sandalyeler kullanabilir.
- Beslenme: Yutma güçlüğü çeken çocukların , yiyecekleri doğrudan mideye ulaştırmak için burun veya mide yoluyla bir beslenme tüpü takılması gerekebilir.
Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda en önemli hayati tehlike oluşturan komplikasyonlar nefes alma ve yutma güçlüğü ile kontrol edilemeyen nöbetlerdir.
Ancak bir ebeveyn olarak hatırlamanız gereken en önemli şey, her çocuğun farklı olduğudur . Bazı çocuklar 10 yaşına bile ulaşmadan ölürken, diğerleri sağlıklı bir şekilde büyüyüp yetişkin olurlar. Bu nedenle, çocuğunuzun durumu ve mevcut destek hizmetleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir uzmana başvurmak çok önemlidir.
Özetle
- Lissensefali, bebeğin beyninin gebelik sırasında düzgün bir şekilde oluşmaması durumunda ortaya çıkan çok nadir bir rahatsızlıktır.
- Belirtiler çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Bazılarında hafif etkiler görülürken, diğerlerinde ciddi fiziksel ve zihinsel sorunlar ortaya çıkabilir.
- Bebeklerde görülen ve sadece seğirme ve korku belirtileri gösteren bir tür nöbet olan bebek spazmlarına özellikle dikkat edin. Bunu görürseniz, hemen bir doktora başvurun.
- Bu durumun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, fizik tedavi, ilaç tedavisi ve diğer destekleyici bakım, çocuğun daha iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
- Her çocuğun gelişim süreci farklıdır, bu nedenle çocuğunuz için en doğru tavsiyeyi almak için onu başkalarıyla karşılaştırmak yerine bir çocuk doktorundan rehberlik istemek çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin