Xana wa xi tiva xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Carney Complex?

Xana muvala wa nhlonge ya wena wu cincile hi xitshuketa, kumbe u xiye swivati ​​kumbe swivati ​​leswi nga tolovelekangiki? Kumbe xana u xiye ku kula lokutsongo, loku nga ni swirhumbana emirini wa wena? U nga ha karhatekanyana. Minkarhi yin’wana a hi swi nyiki nyingiso lowukulu eka swikombiso leswi. Hambiswiritano, endzhaku ka swikombiso leswi, ku nga ha va ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi vuriwaka Carney Complex lexi lavaka nyingiso wo hlawuleka. U nga vileli, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova na hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana kahle-kahle Carney Complex i yini?

Hi ku olova, Carney Complex i xiyimo lexi khumbaka muhlovo wa nhlonge ya hina naswona xi endla leswaku swirhumbana leswi nga riki na khensa (leswi nga riki na khombo), hi leswaku, swirhumbana leswi hi ntolovelo swi nga riki na khombo, swi vumbiwa eka tinyama leti hlanganisaka miri ni le ka ti- endocrine glands. Hakanyingi leswi swi vangiwa hi xivangelo xa xitekela. Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca (mutation) eka xitekela lexi kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana.

Xana ku ni mavito man’wana ya leswi?

Ina, Carney Complex yi tlhela yi tiviwa hi mavito man’wana yo hlayanyana. Dokodela wa wena a nga ha tirhisa rin’wana ra mavito lawa:

• Xiphiqo xa Carney
• NAME syndrome - Maletere ya VITO ya yimela nevi (swivati ​​leswi fanaka na swikombiso swa ku velekiwa), atrial myxoma (muxaka wa tshumba leri humelelaka embilwini), myxoid neurofibromas (muxaka wa tshumba leri fambelanaka na misiha), na ephelides (swivati).
• LAMB syndrome - Leswi switlhela swiyimela lentigines (swivati ​​swa buraweni), atrial myxoma, na blue nevi (swikombiso swa ku velekiwa swa wasi).

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi bya Carney? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Carney Complex i xiyimo lexi humelelaka eka vanhu lava velekiwaka va ri na ku cinca ko karhi ka xitekela. Hambiswiritano, vanhu vo tala va nga ha va va nga swi xiyi leswaku va ni xiyimo lexi ku kondza ku va ni swikombiso. Hambileswi swikombiso leswi swi nga vonakaka nkarhi wun’wana ni wun’wana loko va ha ri vatsongo, vanhu vo tala va kumiwa hi madokodela loko va ri ni malembe ya kwalomu ka 20 hi vukhale.

Loko ku ri ndlela leyi leswi swi tolovelekeke ha yona, Carney Complex entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Anakanya ntsena, ku ni vanhu lava nga ehansi ka 750 emisaveni lava kumiweke hi ku helela va ri ni xiyimo lexi. Kutani a swi bohi ku chava hi mhaka leyi, kambe i swa nkoka ku va u xiya.

Ha yini Carney Complex leyi yi hluvuka? Hi xihi xivangelo xa kona?

Carney Complex i vuvabyi bya xitekela.. Xiyimo lexi xi vangiwa ngopfu hi ku cinca ka xitekela eka jini leyi vuriwaka (PRKAR1A gene). DNA leyi nga eka xitekela lexi yi letela miri wa hina ndlela yo endla enzyme leyi lawulaka phrotheyini yo karhi. Anakanya hi xitekela lexi tanihi kamara lerikulu ro lawula fektri. Loko kuri na mutation eka (PRKAR1A gene) leyi, protein leyi fambelanaka na enzyme yoleyo ayi nge lawuriwi kahle. Kutani tisele ti sungula ku kula hi ndlela leyi nga lawulekiki ni ku tlula mpimo. Hi yona ndlela leyi swilo swo fana ni swirhumbana swi sungulaka ku vumbiwa ha yona.

Hi xitalo, kwalomu ka 70% , Carney Complex yi vangiwa hi n’wana loyi a kumaka ndzhaka ya ku cinca loku ka xitekela eka un’wana wa vatswari va vona. Hambiswiritano, eka vanhu van’wana, xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela, leswi vulaka leswaku a xi kumeki eka mutswari.

Xana ku cinca loku ka xitekela hi kona ntsena ku vangaka?

A hi vanhu hinkwavo lava nga ni Carney Complex lava nga ha vaka ni ku cinca ka xitekela. Valavisisi va tshemba leswaku xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi vangiwa hi ku cinca ka xiphemu xa chromosome (molekhuli leyi nga ni tijini). Hambiswiritano, ndzavisiso malunghana ni leswi wa ha ya emahlweni.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa Carney Complex?

Loko u ri ni vuvabyi bya Carney syndrome, u nga ha vona ku cinca ko karhi eka muhlovo wa nhlonge ya wena.

• Freckles na lentigines: Leswi swinga humelela kun’wana na kun’wana emirini, kambe switala ku voniwa eka:
• Ku rhendzela mahlo
• Milomu yi rhurhumerile.
• Ku rhendzela ndhawu ya swirho swa rimbewu. Swivati ​​leswi swi nga ha languteka ku fana ni tinhla letitsongo ta buraweni, ku nga muvala wa tinyawa ta kofi.
• Blue nevi: Minkarhi yin’wana swikoweto swa ku velekiwa swa wasi kumbe swa ntima swinga humelela eka nhlonge.

Hi swihi swikombiso swin’wana handle ka ku cinca ka nhlonge?

Vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi bya Carney Complex va nga ha khomiwa hi ti- cardiac myxomas. Leswi swi nga va ni khombo swinene naswona swi lava nyingiso wo hlawuleka. Ku engetela kwalaho, swirhumbana swi nga ha humelela etindhawini tin’wana to hlayanyana. Xikombiso:

• Marhambu
• Mavele
• Swirho swa rimbewu
• Ti glands leti humesaka ti hormone (endocrine system) - xikombiso, thyroid gland na ti adrenal glands.
• Endlelo ra misiha
• Nhlonghe
• Xiphemu xa le henhla xa nkolo (oropharynx) .

Mhaka ya nkoka hileswaku swirhumbana swotala leswi humelelaka hindlela leyi aswi na cancer (benign). Sweswo swi vula leswaku a va vangi khombo ngopfu. Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, swirhumbana swin’wana swi nga ha va ni khensa (leswi nga ni khombo) . Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka swa vutshunguri.

Xana lebyi i vuvabyi lebyi tlulelaka?

Doo, a swi tano nikatsongo. Carney Complex a hi vuvabyi lebyi tlulelaka . A wu nge swi khomi eka munhu loyi a nga ni xiyimo lexi.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani hi ku kongoma? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko wena kumbe dokodela wa wena u ehleketa leswaku u ni vuvabyi bya Carney Complex, dokodela wa wena u ta rhanga hi ku kambela miri . Va ta tlhela va vutisa hi matimu ya ndyangu wa wena. Ku nga ha laveka ku kamberiwa ka ti- gene ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi?

Hi ku ya hi swikombiso leswi wena kumbe n’wana wa wena u langutanaka na swona, madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swo hambana-hambana. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Echocardiogram: Lexi i xikambelo xo kambela ntirho wa mbilu. Leswi i swa nkoka swinene ku kambela swirhumbana swa mbilu.
• Ku kamberiwa ka ngati ni nchuluko: Swikambelo leswi swi endliwa ku kambela mpimo wo karhi wa tihomoni.
• Swikambelo swo hambana-hambana swa swifaniso: Ku tirhisiwa swikambelo swo tanihi ultrasound, CT scan, MRI ni X-ray ku vona loko ku ri ni swirhumbana endzeni ka miri.
• Skin biopsy: Loko xirhumbana kumbe ku kula ka nhlonge ku kanakana, ku tekiwa xikombiso lexitsongo xa nhlonge ivi xi kamberiwa hi microscope.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leswi i swa nkoka ku tiyisisa loko kuri na mutation eka (PRKAR1A gene).

Hi byihi vutshunguri bya Carney Complex?

Dokodela u ta bumabumela vutshunguri hi ku ya hi swikombiso swo karhi leswi wena kumbe n’wana wa wena u nga na swona. Ngopfu-ngopfu:

• Vuhandzuri bya mbilu lebyi pfulekeke ku susa swirhumbana swa mbilu: Swirhumbana swa mbilu swi nga va ni khombo naswona swi lava vuhandzuri leswaku swi susa.
• Vuhandzuri byo susa swirhumbana enhlongeni kumbe eka tindhawu to karhi: Swirhumbana leswi nga enhlongeni kumbe swirhumbana leswi nga eka tindhawu ta tihomoni na swona swa susiwa hi vuhandzuri, loko swi laveka.

Dokodela wa wena u ta vulavula na wena hi tindlela ta vutshunguri leti nga ta ku pfuna.

Xana leswi swi nga tshunguriwa hi ku helela?

Carney Complex i xiyimo xa vutomi hinkwabyo . Leswi swi vula leswaku a yi nge tshunguleki hi ku helela. Kambe u nga vileli, madokodela ma nga ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena ni ku hanya vutomi lebyinene. Eka leswi, vutshunguri lebyi faneleke ni vulawuri bya vutshunguri bya nkarhi na nkarhi i swa nkoka swinene.

Xana ti kona tindlela to hunguta khombo ro khomiwa hi vuvabyi lebyi?

Akuna ndlela yo sivela Carney Complex hikuva i xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, loko u tikile, u nga ha endla xikambelo lexi vuriwaka genetic amniocentesis ku vona loko n’wana wa wena a ri ni swilo swo karhi leswi nga tolovelekangiki swa xitekela.

Ndzi swi tivisa ku yini loko ndzi ri ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi?

Loko un’wana na un’wana endyangwini wa wena – ngopfu ngopfu vatswari va wena – ari na Carney Complex, i swa nkoka swinene ku vulavula na dokodela wa wena hi yona leswaku swikambelo leswi lavekaka swita endliwa.

Loko ndzi ri na Carney Complex, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Loko u ri na Carney Complex, u fanele ku tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa loko u va na swikombiso swintshwa. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u endla swikambelo nkarhi na nkarhi ku languta mpimo wa tihomoni ta wena ni rihanyo ra wena hinkwaro. Xikombiso:

• Echocardiogram ya lembe na lembe .
• Ku kamberiwa ka ngati.
• Ku kamberiwa ka fambiselo ra endocrine.
• Ku kamberiwa ka nhlonge.
• Eka vavanuna, ku kamberiwa ka swirho swa mbeleko kumbe ultrasound.

Xana ndzi ta boheka ku hanya nkarhi wo tanihi kwihi ni xiyimo lexi?

Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, Carney Complex i xiyimo xa vutomi hinkwabyo . Dokodela wa wena u ta va mutirhisani wa nkoka swinene eku lawuleni ka swikombiso swa wena na ku tshama u hanye kahle.

Xana ku nga vuriwa yini hi vutomi bya vanhu lava nga ni vuvabyi lebyi?

Vanhu lava nga na Carney Complex va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke , kambe nchumu wa nkoka swinene i ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi na ku landzelela switsundzuxo swa vutshunguri.

Xana swirhumbana swi nga vuya endzhaku ka vutshunguri?

Ina, khombo ra kona, minkarhi yin’wana swirhumbana swi nga ha tlhela swi humelela endzhaku ka vutshunguri. Hi yona mhaka leyi ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi ku nga ka nkoka.

Xana Carney Complex i khensa?

Minkarhi yo tala, swirhumbana leswi humelelaka eCarney Complex a swi na khombo . Leswi swi vula leswaku a ti vangi khombo lerikulu. Hambiswiritano, hi ku famba ka nkarhi, swirhumbana swin’wana swi nga ha va ni khensa/swi va ni khombo . Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku byela dokodela wa wena hi swikombiso swihi na swihi leswintshwa ni ku endla swikambelo hinkwaswo leswi lavekaka.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona eka Carney Complex?

Ina, xiyimo lexi xi nga vanga swiphiqo swo karhi.

• Loko u ri ni tshumba eka ndzhuti wa wena wa pituitary (xiphemu xa fambiselo ra endocrine), ri nga khumba vuhumelerisi bya miri wa wena bya homoni ya ku kula. Loko ku endliwa hormone yo tala yo kula, swiyimo leswi landzelaka swi nga humelela:
• Vuvabyi bya marhambu
• Ku cinca ka xivumbeko xa xikandza
• Ku kula loku nga tolovelekangiki ka mavoko ni milenge (acromegaly) .
• Loko swirhumbana swi humelela eka ti endocrine glands tin’wana, swi nga vanga swiyimo swo fana na:
• Xiphiqo xa Cushing
• Large cell calcifying Sertoli cell tumor (muxaka wa tshumba leri humelelaka eka swirho swa mbeleko) .
• Vuvabyi bya adrenocortical bya nodular lebyi nga ni muhlovo wo sungula ( swirhumbana swa tindhawu ta adrenal) .
• Swiharhi swa Schwannomas(Muxaka wa tshumba leri humelelaka eka misiha) .
• Thyroid nodules ( swirhumbana eka ndzhuti wa thyroid) .

Hambileswi leswi swi nga ha twalaka swi rharhanganile nyana, hinkwaswo swi fambisana ni fambiselo ra tihomoni. Hi yona mhaka swi bumabumeriwaka leswaku u tshamela ku kamberiwa mpimo wa tihomoni ta wena.

Xana munhu loyi a nga na Carney Complex u fanele ku vona dokodela rini?

Landzelela swiletelo swa dokodela wa wena hi ku kongoma. U nga tluli swikambelo leswi hleriweke ni ku hlangana ka ku landzelerisa hikwalaho ka xivangelo xihi na xihi . Loko u va ni swikombiso swihi na swihi leswintshwa, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa.

Xana leswi swi nga vanga xiyimo xa xihatla?

Ina, minkarhi yin’wana swiyimo swa xihatla swi nga ha humelela. Swirhumbana, ngopfu-ngopfu leswi vumbekaka embilwini, swi nga sivela ku khuluka ka ngati. Leswi swi nga vanga swiyimo swo tika swo fana na ku fa ka misiha , ku tsandzeka ka mbilu kumbe ku yima ka mbilu hi xitshuketa . Hikwalaho, lava vutshunguri hi ku hatlisa loko u ri ni xin’wana xa swikombiso leswi:

• Ku cinca ka ku ba ka mbilu ya wena
• Ku khohlola kumbe ku hefemula
• Ku tshamela ku karhala
• Ku hefemula ko koma
• Ku pfimba emirini – ngopfu ngopfu eka khwiri, mavoko, kumbe milenge.

Rungula ro Hetelela ro Yisa Ekaya

Carney Complex i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi nga vangaka ku cinca ka muhlovo wa nhlonge na swirhumbana leswi nga riki na khombo eka swiphemu swo hambana swa miri, ngopfu ngopfu mbilu na fambiselo ra endocrine. Loko swirhumbana leswi swi vanga swiphiqo, madokodela ma nga swi susa hi vuhandzuri.

Hambileswi lexi ku nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo, hi ku landzela switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni ku kamberiwa nkarhi na nkarhi, wena kumbe n’wana wa wena mi nga hanya vutomi lebyi hanyeke kahle. Hikwalaho, i swa nkoka ku yingisa leswi dokodela wa wena a swi vulaka naswona u endla hi ku landza sweswo. U nga vileli, a wu wexe naswona madokodela ma kona ku ku pfuna.