Xana wa swi tiva hi vuvabyi bya Cowden Syndrome? A hi buleni hi swona hi ku olova!

Xana u xiye swirhumbana leswitsongo leswi nga tolovelekangiki leswi vumbekaka emirini wa wena? Kumbe u tshame u twa leswaku un’wana endyangwini wa wena u khomiwe hi khensa a ha ri ntsongo swinene. Minkarhi yin’wana ku ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki endzhaku ka swilo leswi. Xin’wana xa swiyimo swo tano i Cowden Syndrome. Xana hi ta vulavula hi mhaka leyi hi vuxokoxokonyana namuntlha?

Xana Cowden Syndrome i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Cowden i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi hundziseriwaka hi tijini ta hina. Vanhu lava nga ni xiyimo lexi va tala ku va ni ku kula loku nga riki ka khensa, loku fanaka ni tshumba. Hambiswiritano, va le khombyeni lerikulunyana ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

A hi swona hakunene. Xiyimo lexi, lexi vuriwaka Cowden Syndrome, a xi talanga swinene . Hi ku ya hi vativi va swa vutshunguri, yi hlasela vanhu un’we eka madzana mambirhi ya magidi. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swa yona a swi tiviwi kahle, hikwalaho yi nga ha famba yi nga kumeki.

Kutani xana Cowden Syndrome i khensa?

Doo, vuvabyi bya Cowden a hi khensa. Hambiswiritano, vanhu lava nga ni xiyimo lexi va tala ku khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa , naswona va nga ha tlhela va khomiwa hi malembe lamatsongo ku tlula lama tolovelekeke (ku sungula ka ha ri ni nkarhi) . ‘Early-onset’ swivula leswaku vuvabyi lebyi byi humelela eka malembe yatsongo kutlula ya ntolovelo. Hi xikombiso, wansati la nga ni vuvabyi bya Cowden a nga ha khomiwa hi khensa ya mavele a nga si va ni malembe ya 40. Hi ntolovelo khensa ya mavele a yi voniwi a nga si va ni malembe ya 60. Ku ni mixaka yin’wana ya khensa leyi nga ha fambisanaka ni xiyimo lexi:

• Khensa ya le ndzeni ka khwiri (khensa ya mbeleko) .
• Khensa ya thyroid (ngopfu ngopfu muxaka lowu vuriwaka `follicular thyroid cancer`) .
• Khensa ya le khwirini
• Khensa ya tinso
• Melanoma, ku nga khensa ya nhlonge

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Cowden Syndrome na PTEN hamartoma tumor syndrome?

Leyi i mhaka leyi dzikeke nyana, kambe ndzi ta yi hlayisa yi olova. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` i ntlawa wa swikombiso swa ndzhaka leswi vangiwaka hi ku cinca (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka jini ya `PTEN`. Kwalomu ka munhu un’we eka mune loyi a nga na vuvabyi bya Cowden syndrome u kumiwile a ri na ku cinca loku eka jini ya `PTEN`.

Kambe, hikuva swikombiso swa havumbirhi bya swona swi fana swinene, loko u ri na Cowden syndrome kumbe xiyimo lexi fanaka, dokodela wa wena u ta ku khoma onge hi loko u ri na PHTS. Leswi swi vangiwa hikuva ku kamberiwa ka khensa ka ha ri ni nkarhi ni nkarhi na nkarhi i swa nkoka eka swilo leswimbirhi.

Hi swihi swikombiso swa Cowden Syndrome?

Swikombiso swa xiyimo lexi switala ku sungula ku humelela emirini eka malembe yava 20s. Vanhu van’wana va kuma ntsena leswaku va ni vuvabyi bya Cowden syndrome loko va lava switsundzuxo swa dokodela, hikwalaho ka swirhumbana leswi vuriwaka hamartomas kumbe hikwalaho ka khensa leyi vaka kona loko va ha ri vatsongo.

Hamartomas (yi vitaniwa ‘ha-ma-to-mas’) i xivumbeko lexi tolovelekeke swinene naswona xi vonakaka xa Cowden syndrome. I ku kula loku nga riki na khensa, loku fanaka ni tshumba. Swi nga kula kun’wana ni kun’wana emirini, endzeni ni le handle. Switala ku kumeka enhan’wini, xikandza na nhlonge ya nhloko.

Ku ni swikombiso swin’wana:

• Ku va ni nhloko leyikulu ku tlula leyi tolovelekeke (macrocephaly) .
• Swirhumbana leswintsongo, swo olova eka nhlonge (trichilemmomas).
• Ku vonaka swirhumbana leswi fanaka na swirhumbana eka swirhendzevutana swa milenge, mavoko na le ndzhaku ka mavoko (acral keratosis).
• Ku kula loku fanaka na swirhumbana eka ririmi, marhimila, endzhaku ka nkolo, na ti tonsils (`oral papillomatosis`).

Kambe i swa nkoka ku tsundzuka leswi: Leswi u nga ni swin’wana swa swikombiso leswi a swi vuli swona leswaku u ni vuvabyi bya Cowden syndrome. Hi ntolovelo madokodela ma sola xiyimo lexi loko u ri ni swikombiso leswi swo karhi leswi hlanganisiweke .

I yini lexi vangaka Cowden Syndrome?

Cowden syndrome yi vangiwa hi ku cinca ko karhi ka xitekela loku u ku kumaka tanihi ndzhaka. Hi ku olova, tijini ti lawula ndlela leyi tisele emirini wa hina ti kulaka, ti avana ni ku fa ha yona. Eka Cowden syndrome, hikokwalaho ka xihoxo eka ti genes leti, ti cells letinga tolovelekangiki tikula tinga lawuleki naswona ti tshama tiri kona loko tifanele kuva kona. Eku heteleleni, tisele leti ti hlengeletana ti vumba swirhumbana leswi nga riki na khensa leswi vuriwaka hamartomas.

Van’wasayense va ha endla ndzavisiso hi ku cinca ka tijini loku engetelaka khombo ra khensa leyi, ku nga tijini leti fambisanaka ni vuvabyi bya Cowden. Vanhu van’wana lava nga na Cowden syndrome a va na mutation eka `PTEN` gene. Eka nhlayo yitsongo ya vanhu, ku cinca ka swiaki swa xitekela ku kumiwile eka tijini tin’wana, ku fana na `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` na `SEC23B`. Kutani, valavisisi va swa vutshunguri va ya emahlweni va languta leswi.

Xana leswi swi hundziseriwa njhani eka switukulwana?

Vanhu lava nga na Cowden syndrome va dya ndzhaka ya xiyimo lexi hi ``autosomal dominant pattern.'' Leswi swi vula leswaku u dya ndzhaka ya gene ya ntolovelo eka un'wana wa vatswari va wena va xiviri na gene leyi hundzuriweke eka mutswari un'wana. Leswi swivula leswaku n’wana un’wana na un’wana una 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya mutated gene.

Hi swihi swilo leswi nga ni khombo eka Cowden Syndrome?

Nchumu wun'we ntsena lowukulu wa khombo lowu kumiweke ku fikela sweswi i matimu ya ndyangu . Leswi swi vula leswaku loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi bya Cowden syndrome, na wena u na nkarhi lowukulu wo khomiwa hi byona.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa xiyimo lexi?

Loko u ri na vuvabyi bya Cowden syndrome, u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa. Nakambe, u nga ha khomiwa hi khensa u ha ri ntsongo , kumbe ku tlula mixaka yin’we ya khensa evuton’wini bya wena.Swi nga humelela hi minkarhi yo hambana, hikwalaho i swa nkoka ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na leswaku u fanele ku kamberiwa rini naswona kangani u fanele ku kamberiwa khensa.

Xana madokodela ma wu kambela njhani vuvabyi bya Cowden Syndrome?

Cowden syndrome i vuvabyi lebyi rharhanganeke lebyi nga ni swikombiso swo tala ni swiyimo leswi fambisanaka na byona. Hambiloko u ri ni xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi, a swi vuli swona leswaku u ni vuvabyi bya Cowden syndrome.

Leswaku ma kambela vuvabyi bya Cowden, madokodela ma pimanisa xiyimo xa wena ni swipimelo swo kambela leswi endliweke hi madokodela lama nga ni vutshila eka vuvabyi bya khensa lebyi kumiwaka hi ndzhaka. Eka endlelo leri, xiyimo xa wena xi ringanisiwa ni swipimelo leswikulu ni swipimelo leswitsongo . U kumiwa u ri na vuvabyi bya Cowden syndrome loko u ri na nkatsakanyo wo karhi wa swipimelo leswi.

Madokodela ma nga ha sola leswaku u ni vuvabyi bya Cowden syndrome loko:

• Handle ka `macrocephaly` (nhloko leyikulu), ku na swipimelo swinharhu leswikulu .
• Ku va na xipimelo xin'we lexikulu kumbe swipimelo swinharhu leswitsongo .
• Ku va na swipimelo swa mune leswitsongo .
• Un’wana wa maxaka ya wena u ni vuvabyi bya Cowden kumbe vuvabyi lebyi fambisanaka na byona byo tanihi vuvabyi bya Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Swipimelo swa Cowden Syndrome

Hi leswi swin’wana swa swipimelo leswikulu ni leswitsongo leswi madokodela ma swi tekaka:

Swipimelo leswikulu: .

• Khensa ya mavele
• Khensa ya le ndzeni ka khwiri
• Khensa ya thyroid ya follicular
• Kuva na ti hamartomas totala eka xirho xa gastrointestinal (GI).
• Macrocephaly - (xirhendzevutani xa nhloko lexi tlulaka mpimo wo karhi) .
• Kuva kona ka swivati ​​swa ntima (pigmented macules) eka xirho xa glans penis
• Loko xiphemu xa nhlonge xi tekiwa xi kamberiwa (biopsyed), xikombisa swikombiso swa `trichilemmoma'.
• Kuva na nhlonge yotala leyi tiyeke (palmoplantar keratosis) emavokweni na milenge
• Kuva na swimilani swotala swofana na swirhumbana (`papillomatosis`) endzeni ka nomu (oral mucosal) .
• Ku tala ka swirhumbana swo fana na swirhumbana (`papules`) eka nhlonge ya xikandza (`cutaneous facial`) .

Swipimelo leswitsongo: .

• Khensa ya kholokholo
• Esophageal glycogenic acanthosis (lexi i xiyimo xo karhi lexi humelelaka eka esophagus) .
• Vuvabyi bya spectrum ya autism
• Vulema byo dyondza
• Khensa ya thyroid ya papillary
• Swiphiqo swa thyroid (e.g. goiters, adenomas) .
• Khensa ya tinso
• Swirhumbana leswi nga ni mafurha (`Lipomas`) .
• Kuva na `hamartoma` yin'we eka sisiteme yo gayela swakudya
• Ku vekiwa ka mafurha eka swirho swa mbeleko (`Testicular lipomatosis`) .

Loko dokodela wa wena a ehleketa leswaku u nga ha va u ri ni vuvabyi bya Cowden syndrome, u ta vutisa hi matimu ya ndyangu wa wena naswona a nga ha tlhela a lerisa leswaku ku kamberiwa ti- gene ku vona loko u ri ni ku cinca ka xitekela.

Xana u fanele u endla yini loko u ehleketa leswaku u ni xiyimo lexi?

Loko u ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka ku ya eka mutivi wa ti- gene leswaku u kuma switsundzuxo . Kutani va nga teka xiboho xa loko u fanele ku endla swilo swo fana na ku kamberiwa ka tijini ta PTEN. Va nga ha tlhela va ku hundzisela eka mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Mutsundzuxi wa xitekela a nga ku pfuna ku twisisa ndlela leyi swiyimo swa xitekela swo fana ni ku cinca ka PTEN swi nga ku khumbaka ha yona. Va nga tlhela va hlamusela mbuyelo wa ku kamberiwa ka tijini na leswaku i swikambelo swihi swa khensa leswi u nga swi lavaka loko u ri na PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Hikuva Cowden syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, i mhaka ya kahle ku kuma ntlawa kumbe senthara leyi nga na vutshila eka PHTS na Cowden syndrome.

Xana madokodela ma wu tshungula njhani Cowden Syndrome?

Cowden syndrome i xiyimo lexi fambelanaka na swiyimo swo hambana hambana, ku katsa na swiphiqo swa nhlonge na khensa. Hakanyingi, vanhu va kuma leswaku va ni vuvabyi bya Cowden loko va ri karhi va tshunguriwa vuvabyi byin’wana lebyi fambisanaka ni vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, i swa nkoka leswaku vanhu lava nga ni vuvabyi bya Cowden, kambe lava nga riki na khensa sweswi , va kamberiwa nkarhi na nkarhi, ka ha ri ni nkarhi wa khensa . Hi leswi swikombiso swi nga ri swingani:

• Eka khensa ya mavele: Ti- mammogram ta lembe na lembe ku sukela eka malembe ya 30. Swikambelo swa magnetic resonance imaging (MRI) na swona swi nga ha bumabumeriwa eka lava nga na mavele yo tsindziyela.
• Eka khensa ya thyroid: Ultrasound ya lembe na lembe ya thyroid ku sukela eka malembe ya 7. Hambiswiritano, loko u ri na swikombiso (e.g., nodule ya thyroid, ku nonoka ku mita), swi nga ha lava leswaku u endla swikambelo leswi ka ha ri na nkarhi.

Hilaha ku fanaka, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta ku kambela tinxaka tin’wana ta khensa (e.g., khensa ya mbeleko, tinso, kholokholo) hi nkarhi na nkarhi, ku ya hi xiyimo xa wena xa munhu hi xiyexe.

Xana u fanele u langutela yini loko u hanya ni xiyimo lexi?

Loko u ri ni vuvabyi bya Cowden syndrome, mutsundzuxi wa wena wa ti- gene u ta ku pfuna ku twisisa vuyelo bya ku kamberiwa ka wena ka ti- gene. Loko ku kamberiwa ka wena ka xitekela ku paluxa leswaku u ni vuvabyi bya PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), va ta tlhela va hlamusela leswaku i swikambelo swihi swa khensa leswi u swi lavaka. U nga ha va u ri ni malembe lamatsongo ku tlula munhu la tolovelekeke .Swi nga ha boheka ku sungula ku endla swikambelo leswi swa khensa. Hambiswiritano, hi ku endla swikambelo leswi nkarhi na nkarhi, u nga kuma khensa u nga si va ni swikombiso.

Xana vanhu lava nga ni vuvabyi bya Cowden Syndrome va hanya njhani?

Vutomi lebyi languteriweke hi vuvabyi bya Cowden byi titshege hi swiyimo swa wena ha un’we-un’we. Hi xikombiso, loko u kume leswaku u ni khensa ya mavele wa ha ri ntsongo naswona yi hangalakile, nkarhi wa wena wa vutomi wu nga ha va wu koma ku tlula munhu loyi a kumiweke a ri ni khensa ka ha ri ni nkarhi ivi a tshunguriwa. Hambiswiritano, ku kuma swikambelo swa khensa leswi ringanyetiweke swi nga ku pfuna ku sivela khensa ku kula, kumbe hi xiringaniso ku yi khoma ya ha ri eku sunguleni loko yi nga tshunguriwa.

Xana ndzi tikhathalela njhani? / Xana u tikhathalela njhani?

Loko uri na Cowden syndrome, i swa nkoka kuva na swikambelo swa cancer nkarhi na nkarhi leswinga kumaka cancer loko unga se va na swikombiso. Vutisa dokodela wa wena loko ku ri ni swikombiso swo karhi leswi u faneleke u swi tivonela leswi nga ha vaka khensa. Loko u ri na Cowden syndrome, vutisa mutsundzuxi wa wena wa ti gene loko swirho swin’wana swa ndyangu na swona swi fanele ku endla swikambelo swa ti gene.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela? / Xana u fanele ku vona dokodela?

Ina, hi ku helela. Cowden syndrome, ngopfu ngopfu loko u kumiwa u ri na ``germline PTEN mutation`` kumbe ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS),`` yi fambelanisiwa na tinxaka to tala ta khensa. Ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta langutisisa swinene rihanyo ra wena hinkwaro ni vuyelo bya swikambelo swa nkarhi na nkarhi swa khensa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina? / Hi swihi swivutiso leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena?

I mhaka ya kahle ku vutisa swivutiso swo fana na leswi loko u vona dokodela wa wena:

• "Ndzi khomiwe hi muxaka wun'we wa khensa hikwalaho ka xiyimo lexi. Xana swa koteka leswaku ndzi khomiwa hi tinxaka tin'wana ta khensa?"
• "Swikambelo swa ti gene swi kombisa leswaku ndzi na mutated `PTEN` gene. Xana ndyangu wa mina hinkwawo wu fanele ku kamberiwa ku kuma gene leyi?"
• "Xana xiyimo lexi xi nga khumba vana lava ndzi nga na vona enkarhini lowu taka?"
• "Ndzi na Cowden syndrome, kambe a ndzi na mutation ya `PTEN`. Kutani hi tihi ti genetic mutations tin'wana leti nga vangaka leswi?"
• "Swikambelo swa ti gene swi kombisa leswaku ndzi na mutated gene leyi vangaka Cowden syndrome. Xana sweswo swi ta ndzi vangela ku khomiwa hi khensa hakunene?"

Cowden syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi humaka eka ndzhaka lebyi swi nonon’hwaka ku byi vona. Swikahle ku vona mutivi wa ti gene ku kuma hiku tiyiseka loko u ri na PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Kutani madokodela ya wena ma nga hlela pulani ya vutshunguri leyi fambisanaka ni xiyimo xa wena. Minkarhi yin’wana, loko ku kamberiwa ka tijini ku nga kumi ku cinca ka PTEN, swi nga ha lava leswaku u endla swikambelo swo hlayanyana swo hambana-hambana leswaku u susa swiyimo swin’wana. Mutsundzuxi wa wena wa swiaki swa xitekela u ta ku kongomisa eka leswi u faneleke u swi endla endzhaku ka sweswo.

Swi nga va mianakanyo leyi chavisaka ku tiva leswaku ku ni nchumu lowu hoxeke emirini wa wena, kambe a wu swi tivi leswaku i yini kumbe u fanele u endla yini hi wona. Loko u kuma leswaku u ni vuvabyi bya Cowden syndrome, u ta boheka ku hanya hi vutivi bya leswaku u nga ha khomiwa hi mixaka yo hambana-hambana ya khensa vutomi bya wena hinkwabyo. Hambileswi u swi tivaka leswaku ku ni swikambelo leswi nga kumaka khensa swikombiso swi nga si humelela, mianakanyo leyi yi nga ha chavisa hakunene. Loko u ri na xiyimo lexi, ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta tshama wu ri karhi wu veka tihlo eka rihanyo ra wena na mbuyelo wa swikambelo. Va ta teka magoza ya xihatla yo tshungula khensa yi nga si hangalaka. Kutani, i swa nkoka ku va ni xivindzi, u landzela xitsundzuxo xa dokodela wa wena ni ku kamberiwa nkarhi na nkarhi.

Ku katsakanya hinkwaswo (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi languteni swin’wana swa swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona:

• Cowden Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi endlaka leswaku ku va na swirhumbana leswi nga riki na khensa (hamartomas) emirini, xikan’we na khombo lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa (ngopfu-ngopfu khensa ya mavele, thyroid na ya mbeleko).
• Leswi a hi khensa hi ku kongoma, kambe i swa nkoka swinene ku va u kamberiwa nkarhi na nkarhi hikwalaho ka khombo ra khensa .
• Swikombiso swa kona swa hambana. Letikulu i nhloko leyikulu (macrocephaly) na swirhumbana swokarhi eka nhlonge na nomu. Swikombiso leswi ntsena a swi kombisi vukona bya vuvabyi lebyi, naswona ku kumiwa ka vuvabyi ku endliwa hi ku ya hi swipimelo swa vutshunguri.
• Xiyimo lexi xitala ku fambelanisiwa na ku cinca eka gene ya `PTEN`. Ku kamberiwa ka ti gene na vutsundzuxi bya ti gene i swa nkoka swinene eka leswi.
• Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eka ku kumiwa ka khensa ka ha ri ni nkarhi ni ku tshungula . Hikwalaho, endla swikambelo (ti-mammogram, ti- ultrasound, ni swin’wana) leswi bumabumeriweke hi dokodela wa wena hi nkarhi.
• Loko u kanakana hi xiyimo lexi, kumbe loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni swikombiso leswi, u nga kanakani ku ya vona dokodela ivi u lava xitsundzuxo. I swa nkoka swinene ku tivisiwa no teka goza ka ha ri na nkarhi.

Tsundzuka, ku hanya ni xiyimo lexi swi nga va ntlhontlho, kambe hi vulawuri lebyi faneleke bya vutshunguri ni nseketelo, u nga byi lawula. A wu wexe.

` Cowden Syndrome, Mavabyi ya Xitekela, Khombo ra Khensa, Jini ya PTEN, Swirhumbana swa Nhlonge, Hematoma, Mavabyi ya Ndzhaka, Ku Kamberiwa ka Khensa