Xana wa swi tiva hi Vuvabyi bya Erdheim-Chester? A hi buleni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki!

Xana u tshame u twa hi ta Vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD)? Swi nga ha endleka u hlamarilenyana loko u twa vito leri. Hikuva lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene lebyi voniwaka hi xiwelo swinene emisaveni. Hambiswiritano, tanihi leswi ri nga khumbaka fambiselo ro hambana-hambana ra swirho emirini wa hina, i swa nkoka swinene ku xiya leswi katsongo. Kutani namuntlha, a hi buleni hi Vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD).

Xana vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) i vuvabyi bya ngati lebyi nga tolovelekangiki swinene. Yi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka histiocytosis . Sweswi u nga ha tivutisa leswaku ti- histiocyte leti i yini. Ti- histiocyte i muxaka wo hlawuleka wa sele eka fambiselo ra hina ra nsawutiso . Va fana ni masocha lamatsongo lama sirhelelaka mimiri ya hina. Hi ntolovelo tisele leti ti kumeka etindhawini to tanihi mongo wa hina wa marhambu, ngati, nhlonge, mahahu, nkolo ni xivindzi.

Hambiswiritano, eka munhu la nga ni vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD), ti- histiocyte leti ti kula hi ndlela leyi nga lawulekiki . Swi fana ni loko u ri ni masocha yo tala ngopfu. Ti histiocytes leti to engetela tisungula kukula eka swiphemu swohambana hambana swa miri laha tinga fanelangiki ku kula. Kutani ti nga vumba swirhumbana ni ku onha tinyama leti hanyeke kahle . Leswi hi swona leswi humelelaka eka ECD.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Anakanya ntsena, ku sukela loko vuvabyi lebyi byi tshuburiwile ro sungula hi 1930, ku vikiwile timhangu ta kwalomu ka 800 ntsena emisaveni hinkwayo. Hambiswiritano, madokodela man’wana ma tshemba leswaku nhlayo leyi yi nga ha va yi tlakuke ngopfu hikuva vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi lebyi va nga kumiwi kahle. Leswi swi nga ha tlhela swi vangiwa hileswi matiko emisaveni hinkwayo sweswi a ma na fambiselo leri fanaka ro hlayisa tirhekhodo ta vavabyi lava.

Vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) byi tala ngopfu eka vanhu lavakulu va malembe ya le xikarhi . Le United States, malembe ya xiringaniso ya ku kumiwa ka vuvabyi i 46 wa malembe. Hambiswiritano, swi vikiwile eka vana lavatsongo swinene. Xin’wana hileswaku vavanuna va tala ku khomiwa hi vuvabyi lebyi. Ku vikiwa leswaku exikarhi ka 70% na 75% wa vavabyi i vavanuna.

Hi swihi swikombiso swa kona?

Ndlela leyi vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) byi khumbaka munhu un’wana ni un’wana ha yona yi hambanile swinene . Leswi swi vula leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ni swikombiso leswi fanaka. Swikombiso swi titshege hi leswaku hi swihi swiphemu swa miri leswi onhiweke hi ti- histiocyte leti tlulaka mpimo, hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, ni leswaku hi wahi maendlelo ya swirho lama khumbekaka. Minkarhi yin’wana, vuvabyi byi nga va kona handle ko kombisa swikombiso (symptomatic). Eka xiyimo xexo, dokodela u kuma xikombiso hi swona ku suka eka xikambelo (`imaging`) kumbe swikambelo swa ngati (`lab tests`) leswi endliweke hikwalaho ka xivangelo xin’wana.

A hi languteni fambiselo ra swirho leswi khumbekaka ngopfu ni swikombiso leswi fambisanaka na swona.

Ndlela leyi yi khumbaka marhambu ha yona

ECD yi nga vanga ku tiya ka marhambu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (osteosclerosis). Leswi minkarhi yin'wana swi nga vanga ku vava ka marhambu . Xikombiso lexi tolovelekeke xa vuvabyi lebyi i ku tiya ka marhambu ni ku vava, ngopfu-ngopfu eka milenge yimbirhi . Ku tiya loku ka marhambu ku nga voniwa kahle eka swikeni.

Vuyelo eka tinso

Tinso ta hina na tissue leyi rhendzeleke (the `retroperitoneum`) na swona swinga onhiwa hi ti histiocytes leti. Leswi swi nga vanga swiyimo swo fana na:

• Ku pfimba ka tinso.
• Ku tsana ka tinso.
• Ku tsandzeka ka tinso.

Vuyelo eka fambiselo ra endocrine (fambiselo ra tihomoni) .

Loko ti- histiocyte leti ti onha tindhawu leti humesaka tihomoni leti lawulaka maendlelo yo hambana-hambana emirini wa hina, ku nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana swa tihomoni. Swikombiso swa hambana kuya hi gland leyi onhakeke.

• Loko ndzhuti wa pituitary wu onhakile: Ku hunguteka ka vuhumelerisi bya homoni yin’we kumbe ku tlula ya pituitary (hypopituitarism).
• Loko ndzhuti wa thyroid wu onhakile: Ku hunguteka ka tihomoni ta thyroid (hypothyroidism).
• Loko ti gonads ti onhakile: Kuhunguteka ka ti levele ta ti hormones ta rimbewu (kufana na testosterone na estrogen) (`hypogonadism`).
• Loko ndzhuti wa adrenal wu onhakile: Ku hunguteka ka tihomoni ta adrenal (ku tsandzeka ka adrenal).

Ku onhaka ka ndzhuti wa pituitary ku nga vanga xiyimo lexi vuriwaka diabetes insipidus , lexi vangaka swikombiso swo tanihi ku tshamela ku chulula ni torha ro tlula mpimo. Ku kumiwile leswaku kwalomu ka hafu ya vavabyi va ECD na vona va na xiyimo lexi.

Vuyelo eka fambiselo ra misiha

Byongo bya hina ni fambiselo ra misiha na swona swi nga onhiwa hi ti- histiocyte leti. Kutani u nga ha vona swikombiso swo tanihi:

• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela loko u famba, swiphiqo swa ku tirhisana (ataxia).
• Ku vulavula loku nga nyawuriki (dysarthria) hikwalaho ka ku tsandzeka ku lawula misiha hi nkarhi wa ku vulavula.
• Ku tika ku ehleketa, ku dzikisa mianakanyo kumbe ku tsundzuka.
• Pandza hi nhloko.

Vuyelo bya kona eka mahlo

ECD yi nga khumba tihlo rin’we kumbe hamambirhi.

• Swirhumbana swo tshwuka, swo olova eka swirhumbana swa mahlo (xanthelasma).
• Ku huma ka swirho swa mahlo (proptosis).
• Ku vava ka mahlo.
• Ku hunguteka kumbe ku lahlekeriwa hi ku vona.

Vuyelo eka fambiselo ro hefemula

Hambileswi swikeni swi kombisaka leswaku mahahu ma khumbeka hi ti- histiocyte leti, hakanyingi swikombiso a swi humeleli . Hambiswiritano, loko swikombiso swi humelela, swi nga ha katsa:

• Khohlola.
• Ku nonoka ku hefemula (dyspnea).

Loko swi nga tshunguriwi kahle , swi nga endla leswaku mahahu ma va ni swivati ​​leswi nga heriki (pulmonary fibrosis), ku nga xiyimo lexikulu.

Vuyelo eka fambiselo ra misiha ya mbilu

Dokodela wa wena a nga ha tlhela a vona eka swikeni leswaku ti- histiocyte ti khumbe mbilu ya wena ni misiha ya ngati. Leswi swi nga ha xungeta vutomi loko swi nga tshunguriwi. ECD yi nga vanga leswi landzelaka:

• Ku pfimba ka nkwama lowu rhendzeleke mbilu (pericardial effusion).
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati (renal hypertension) wu humelela hikokwalaho ka ku khuluka ka ngati loku siveleriweke eka tinso.
• Ku tsandzeka ka mbilu.

Vuyelo eka nhlonge

Xikombiso lexikulu lexi voniwaka eka nhlonge i swirhumbana swotshuka (`xanthelasma`) leswi humelelaka eka swirhumbana swa mahlo. Ku engetela kwalaho, swirhumbana swa muhlovo wo tshwuka-buraweni na swona swi nga voniwa etindhawini leti:

• Eka xikandza.
• Eka nhamu.
• Xifuva na khwiri (`Torso`).
• Eka ndzhawu ya groin.

Ku engetela kwalaho, ti- histiocyte leti leti tlulaka mpimo ti nga hlengeleta ni ku onha tinyama etindhawini to tanihi nkolo, xivindzi ni mongo wa marhambu.

Hi swihi swivangelo swa vuvabyi lebyi?

Sweswi ha swi tiva leswaku ECD i vuvabyi lebyi eka byona ti- histiocyte ti andzaka hi ndlela leyi nga lawulekiki, ti hangalaka ni ku onha tinyama ni swirho leswi hanyeke kahle. Hambiswiritano, vativi va sayense ni sweswi a va swi tivi kahle leswaku ha yini tisele leti ti kula hi ndlela leyi nga lawulekiki. Hambiswiritano, ndzavisiso wa sweswinyana wu kume leswaku ku cinca ko karhi ka tijini ku hoxa xandla.

Ku tlula hafu ya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) va kumiwe va ri ni ku cinca ka xitekela xa BRAF, lexi endlaka leswaku ti- histiocyte ti kula hi ndlela leyi nga lawulekiki.

Hambileswi xitekela xa BRAF ku nga ku cinca loku tolovelekeke swinene, vativi va sayense va kume ku cinca kun’wana ko hlayanyana ka xitekela loku fambisanaka ni ECD. Swikumiwa leswi swi pfumelele vativi va sayense ku endla vutshunguri lebyi kongomisaka eka tijini teto leti hundzukeke ni ku yimisa ku kula loku nga tolovelekangiki ka ti- histiocyte.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani?

Hikwalaho ka leswi ECD ku nga vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene naswona swikombiso swa kona swa hambana hi ku ya hi vanhu, madokodela ma nga ha hatli ma ehleketelela xiyimo lexi. Hikwalaho, swi nga teka nkarhi wo karhi ku kumiwa ka vuvabyi . Swi nga ha lava leswaku u vona madokodela yo hlayanyana.

Dokodela wa wena u ta kambisisa swikombiso swa wena swin’we ni vuyelo bya swikambelo swin’wana swo hlayanyana ku kumisisa loko u ri ni ECD. Leswi landzelaka hi swin’wana swa swilo leswi nga ku pfunaka ku kambela vuvabyi:

• Maendlelo yo teka swifaniso: Swikambelo swo hambana-hambana (X-rheyi, marhambu, PET scan, CT scan, MRI) swi nga tirhisiwa ku vona laha emirini ti- histiocyte leti ti hlaseleke kona tinyama. Tinga tlhela ti kombisa ku onhaka ka tinyama to olova tofana na byongo, xifuva na swirho swale khwirini.
• Swikambelo swa le laboratori: .Swikambelo leswi swi nga kuma swiphiqo swo karhi swa ntirho wa swirho (leswi nga ha fambisanaka ni ECD), swin’we ni ku kambela swilo swo tanihi ku pfimba, ku nga tolovelekangi ka nhlayo ya tisele ta ngati ni ku cinca ka mpimo wa tihomoni.
• Biopsy: Biopsy yi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa tinyama leti khumbekaka ivi u ti kambela hi microscope. Kutani tisele ti kamberiwa ku vona swikombiso swa ECD ni ku cinca ka tijini to tanihi BRAF. Ku tiva swihlawulekisi swa tisele leti swi nga pfuna dokodela wa wena ku endla xiboho xa leswaku hi byihi vutshunguri lebyi nga ku pfunaka.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Loko u nga ri na swikombiso naswona ECD ya wena yi nga khumbi rihanyo ra wena, dokodela wa wena a nga ha teka xiboho xo languta xiyimo xa wena. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni ECD va ta lava vutshunguri . Hambileswi ku nga riki na murhi, ku ni vutshunguri byo hlayanyana lebyi nga pfunaka ku lawula xiyimo lexi.

Hi leti tindlela letikulu ta vutshunguri:

• Vutshunguri lebyi kongomisiweke: Leswi swi katsa ku tirhisa mirhi leyi kongomisaka eka ku cinca ka xitekela loku endlaka leswaku ti- histiocyte ti andza hi ndlela leyi nga lawulekiki. FDA yi pasisile murhi lowu vuriwaka Vemurafenib eka vavabyi va ECD lava nga na ku cinca ka tijini ta BRAF, na murhi lowu vuriwaka Cobimetinib eka lava nga na ku cinca ka tijini ta MEK. Hi ku ya hi muxaka wa ku cinca ka tisele ta wena, dokodela wa wena a nga ha bumabumela mirhi leyi kumbe yin’wana leyi kongomisiweke kumbe ku hlanganisiwa ka mirhi.
• Vutshunguri bya masocha ya miri: Mirhi leyi yi pfuna masocha ya hina ya miri leswaku ma lemuka ni ku lwisana ni tisele ta khensa ku antswa (eka xiyimo lexi, ti- histiocyte leti nga tolovelekangiki). Interferon-alpha i murhi lowu tirhisiwaka ngopfu wa vutshunguri bya masocha ya miri eka ECD.
• Vutshunguri bya tikhemikhali: Vutshunguri bya tikhemikhali byi tirhisa mirhi ku dlaya tisele ta khensa (tisele leti nga tolovelekangiki) emirini hinkwawo ni ku yimisa ku kula ka swirhumbana. Murhi lowu tolovelekeke swinene wa vutshunguri bya tikhemikhali lowu tirhisiwaka eka ECD i cladribine . Hambiswiritano, dokodela wa wena a nga ha bumabumela mirhi yin’wana ya vutshunguri bya tikhemikhali kumbe mirhi leyi hlanganisiweke.

Ku engetela eka vutshunguri lebyi lebyikulu, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta vutshunguri byin’wana leswaku byi pfuna ku hunguta swikombiso swa wena. Hambileswi vutshunguri lebyi byi nga ta ka byi nga tshiki ti- histiocyte ku nghena eka tinyama ta wena, byi nga pfuna ku hunguta ku nga tsaki loku u ku twaka.

• Vuhandzuri: Swi nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lunghisa swin’wana swa ku onhaka ka tinyama loku vangiwaka hi ECD. Hi xikombiso, ku pfimba ni tinyama leti onhakeke swi nga sivela tiphayiphi leti rhwalaka nchuluko (ureters). Loko leswi swi humelela, ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lunghisiwa.
• Vutshunguri bya miseve ya miseve: .Vutshunguri bya miseve byi nga ha bumabumeriwa ku herisa tisele leti nga tolovelekangiki eka ndhawu yo karhi ya miri ni ku hunguta swikombiso leswi nga tsakisiki leswi ti swi vangaka.
• Ti- corticosteroid: Mirhi leyi yi nga hunguta ku pfimba loku vangiwaka hi ku nghena ka ti- histiocyte.

U nga ha tlhela u va ni lunghelo ro hlanganyela eka nkambisiso wa vutshunguri . Xikambelo xa tliliniki i nkambisiso lowu kambelaka vuhlayiseki na ku tirha kahle ka vutshunguri lebyintshwa na ku hlanganisiwa ka vutshunguri lebyintshwa. Vutisa dokodela wa wena loko u nga hlanganyela eka nkambisiso wa tliliniki wa vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD).

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Khombo ra kona, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD). Hambiswiritano, vuvabyi lebyi byi nga lawuriwa ngopfu hi vutshunguri.

Xana u nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi na vuvabyi lebyi?

Vuprofeta bya wena byi titshege hi leswaku hi swihi swiphemu swa miri wa wena leswi khumbekaka hi ti- histiocyte ni ndlela leyi u angulaka ha yona eka vutshunguri. Hambiswiritano, hi ku endliwa ka vutshunguri lebyintshwa, byo tanihi vutshunguri lebyi kongomisiweke, mimbuyelo ya ku hanya leyi fambisanaka na ECD sweswi yi antswisiwile swinene.

Anakanya, hi 1996, mpimo wa ku hanya ka malembe ya ntlhanu eka vavabyi va ECD a wu ri 43% ntsena. Hambiswiritano, hi ku ya hi nkambisiso wa sweswinyana, mpimo wolowo wu tlakuke wu ya eka 83%!

Vulavula na dokodela wa wena hi ndlela ya nkarhi lowu taka ya vuvabyi bya wena hi ku ya hi xiyimo xa wena na ndlela leyi u angulaka ha yona eka vutshunguri.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

ECD yi lava vutshunguri lebyi yaka emahlweni na ku vekiwa tihlo . Dokodela wa wena u ta ku tsundzuxa leswaku u fanele ku vona dokodela wa wena kangani, na loko u fanele ku endliwa swikambelo na ku kamberiwa ka ngati.

Vutshunguri byo tala bya ECD byi nga vanga switandzhaku leswi nga tsakisiki . Ku engetela eka ntlawa wa wena wa vutshunguri bya ECD, ku kuma mpfuneto eka ntlawa wa nhlayiso wo hunguta ku vava swi nga ku pfuna ku lawula switandzhaku swa vutshunguri lebyi na ku langutana na ntshikilelo lowu taka na ku kumiwa ka vuvabyi.

Xo hetelela, nchumu wa nkoka swinene (Rito ro Yisa Ekaya) .

Vuvabyi bya Erdheim-Chester (ECD) i xiyimo lexi khumbaka munhu un’wana ni un’wana hi ndlela yo hambana, lexi vangiwaka hi ku humesiwa ngopfu ka ti- histiocyte, leti onhaka tinyama. Swikombiso na swikombiso swa vuvabyi lebyi swa hambana kuya hi vanhu. Leswi swi nga khumba ntokoto wa wena hinkwawo, ku katsa ni vutshunguri lebyi nga kona.

Kambe, nkateko wa kona, hi nhluvuko wa sweswinyana, vativi va sayense va swi kotile ku kuma vutshunguri lebyi antswisaka vuprofeta bya ECD.Vulavula erivaleni ni dokodela wa wena hi tindlela ta vutshunguri leti ku faneleke ni vuyelo lebyi u nga byi langutelaka, hi ku ya hi swihlawulekisi swo karhi swa xiyimo xa wena. Tsundzuka, hambi ku ri eka xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki, u nga ya emahlweni u tiya hi xitsundzuxo ni nseketelo lowu faneleke wa vutshunguri.

` Vuvabyi bya Erdheim-Chester, ECD, histiocytosis, mavabyi lama nga tolovelekangiki, ku cinca ka xitekela, BRAF, swikombiso, vutshunguri