Xana vurhongo i norho ntsena? A hi buleni hi ku pfumala vurhongo loku dlayaka ka ndyangu (FFI).

Swi tolovelekile leswaku hi nga swi koti ku etlela nivusiku nkarhi wun’wana. Kumbexana swi humelela endzhaku ka siku ro tika kumbe loko hi ri ni muxaka wo karhi wa xiphiqo emianakanyweni ya hina. Kambe, xana u nga anakanya hi vuvabyi lebyi dlayaka lebyi nga ta ka byi nga ku endli vurhongo lebyinene, naswona sweswo na swona swi huma eka ndzhaka? Hakunene swa tika ku anakanya, a swi tano ke? Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi byo tano lebyi nga tolovelekangiki kambe byi nga ni khombo swinene. Leswi swi vuriwa ku pfumala vurhongo loku dlayaka ka ndyangu (FFI) . Vito leri ri twala ri chavisanyana, a swi tano ke? Kambe a hi swi tivini kahle.

Xana FFI leyi i yini? Hi ku olova...

Hi ku olova, FFI (Fatal Familial Insomnia) i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene. Swi khumba byongo bya wena ni fambiselo ra misiha ya le xikarhi hi ku kongoma. Vuvabyi lebyi byi endla leswaku u nga etleli kahle, leswi vulaka leswaku u ni vurhongo lebyikulu . Ku engetela kwalaho, hakatsongo-tsongo u lahlekeriwa hi ku tsundzuka, leswi vulaka leswaku u ni vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo . Nakambe u nga ha va ni ku pfimba ka misiha hi ku nga swi lavi, loku vuriwaka myoclonus .

FFI i xiyimo lexi yaka emahlweni, kumbe lexi onhaka . Leswi swi vula leswaku swikombiso swa nyanya hi ku famba ka nkarhi. Lexi twisaka ku vava, swikombiso swa kona swi xungeta vutomi, naswona sweswi a ku na murhi wo tshungula. Hambiswiritano, vativi va sayense va hambeta va endla ndzavisiso hi vutshunguri lebyi nga hungutaka ku kula ka vuvabyi lebyi ni ku engetela vutomi bya lava hlaseriweke.

I mani loyi a nga talaka ku va na FFI?

FFI yi vangiwa ngopfu hi ti genetics. Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi vanhu lava kumaka ndzhaka ya xitekela xa vuvabyi lebyi eka un’wana wa vatswari va vona. Hi ntolovelo, loko un’wana endyangwini a tshame a khomiwa hi vuvabyi lebyi, ndyangu wolowo wu ni nkarhi wo khomiwa hi byona. Hikuva, hambi ku ri ku va ni kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke swi ringene ku vanga swikombiso leswi. Leswi swi vuriwa autosomal dominant pattern eka swa vutshunguri.

Hambiswiritano, hi xiwelo swinene, swinene, munhu loyi a nga riki na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi a nga khomiwa hi FFI. Leswi swi humelela loko ku cinca lokuntshwa ka tijini (de novo mutation) ku humelela. Leswi swi vula leswaku xihoxo xa xitekela xa ha ku vumbiwa emirini wa munhu yoloye.

Xana vuvabyi lebyi byi vuriwa FFI byi tala ku fikela kwihi?

FFI entiyisweni i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Ku ringanyetiwa leswaku i munhu un’we kumbe vambirhi ntsena eka miliyoni lava nga ni vuvabyi lebyi. Hikwalaho ka leswi FFI yi nga ya xitekela, i mindyangu ya kwalomu ka 50 ku ya eka 70 ntsena emisaveni hinkwayo leyi kumiweke yi ri ni ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi lebyi. Kutani u nga anakanya ndlela leyi swi nga talaka ha yona.

Xana vuvabyi bya FFI byi wu khumba njhani miri wa hina?

FFI yi kongomisa byongo bya hina na fambiselo ra misiha ya le xikarhi hi ku kongoma. Tiproteyini to karhi leti vangiwaka hi ku cinca ka xitekela ti khumba thalamus, ku nga xiphemu xa byongo bya hina lexi lawulaka mintirho ya miri ku fana ni vurhongo.Yi hlengeletana endhawini leyi ku vuriwaka eka yona. Anakanya leswaku ematshan’weni yo peta swiambalo swa wena hi ndlela leyi hlelekeke ivi u swi veka exigwitsirisini xa wena, u swi pfotlosa, u swi peta ivi u swi tshikilela. Endzhaku ka nkarhinyana, xigwitsirisi xi sungula ku tala hi swiambalo lerova a wu nge swi koti ku xi pfala, a swi tano ke? Hi yona ndlela leyi tiphrotheyini leti leti nga hlanganisiwangiki kahle ti hlengeletanaka ha yona eka thalamus ya byongo. Tiproteyini leti leti hlengeletiweke ti onha ni ku tiyisa chefu eka tisele ta fambiselo ra misiha.

Xikombiso lexikulu xa leswi i ku pfumala vurhongo , loku nga vaka ni vuyelo lebyikulu eka vuswikoti bya wena bya mianakanyo ni le ka matirhelo ya miri. Swikombiso swa kona swi nga ha xungeta vutomi naswona swi nyanya hi ku famba ka nkarhi.

Hi swihi swikombiso swa FFI?

Ku ni swikombiso swo hlayanyana swa FFI, leswi sungulaka ku vonaka hakatsongo-tsongo.

• Ku pfumala vurhongo loku yaka emahlweni: Eku sunguleni, swi nga ha vonaka onge u ni xiphiqo xo etlela ntsena, kambe endzhakunyana u nga ha tsandzeka ku etlela nikatsongo.
• Ku tirha ngopfu ka fambiselo ra misiha: Leswi swi katsa swilo swo tanihi nsusumeto wa le henhla wa ngati, ku ba ka mbilu hi ku hatlisa ku tlula loku tolovelekeke ni ku vilela ku tlula mpimo.
• Ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka: Hakatsongo-tsongo u sungula ku rivala swilo.
• Ku vona swilo hi mahlo ya mianakanyo: Ku vona kumbe ku twa swilo leswi nga riki kona hakunene.
• Ku rhurhumela kumbe ku rhurhumela ka misiha hi ku nga swi lavi (myoclonus): Ku rhurhumela kumbe ku rhurhumela ka voko kumbe nenge hi ku nga swi lavi.

Swikombiso swa FFI hi ntolovelo swisungula exikarhi ka malembe ya 20 na 70. Malembe lawa ya tolovelekeke swinene yo sungula i kwalomu ka 40 wa malembe.

Xa nkoka, swikombiso swo sungula swa FFI minkarhi yin’wana swi nga tekelela swa vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo kumbe vuvabyi bya Alzheimer . Hikwalaho, loko u ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka ku ya vona dokodela leswaku u ta kumiwa kahle. Hilaha vito ri vulaka hakona, swikombiso leswi swi nga ha xungeta vutomi.

I yini lexi vangaka FFI?

Xivangelo-nkulu xa FFI i ku cinca, kumbe ku cinca, eka xitekela xa PRNP . Jini leyi ya PRNP yi na vutihlamuleri byo endla phrotheyini ya prion PrPC . Proteyini leyi ya PrPC yi kumeka ebyongweni bya hina, ngopfu-ngopfu eka thalamus, xiphemu xa byongo lexi lawulaka mintirho ya miri ku fana ni vurhongo.

Loko kuri na mutation eka PRNP gene, ti amino acids leti endlaka protein ya PrPC ati kumi swiletelo leswi faneleke ku endla protein leyi hindlela leyinene. Swi fana ni ku peta xikipa hi ndlela leyi hoxeke. Loko u nga swi tivi ku peta xikipa kahle, u xi pfotlosa ivi u xi veka edrowara. Hi ku famba ka nkarhi, nhulu ya swikipa leswi u swi petaneke hi ndlela leyi hoxeke yi endla leswaku swi nga koteki ku pfala drowara. Hi ndlela leyi fanaka, phrotheyini leyi ya PrPC leyi hlanganisiweke hi ndlela leyi hoxeke yi hlengeletana ebyongweni ivi yi chela chefu eka tisele ta fambiselo ra misiha, leswi hi swona swi vangaka swikombiso.

Xana FFI yi nga va ndzhaka?

Ina, FFI yi nga ha va ndzhaka. Ku cinca loku ka xitekelaYi hundziseriwa hi xivumbeko xa autosomal dominant. Leswi swi vula leswaku hambiloko u dya ndzhaka ya xitekela lexi khumbekaka eka un’we ntsena wa vatswari va wena, u nga ha kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, FFI a hi kanyingi swinene yi va autosomal recessive, leswi vulaka leswaku a nga kona endyangwini loyi a tshameke a va ni vuvabyi lebyi, naswona byi nga ha tlhela byi humelela tanihi ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Loko sweswo swi humelela, ku cinca koloko lokuntshwa ku nga hundziseriwa eka wena ku ya eka vana va wena va nkarhi lowu taka.

Loko u langutele n’wana naswona u lava ku tiva hi khombo ra wena ro hundzisela vuvabyi bya xitekela eka n’wana wa wena, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena ivi u kuma hi ta ku kamberiwa ka xitekela .

I yini lexi endlaka leswaku vanhu lava nga na FFI va fa?

Xivangelo-nkulu xa rifu eka vanhu lava nga na FFI i ku onhaka ka byongo na fambiselo ra misiha. Ku onhaka loku, loku vangiwaka hi ku hlengeletiwa ka ti protein ta prion eka thalamus, ku vanga swikombiso swo tika swo fana na ku pfumala vurhongo na ku hohloka ka miehleketo.

Ha yini vurhongo byi ri bya nkoka swinene eka hina?

Vurhongo byi hoxa xandla swinene eku hi hlayiseni hi hanye kahle. Ku etlela kahle swi antswisa rihanyo ra wena ra mianakanyo ni ra miri. Loko u etlela, byongo bya wena byi tirha swin’we ni miri wa wena, hi swona leswi ku pfumelelaka ku pfuka u phyuphyile naswona u ri ni matimba nimixo. Loko u nga kumi vurhongo lebyi eneleke, byongo bya wena byi lahlekeriwa hi vuswikoti bya byona byo tlhela byi chajiwa. Swi khumba ndlela leyi u ehleketaka ha yona ni ndlela leyi miri wa wena wu tirhaka ha yona. Loko byongo bya wena byi nga tirhi hi 100%, swi khumba ndlela leyi miri wa wena wu titwaka ha yona ni ku tirha ha yona hikwalaho ka sweswo.

Vanhu lava nga ni FFI a va swi koti ku etlela, leswi kavanyetaka swinene ntirho wa byongo bya vona. Leswi swi nga vanga switandzhaku swo biha leswi nga xungetaka vutomi naswona swi tlhontlha vuhlayiseki bya vona hinkwabyo.

Xana FFI yi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta kambela FFI hi ku kambisisa swikombiso swa wena na ku endla swikambelo swo hlayanyana ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Polysomnography: Lexi i xikambelo lexi fambisanaka ni vurhongo.
• Electroencephalogram (EEG): Leyi yi pima swivumbeko swa magandlati ya byongo.
• Nxopaxopo wa Cerebrospinal Fluid (CSF): Xikambelo lexi xi kambela mati ebyongweni na nkolo ku kumisisa swiyimo leswi khumbaka byongo na nkolo.
• Ku kamberiwa ka ti gene ku kuma gene leyi nga na vutihlamuleri eka swikombiso.
• Swikambelo swa swifaniso: Leswi swi nga ha katsa MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , kumbe PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Complete Blood Count (CBC) , swikambelo swa ntirho wa xivindzi , na mindhavuko ya ngatiSwikambelo swa le laboratori swo fana na.

Xana FFI yi tshunguriwa njhani?

Nkoka lowukulu wa vutshunguri bya FFI i ku hunguta swikombiso na ku ku hlayisa u ntshunxekile hilaha swi nga kotekaka hakona. Tindlela tin’wana ta vutshunguri, ngopfu-ngopfu mirhi, ti nga pfuna ku hunguta swikombiso swa xinkarhana. Hambiswiritano, sweswi a ku na murhi wo tshungula FFI.

Swihlawulekisi swa vutshunguri swi nga ha katsa:

• Ku nyika mirhi yo hlohlotela vurhongo lebyikulu (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Ku tshungula ku pfimba ka misiha hi ku nyika mirhi yo tanihi clonazepam .
• Ku nyika tivhithamini ( B6, B12, ayoni, folic acid ).
• Loko ku ri na mirhi leyi nyanyisaka swikombiso, cinca mpimo wa yona kutani u yi yimisa.
• Vutshunguri bya miehleketo: Ku nyika nseketelo wa miehleketo eka muvabyi na ndyangu.
• Nkhathalelo wa hospice / Palliative care: Ku endla leswaku masiku yo hetelela ya muvabyi ya ntshunxeka.

Vulavisisi byi ya emahlweni byi kuma tindlela letintshwa ta vutshunguri eka vanhu lava nga na FFI. Nkambisiso wun’wana wu kume leswaku murhi lowu dlayaka switsongwatsongwana wa doxycycline wu kombise ku humelela ko karhi eku lehiseni ka vutomi bya vavabyi va FFI.

Hi yihi mirhi leyi nga tirhiki eku tshunguleni ka FFI?

Mirhi yin’wana leyi ku pfunaka ku etlela, yo tanihi swiengetelo swa melatonin , yi tirha swa xinkarhana ntsena ku tshungula FFI. Vulavisisi byi kume leswaku mirhi yo wisa , yo tanihi ti- barbiturate ni ti- benzodiazepine , a hi vutshunguri lebyi tirhaka.

Xana munhu loyi a nga na FFI a nga langutela yini?

A ku na murhi wo tshungula FFI. Loko se u kumiwe, vutshunguri byi kongomisiwe eka ku ku hlayisa u ntshunxekile ni ku lawula swikombiso swa wena. Leswi swi vula leswaku vukorhokeri byo hunguta ku vava hi byona xiseketelo lexikulu. Vutomi bya munhu loyi a nga na FFI byi komile swinene - ngopfu ngopfu endzhaku ka loko swikombiso swi sungurile, nkarhi wa xikarhi wo hanya wu nga va kun’wana na kun’wana ku suka eka tinhweti ti nga ri tingani ku ya eka kwalomu ka malembe mambirhi. Vuvabyi lebyi byi ya byi ya emahlweni.

Minkarhi yo fana ni leyi, i swa nkoka swinene leswaku mindyangu yi hlangana, yi nga ehleketi ntsena hi nkhathalelo lowu muvabyi a wu lavaka, kambe ni hi rihanyo ra yena ra mianakanyo, yi lunghiselela ku lahlekeriwa hi xitshuketa ka murhandziwa, ni ku lava nseketelo wa vutshunguri loko swi laveka.

Xana FFI yi nga siveriwaka?

FFI a yi nge siveriwi. Hikwalaho ka leswi byi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, minkarhi yin’wana byi nga humelela hi ku tisungulela, ku nga ri na swirho swa ndyangu leswi tshameke swi khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko u ri na xiphiqo xo etlela, ngopfu-ngopfu ninhlikanhi, naswona swi nga antswi, u fanele ku vona dokodela. Swikombiso swa FFI swi katsa vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo ni vuvabyi bya Alzheimer.Loko u ri na xiphiqo xo etlela, ku fana na ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka na ku nonoka ku lawula matirhelo ya miri, hikwalaho ka mavabyi yo fana na vuvabyi bya xitshuketa, u fanele ku vona dokodela hakunene.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

• Xana u nga bumabumela vukorhokeri bya hospice eka nkarhi lowu eka ku kamberiwa loku?
• Xana swikombiso swa kona swi bihe ku fikela kwihi?
• Xana ku ni tindlela to tshungula leti nga pfunaka ku hunguta swikombiso?

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Ku kuma vukamberi bya FFI swi nga va ntokoto lowu tsemaka nhlana, ngopfu-ngopfu loko swikombiso swi nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka tin’hweti to hlayanyana. Hambiswiritano, a wu wexe enkarhini lowu. Lava nseketelo eka madokodela ya wena, ndyangu, vanghana na vatirhi va rihanyo ra miehleketo. Nkhathalelo wo hunguta ku vava na tindlela ta sweswi ta vutshunguri swi nga pfuna ku hunguta swikombiso swa wena swa xinkarhana. Vulavisisi byi ya emahlweni ku kuma vutshunguri lebyi tirhaka swinene lebyi nga engetelaka vutomi bya vanhu lava nga na vuvabyi lebyi. Hikwalaho, u nga heli ntshembo.

` Ku pfumala vurhongo ka ndyangu loku dlayaka, FFI, ku pfumala vurhongo, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya byongo, fambiselo ra misiha, mavabyi ya prion